近日，唐氏综合征被确立为上海市出生缺陷重点干预的病种之一，首批试点区浦东新区、杨浦区的1万余名孕产妇将率先获得免费全套血清筛查。作为《上海公共卫生体系建设新三年行动计划》的一个组成部分，将逐步实现对所有有筛查意愿的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，并对高风险孕妇进行风险评估、医学咨询和产前诊断，以尽可能减少患有唐氏综合征的新生儿出生。唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为21三体综合征。它是目前所知造成智力低下的首要病因。据统计，约每700个活产婴儿中就有一个唐氏儿出生；在所有智力低下的患者中，约10%是由唐氏综合征引起的。新生儿唐氏综合征的发病率和母亲年龄密切相关。随着母亲年龄增加，生育唐氏综合征患儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧增高。然而，由于在35岁以前生孩子的妇女占绝对多数，事实上80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的妇女生下的。产前干预通常分二步进行。第一步产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合征的高风险孕妇；第二步产前诊断，即对筛查结果为高危的孕妇进行侵入性的产前诊断，明确胎儿是......
　　在胎儿异常筛查中，胎儿颈部透明带检测加早期母血唐氏征筛查是怀孕早期针对唐氏儿的初步筛查，是怀孕初期孕妈妈遇到的第一个胎儿筛查项目，筛查出唐氏儿的准确率高达85%~90%，可以说是目前唐氏筛查的首选。　　什么是产前筛查？　　妇产科主治医师罗崇晋表示，很多人不清楚产前筛查的意义，简单地说，就是采用简便、可行、无创伤的检查...
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在胎儿异常筛查中，胎儿颈部透明带检测加早期母血唐氏征筛查是怀孕早期针对唐氏儿的初步筛查，是怀孕初期孕妈妈遇到的第一个胎儿筛查项目，筛查出唐氏儿的准确率高达85%~90%，可以说是目前唐氏筛查的首选。什么是产前筛查？妇产科主治医师罗崇晋表示，很多人不清楚产前筛查的意义，简单地说，就是采用简便、可行、无创伤的检查方法，从孕妈妈...
*什么是唐氏综合征唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。*为什么要进行唐氏综合征筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。*谁会生出唐氏儿？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一...
导读：很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。但唐氏筛查的准确率不高，很多孕妇在孕期会被认为唐筛风险偏高，要求进行羊水穿刺手术以进一步确认，然而羊刺手术也有流产的风险。究竟唐筛做还是不做好呢？准妈妈该如何正确认识唐氏筛查呢？一位准妈妈的烦恼：唐氏筛查，做还是不做?第一次孕检...
美国妇产科学会在2007年1月号的《美国妇产科》杂志上发表文章，建议所有孕妇都应接受唐氏综合征检查。唐氏综合征属染色体畸变遗传性疾病，发病与母亲的妊娠年龄、遗传因素、妊娠时放射线照射、自身免疫疾病及病毒感染有关。怀孕时年龄越大，发病率越高。在美国，每800个婴儿中，即有1个唐氏综合征患儿。患儿的典型特征是眼距宽、四肢...
　　在胎儿异常筛查中，胎儿颈部透明带检测加早期母血唐氏征筛查是怀孕早期针对唐氏儿的初步筛查，是怀孕初期孕妈妈遇到的第一个胎儿筛查项目，筛查出唐氏儿的准确率高达85%~90%，可以说是目前唐氏筛查的首选。　　什么是产前筛查？　　妇产科主治医师罗崇晋表示，很多人不清楚产前筛查的意义，简单地说，就是采用简便、可行、无创伤的检查...
筛查成了普查，孕妇选择矛盾每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书，上面印着这样的提醒。同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿...
　　唐筛，指的是唐氏综合征的产前筛查。以往，都是在孕中期进行。通常，母体血清筛查最佳孕周为15~18周，超声筛查为18~24周。当筛查阳性时，必须进行介入性产前诊断确诊，如羊膜腔穿刺术。若胎儿被确诊为唐氏综合征，孕妇将面临孕中期中止妊娠的选择。　　近年来，唐筛已经可以在孕早期进行，检测孕周为11~13周。避免了孕中期有问题，母亲的身...
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。那么哪些孕妇需要做产前诊断呢？1、5岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。2、曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应...
