前几天查了骨髓,融合基因检测,染色体,周末医院却没医生,现在还想知道结果PML-RARa融合基因检测结果：低于检测下限染色体核型分析结果：46,XY.骨髓粒系增生,原粒,早幼粒细胞共占3.5%
应该是一位男性的急性早幼粒细胞白血病患者,治疗后复查吧PML/RAR应该是PCR定量结果.染色体核型完全正常.骨髓细胞形态检查目前正常.从你上述的检查结果看,目前没有问题,可放心,注意随诊复查.
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&&&&&&&&&&白血病(白血病,骨髓,原始细胞,急性早幼粒细胞白血病,粒细胞) - 生物医学 - 生物秀
标题: 白血病(白血病,骨髓,原始细胞,急性早幼粒细胞白血病,粒细胞)
摘要: [白血病(白血病,骨髓,原始细胞,急性早幼粒细胞白血病,粒细胞)]理论要点之内科学：白血病一、急性白血病急性白血病是一组造血系统恶性疾病，其主要表现为骨髓中异常的原始细胞（白血病细胞）大量增殖并浸润各种器官组织，使正常造血受抑制。（一）FAB分类1976年法美英三国（FAB）协作组制订了急性白血病分型诊断标准。根据主要受累的细胞系列将急性白血病可分为急…… [关键词:白血病 骨髓 粒细胞 急性早幼粒细胞白血病 原始细胞 早幼粒细胞 急性白血病]……
理论要点之内科学：白血病
一、急性白血病
急性白血病是一组造血系统恶性疾病，其主要表现为骨髓中异常的原始细胞（白血病细胞）大量增殖并浸润各种器官组织，使正常造血受抑制。
（一）FAB分类
1976年法美英三国（FAB）协作组制订了急性白血病分型诊断标准。根据主要受累的细胞系列将急性白血病可分为急性淋巴细胞白血病（简称急淋）和急性非淋巴细胞白血病（简称急非淋）二类，这二类又可分为许多亚型。
1.急性非淋巴细胞白血病按照FAB分类为以下亚型：
①急性粒细胞白血病（简称急粒）未分化型（M1）；
②急性粒细胞白血病部分分化型（M2）；
③急性早幼粒细胞白血病（M3）；
④急性粒-单核细胞白血病（简称急粒单）（M4）；
⑤急性单核细胞白血病（简称急单）（M5）；
⑥红白血病（M6）；
⑦急性巨核细胞白血病（M7）。
2.急性淋巴细胞白血病　可按白血病细胞形态分为3个亚型：L1型、L2型和L3型。
（二）病因
辐射；化学因素：苯、化疗药物、乙双吗啉；病毒：人类T淋巴细胞白血病/淋巴瘤病毒；遗传。
（三）临床表现
正常造血抑制：贫血、出血、感染。
白血病细胞恶性增殖，器官和组织浸润：①淋巴结和肝脾肿大；②骨痛；③眼部浸润粒细胞肉瘤或绿色瘤；④牙龈和皮肤浸润；⑤中枢神经系统(Nervous System)白血病；⑥睾丸浸润。
（四）实验室检查：
1.血象　贫血；血小板减少；白可减少，亦可增高。
白细胞增多时血片分类可见正常的白细胞减少，而可见形态为原始幼稚的白血病细胞，甚至可达90％以上，白细胞数超过100×109/L，称高白细胞性白血病。
2.骨髓象　骨髓象为显著增生或极度增生，白血病性原始和（早）幼细胞至少在30％以上，细胞都停滞在原始和（早）幼细胞阶段，正常幼红细胞和巨核细胞显著减少。
根据白血病原始细胞形态异常，做出FAB诊断。
Auer小体可见于急非淋白血病细胞浆内，但不见于急淋白血病。
3.细胞化学染色在分型中的意义　由于白血病细胞形态不典型，鉴别各类白血病，需要借助于细胞化学染色。最有价值的是过氧化物酶（POX）和非特异性酯酶（NSE）染色，糖原染色（PAS）。
　　　　　　
染色体异常　　　　　　　基因异常
M2　　t（8；21）（q22；q22）　　　　AML1-ETO
M3　　t（15；17）（q22；q21）　　 　PML-RARa
（五）治疗原则　主要采用联合化疗。
化疗策略是尽早尽快减少白血病细胞，使机体恢复正常造血，达到完全缓解，称诱导缓解治疗。
完全缓解：白血病的症状和体征消失，血象Hb≥100g/L，PLT≥100×109/L，N≥1.5×109/L，血片中找不到白血病细胞，骨髓象基本正常，骨髓中原始和（早）幼细胞&5％。
达到完全缓解后，患者体内仍残留相当数量白血病细胞，因此缓解开始后仍需采用反复巩固和强化化疗。
（六）常规化疗方案
急淋：VP；VDP；VDLP方案（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶加泼尼松）等。
