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唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)73
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识；唐氏筛查；唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲；进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周；唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有；谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，；如何筛查？；抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP；什么是唐氏综合症？；唐氏综合症又叫做21三体，是说
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。谁会生出“唐氏儿”？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛检查的准确度是多少？唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果？孕妇于抽血后2―3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。唐氏筛查的重要性从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术----------------------------------------------------------------------------------------羊水穿刺 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为毫升，接近预产期羊水量稍有下降。最佳时间做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。步骤羊水穿刺步骤如下。具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2―3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 我输入的名字是：唐氏筛查中的21三体综合征是什么意思？AFP
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关于21三体综合症的综述74
关于21三体综合征的综述性论文；三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Dow；1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之；2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位；3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯；4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发；5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率；6.皮肤纹理特征通贯手，at
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综 21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。遗传物质的载体―染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体胚胎则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天愚型（唐氏综合征）患儿。 有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增加。如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏和先天畸形儿的重要原因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻在假日酒后受孕的貌丑低智儿。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生唐氏综合征。该研究显示，妇女在妊娠前及妊娠前期的病毒感染也可能是唐氏综合征的发病原因。二、 国内外的研究现状：1） 产前筛查的国内外现状90年代初，美国、英国等西方主要发达国家陆续开展唐氏综合症的产前筛查。对于筛查指标含量的检测，普遍采用昂贵并且操作复杂的全自动酶免分析仪和全自动化学发光仪，相关的研究以酶联免疫吸附法和化学发光免疫法定量分析为主。90年代末，我国也开始进口相应的昂贵设备，并在个别大医院进行唐氏综合症。唐氏综合症筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查所指的是在妊第1至3个月，孕中期筛查所指的是在妊第4至6个月。在唐氏综合症筛查早期的研究均采用孕中期筛查为主。而进行筛查的时间一般为15至20孕周。根据国际标准 ，如筛查阳性者将建议接受羊水穿刺染色体检测以作确切诊断，一般在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。通常国际上以孕24周引产为限期，由于中期引产手术是有一定的风险，所以目前国外学者更关注于研究尽早（10--3周）筛查的可行性及其相关的方法，对于筛查阳性病例者可以经细胞遗传学确诊，无论对于胎儿、医生及孕妇均有足够时间作出适当的准备及讨论，以便极早决定胎儿的取舍，此举不但可以最大程度的减轻孕妇精神压力和创伤，同时又可以使终止妊娠更加安全可靠。