小孩患有杜氏肌萎缩营养不良DMD有医治方法吗?有哪几种?国际上有哪些方法?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-01-22 01:37 标签： 杜氏肌肉萎缩
辉瑞潜力重磅药物角逐杜氏肌营养不良市场
来源：浮米网
近日辉瑞公开宣布，其治疗杜氏肌营养不良（DMD）的抗肌生成抑制素单克隆抗体潜力药物PF-已纳入二期临床试验的第一位患者。此药物能够抑制肌生成抑制素，提高肌肉含量，缓解患有杜氏肌营养不良男性儿童因抗肌萎缩蛋白发生突变造成的营养不良和肌无力。目前在后期临床研究的疾病修饰药物，包括PTC治疗的Translarna （ataluren）和被称为51号外显子跳跃疗法的Prosensa公司的药物drisapersen及Sarepta公司的eteplirsen主要是通过跳过特定的突变如无义突变或外显子缺失来重新产生抗肌萎缩蛋白。辉瑞正在研究的另一种方法是抑制肌生成抑制素，它是一种通过调控肌肉生长基因来抑制肌肉生长的主要蛋白。抑制肌生成抑制素据研究发现在DMD动物模型中能够诱导肌肉生长，提高肌功能。与其他在后期研究的疾病修饰药物不同，辉瑞的治疗策略并非针对特定的DMD突变，因此无论任何基因型患者都可能从PF-的治疗中获益。专家称此次纳入PF-二期临床试验患者的年龄为6到9岁间，该年龄段的患者约占总DMD患病人数的14%，此次研究的患者群比任何在研或已经上市的疾病修饰药物都要大。此二期临床试验将评价PF-治疗被诊断为杜氏肌营养不良任何基因型，年龄6-9岁间的男性儿童的安全性，耐受性和有效性。如果证实有效，可将PF-试验中与特定基因突变药物如PTC治疗的Translarna和51号外显子跳跃治疗药物目标患者相同的进行比较。专家称目前正在强力推行DMD早期筛查和诊断，因此在将来，六岁以下被诊断为DMD的患者将成为PF-的潜在治疗患者群。2014年8月，欧盟基于二期临床试验的安全有效性数据有条件的批准了PTC治疗公司的药物Translarna。此外美国FDA也将基于二期临床数据接受51号外显子跳跃疗法Prosensa公司药物drisapersen及Sarepta公司eteplirsen的新药申请。辉瑞的临床二期研究将包含重要的功能性结果指标，如六分钟步行测试（6MWT）和其他肌肉和肺部测试。管理机构统一将6MWT数据作为DMD药物治疗效果的评价标准，专家估计按目前的试验设计纳入足够量的105位研究患者，研究周期159个月，PF-提交生物制品申请最快将在2018年。辉瑞已为PF-做好充分准备，PF-已经通过了FDA和欧盟药品管理局罕见病药物资格认定，更重要的是，其已经进入FDA快速审评通道， FDA在新药申请或者生物药品申请前就临床试验设计给予指导，这将给辉瑞带来极大的优势，目前Prosensa和 PTC治疗公司研究的DMD药物在达到主要临床终点上遇到了问题，加入FDA快速审评通道后FDA给予的指导将使PF-在生物药品申请前有为期六个月包括滚动审查过程的预评价，因此快速审评通道有助于辉瑞更好的了解FDA在审评DMD治疗药物时的需求，从来缩短药品审评周期。总而言之，辉瑞药物PF-此时加入DMD治疗药物竞争时机恰当，其治疗机制使其目标患者群体相比于基因突变治疗药物更大，此外目前无任何非特定疾病修饰药物与PF-竞争，作为创新的罕见病治疗药物，药品定价更有优势，加之目标患者数量很大，辉瑞该药物可能成为DMD治疗药物中的拳头产品。
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杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断
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身体诊断：肌营养不良的诊断有哪几种方法
    来源:武汉中原医院    时间： 11:17
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，该病多发于2-8岁儿童。武汉脑科医院专家指出，孩子患了肌营养不良如不及时治疗，甚至会危及患儿的生命。因此，对于此病须早发现早治疗，而做好肌营养不良的诊断是非常关键的。
　　肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，该病多发于2-8岁儿童。武汉脑科医院专家指出，孩子患了肌营养不良如不及时治疗，甚至会危及患儿的生命。因此，对于此病须早发现早治疗，而做好肌营养不良的诊断是非常关键的。
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　　专家指出，诊断肌营养不良疾病常见的方法主要有以下三种：
　　3、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
　　1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
　　2、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
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杜氏肌营养不良和遗传咨询
摘　要：1861年，Duchenne医生曾详细的描述了一种儿童起病、进展加重的肌无力、肌萎缩的临床疾病，后将其命名为杜氏肌营养不良（duchenne muscular dystrophy，DMD）。该病为肌纤维膜dystrophin蛋白完全缺失导致的一种进行性肌营养不良，
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