唐氏综合症筛查性别：女年龄：34病情：唐氏综合症筛查17+4周做的筛查,结果如下,请问是否正常?项目结果单位参考值1孕周17+4根据末次月经日期推算2甲胎蛋白27.00U/ML见下表3甲胎蛋白(MOM)0.66≤0.4为Down's高风险≥2.5为NTD高风险4游离β-hCG　　8.00ng/ml见下表５游离β-HCG(MOM)0.58≥2.5为Down's高风险6先天愚型危险度：1:1400cut-off值为1：270718三体风险度：1:4400cut-off值为1：350如大于为高风险8年龄组危险度：1:440≥35岁为高风险9AFP+年龄风险度：1:300cut-off值为1:270如大于为高风险10开放性神经管缺陷情况：阴性正常值为阴性以下是孕周、甲胎蛋白、游离β-hCG的参考值对照表孕周20甲胎蛋白(U/ml)22.126.430.835.541.349.458.5游离β-hCG(ng/ml)20.715.612.810.78.87.05.2
b超诊断唐氏儿
为什么抽取孕妇的静脉血就可以检测胎儿是否为唐氏综合征呢？孕妇外周血胎儿dna
患者信息：女21岁江苏无锡病情描述(发病时间、主要症状等)：因为怀孕后吃了一次紧急避孕药所以一直担心胎儿发育不对畸形不是很担心因为完全能够检查得到就怕是脑子发育迟缓什么的想得到怎样的帮助：就像知道羊水穿刺做了显示没有唐氏综合征是不是就表示胎儿智力发育是完全正常的...比如脑瘫智力发育迟缓什么的唐氏胎儿有什么特征
患者信息：女28岁四川成都病情描述(发病时间、主要症状等)：唐氏综合征风险度1/560，游离HCGMOM2.81医生建议做羊水穿刺想得到怎样的帮助：做的必要性大吗？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无家族遗传病史，无过敏史做羊水穿刺的必要性
患者信息：女26岁湖北武汉病情描述(发病时间、主要症状等)：怀孕一个月我是3月1号来的YJ，后来3月30号是准备做个孕前准备检查，当天也做了阴镜检查，结果抽血查出来怀孕一周，HCG数值37.4，后来又查了两次，一次1800多，两天后3700多，数值在增长，就是经常会下腹痛一天两次左右，没有出血状况，昨天去妇幼医生看到数值后说还可以基本可以排除宫外孕，要我一个星期后做B超，16天后做唐氏检查，我知道B超是看看胎儿是否在子宫中，我不太会算具体的孕周，那个时候去查B超看的到吗？而且16天后做唐氏是不是早了点？我在网上查的都是20周左右，不明白？麻烦给位高手专家，解答一下，感激不敬，谢谢一妇婴早唐
我今年24本命年18周想做唐氏婆婆不让做B超每次做都很健康我平时有抽烟的习惯一天平均2-3根现在5个月零5天了做B超能看出宝宝不是唐氏吗，唐氏胎儿在肚子里有什么不一样吗？？？唐宝宝b超
如果做唐氏综合证筛查就能百分百确认胎儿一定没事吗？上次我去医院看了，医生建议我在17周时做羊水穿刺，说这样准确率高些。但做羊水穿刺痛不痛啊，会不会有影响啊？
患者信息：女29岁江苏南京病情描述(发病时间、主要症状等)：21三体综合征筛查结果：高风险风险截断值：1：270风险值：1：35想得到怎样的帮助：有问题吗？需要做羊水穿刺吗?做羊水穿刺有危险吗？对宝宝有影响吗？请看得懂的医生朋友帮忙看看啊。谢谢！曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无15周做唐筛
怀孕3个月了,但总是担心有这样那样的问题发生,所以想问一下孕妇都需要做什么检测才能保证优生?谢谢!孕妇需要什么检查我的唐筛结果出来了,医生说唐氏综合征风险率是1/167,属于高风险,要做羊水穿刺,请问我的值高不?很担心,_百度知道
我的唐筛结果出来了,医生说唐氏综合征风险率是1/167,属于高风险,要做羊水穿刺,请问我的值高不?很担心,
我的唐筛结果出来了,医生说唐氏综合征风险率是1/167,属于高风险,要做羊水穿刺,请问我的值高不?很担心,有必要做羊水穿刺不,谢谢
有做羊水穿刺的必要。你知道孕期作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患这种病的孩子，其智力严重受损，生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，这将给家庭造成极大的精神和经济负担。
但是需要提醒的是，唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。因此，当检查结果呈阳性时，孕妇不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
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我昨天拿到报告，唐 氏风险是1/142，医生说也属高危，也让我做羊穿哎，心里七上八下的。我打算再做次唐筛看看。
羊水穿刺的相关知识
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出门在外也不愁唐氏筛查综合征风险值1:830是什么意思_育儿问答_宝宝树
唐氏筛查综合征风险值1:830是什么意思
患者信息：女 29岁 云南 昆明
病情描述(发病时间、主要症状等)：
筛查项目：唐氏综合征
筛查结果：低风险
年龄风险1:1100
风险值1：830
风险截断值1:270
