宝宝胎儿心脏畸形生下来了是双足畸形，大腿是断的，请问畸形是腿断造成的吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-10-11 08:32 标签： 胎儿心脏畸形生下来了

　　先天性心血管畸形（先心）在新生儿发病率为5‰～10‰[1]，为最常见的先天性畸形及婴幼儿死亡的首要原因。产前明确诊断，不仅可以减少严重先心出生率，同时对继续妊娠者可提供科学的围生期管理，减少并发症，提高手术效果。超声是目前唯一的非创伤性产前诊断方法。目前国内外大部分产前诊断中心多局限于孕期有先心高危因素的胎儿进行心脏超声检查，但近年国内外研究认为先心不仅发生于有先心高危因素的胎儿，也发生于无先心高危因素的胎儿。本院研究中无高危因素的先心胎儿亦占一定比例。因此，孕期尤其是中孕期对所有胎儿进行先心筛查是提高先心产前诊断率的重要手段。现将我院近几年经产前彩色超声检查并证实为胎儿心脏畸形的41例的超声图象做回顾性分析如下。
　　1.1 研究对象 从2007年1月～2010年8月间做过彩超筛查且在我院住院分娩或引产确诊心脏畸形的新生儿及引产儿共41例纳入本研究。比较所有心脏畸形胎儿产前超声诊断结果和出生后超声诊断、引产后尸体解剖或手术结果。孕妇年龄19～42岁，平均28.6岁。胎龄18～28周。
　　1.2 仪器与方法 使用上海麦迪逊Sa－9900MT彩色多普勒超声诊断仪及东芝aplioXG彩色多普勒超声诊断仪，探头频率5.0MHZ（3.5～5.5MHZ）。孕妇取仰卧位或侧卧位，对胎儿心脏进行全面细致的检查。首先进行常规测量如心率、心律、心房、心室内径及比例。心室与大血管连接，“十字”交叉，辨别左右心室，二三尖瓣位置、开放及关闭状态等。目前国内外多采用四腔心和流出道切面联合应用。但缺乏同一的切面标准和观察指标。报道的产前诊断差异较大。我院彩超筛查胎儿心脏采用心胸比、心轴、流出道显示、四腔心、主动脉弓、动脉导管弓联合应用的方法。对中孕期胎儿进行常规心脏畸形筛查，提高了流出道显示率。缩短了检查时间。使复杂先心产前诊断率大大提高。具体顺序是，先全局观，明确胎头位置、胎方位、脊柱位置；从颈椎向下纵切面一直探查到骶尾骨尖部。进而在胸骨柄中段水平取与脊柱垂直切面观察心脏，明确心尖朝向，与胃泡是否同侧，计算心胸比大小、心轴大小，各房室腔内径大小、比例，心腔内结构如右室内节制束等，与脊柱平行切面时可观察膈肌的连续性，观察是否有膈疝，观察主动脉及肺动脉的关系，长轴及短轴图象，主动脉弓及动脉导管弓的图象。在枕后位时，胎儿心脏较易观察及测量。临床实践中，如遇胎动频繁、枕前位脊柱影响等超声检查不利因素，可建议隔日或活动后适当胎位时检查。
　　41例胎儿先天性心脏畸形被彩超检查检出且准确者36例，诊断符合率87.8％，其中，以心内膜垫缺损最多，16例，占39.0％；其次为单心室7例，占17.1％。彩超检查出但不符合3例，误诊率7.3％。未被彩超筛查出2例，漏诊率4.9％。检出畸形例数及诊断符合率、误诊率、漏诊率见表1。
　　在进行胎儿心脏超声筛查时，四腔心切面是筛查胎儿先心病简单而又重要的切面[2]，但对涉及流出道及大动脉畸形的先心病却要结合其它切面。
