摘要：目的 分析MCV、MCH及血红蛋白电泳应用于β-地贫筛查工作中的重要意义。方法 选取β-地贫患者50例（研究组）" />
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MCV.MCH.血红蛋白电泳在β―地贫筛查中的临床应用分析
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　　摘要：目的 分析MCV、MCH及血红蛋白电泳应用于β-地贫筛查工作中的重要意义。方法 选取β-地贫患者50例（研究组），对照正常人群50例（对照组），分别检查MCV、MCH等红细胞参数，并使用血红蛋白电泳仪完成血红蛋白电泳分析观察，对照两组检查和分析结果。结果 对照组MCV平均为（86.4±3.32）fl、MCH平均为（30.4±2.4）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（2.91±0.5）%；研究组MCV平均为（74.9±6.26）fl、MCH平均为（24.4±2.63）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明显低于对照组，HbA2水平明显高于对照组（P<0.05）。结论 β-地贫患者MCV、MCH及血红蛋白电泳结果均明显有别于正常群体，规范检查红细胞参数以及血红蛋白电泳分析是筛查β-地贫患者的简便、快捷、准确、安全手段。 中国论文网 /1/view-5682073.htm　　关键词：红细胞参数；血红蛋白电泳；β-地贫筛查 　　地贫即为地中海贫血，是我国南方地区较为常见的遗传性溶血性疾病，与遗传相关的珠蛋白基因突变、基因缺失等是引起此病的主要危险因素，此病患者一般会有珠蛋白链合成异常[1]。β-地贫是一种单基因的隐性遗传疾病，重型的β-地贫患者出生便需要依靠输血维持生命，而且仅能勉强生存至一定年龄便会死亡。准确度高的基因诊断方式成本高、时间长，可行性差，寻求简便易行、可靠性高的筛选方式可大大提高β-地贫防治效果。 　　1 资料与方法 　　1.1一般资料 选取β-地贫患者50例（研究组），男性27例，女性23例；年龄22～39岁，平均年龄（28.9±1.7）岁。对照正常人群50例（对照组），男性29例，女性21例；年龄23～41岁，平均年龄（29.1±2.1）岁。两组患者性别、年龄等方面对比未见明显差异，P>0.05，具有可比性。 　　研究组患者均最终通过地贫基因诊断证实为β-地贫患者：外周血白细胞DNA进行β珠蛋白的基因分析，采用膜反向杂交技术、24条探针检测8个常见位点、9个少见位点突变情况[2]。 　　1.2方法 　　1.2.1 MCV、MCH测定 所有患者取静脉血2ml，使用美国C0ULTER MICR0 DIFF型全自动血细胞计数仪测定，并使用与之相匹配的室内血细胞全血质控物完成测定期间的质控工作。此种方法测定的MCV正常范围为82～94fl，MCH正常范围为28～32pg。 　　1.2.2血红蛋白电泳 所有患者取肝素抗凝全血2ml，并使用美国HELENA LABORATORIES公司提供的spife3000型全自动电泳仪完成血红蛋白电泳分析。此种测定方式下，成人HbA2正常范围为2.5%～3.5%，此种情况下视为没有血红蛋白异常。 　　1.3数据处理 本次数据采用SPSS13.0软件对本研究的数据进行统计学的分析，计量数据通过均数±平均数（x±s）表示，计数资料的对比应用χ2检验，而计量资料的对比应用t检验，P<0.05时，差异具有统计学意义。 　　2 结果 　　对照组MCV平均为（86.4±3.32）fl、MCH平均为（30.4±2.4）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（2.91±0.5）%；研究组MCV平均为（74.9±6.26）fl、MCH平均为（24.4±2.63）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明显低于对照组，HbA2水平明显高于对照组（P<0.05）。 　　3 讨论 　　地贫属于一种由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白内的珠蛋白肽链里的其中一条合成就爱那个第，或是无法合成，致使血红蛋白的组成成分出现改变，最终形成溶血性疾病。β-地贫属于地贫疾病的一种，属于小细胞低色素贫血范围，此种疾病在我国云南、贵州、四川、江西、湖北、湖南、广西、广东、海南较为常见[3]，为地方性的遗传疾病。