新生儿遗传代谢筛查病？？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2014-09-03 18:43 标签： 新生儿遗传代谢
普及一下遗传代谢病的问题，别让医生的误诊耽误孩子的治疗_新生儿吧_百度贴吧
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&签到排名：今日本吧第个签到，本吧因你更精彩，明天继续来努力！
本吧签到人数：0成为超级会员，使用一键签到本月漏签0次！成为超级会员，赠送8张补签卡连续签到：天&&累计签到：天超级会员单次开通12个月以上，赠送连续签到卡3张
关注：85,255贴子：
普及一下遗传代谢病的问题，别让医生的误诊耽误孩子的治疗收藏
孩子有拒乳，吐奶，反应能力差，嗜睡，酸中毒等现象时提醒医生考虑一下是不是遗传代谢问题吧！宝宝照镇楼
新生儿护理--专业的新生儿护理中心,数年新生儿护理行业经验,员工经验丰富,沪上老字号品牌,免费热线:021-
这种病属于罕见病，所以特别容易误诊为脑瘫，败血症等疾病。刚才在贴吧看到有和我家宝宝同是代谢病被误诊的耽误最佳治疗期的宝宝，感觉好难过，所以开贴提醒下。我的宝宝就因为得不到尽快确诊没有对因治疗早早就走了。
@,ta@iphone_2_4.2_3_534&bd_page_type=1&baiduid=BFFEC842A3DFD9AC61E201&tj=www_normal_7_0_10#page/1/1
3楼是这种病的介绍，有嗜睡，酸中毒，低血糖，抽风，喂养困难，病理性黄疸的孩子可以看看
孕检都正常吗？是生出后才发现的？孕期有什么需要注意的吗？
希望全天下的宝宝都健康平安快乐的成长。
希望宝宝们都健康
感谢楼主分享
这是我家宝宝的症状及诊断，提醒有这种症状的宝妈注意
好可爱的宝宝，我姐得孩子那时候也是查的败血征，高血红蛋白症，低血糖好多病，跟你说的情况差不多，可最后走的时候医院也没查出来究竟是哪种病？有康复的迹象没有？
你知道吗?宝宝DHA摄入量达到国际的DHA推荐水平,脑部发育更显著,情商表现更出色!美赞臣荷兰版,含优量水平DHA,每天3杯更易达国际DHA推荐摄入量,脑部发育更显著!
宝宝出生后做48项筛查，这是查遗传代谢病的，抽的足跟血
我孩子机这样走了，也是这种症状
怎么才知道母体有遗传代谢病？
楼主去的哪的医院，住了多久
好可爱的小天使
遗传代谢性疾病越来越多了。
我第一次经历医闹就是遇到的遗传代谢性疾病 在普儿做小医生的时候。一个腹泻的宝宝查房时还好好的 下午突然心跳呼吸骤停 血里面顽固性低钠血症 家属各种闹 主任不给力
最后是我老师和新生儿科出来解的围。自那件事后我就进新生儿科的怀抱直到现在 在新生儿每年都碰到非常多的遗传代谢性疾病。浙江省这点做的好 疾病筛查查的项目最多。
有没有可以帮帮我。我的姐姐真的很不容易怀上了宝宝，女孩，第三天的时候孩子就吐奶，不哭不闹，饿了拉粑粑都不哭，前天晚上还在抢救，现在等北京医院通知，可能得上了遗传代谢病，会不会误诊，我真的好难受，我的姐姐都快要崩溃了，可不可以不要这样对待我姐的孩子，谁能给我一些帮助
登录百度帐号推荐应用
为兴趣而生，贴吧更懂你。或新生儿遗传代谢病检测项目正式启动
日　　来源：
　　近日,德州市健苗工程新生儿遗传代谢病检测项目启动仪式在市妇幼保健计划生育服务中心召开。市卫生计生委党组成员、市计生协会常务副会长王传斌出席会议并讲话。　　王传斌在讲话中强调,新生儿遗传代谢病检测是出生缺陷预防的重要内容,是提高出生人口素质、保障儿童身体健康、促进家庭幸福和社会和谐的重要举措。他要求,各地、各单位要高度重视新生儿遗传代谢病检测项目,要以健苗工程合作项目为契机,从思想上提高对新生儿遗传代谢病检测项目重要性的认识,从行动上加大对新生儿遗传代谢病检测项目落实的力度,从长远利益考虑提前做好与基金会长期合作的准备。　　会上,印发了《关于开展2015年德州市健苗工程新生儿遗传代谢病检测及救助项目的通知》,并向各县市区、各有关医疗保健机构分发了第一批健苗工程资助经费代金券。12月底前,德州市户籍新生儿在进行遗传代谢病检测时,将会得到中国出生缺陷干预救助基金会提供的200元的筛查经费资助。　　　　　　　　　　　　(陈霞)
　　本稿件所含文字、图片和音视频资料，版权均属所有，任何媒体、网站或个人未经授权不得转载，违者将依法追究责任。
网友为此稿件打分的平均分是：
齐鲁晚报多媒体数字版
按日期查阅　　不可忽视的新生儿遗传性、代谢性疾病筛查
　　南京市妇幼保健院
　　南京市妇幼保健院
　　微信号 njsfybjy
　　功能介绍 敬请关注南京市妇幼保健院官方订阅号
　　点击上方 “南京市妇幼保健院”可订阅哦！