筛查项目：18-三体综合征
筛查结果：低风险
年龄风险1:10000
风险值：1：100000
风险截断值1.350
筛查项目：开放性神经管缺陷
筛查结果：低风险
风险截断值： AFP=2.5MOM
想得到怎样的帮助：
听医生说风险值1：830
是属于临度什么？表示什么？这种是否有高风险？
曾经治疗情况及是否有过敏、史：
白加黑过敏
无遗传病史
当时年龄：
还没有宝宝
来自：网页;
意思是你的结果小于1/270这个临界值，所以是低风险
最佳回答者：
这是个概率问题，是说有1：830的概率有问题。还是属于低概率的。
他说的是，但是报告单上是低风险孕18周----唐氏综合症高风险
&&& 上周四去医院取血液检测报告单，查处唐氏综合症属于高风险人群，让去做羊膜腔穿刺诊断；抱着侥幸的心里，希望能有其它方法重新确认，昨天下午又去找主任医生看报告单，由于风险系数过高，医生确认必须在24周以前做羊膜腔穿刺诊断。
&测试结果：
ATD& 1.0313&&
唐氏：1：79&&&&
OSB： 1：11946&&
&Trisomy18：1：2938
关于唐氏综合症
唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。
　　唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
　　因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。
　　人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
　　偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合症具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄小于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄大于35岁的孕妇所生。
　　遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。
　　中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。
　　“唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
唐氏综合症是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
关于羊膜腔穿刺&
羊膜腔穿刺是一种借助超声波引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的孕中期诊断方法，也是当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断方法。即在B超引导下避免损伤胎盘和胎儿情况下抽取羊水约20ml送到产前诊断中心进行细胞培养及其他生化、DNA实验室检测。
羊膜腔穿刺通常限于孕中期，以16-18周为最佳。在此期间采集的羊水细胞数量多，细胞体外培养时生长活力强，核分裂相多。孕期早于16周时，羊水细胞数量少；而孕期超过24周，羊水细胞生长活力明显减弱，死亡细胞比例高，则延长体外细胞培养时间或影响效果。我院羊水细胞培养在孕16-24周均可成功，成功率为97.8%。
通过羊膜腔穿刺及对羊水细胞培养后的核型分析，可以诊断出全部明显的染色体异常，也可以在特殊情况下进行DNA突变分析以诊断单基因病，通过羊水液生化测定可诊断99%以上的开放性神经管缺陷。
&&&&进行羊膜腔穿刺的指征通常包括：①胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；②常染色体三体综合征妊娠史；③父母任一方为结构性染色体畸变携带者；④孕妇本身或配偶有先天性神经管缺陷病史，或曾有过先天性神经管缺陷生育史；⑤胎儿患可诊断性遗传病的风险率高；⑥母体血清筛查阳性；⑦异常超声波检查结果；⑧妊娠期致畸物质接触史。
由于羊水细胞为胎儿体表、泌尿道、消化道等脱落的细胞，其细胞本身活性较低。因而，羊水细胞培养较其它细胞培养难度大，失败的风险率较高。
除此之外，由于羊膜腔穿刺通过孕妇腹壁层、子宫层及羊膜腔，在穿刺过程中羊水标本中可能存在母体细胞，如穿刺针中携带的微量的孕妇腹壁层、子宫层、羊膜腔组织或血液，这些羊水标本被称为母体细胞污染。该羊水标本在细胞培养后的核型分析中，可能会出现母体的细胞核型，因而会干扰了对产前诊断结果准确性的判断。必要适应再次羊水穿刺复查或行脐带血穿刺明确诊断。
羊膜腔穿刺操作程序：首先，有经验能胜任的技术人员检查胎儿及胎盘位置。其次，在他的连续指导下，医生（在医院门诊或个人诊室）实施羊水穿刺。有些医生使用局部麻醉使穿刺操作无痛感。有些则不用。医生用一支细长的穿刺针穿过腹壁进入子宫，抽出约４茶匙羊水。偶而需扎两次才能抽出足够的液体。在穿刺过程中你可能有以下感觉：刺痛皮肤，针进子宫时有痉挛，抽液体时有压力感。这些感觉都属正常，并不意味着任何差错。但如果这些感觉没有在一天内减轻消失，你应找医生。
正确利用超声和适当的针很重要。医院技术不当会增加对胎儿的危险。
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