珠蛋白基因异常引发珠蛋白肽链合成障碍是地贫发生和进展的主要原理，β-地贫即因β链失衡而引发血红蛋白病。 　　地贫因珠蛋白基因异常（或称基因缺陷）引发，此种缺陷会导致人体发育、生长过程中血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，机体血红蛋白组成成分异常，增加溶血性疾病的发生率。临床研究中常以血液学的角度观察此类患者病变，发生溶血性病变的β-地贫患者，血液学检查可见低色素小细胞性贫血现象，即红细胞体积明显小于正常范围，红细胞血红蛋白平均含量也小于正常值，机体为了协调此种血细胞异常、携氧能力异常，就会促进红细胞数量增加、以平衡供养需求，所以β-地贫的典型特点就是红细胞计数上升，血红蛋白含量通过红细胞数量的上升而维持正常[4]。 　　在血液学方面表现是一种低色素小细胞性贫血，主要是红细胞平均体积降低，机体为补充这种血细胞内不充足的携氧能力，反应性升高红细胞的数量，以便满足体内的氧需求量，因而，β-地贫患者接受血细胞分析时，可见红细胞计数上升、MCH下降、MCV下降，本次研究中研究组β-地贫患者MCV平均为（74.9±6.26）fl、MCH平均为（24.4±2.63）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明显低于对照组，与β-地贫病变理论及国内外相关研究结果相符[5]。但是，β-地贫各项指标变化依然有典型与不典型之分，国内相关研究有筛查中未能发现的病例，β-地贫患者没有典型的血象表现是筛查失误的关键因素，也有部分β-地贫患者是因为血液样本表现不典型而导致筛查错误。患者接受筛查时的生理状态、心理状态、环境因素都可影响其血液标本状态，部分有抽血习惯的患者血液样本也会少有偏差。可见，偶尔的一次抽血检验仍然有β-地贫筛查错误的可能。本次研究中并未有筛查错误的现象，可能因为筛查范围较小，也与筛查项目搭配有关[6]。 　　β-地贫患者除了Hb的成分出现异常，幼红细胞对铁元素的吸收与利用能力也会降低，呈现小细胞低色素性贫血现象。β-地贫患者在MCV、MCH检测结果发现两者水平均明显低于正常水平之外，还有HbA2水平增加的现象，但多数患者RDW检测结果显示没有异常。β-地贫体内有多余的珠蛋白链存在，这些多于的蛋白链常常会在细胞膜内部沉着，红细胞在这些沉着的蛋白链的作用下硬度增加，使之对渗透溶解抵抗性上升。本次研究中的测定方式下，成人HbA2正常范围为2.5%～3.5%，结果显示血红蛋白电泳检测HbA2平均为（3.94±1.1）%，明显高于正常群体。
　　现阶段，临床中尚未有一种理想的有关地中贫血的筛查措施可以满足极高的特异性级敏感性。地贫筛查过程中，一定要结合不同的情况择取不同的检验方法，如果筛查方法的要求可以尽量减少检查费用，则可以择取高特异性的筛查措施，采取血细胞五分类，观察红细胞计数是否升高，MCV、MCH是否有所减少。若是筛查检查要求尽量防止漏诊病例的出现，应择取β-地贫筛查与血细胞五分类相结合综合分析，降低发生患者漏诊的风险。近年来，国内外医学界加大了血细胞分析仪研发与应用的力度，同时对红细胞参数、血红蛋白电泳方面的认识愈见加深。当前医学界尚未形成统一的、有效的β-地贫筛查方案，有报道采用MCV、红细胞脆性、血红蛋白电泳的方式联合筛查，也有报道仅通过MCV、MCH等红细胞参数的检测进行β-地贫筛查，也有关于MCV联合血红蛋白电泳分析筛查的相关报道[7-8]。纵观近年来的相关研究与临床实践，血红蛋白电泳分析确实对β-地贫筛查有重要作用，已经是β-地贫筛查的重要依据，而且筛查工作发展至今，仅需要相应的自动化仪器便可完成分析，相当便捷。本次研究综合使用红细胞参数以及血红蛋白电泳分析筛查β-地贫，且证实β-地贫患者与正常群体在上述两方面治疗上确实有明显差别，临床上可通过此种联合筛查方式完成β-地贫的筛查工作，并且对β-地贫患者的筛查，具有简便、快捷、准确、安全等优点。 　　参考文献： 　　[1]袁晖，吴维青，吴晓霞，等.深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查[J].中山大学学报（医学科学版），）：553-557. 　　[2]覃日吉，范微，卢思吉，等.广西柳江县地中海贫血产前筛查情况分析[J].海南医学，2011，（20）：113-114. 　　[3]董孝平，魏炳华，向明，等.血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值[J].