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???棬????????????唐氏筛查症发现21三体综合症是高风险。我该怎么办？_育儿问答_宝宝树
唐氏筛查症发现21三体综合症是高风险。我该怎么办？
我现在怀孕18周了，是双胞胎。去做了症发现21三体综合症是高风险。我该怎么办？&我需要去做羊膜穿刺吗？但是听医生说检查双胞胎的结果也不准确，好烦啊！
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做不刺还是亲自己决定，但是我觉得不用做，因为双胞胎数值本来就高~~
最佳回答者：
双胞胎确实不准的，我也21三体综合症高风险，不过是单胎，这个唐氏筛查验出来感觉没什么意义，只不过抽羊水更准确。如果不放心就去抽一下，觉得机会很小的不抽也可，因为的确是很小。
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！
　　赵天卫：孕妇一定要做唐氏筛查
　　唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇&&&&全文
　　张思莱：每个孕妇都要作唐氏筛查
　　唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个孕妇都应做唐筛&&&&全文
唐筛为何让准妈妈忐忑不安？
医生立场中立，唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿
　　医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。
有关指标在不同的医院并不统一：
　　 有的医院正常值标准是&小于1/270&，有的则是&小于1/380&；最佳筛查期有&16周-19周&、&18周-21周&或&15周-20周&不同的说法，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。
参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇
　　 按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果&误判&。，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。
过来妈妈讲述唐筛血泪史
&&唐氏筛查&何必自己吓自己 [kittyleer] &恼人的唐筛让我泪如雨下 [静静的涵]
&唐氏筛查法不能令我信服 [吉娃娃] &让人气愤和郁闷的唐氏筛查 [宝儿]
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如何正确看待唐筛？
　　尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！
　　一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
唐氏综合症的病况
　　唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏综合症的发病机理
　　人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。
唐氏筛查的最佳时间
　　筛查最佳时间是在孕15～20周
哪些孕妇该作唐氏筛查？
　　每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
如何筛查？
　　多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出&危险系数&，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
检查可以吃早餐吗？
　　 做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。
筛查结果多少算正常？
　　各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是&小于1/270&，有的则是&小于1/380&，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。
如果筛查结果是大于标准值怎么办？
　　可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。
&&羊膜腔穿刺检查的流程
回答者： 宇铄妈妈
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回答者： 飞雪飘蓝
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2&3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
回答者： 妈妈大宝宝
唐氏筛选简单一句话，是抽血检查肚子里宝宝的基因发育．最主要的是智力．我当时做唐氏筛选的时候检查出来三项有一项是高风险．医院一般普通孕妇是做唐氏筛选的，过了３５岁就要直接做羊膜穿刺．最后去做了羊膜穿刺检查．就是分析细胞基因．最后结果是正常的．哎～！！白担心了．但做了检查心里比较放心而已．
回答者： 叶蔡琳
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。筛查的最佳时期是怀孕第15&20周。 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？
　　检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
　　如何得知筛查的结果？
　　孕妇于抽血后2&3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 A：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15&20周为唐氏筛查的最佳时期。
　　B：经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查（上海市的围产保健医院现已全面开展），希望广大孕妇都能得到检查。　 　　C：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
　　D：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。 　　E：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。
　　唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。 .21三体风险1/910, 18三体风险1/100000是否属于正常情况_百度知道
21三体风险1/910, 18三体风险1/100000是否属于正常情况
患者信息：女 26岁 福建 龙岩 病情描述(发病时间、主要症状等)：21三体风险1/910,
18三体风险1/100000是否属于正常情况
提问者采纳
正常。21三体风险临界值是1/270，低于这个值就是低危，高于这个值就是高危，你现在是1/910，低于1/270，是低危。同理，18三体风险临界值是1/350，你现在是1/100000，属于绝对的低危。
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唐氏综合症风险率1 1142对胎儿智力有影响吗
唐氏综合症风险率1 1142对胎儿智力有影响吗
09-09-30 &匿名提问 发布
唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅 5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3801/1751/1101/651/30通过 孕早、中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等，结合B超检查，可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。常见咨询问题：? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行 产前诊断 ，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。 孕早、中期的筛查 和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿，通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。? 诊断为唐氏综合征的胎儿，必须引产吗？由于本病为严重致死、致残性疾病，目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗，一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。已怀过一胎唐氏综合征，再怀这种病的胎儿的风险是否更大？已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加，风险越高？原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加，染色体不分离的易感性增加，因而风险增加。5．唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育？男性 21三体型患者无生育能力，50%为隐睾，女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但结婚怀孕后，常发生自然流产或死胎，可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择这是我从网上查到的，希望对你有用。祝你有一个健康理想可爱的宝宝。
请登录后再发表评论!唐氏综合症的风险1/154是什么意思？_百度知道
唐氏综合症的风险1/154是什么意思？
我的检查结果DS-PMO
1/154 筛查结果说呈高风险，表明怀唐氏综合征几率比下常孕妇较高，我应该怎么办？
我的检查表如下：生日
33岁体重 63孕周 15孕天 3Afp Con A F P 原始浓度 10.48 Afp MOM AFP
0.36fβhcgCofnβhcg
22.01Fβhcgm Forme_β_HCG 1.16 ds_pmo 唐氏综合症风险率 1/154Arate 神经管缺陷风险 0.36Ageris 母龄风险率
提问者采纳
几率没任何实际意义。只能表示你的宝宝唐氏几率比正常妇女高，所以建议羊水穿刺。35岁以上的高龄产妇必须做的，你是33岁，所以做了比较保险。不用担心。
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