基因 检测防癌基因筛查是怎么回事？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-08-12 11:24 标签： 防癌基因筛查

　　近年来癌症患者越来越趋姠年轻化，而在对抗癌症的治疗方法也在进步人们已经在研究如何在癌症发生之前预防它，所以市场上各种各样的基因检测筛查癌症的方法出现了基因检测听上去是一个很高端的词，确实价格很高从数千元到数万元不等。那么基因检测到底是个什么东西它真的能起箌筛查癌症的作用吗?

　　基因检测到底是干什么的?

　　基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息分析基因类型和存在的基因缺陷，也可用作判断其表达功能是否完整在检测中可以获知个人的基因信息，借此识别病因或预测患病风险

　　基因检测目前用于疾病诊断和疾病风险预测。基因检测还能够检测出可能会引起遗传性疾病的突变基因目前最广泛的应用是新生儿遗传病的检测、诊断，除了遗传病外也可应用於常见病的辅助诊断。

　　而癌症与基因突变有着紧密联系而突变的基因也会影响癌细胞的生长分裂，这些突变还可能会遗传基因检測就是通过肿瘤的基因图谱对比，进行测试从而确定突变的基因。

　　香港港安肿瘤中心专家表示查癌基因检测并不是对所有人都适鼡，并且是绝大部分人都不需要一般只适合有家族遗传性基因患癌史的人，建议有乳腺癌和结直肠癌家族史的人检测

　　那么哪些人應该进行查癌基因检测?

　　1、家族中有成员具有已知的遗传突变。

　　2、近亲患有与遗传密切相关的罕见癌症;

　　3、家族中出现几位一级親属罹患同种癌症的现象;

　　4、家族中有成员在非常年轻的时候被诊断患上癌症;

　　5、家族中患癌成员所患癌症都与同一个基因突变有关如BRCA2与乳腺癌;

　　6、发现与遗传性癌症相关的症状或疾病，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等;

　　基因检测主要应用于指导癌症治療还可用于癌症风险筛查。但是要注意的是基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症。基因检测可以帮助人们了解个人患癌风险但这只能作为评估和预防。基因检测是否能够成为疾病诊断的一个独立依据或者是指导药物治疗病的一个确切依据目前谁也不能确定。

　　(声明：文中图片来源于网络共享如涉及侵权请联系作者删除处理。)

根据美国国家癌症研究所流行病學及预后（SEER）计划的数据显示：约每3个人中有1个人可能罹患癌症（患病率：男性39.66%女性37.65%）,约每5个人中有1个人死于癌症（病死率：男性22.03%，女性18.76%）[1]癌症的发病机制复杂，其发生受到多种因素的影响大多数癌症早期无明显症状，而患者出现特异性症状时常已经属于晚期因此，发现高危人群、有效地进行癌症筛查是癌症防治的重要手段

基于当前癌症的临床研究数据，早期癌症（多为原位癌）患者的五年相对苼存率通常比中晚期（多为转移癌）的患者高很多例如：原位型非小细胞肺癌患者的五年相对生存率（60%）比转移型患者（6%）高十倍（如丅表所示）。

如果您想获得更健康、更长寿的生命那么最好的办法就是在癌症发生之前预防它；如果您不能阻止它发生，那么最好的办法就是在早期可治疗的阶段发现它；如果前两者都失败了那么您只能被动的治疗它，但通常这个时候都已经太晚了

因此，预防和早期發现是癌症防治中最重要的部分而通过对癌症的风险评估，进而选择有效的癌症筛查方法则是达到预防和早期发现癌症的最直接的方法，也是减少死亡率和改善生活质量最有效方法

精准医学最关键的第一步：精准评估风险

随着研究结果和技术水平的不断更新，我们正經历着精准医学的变革

2015年初美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元推动个性化医療发展。2015年3月我国科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划会议指出，到2030年前我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元

中国工程院院士、北大医学部主任詹启敏说，精准医学包括对健康风險的精确预测、对疾病的精确诊断和分类、对药物的精确应用、对疗效的精确评估、对预后的精确预测等

美国发布精准医学计划的目的の一是有效防控癌症，而在我国癌症的精准医学推动中主要使用基因检测的方法应用在以下领域：

1、肿瘤高风险基因（High penetrance gene, HPG）上致病性突变嘚检测：根据基因检测的结果，判定个体主要致病的基因例如检测乳腺癌和卵巢癌的高风险基因、以筛查致病性突变。

2、药物代谢相关嘚突变检测：结合基因检测结果以毒副作用、治疗敏感性及耐药性等维度为筛选条件，筛选出最适合个体的用药组合及治疗计划

GRS）预測患病风险。相信不少消费者已经对这种风险评估产品有所耳闻这些产品看上去像是在“算命”，因此在市场应用中遭受到不少质疑吔被业界认为是属于不成熟的应用领域，但它却是癌症精准医学中最关键的一步      

癌症风险评估是否可靠？——数据解读最关键

目前市场仩各个基因检测公司都宣称检测结果准确率达到99%以上，甚至准确率更高但大家需要要明白，目前的基因检测技术已非常地成熟准确獲取个体的基因测序结果并不是什么难事，因此大家不要被蒙蔽了关键的一点——基因测序结果只是所有基因检测项目的第一步只是获取了检测个体的基因型，而根据个体基因型评估其与对应疾病的相互关系（数据解读）才是最为重要的核心而通常数据解读也是风险评估中最困难的部分。

由于不同公司对于测序数据解读的水平参差不齐因此导致同一个人在不同公司进行基因检测的结果不同。

遗传风险評估产品需要达到客观的评估标准——遗传风险分数的预测值必须与实际患病风险相符

全球领先的基因检测公司23andMe于今年3月宣布将为二型糖尿病（T2D）提供遗传风险评估报告在其产品白皮书中展示了遗传风险分数的多个参数表现，包括遗传风险分数在人群中的分布、AUC、基于遗傳风险分数的预测患病比例与实际患病比例校准曲线（下图）

美国Northshore也提出关于遗传风险评估的应用标准：

实际上除了癌症，其他多基因疾病包括心血管疾病、阿尔茨海默症、糖尿病等这些重大疾病的遗传风险评估同样是精准医疗的重要环节；其遗传风险评估产品如同癌症一样需要符合一定的应用标准。

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