　　出生后的2~3天，医生会在新生儿宝宝的脚跟上采几滴血，用来在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。但不少爸妈会心疼宝宝，对这项筛查心存疑惑甚至不能理解，我们邀请本院新生儿筛查中心专家就几点疑虑做出相应的科学解答。 什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性代谢性疾病，通过有效的治疗手段，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害的有效方法。 新生儿疾病筛查哪些疾病？ 新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。 由于各个地区各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如， 南京地区所筛查的是包括先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，有机酸代谢紊乱，氨基酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱等29种遗传代谢病怎样做新生儿疾病筛查？ 在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，加强筛查质量的管理，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。 孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 有必要，因为即便带有这类缺陷的患儿，大多数在早期可能没有明显的特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时表明疾病已经到达晚期，孩子的智力和身体器官已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。 这些疾病是不是与遗传有关，家族中从来没出现过这样的孩子，还有必要进行筛查吗？ 有必要。通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关，因此，为了孩子的健康，有必要每个孩子都进行筛查。 孩子已经出生了，查出来有问题该怎么办？ 这类缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智能发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
　　打血片入试剂盒
　　仪器检测
　　串联质谱筛查
　　串联质谱筛查
　　爱我别忘“点赞”哦！！
欢迎举报抄袭、转载、暴力色情及含有欺诈和虚假信息的不良文章。
创建于1936年，江苏首家三级甲等妇幼保健院，集保健、医疗...新生儿的遗传代谢病筛查
每个孩子来到这个世界，都会接受一次的考察——，通过这次筛查，一些严重健康的、遗传性疾病将被及时发现，婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，孩子就可能过上和正常人一样的生活。
亲贝网配图）
新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的为疾病，目前我国常见的几项筛查为：
新生儿遗传代谢病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血，就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查，可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
采血时间一般在新生儿出生72 小时后至7 天内，且在充分哺乳后；早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20 天。
绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。
本文来源：亲贝网
关键词阅读：
不做嘴炮 只管约到
跟贴热词：
文明上网，登录发贴
网友评论仅供其表达个人看法，并不表明网易立场。
热门产品:　　　
:　　　　　　　　
:　　　　　　　　　
热门影院：
热门搜索：
用微信扫描二维码分享至好友和朋友圈百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入

我要回帖

更多关于 新生儿遗传代谢 的文章

 

随机推荐