急非淋白血病：DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）；HA方案（三尖杉酯碱+阿糖胞苷）。
化疗药物难以通过血脑屏障，尚需鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）预防或治疗中枢神经系统(Nervous System)白血病。
化疗药物难以通过血睾屏障，需放疗治疗睾丸浸润。
支持疗法：成分输血；抗菌素；促进造血恢复：G-CSF；维持营养；防治尿酸性肾病：补液利尿，别嘌呤醇。
急性早幼粒细胞白血病M3
急性早幼粒细胞白血病M3的特点：有特异性染色体异常t（15；17）和特异性异常基因（q22；q21）PML-RARa。发病时和诱导缓解期容易发生DIC。全反式维甲酸和砷剂是有效的诱导缓解和维持治疗方法，与常规化疗DA方案等联合治疗后，长期生存率明显高于其他类型白血病。
异基因造血干细胞移植指征：因常规化疗后仍有相当大一部分患者复发，因此需要造血干细胞移植。移植适应症：成人急淋、高危型儿童急淋、除急性早幼粒细胞白血病以外的急非淋，第一次完全缓解期内，有HLA配型相合的供髓者，患者年龄控制在50岁以下。
1.患者男性21岁，主诉发烧，鼻衄十天，体检，胸骨下1/3压痛，骨髓检查：原始细胞95%，过氧化物酶染色（POX）阳性，染色体检查未见异常核型，选哪种治疗方案最佳？
正确答案：D
2.女性18岁，发热半月，皮肤粘膜出血1周，查血红蛋白60g/L，骨髓检查，原始粒细胞50%，其引起贫血的主要原因是：
A.造血原料不足
C.红细胞寿命缩短
D.造血功能抑制
E.无效红细胞生成
正确答案：D
3.患者18岁，发热，鼻衄一周入院。体检：胸骨体中下段压痛，脾肋下2cm。血液检查：血红蛋白80g/L，血小板50×109/L，白细胞20×109/L。骨髓检查： 原始细胞占80%，细胞化学染色：苏丹黑（SB）阳性，过氧化物酶（POX），阳性，非特异性酯酶（NSE）阳性，氟化钠抑制试验（NaF）被抑制。应考虑的诊断是：
A.急性淋巴细胞白血病（L1）
B.急性粒细胞白血病（M2）
C.急性早幼粒细胞白血病（M3）
D.急性单核细胞白血病（M4）
E.急性红白血病（M6）
正确答案：D
4.急性早幼粒细胞白血病（M3）的染色体异常为
A.t（8；21）（q22；q22）
B.t（15；17）（q22；q21）
C.t（8；14）（q24；q32）
D.t（9；22）（q34；q32）
E.t（4；11）（q22；q23）
正确答案：B
5.急性早幼粒细胞白血病（M3）首选下列哪种药物治疗？
C.反式维甲酸
正确答案：C
6.32岁，男性，乏力，高热，鼻衄五天来急诊。血常规：Hb60g/L，WBC25×109/L，幼稚细胞占0.35，血小板30×109/L，骨髓中原始细胞占0.90以上，可见Auer小体，最可能的诊断是
A.急性白血病
B.急性再障
C.急性特发性血小板减少性紫癜
D.伊文思综合症
E.恶性淋巴瘤
正确答案：A
7.哪种治疗方案最佳？
正确答案：B
8.男性14岁，发热，咽痛伴齿龈出血一周来急诊。体检：浅表淋巴结肿大，肝肋下1cm，脾肋下3cm，胸骨压痛（+），Hb80g/L，WBC18.2×109/L，血小板54×109/L，骨髓增生活跃，原始细胞占60%，糖原染色阳性粗颗粒，血清和尿溶菌酶减低。
患者的诊断是：
A.急性单核细胞白血病
B.急性红白血病
C.急性早幼粒细胞白血病
D.急性淋巴细胞白血病
E.急性粒细胞白血病
正确答案：D
9.男性31岁，因发热，齿龈与鼻腔出血，黑便一周入院，皮肤粘膜弥漫瘀点和大片瘀斑，Hb70g/L，WBC1.0×109/L，幼稚细胞50%，血小板24×109/L，骨髓增生明显活跃，异型幼稚细胞80%，并可见成堆棒状小体，过氧化酶染色阳性，基因检查发现AML1-ETO阳性。
患者的诊断是：
A.急性单核细胞白血病
B.急性红白血病
C.急性早幼粒细胞白血病
D.急性淋巴细胞白血病
E.急性粒细胞白血病M2
正确答案：E