临床和实验医学杂志，）：617-618. 　　[4]黄道连，袁春雷，冯丹艺，等.αβ复合型地中海贫血筛查结果分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，）：214-216，224. 　　[5]姚莉琴，邹团标，徐咏梅，等.血红蛋白电泳及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值[J].国际检验医学杂志，）：. 　　[6]张伟雯，潘树根.VARIANT血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查中的应用[J].南方医科大学学报，）：. 　　[7]胡静云，陈善昌，彭小媚，等.广西壮族自治区贺州市2000例就诊者地中海贫血的筛查情况分析[J].中国基层医药，）：. 　　[8]刘丹，李雪丹.MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在低重海贫血筛查中的诊断价值[J].中国妇幼保健，）：. 　　编辑/哈涛
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血细胞分析中初筛β-轻型地贫的体会
【摘要】：正 β-轻型地贫,即杂合子介于纯合子患者与正常人之间,容易被忽略,不利于优生。目前,我院使用血细胞分析中的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均体积分布(RDW-CV)等三项的检验结果低于常数者作为初筛对象。结果显示:共检查孕妇3538例,筛出798例,最后确诊患者71例,总检出率为2%。其中单项检查结果如:MCV或RDW-CV偏低时无诊断意义,但MCH偏低时阳性率4%,如三项同时偏低时,阳性率22.3%。通过临床观察认为血细胞分析检验筛查地贫很有帮助,且方法简单、快速、经济、方便,在产前诊断方面有一定使用价值,值得推广。
【作者单位】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
p轻型地贫,即杂合子介于纯合子患者与正常人之间,容易被忽略,不利于优生。目前,我院使用血细胞分析中的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(McH)、红细胞平均体积分布(RDW—CV)等三项的检验结果低于常数者作为初筛对象。结果显示:共检查孕妇3538例,筛出798例,最后
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京公网安备74号我老婆有地中海贫血怀孕了5个多月了
时间： 16:45:50
健康咨询描述：
我老婆报告说有地中海贫血基因!我也去检查了!我的 报告说未检查到有地贫问:这样对BB有影响吗?
想得到怎样的帮助：请问:这样对BB有影响吗?（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：你好，这种情况下是需在孕期做地贫方面的筛查的指导意见：能否继续妊娠，是需根据地贫的筛查结果来定的，去正规医院检查，祝好孕
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病情分析：地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。 每年，世界上有十万个重型地中海贫血儿童出生。在广西重型、中间型、轻型和极轻型地贫人数约占总人数的20%，在一千万左右，有近万个重型地中海贫血儿童出生 。若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。 患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。 若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会有这种基因。 若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。 若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。 指导意见：您好：如果你的妻子有地中海贫血症状，你的孩子也有被遗传的可能。
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