　　在超声检查的先天性胎儿心脏畸形中，心内膜垫缺损最常见，也最易被检出。完全性心内膜垫缺损合并肺动脉高压，是外科畸形矫正疗效差、死亡率高的病种。临床发现后，引产率近100％。在本组该畸形发病率居首位。其特征是：心脏常扩大，四腔心切面显示构成心脏中心结构的原发孔房间隔、十字交叉和膜周部室间隔大面积缺失，左右房室瓣膜及共同房室瓣向心尖移位，形成一个大的冗长的瓣膜，常由多个瓣膜融合而成，使左右房室瓣（大瓣）距心尖距离明显缩短。舒张期心脏形态中空似空“布袋”状（见图1）。彩色多普勒显示：舒张期左右心房血流向共同房室瓣口汇聚，心脏中间呈现大面积血流信号。该畸形常合并有大瓣膜关闭不全，反流程度不一。如果同时合并大动脉转位或右室双出口，更使诊断难度增加。胎儿心脏虽小，但对心内膜垫缺损畸形的诊断并不难，检出率较高，比较容易在妊娠早中期作出诊断。这要求中孕期产科筛查例行检查过程中仔细观察四腔心切面,以避免心内膜垫缺损被漏诊。
　　图1完全性心内膜垫缺损
　　单心室的超声特征是多切面扫查显示心室呈单一腔结构。本组病例，该畸形发生率仅次于心内膜垫缺损。两条动脉呈前后或左右关系起源共同心室，两个半月瓣起始位置约在同一水平，各角度未探及室间隔声像。房间隔及卵圆瓣可见。鉴别主动脉、肺动脉，如果两血管内径比例近1：1，则提示两血管发育尚可；如果其一较窄，另一较宽，则提示较窄者发育不良可能。在血管的延伸中较早出现分叉者提示肺动脉；无分叉者为主动脉。进而确定两者位置关系。单心室的诊断也相对比较容易。但鉴别其类型比较困难。鉴别诊断方面应当与三尖瓣闭锁合并右心室发育不良或二尖瓣闭锁合并左心发育不良鉴别；此外，还受胎位等影响。总之，细心观察，不难确定单心室。
　　右室双出口在左室长轴和心室动脉长轴切面是确定诊断和鉴别诊断的重点切面。多数情况下，右室双出口右侧心腔增大，左心室正常或缩小。由于右室双出口室间隔缺损较大，四腔心切面、左室长轴切面能清楚观察到室间隔缺损。典型右室双出口在四腔心切面、左室长轴切面还可看到二尖瓣前叶瓣根增厚的微小变化,该征象提示主动脉后壁与二尖瓣前叶连续中断的存在。从胎儿四腔心切面探头位置不动将探头稍向左室侧倾斜不能显示正常左室长轴切面,向右室侧旋转显示主、肺动脉平行。两个半月瓣位置等高，交叉关系消失。该切面和心室动脉长轴切面是确定两条大动脉起源及相互关系的关键切面。在心室动脉长轴切面显示两条动脉平行、等高、发自右心室，或其中有一条动脉大于50％骑跨在室间隔上。肺动脉高压型右室双出口，肺动脉内径大于主动脉。两条动脉关系较易区分。主动脉比较宽，肺动脉不易探及时，提示存在肺动脉狭窄,此类型易与共同动脉干混淆。
　　左心发育不良，该病常与二尖瓣闭锁或发育不良或主动脉闭锁或升主动脉发育不良并存。多采用四腔心切面,显示左心室异常缩小，右心室明显增大,左右心比例失调，心轴偏位。左室长轴和双动脉弓切面、三血管切面显示升主动脉、主动脉弓管径明显细小，肺动脉、动脉导管、降主动脉管径明显大于升主动脉是诊断左心发育不良的重要征象。彩色多普勒左心流入道血流减少，流出道、升主动脉血流细小，相比右心室血流增多,该畸形在诊断上应与左室型单心室鉴别。正常胎儿主动脉、肺动脉内径比例接近1：1。当胎儿左右心比例失调，肺动脉增宽，升主动脉细小和不容易探查到时应警惕本病。
