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地贫基因携带者多无明显症状
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&佛山市第一人民医院特约&&&――百年老院&大爱无疆&&&&地中海贫血（简称地贫）是一种可祸及后代的遗传病，它因遗传基因缺陷会导致合成血红蛋白异常，使红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血、贫血、黄疸，是产前分子遗传诊断的重点。&&&&临床上常见α、β两种类型，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。在广东，每9人中就有1人携带地中海贫血基因。近年来人口流动增大，非高发区的携带者也增多。&&&&地贫基因携带者即为地中海贫血的轻型患者，多数无明显的临床症状，可正常工作和生活，不影响生育，只有少部分人有轻微的贫血，不需要接受治疗。如不验血，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。&&&&中间型β地贫患者血红蛋白（Hb）水平常在60~90g/L，生长发育落后于同龄健康儿童，需要偶尔输血治疗，切除脾脏和基因活化治疗有一定效果。&&&&血红蛋白H病（HbH病）：表现型呈明显异质性，但多数红蛋白水平60~90g/l，生长发育落后于同龄健康儿童，需长期甚至终身输血治疗。&&&&因为地中海贫血是遗传病，所以不会出现轻型转化成重型的现象。&&&&重型地中海贫血由于身体内不能制造足够正常的血红蛋白而形成长期贫血；重型α地贫Hb&Bart’s胎儿常胎死腹中或出生后不久便夭折，且会导致妊娠高血压病等危及母亲生命的妊娠合并症。重型β地贫发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g/L以下，生长发育严重影响，如不治疗，多于5岁前死亡。目前尚无根治方法，应避免重型地中海贫血患儿出生。&&&&如何防止地贫患儿出生&&&&怎样才能防止重型地中海贫血患儿出生呢？方法便是产检。如果已经怀孕，请在怀孕后按时做产前检查了解自己是否是地贫高危人群及是否需要产前诊断。当夫妇均为同类型地中海贫血基因携带者，则一定需要产前诊断。&&&&地中海贫血基因携带者绝大多数都无任何临床症状，而当你未做筛查检测时，是不知道自己其实是不是一个地中海贫血携带者。而当夫妇均为地中海贫血携带者，则有1/4机会生育一个我们要避免出生的重型地中海贫血胎儿。&&&&通过脐带血穿刺（俗称脐穿）或羊膜腔穿刺（抽羊水），可准确告知你的胎儿是否患有常见的地中海贫血。&&&&但并不是每个产妇都需要脐带血穿刺或羊膜腔穿刺（产前诊断）方能确定胎儿是否患病。因为地中海贫血为常染色体隐性遗传病，它具有明确的遗传规律，故当只有夫妇双方所携带的地贫基因有可能是遗传导致胎儿为重型地贫时，方有指征进行产前诊断，而当夫妇双方只有一方为地贫携带者时，胎儿是无可能遗传致重型地贫的。&&&&（欧水英&陈蔚瑜）&&&&医生简介&&&&陈蔚瑜&佛山市第一人民医院妇产科副主任医师、妇产科副主任兼产科主任、产前管理办公室副主任、产前诊断中心副主任，任中华医学会广东省计划生育学分会第一届委员会委员、佛山医学会围产学分会副主任委员，广东医学院兼职副教授。&&&&擅长妇科腹腔镜手术、慢性盆腔疼痛、月经异常、妇科炎症、妇科肿瘤等的诊治工作，对围产医学、胎儿生长发育、胎儿安危、优生优育与产前诊断及高危妊娠等有较高的造诣。对婚前、孕前、孕期、产前咨询、产前诊断、遗传咨询、妇产科心理、孕妇宣教等有丰富的经验，配合医院开展胎儿先天性智力低下、遗传性疾病及宫内感染、妊娠合并糖尿病等有关疾病的筛查，并相应开展染色体、绒毛、羊水、脐血等检查及宫内治疗、胎儿彩色B超、三维B超等。
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父母哪些特征最容易遗传给孩子
它总是遵循父母“中和”色的自然法则。若父母一方白、一方黑，那么，在胚胎时“平均”后大部分会给子女一个不白不黑的“中性”肤色，但也有更偏向一方的情况发生。
双眼皮是显性遗传，单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。眼球的黑色等深颜色相对于浅颜色而言是显性遗传，孩子的眼睛颜色会偏向深色的一方。
是不容“商量”的显性遗传，“像”得让你无可奈何。比如即使父母任何一方有突出的大下巴，子女们常毫无例外地长着酷似的下巴。此外大耳垂，酒窝等特征，也是显性遗传。
身高属于多基因遗传。而且决定身高的因素35%来自爸爸，35%来自妈妈，其余30%则与营养和运动有关。通过这个公式可以粗略预估孩子的身高：
男孩身高范围：妈妈身高+12厘米——爸爸身高
女孩身高范围：妈妈身高——爸爸身高-12厘米
爸妈均瘦，宝宝也多为瘦型；爸妈之一肥胖，宝宝有40%肥胖；爸妈都肥胖，宝宝有80%肥胖。肥胖的人往往有家族史，但环境因素对体型的影响也很大。
长寿不仅涉及多基因遗传，还受到饮食、运动和环境等的影响。长寿的遗传特征有两点：一是长寿可多代连续长寿，也可隔代长寿，或只是两代长寿；二是呈现母系遗传优势。
通常男孩的声音大小、高低像父亲，女孩像母亲。但是，这种由父母生理解剖结构的遗传所影响的音质如果不美，多数可以通过后天的发音训练而改变。通过科学的练习而圆一个甜美嗓音的梦。
智力与遗传是有一定关系的。一般而言，爸妈智力高的，宝宝的智力也较高但是后天的教育、学习和营养等因素也有相当大的作用，只有先天和后天相结合，才能将宝宝的智力得到最大限度的发展。
