如何确诊低聚半乳糖的作用症

小儿半乳糖血症
小儿半乳糖血症预防
发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。
由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,Nadler等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育,故对是否应做产前诊断尚有争议。
患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生。
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咨询在线医生半乳糖血症
半乳糖血症简介
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。...
易感人群:好发于青年男女
患病比例:0.001%
传染方式:无传染性
常用检查:
症状表现:
并发疾病:
就诊科室:内分泌科 内科 儿科学...
治疗方式:
支持性治疗 康复治疗
治疗周期:2个月
治愈率:30%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000――5000元)
温馨提示:限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等
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副主任医师
河南省妇幼保健院
小儿神经脑瘫康复诊疗科
擅长:脑损伤综合征,脑性瘫痪,脑炎后遗症等小儿神经...
深圳市儿童医院
擅长:小儿脑瘫的康复,发育迟缓的全面评价与干预,高...
副主任医师
山西医科大学第二医院
擅长:儿童癫痫,热性惊厥。
副主任医师
哈尔滨儿童医院
儿童保健科
擅长:儿童生长发育,体格发育及智力发育迟缓、语言发...
山东省中医院
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擅长:对脊柱源性和软组织损伤引起的相关疾病和疑难杂...
北京垂杨柳医院
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副主任医师
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擅长:小儿咳喘、脾胃病、热性病、杂病;咳喘的中医治...
上海第一人民医院
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擅长:主要从事儿童康复部的初诊和定期评估、康复治疗...
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儿童内分泌科
擅长:主要从事儿童内分泌学(生长发育障碍...
上海市儿童医院
儿童保健所
擅长:诊治小儿佝偻病等营养性疾病及儿保疑难病症。
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复旦大学儿科医院
擅长:儿童营养及营养性疾病、食物过敏、体格生长及神...
深圳市儿童医院
擅长:小儿脑瘫的康复,发育迟缓的全面评价与干预,高...
南方医科大学第三附属医院
内分泌代谢科
擅长:糖尿病、Graves病、痛风、低血糖症、尿崩...
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佛山市第一人民医院
擅长:矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩...
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广东省妇幼保健院
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擅长:胎儿外科(产前诊断外科),小儿外科,新生儿外...
深圳市儿童医院
擅长:中医药治疗小儿呼吸、消化、神经系统疾病,擅长...
副主任医师
天津中医药大学第一附属医院
擅长:推拿按摩结合运动疗法治疗小儿脑瘫、臂丛神经损...
副主任医师
天津武清中医院
擅长:新生儿疾病、儿童呼吸系统、消化系统疾病的诊疗。
天津市南开医院
中西医结合儿科
擅长:儿科常见病的诊治。
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重庆市黔江中心医院
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重庆医科大学附属儿童医院
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重庆医科大学附属儿童医院
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重庆市黔江中心医院
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擅长:儿科常见疾病的中医治疗。
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擅长:治疗多动症,抽动症,智力低下,自闭症,生长发...
西安市中心医院
擅长:儿科常见病、多发病,尤其是感染性疾病、过敏性疾病。
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擅长:儿科疾病的诊治及疑难重危病人抢救。
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安康市中医院
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1.宜吃低糖性的食物; 2.宜吃清淡的食物; 3.宜吃高热量的食物。
1.忌吃含有乳糖的食物; 2.忌吃普通的奶粉; 3.忌吃高糖的食物。
1.宜吃低糖性的食物; 2.宜吃清淡的食物; 3.宜吃高热量的食物。发布时间: 15:52:11
  初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病。如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含...
  初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病。如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏。
  疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。
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