二、慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病造血干细胞恶性克隆性疾病。表现为持续性进行性外周WBC升高，分类中有不同分化阶段的粒细胞，以中性粒细胞为主，脾大为主要体征。90%以上的患者在受累细胞系中可找到Ph1染色体和BCR/ABL融合基因。
（一）临床表现
慢性期：脾大，WBC升高
（二）实验室检查：
1.血象：WBC明显升高
分类：慢性期：中晚幼粒细胞为主，原始和早幼粒细胞＜5%；
加速期：原始粒细胞≥10%或原始粒细胞+早幼粒细胞≥20%；
急变期：原始粒细胞+早幼粒细胞≥30%。
2.外周血中性粒细胞碱性（NAP）活性下降。
3.骨髓象：增生明显或极度活跃。
慢性期：原始和早幼粒细胞＜5%；
加速期：原始粒细胞+早幼粒细胞≥20%；
急变期：原始粒细胞+早幼粒细胞≥30%。
4.染色体异常：Ph1染色体，t（9；21）（q34；q11）。
5.基因：BCR/ABL基因。
（三）治疗
甲磺酸伊马替尼（格列卫）：显著延长生存期；
异基因造血干细胞移植：可能彻底治愈；
α-干扰素；
羟基脲，阿糖胞苷，马利兰。
三、骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，并以外周血细胞减少，骨髓出现病态造血为特点。这些表现可渐进发展，导致细胞减少加剧，部分病例可转化为急性白血病。男女均可发病，男性多于女性，大多发生于中老年，但最近诊断的儿童病例有所增加。
（一）分型
FAB组根据血象和骨髓象改变将MDS分为5个类型：即难治性贫血（RA）、伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血（RAS）、伴原始细胞增多的难治性贫血（RAEB）、转变中的伴原始细胞增多的难治性贫血（RAEB-T）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）。
（二）实验室和辅助检查
1.血象　全细胞减少，或任一，二系细胞减少，可有巨大红细胞，巨大血小板，有核红细胞等病态造血表现。
2.骨髓象　有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞。
1.农民，女性50岁，家中生活困难。3年前已确诊为慢性粒细胞白血病，间断地服羟基脲治疗。近半月来不规则发热，全身关节痛，乏力进行性加重。体检见皮肤出血点，胸骨压痛，肝肋下4cm，脾下界抵盆腔。血片分类：原始粒细胞0.6，早幼粒细胞0.08。对该病人采取哪种处理方式为妥？
A.向家属说清病情及预后，量力而治
B.大剂量化疗
C.动员其家属倾全力筹钱进行造血干细胞移植治疗
D.常规剂量化疗
E.拒绝治疗
正确答案：A
2.男性，35岁。皮肤苍白，乏力，多汗3个月，脾大平脐。骨髓象：原粒细胞0.06，早幼粒细胞0.15，嗜酸及嗜碱性粒细胞增多。碱性积分（NAP）阴性。该患进行染色体检查最可能的染色体异常是：
A.t（15；17）
B.t（8；14）
C.t（9；22）（q34；q11）
D.t（8；21）（q22；q22）
E.16号染色体结构异常
正确答案：C
3.慢粒患者，下列哪一项临床表现或实验室检查可确定慢性粒细胞白血病加速期：
A.发热38℃，盗汗
B.WBC&50×109/L
D.外周血出现嗜酸细胞增多
E.血或骨髓原始细胞&10%
正确答案：E
4.关于中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）临床意义哪项说法是错误的？
A.慢粒时NAP活性降低，
B.化脓性感染时NAP活性增强
C.急性白血病NAP活性降低
D.而类白血病反应时则增强
E.再生障碍性贫血病人NAP活性不减低
正确答案：C
5.关于t（9；22）（q34；q11）的描述，哪项是错误的？
A.为慢粒的特征性染色体，可见于粒细胞，红细胞，单核及巨核细胞
B.一些急性淋巴细胞白血病患者也可出现这样的染色体改变
C.α-干扰素治疗可使慢粒患者这种细胞遗传学异常减少
D.慢粒急变患者中，可能会出现这种染色体改变以外的新的细胞遗传学改变
E.未检测到t（9；22）（q34；q11）则可排除慢粒
正确答案：E
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