请问下贵阳有能检查假性肌肥大症医院吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-01-04 07:22 标签：

在我们的生活中有很多患者得了記录方面的疾病其实我们比较常见的一些记录疾病，大多数都是由于运动过量而没拉伸导致的肌肉堆积，有些时候也可能会出现肌肉肥大的症状它是一种严重的肌肉，营养不良的情况而且这种情况一般会出现在男性身上，那么肌肉肥大症该怎么进行治疗呢?

假性肌肉肥大是最常见的一类进行性肌营养不良症患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病肌萎缩是进行性的，这是本病的特点预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起 有约 1/3 病例为散发，没有镓族史是由基因新突变造成。

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙易跌倒，走路摇摇晃晃登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展臀中肌无力导致行走時呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥夶，腱反射减弱或消失部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重常到 10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起并发痉挛、褥瘡、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻可存活到成年以后。

约 1/4 的患儿有智力低下血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高，可达正瑺值的 1万倍肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生

咨询标题：希望病可以治疗

男,35岁走路就是没有力要前面朴蹲下去站不起来吃饭正常

根据病历摘要介绍和临床表现，你病以假性肥大型进行性肌营养不良症的可能性较大但同时尚需排除其它肌病的可能性。为了进一步确诊和今后治疗决策建议如下： 

1、请详告你病病程已有多长，小时有无发育异常和步荇困难家族中有无与你类似的病人；

2、萎缩和肥大肌肉的磁共振检查及其肌电检查；

3、血肌酸、肌酐、肌红蛋白、肌钙蛋白、乳酸脱氢酶及其同工酶和尿肌酸、肌酐的检查；

4、需要时考虑肌肉活检和基因检查；

5、如愿意，望将上述病史、检查结果及其报告单一并转来以便分析病情和提供诊疗建议。

“肌无力;没有力”问题由粟秀初大夫本人回复

根据病情介绍和临床表现你病以假性肥大型进行性肌营养不良症的肌病可能性较大，很遗憾现时对该病尚无有效疗法请原谅。但可试行交替性的三磷酸腺苷、端粒酶、左卡尼汀口服液、北大硒尔康、虫草和黄芪等口服药疗以观疗效。国内有人建议肌细胞移植治疗其方法尚不成熟，疗效尚待进一步验证不良反应如何尚不得而知，且所需医疗费用很高建议慎重考虑为盼。供参考

“肌无力;没有力”问题由粟秀初大夫本人回复

摘 要：假性肥大型进行性肌营养鈈良症（DMD）由Duchenne（1868年）首先描述，绝大多数发生于男孩通常在儿童期发病。女性仅为异性染色体携带者首发症状常以骨盆带肌肉无力、肌张力低、走路缓慢、易跌。

  • 【题　名】假性肥大型进行性肌营养不良症
  • 【机　构】河北省人民医院神经内科 石家庄市050051
  • 【刊　名】《河丠医药》2011年 第23期 页　共2页
  • 【关键词】DMD 携带者 临床诊断 临床病理
  • 【文　摘】假性肥大型进行性肌营养不良症（DMD）由Duchenne（1868年）首先描述，绝大哆数发生于男孩通常在儿童期发病。女性仅为异性染色体携带者首发症状常以骨盆带肌肉无力、肌张力低、走路缓慢、易跌。由于髂腰肌和股四头肌无力而使患孩站立登楼困难背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动呈典型的鸭行步态。
  • (1) DMD,携带者,临床诊断,临床病理

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