性格一半来自遗传，一半来自后天。如果从父母一方获得的遗传物质可以确定子女的身体特征，那它也会影响他们性格的某些方面。当然，除了遗传素质，环境对个性的发展起着极其重要的作用。
想不到吧，这些特点也会遗传
好斗： 有研究发现，反社会的人格特征，如好斗、爱争吵、说谎、欺凌弱小等可能是基因决定的，有这样基因的孩子，即使被他人收养，也会有不好的行为，并且一代代传下去。
表情：科学家研究发现，人的面部表情更多源于基因而不是模仿，每个家庭都有特定的表情习惯，如果生气时咬嘴唇；消极的表情比积极的表情更容易遗传。
害羞：一个对羞怯进行的研究说，父母积极的培育和主流文化的影响是决定孩子是否成为害羞者的两个主要因素，但还有一个重要的第三因素：有迹象表明，害羞部分是由遗传带来的。
爱吃肉： 英国癌症研究中心的科学家发现，孩子喜欢吃大鱼大肉的饮食习惯是从父母那里遗传的，但吃蔬菜和甜点的习惯则是后天培养的。
酒瘾：男士酗酒不但影响自身健康，还有可能把酒瘾传给下一代。
丈夫如果大量喝酒，妻子怀孕后生下的孩子可能就是“婴儿酒综合征”患者。这样的孩子爱哭闹、智力弱，长大后也易酒精成瘾。
双胞胎：同一家族中往往会一次又一次地出现双胞胎。这种女人体内会携带一种基因，使她在排卵期产生的卵细胞加倍。虽然男人携带这种基因可能不会让他生出双胞胎，但他却可以把它遗传给女儿。
左撇子：在双亲都是左撇子的家庭，子女是左撇子的几率是50%。更有趣的是：95%的右撇子头发的“头旋”都是顺时针方向旋转的，而左撇子和左右手都很灵活的人，“头旋”顺时针和逆时针旋转的各占一半。
哪些疾病会遗传给孩子？
与性别相关的遗传病
“传男不传女”的遗传病
有一类疾病是由性染色体X上的基因决定的，由于男性的性染色体为XY,而女性染色体为XX，这就使得在X染色体上的隐性基因，在女性体内可能被另一条X染色体上的显性基因所掩盖，而Y染色体上没有与之对应的基因，因此X染色体上携带的致病基因将很容易地被表达出来。
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秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。
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血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。
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“母女相传”的疾病
乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7～8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
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抑郁症：一个女人有10％的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
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超重：女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25％—40％。
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骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
常见的遗传疾病
糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。
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心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出５～７倍。
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高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是５０％；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到７５％。
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肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是４０％；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到７０％。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。
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高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的５％，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。
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皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是２％到３％；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到５％至８％；如果父母在５０岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。