国内计划生育行业有关唐氏儿的筛查工作主要是从妊娠中期开始的。由于单独血清学筛查或超声检查唐氏综合症检出的阳性率低，综合血清及超声检查可提高检出率，降低假阳性。传统的筛查是指首先对血清中的一项或多项标志物浓度进行筛查。测出血清中标志物的浓度后，运用统计学方法测算出唐氏综合症的危险系数，然后对危险系数大的孕妇做进一步分子生物学诊断（取羊水检测），利用荧光原位杂交方法鉴定21号染色体是否异常。从唐氏综合症国内外研究现状可以看出，国内关于唐氏综合症的筛查重视晚于国外，国内筛查方法的研究落后于国外，所以国内本土筛查系统的筛查率较国外低，由此可见研制一套适用于中国孕妇产前筛查，检出率较高的唐氏综合症筛杳软件的迫切性和重要性。 2 细胞遗传学的分析1．21三体型/标准型：核型为47,XX/XY,+21。这类先天愚型占已全部病例的95%。主要原因是由于配子生成过程中（主要是母方）发生了21号染色体不分离，而双亲外周血淋巴细胞核型都正常。研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时发生不分离的结果。一般认为母亲怀孕时年龄大增加子代先天愚型的比例。2．嵌合型（mosaicism, mos）：核型为46,XX或XY/47,XX或XY,+21。此类先天愚型占已报道的2.7%。本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。临床表现一般比21三体型轻；如果三体型细胞数很少，则表型可与正常人无异，一般嵌合体细胞占9%以上才出现临床表现。此外也应注意嵌合体中除了正常细胞和21三体嵌合外可能也有21三体和其它异常细胞之间的嵌合，如47, XY,+21/47, XY,+19或47, XY,+21/45,XO，46,X,+21/47,XX,+21， 48,XXY,+2113。发生原因是不分离现象在受精卵的卵裂过程中。3．易位型：常见的有相互易位，罗伯逊易位和同源染色体之间发生易位而形成等臂染色体。以罗伯逊易位最常见。罗伯逊易位是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。易位型先天愚型占4.8%，临床症状同21三体型。发生的原因大多数是由于亲代生殖细胞形成时发生了易位，其中以D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主14，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q），少数为15号。也有部分患者的亲代之一是平衡易位携带着，核型为45, XX/XY, -14, -12, +t(14q21q)，二代的发病风险显著提高。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见2-4。4．双重三体：21三体综合症患者合并其它异常的染色体。例如48, XXY,+21。这种类型比较罕见2。5．21部分三体：近年来发现由于易位而产生的21部分三体亦可以导致先天愚型，其临床症状和21三体一样。还发现如果易位多余的21号染色体片段含有21q22带，就会发生先天愚型。多余的片段中不含有此片段，就不会发生。所以21q22带可能是导致先天愚型的关键片段2目前研究发现在21号染色体上的关键片断包括：DSCR（基因定位在21q22.3）15，DSCR2（基因定位在21q22.3）16，DSCR3（基因定位在21q22.2）17DSCR4（基因定位在21q22.2）18，D21S55（基因定位在21q22.2）19。 三21三体综合症产前筛查的方法当前21三体综合征的主要产前诊断方法包括侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。一般在早孕期或者中孕期对孕妇进行血清学筛查，早孕期筛查和中孕期筛查被用做检测胎儿染色体非整倍体的常规产前筛查项目，但是这些检查并非诊断性的，而且可能会漏筛１５％～４０％的非整倍体病例，并且５％ ～１０％ 的假阳性率［１，２］。因此有必要对血清学筛查高风险和（或）Ｂ超检查判定为高风险或年龄＞３５ 岁的孕妇进一步作侵入性产前诊断。1、入侵性诊断方法产前检查可以作入侵性诊断，入侵性诊断通常有以下几种：（1）羊水细胞制备染色体羊膜穿刺抽出羊水细胞，培养9-12天后，进行染色体核型分析。常规羊膜腔穿刺术通常在孕16-20周进行，此期间羊水量己达200-400m1，胎儿漂浮羊膜腔内，穿刺危险小，且羊水中有活力的细胞比例最高，易成功。羊水细胞诊断染色异常疾病的可靠性超过99%，但是侵入性检查对胎儿可造成一定的损害，如导致医源性流产。据统计进行羊膜腔穿刺检查流产率约为0.3% ，再加上羊水细胞需培养2至3周，确诊后孕妇只能行引产术、承受很大痛苦。（2）绒毛细胞制备染色体1983年，Simoni用直接法成功地进行了绒毛组织的染色体核型分析，并用于1例DS的产前诊断 。绒毛组织检查提供了1个孕早期产前诊断方法。孕9-11周时，在超声监测下从胎盘边缘取少量绒毛组织进行培养，并作染色体核型分析。绒毛活检比妊娠中期羊膜穿刺更易引起流产，据统计进行绒毛取样检查流产率约为0.6%%。同时，还应注意避免母体细胞及其他细胞污染。(3)胎儿血细胞培养制备染色体该方法经腹穿刺胎儿脐血，培养48-72小时后制片，此法能校正羊水细胞。绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。此法自然流产发生率反复的脐带穿刺，可导致穿刺点出血，造成胎儿急性贫血，严重者可致胎儿及新生儿死亡。以上方法都是通过把一支细针头穿过孕妇的肚皮，进入子宫，然后抽取妊娠的细胞进行检验。由于需要把仪器放进母亲体内，所以这两种检查称为入侵性检查。以上三种入侵检测方法会引起包含各类专业文献、行业资料、幼儿教育、小学教育、高等教育、生活休闲娱乐、应用写作文书、各类资格考试、关于21三体综合症的综述74等内容。　
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