染色体多态性是什么意思？另外XN的N是代表性别
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染色体多态性是什么意思？另外XN的N是代表性别还是畸形？
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指导意见：朋友您好，，就您的情况是畸形的，不要轻视的。
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指导意见：说明染色体异常的,在同一交配群体中，一条或几条染色体具有不止两种结构形态的现象,影响怀孕的,
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女方染色体多态性，自然受孕的话，几率大吗？
状态：就诊前
您这样的情况，对本人来说没什么大影响，但您的早期和胚胎停育的几率比普通人相对增加。一般如果怀孕能支持到4个月以后，胎儿的先天缺陷几率就与普通怀孕差不多了，他（她）可能完全正常，也可能遗传您的多态性。每个人的染色体核型是终生不变的，所以你俩的这个和胚胎停育的几率是始终存在的。虽然染色体核型是终生不变的，但是通过改善生活方式、合理饮食习惯、避免有毒有害环境，对于提高你俩的精卵质量还是有帮助的，间接的可以降低一部分早期流产率和胚胎停育的几率。当然，与胚胎停育相关的其他检查也要做，排除其他原因。
常规孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch，正常的再怀孕。
祝您健康好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
陆医生：您好！那像我这种情况，已吃了3个月叶酸就可以正常备孕了吧？染色体46XX
dirdup(1)这种情况，必须在孕中进行羊水穿刺检查？感觉好恐怖啊
目前也有无创的产前检查方式。具体请面询医生。
祝您健康好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
陆医生：您好！本人女方年龄32岁，染色体多态性为：46XX dirdup(1)，男方染色体正常。
现在已怀孕16周，在怀孕13周的时候去医院做唐氏筛查，结果为：21三体风险
1/2095（低风险）
18三体风险
1/2001557（低风险）
想麻烦咨询下陆大夫这种情况，本人还需要做羊水穿刺吗？在怀孕1个多月的时候有几次少量见红，后注射了一周黄体酮就停止见红了，这种情况我生育正常宝宝的几率大吗？做羊水穿刺是必须要做还是说可以不做？现在一直在矛盾，担心做的话有流产风险，但同时又担心不做的话会不会生育不正常的小孩？
陆主任：能否告知风险性？非常非常感谢您！
状态：就诊前
陆医生：您好！本人女方年龄32岁，染色体多态性为：46XX dirdup(1)，男方染色体正常。
现在已怀孕16周，在怀孕13周的时候去医院做唐氏筛查，结果为：21三体风险
1/2095（低风险）
18三体风险
1/2001557（低风险）
想麻烦咨询下陆大夫这种情况，本人还需要做羊水穿刺吗？在怀孕1个多月的时候有几次少量见红，后注射了一周黄体酮就停止见红了，这种情况我生育正常宝宝的几率大吗？做羊水穿刺是必须要做还是说可以不做？现在一直在矛盾，担心做的话有流产风险，但同时又担心不做的话会不会生育不正常的小孩？
陆主任：能否告知风险性？非常非常感谢您！
目前羊穿的流产风险是小于1%的，如果您实在不放心，可以检查一下。
祝您健康好孕！
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陆小溦大夫通知停诊:因故停诊两周。若有问题，请在好大夫网站留言，谢谢！
祝身体健康，家庭幸福！
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陆小溦大夫通知停诊:因参加学术会议，9-19周五下午停诊一次，如造成不便，敬请谅解。祝您身体健康，家庭幸福！
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陆小溦大夫通知停诊:因外出访学，日至日停诊，如造成不便，敬请谅解。祝您身体健康，家庭幸福！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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陆小溦大夫的信息
不孕症诊治、心理疏导、优生优育计划生育指导、生殖遗传咨询；
体外受精-胚胎移植、卵母细胞浆内单精子注射...
陆小溦，女，妇产科生殖医学专业硕士，主治医师，国家二级心理咨询师。主要从事不孕症诊治、辅助生育技术（...
生殖中心可通话专家
副主任医师
上海第九人民医院
辅助生殖科
副主任医师
上海第九人民医院
辅助生殖科
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山东大学附属生殖医院
副主任医师
山东大学附属生殖医院
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
生殖医学中心
山东大学齐鲁医院
不孕不育诊疗中心
副主任医师
山东大学附属生殖医院
昆医二附院
生殖医学科
好大夫在线电话咨询服务四个近亲结婚家系发生的遗传病--《中国优生与遗传杂志》2000年02期
四个近亲结婚家系发生的遗传病
【摘要】：
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R596【正文快照】：
笔者在社会调查中发现4个近亲结婚家庭的子女分别患有四种遗传病,现报告如下。病例与家系家系一:梁某(35岁)与邓某(女32岁)姨表兄妹结婚。婚后生育男女孩各一个,女孩(5岁)患粘多糖沉积病(家系图①)[1,2]。该病由于粘多糖代谢障碍引起。患者皮肤较厚,面容粗犷,头颅较大(头围48
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