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鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
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精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15％左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40％左右。
孕前遗传咨询让宝宝远离遗传病
遗传病并非无药可治
随着医学科技的发展，遗传病患儿可通过治疗使病情改善。不同的病治疗方法也不同，概括起来有以下几类：
　　饮食疗法：一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。给患儿喂食低苯丙酮酸的东西，控制体内苯丙氨酸的水平，可取得良好的疗效。
　　药物疗法：如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血液中铜的含量过高，而造成胎儿畸形。可以采取限制吃含铜的事物，同时服用促进铜排泄的药物，以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗效果。
　　手术治疗：对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形，可以通过手术修复。
　　基因疗法：近年来，科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因，对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成，导入到病儿体内，达到根治遗传病的目的。
如何避免遗传病的发生？
第一关：慎重选好“另一半”
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。调查双方家族是否有严重的遗传病也是很有必要的。
第二关：孕前遗传咨询
遗传咨询又称遗传商谈，目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。
第三关：产前筛查避免患儿出生
　　产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养。如证实胎儿有问题，及时引产避免患儿出生。
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我来说两句
好像要个超可爱的宝宝啊！
只希望生个健健康康的小宝贝
怀二胎的妈妈，我想问问你们是不是两个宝宝的反应是不一样的，性别也不一样
我现在怀孕28周，宝宝动的还是很频繁，总感觉拳打脚踢的，这个正常吗？
我是双眼皮，我老公是单眼皮，女儿确是单眼皮，我现在怀第二胎了，很好奇这他（她）是单眼皮还是双眼皮，还有一个多月就要生了，好期待！
月经不准不一定多长时间来一次，这样算出来的日期准吗？还有宝宝18周了能看出男女吗？
我也是第一胎总担心宝宝的健康每天都在想，21周了，希望我的宝宝健健康康平平安安的出生。
我怀孕都19周了，为啥都没有胎动，急死我了，好担心
最近宝宝动的好勤，希望他《她》健健康康的成长，期待TA的到来！
在等一个月多点就宝宝就出生了，也知道是男是女了，现在我们全家也在为他的性别来判断，只能等出生了才能准确的知道他的性别了
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昨天狗宝贝&球球&吵着非要出去溜达，结果半道中天气剧变，顷刻间天空乌云密布；大雨急速而至，导致服务器生命啦！正在打点滴呢，小病没有大碍......
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如果你愿意，您可以：请输入您的问题:
　　　&咨询分类&|||||||||||| 提问标题:我是色盲基因携带者，我老公正常无家族病史，我的胎儿能做染色体检查知道是否遗传吗？广州哪些医院能做？ 网友姓名:qingswath　 提问时间: 12:14:19 提问内容:我是色盲基因携带者，我老公正常我家族病史，我准备怀孕了，我担心遗传给我的宝宝，我的胎儿能做什么检查来避免遗传呢？染色体检查可以吗？还有没有其他的可行的孕期检查能避免？我怀孕几周能做呢？ && 回复专家:黄爱莲
& 回复时间: 13:19:07 回复内容:你好，你的想法是好的。孕前双方进行健康检查是保证优生后代的必要条件之一。孕前检查的项目除一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原、和一些特殊病原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测，避免遗传性疾病。需要进行检查的一些特殊病原体是弓形体、风疹病毒、巨细儿病毒及单纯疱疹病毒，简称TORCH。这些特殊的病原体是引起胎儿宫内感染，造成新生儿出生缺陷的重要原因之一。孕前进行四种病原体的检查，确认自己的免疫状态，病原体检查阳性表示体内已经产生抗体，今后怀孕是安全的。病原体检查阴性表明体内没有抗体，应注射疫苗。要做到明明白白的怀孕，安安全全的优生。你可以在广州仁爱医院网站/booking/预约我就诊，免挂号费的。&
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