　　右心发育不良，较左心发育不良多见,它常与三尖瓣闭锁和发育不良或肺动脉瓣闭锁和发育不良并存。四腔心切面显示心轴偏位，右心室异常缩小，肥厚，左心室明显扩大。彩色多普勒显示右室流入道血流减少，血流束细小。肺动脉闭锁和重度狭窄时，则不易显示或较难探及。动脉导管向降主动脉供血减少甚至消失,出现降主动脉向动脉导管逆流血流信号。将脉冲多普勒取样点置于降主动脉近端，舒张期降主动脉血流血流信号消失,出现舒张期与收缩期方向相反频谱特征,此时提示降主动脉存在向肺动脉逆灌。该畸形在诊断上应与共同动脉干、单心室鉴别。
　　单心房为少见的先天性心血管畸形。超声探查心房增大，房间隔完全缺如，偶尔尚存有退化的残端。两组房室瓣可无异常或交叉部稍向心室方向凹陷。房间隔缺如就意味着原发性房间隔缺损，因而可伴有心内膜垫构成成分的畸形，特别是二尖瓣裂。还可伴有体静脉畸形引流（见图2）。
　　三尖瓣闭锁在胎儿四腔心观显示：三尖瓣回声增强，呈增厚的膜状或细线状，未见明显瓣叶声像及其活动。右房室间无正常通道，合并房室间隔缺损。彩色多普勒，右房室口未探及明显血流信号通过。三尖瓣闭锁的自然预后极差（49.5％死于生后6个月，66％死于1年内，90％死于生后10岁以内，仅10％活到1岁以上），所以产前筛查出三尖瓣闭锁对优生意义重大。
　　共同动脉干超声检查特点：①长轴切面：类似法四的动脉干骑跨，内径明显增大。②半月瓣瓣叶4～6个，增厚累赘。③彩色超声显示反流[3]。
　　主动脉口狭窄较为少见，约占先天性心脏病的2.1％。心尖四腔切面，可见于收缩期起自主动脉瓣上并向主动脉延伸的喷泉状射流图象，为花色血流，以蓝色为主。左心室壁增厚，与右心室相当。
　　法洛氏四联症四腔心切面可正常，左右心室对称，心胸比无明显变化,此切面易漏诊。左室长轴切面和五腔心切面显示室间隔缺损和主动脉骑跨,主动脉内径大于肺动脉内径，主肺动脉狭窄及远端发育不良，远端常不易探查到。
　　其它还有，永存左上腔静脉。永存左上腔静脉是由于无名静脉缺如，左颈总静脉与左锁骨下静脉汇和到永存左上腔静脉，引流入冠状静脉窦，开口于右心房，或开口于左心房。开口于右心房者不合并其他心脏畸形，与正常人的血流动力学相同[4]。而所谓镜面右位主动脉弓。98％的病例合并法洛氏四联症、永存动脉干等紫绀型先天性心脏病[5]。所以，主动脉弓的观察也较重要。
　　对胎儿心脏畸形的彩超诊断，既需要好的超声仪器，又要检查者手法熟练，经验丰富。正确了解胎儿心血管系统超声特征。做好追踪检查，做好鉴别诊断，提高诊断率。综上所述，产前超声检查仍是目前筛查胎儿心脏畸形不可替代的首选方法。超声检查不仅能确定有无心脏畸形，而且能对胎儿心脏畸形的类型作出初步诊断。及早诊断，便于指导临床进行适当干预或终止妊娠,以免错过处置的最佳时机。胎儿期诊断绝大部分先天性心脏畸形，特别是复杂心脏畸形或出生后外科难以矫正的严重心脏畸形（多选择终止妊娠）具有重要意义,所以,应当将胎儿超声心动图纳入常规工作，并应逐步建立标准化扫查常规。
　　[1] 钱蕴秋.常见病超声诊断参考标准.北京：人民军医出版社，.
　　[3] 许迪，陆凤翔.临床超声心动图速查手册.南京：江苏科学技术出版社,.
　　[4] 董凤群，赵真策.先天性心脏病使用超声诊断学.北京：人民国医出版社，.
　　[5] 李正，王慧贞.先天畸形学.北京：人民卫生出版社，.

生出畸形宝宝，妈妈想死的心都有了！

难以置信，产前做了所有的检查，生出的宝宝双下肢畸形，不能弯曲！

重庆的一位妈妈，不久前生下了一个畸形宝宝，她感到非常的伤心。在孕检时，做了常规检查，听胎心，血压，腹围，宫高，又做了四维彩超，结果一切正常。生下才知道双下肢畸形，腿短小，不能弯曲，双脚高弓足内翻，主要是脊柱畸形，没有骶尾骨，没有管脚活动的神经。没有骨盆，没有坐骨。

让人生气，检查都正常，却生下了先心病宝宝！

湖北王小姐同样无法理解为啥产检正常，但是自家孩子却患了先心病。她表示自己产前做了一次心脏超声检查，当时报告显示， “胎儿心脏结果未见明显异常”，之后顺利产下了一名女婴，家人并没有发现孩子有任何异常。

但是孩子刚刚过完满月，她就发现孩子出现了呼吸困难的症状。孩子频繁点头，脸色开始泛青，吓坏了冯先生夫妇。于是，他们赶紧将孩子送到医院检查，才发现孩子存在“先天性心脏病，主动脉弓离断（A型）”。这一个诊断，令王小姐瞬间从天堂跌入地狱。

产检时明明一切正常，但是孩子出生之后却发现身体畸形，究竟这是怎么一回事呢？

是医生的失误还是病情太过隐匿？

孕检的可信度到底有多大

检查胎儿畸形有哪些方法？

首先是每个医院都做的B超，彩超。

这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。近几年还有无创DNA也可以。

胎儿畸形，通过产前检查能100%检查出来吗？

产检的检查结果和胎儿的体位、结构异常的程度有关系，但是并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。如果胎儿的部分肢体存在遮挡，那么医生是很难明确检查出来的。但是胎儿如果存在着重大的畸形，医生还是可以发现的。

产检的B超检查，可以发现胎儿大部分结构上的问题，主要是检查胎儿是否存在脑积水、脊柱裂、先天的单腔心和无脑等症状。如果胎儿存在这些症状，那么出生后存活的可能性很小。

因为目前医疗水平有限，并不是胎儿所有的问题都可以通过产检来发现。产检对胎儿状况的检查主要还是依靠医生对所有检查综合判断，家属很难根据超声结果进行判断。如果家属对诊断结果有疑问，那么可以到更好的医疗机构进行就诊。

2、超声检查可能存在漏诊

超声检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前诊断的主要途径。但是，超声波检查也是有局限性的，受到被检孕妇腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊。而且，在畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示，因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形。目前，国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查，检出率也只有70%。

以下8种胎儿畸形，B超查不出，准妈要记住啦！

1.脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6.肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

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现在越来越多的年轻的女孩子都做了漂亮妈妈，就像是大家一直挂在嘴边的“90后辣妈”，因为科技在发展，饮食也更加丰富了，越来越多的女孩子都早熟当了年轻的辣妈，但是在怀孕以后，也是要注意非常多的事情的，有些事情如果没有注意到便会影响胎儿在宫内的发育，接下来就告诉各位爸爸妈妈肚子里面的宝宝现在在担心什么吧。

要是日常生活中充斥着噪音，机车轰隆的声音其实会对准妈妈肚子里面的宝宝造成一定的影响，或者一下子爆发出来的声音也会让准妈妈受到惊吓，造成心理和身体发生变化，可能会产生宫缩，心脏心跳不齐等，这些对于宝宝来说都会有影响，严重的话听觉的发育也会有所耽搁。一部分的媒体报道研究过，在机场附近地区居住的人群中，新生儿畸形率从0.8%增加到1.2%，一般都是脊椎畸形和颅脑畸形。

胎宝宝基本上在怀孕半年的时候就已经能够听到外界的声音了，所以准妈妈千万要远离噪音，多聆听一些轻快抒情地音乐，平时也可以跟宝宝进行一些对话。

一部分的准妈妈怀孕前曾经吸过烟，过量的酒精和香烟对胎儿发育也会有着非常大的影响。原因在于酒精和香烟都含有化学的物质成分对于宝宝的生长都是非常不好的。会造成孩子神经异常畸形.婴儿体重过轻.早产等危险。

准妈妈在怀孕之后千万不能够吸烟，并且也不能够喝酒，远离二手烟区，多呼吸新鲜空气，一定要注意睡眠，并且要吃好，让胎宝宝可以健康成长。

准妈妈在怀孕的时候，抵抗力一般都不是非常好，总是会出现感冒发烧。不适当的用药和不适量的药物对宝宝来说也是一种伤害，严重的错误用药会造成胎儿器官异常，

有一部分的药物对于宝宝来说是安全的。在怀孕的时候吃药的话，一定要询问一下医生的意见。

妈妈健康的话，自己才会有一个健康的宝宝，要是妈妈自身就有一些疾病的话，像是患有妊娠高血压、糖尿病、艾滋斌等，那么也会让胎儿异常发育，可能还会流产。要是母体没有疾病史，可是生活习惯不是非常好的话，像是熬夜，过激的运动，过度的劳累等，对于宝宝来说也是十分不好的。

准妈妈身体不舒服的话一定要第一时间去医院，减少怀孕期间并发症的发生，避免生病，建议时刻注意自己的身体健康，让宝宝能够健康成长。

5、放射线和辐射的影响

怀孕的准妈妈很无聊，总是会玩手机，但是他们产生的辐射会对胎儿有影响。不当的放射线照射，如接受X光检查，计算机断层通电的检查等，对于宝宝来说也是十分有危害的。

建议女性朋友接受X光检查时，一定要注意自己是不是怀孕了，然后听从医生的指导。并且有了宝宝以后就不要玩手机和电脑了，辐射大。平常的饮食要有规律，保持正常的心态，多出去走走，散散心。

宝宝是父母的爱情结晶，因此要好好保护自己的孩子，正确健康的孕育，注意日常的饮食情况，补充点蛋白锌的食物，有一个好的环境，保持身心愉悦，让宝宝可以健康快乐的成长。

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