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神经系统遗传性疾病 (2)
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　　1、什么是遗传性疾病
　　此类疾病是由遗传物质（包括基因和染色体）的垂直传递，而由亲代传给子代的疾病，并具有终生性特征。但它并非一出生就发病，它可在一定的环境条件下出现临床症状。
　　遗传病的分类有哪些呢？一般分为单基因病、多基因病、染色体病、细胞质或线粒体遗传病。其中单基因遗传病义可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病。
　　2、哪些遗传病和先天性疾病可导致先天性矮小
　　常见的可导致先天性矮小的遗传病和先天性疾病有遗传性生长激素缺乏、先天性甲低、唐氏综合征、特纳综合征、软骨发育不全、软骨外胚层发育异常综合征，猫叫综合征等。
　　3、常染色体显性遗传的特点是什么
　　患者的双亲之一必定有此病，患者的同胞中有1／2患此病，男女发病机会均等。患者子女中，有1／2发病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿。代代传，即连续几代都有患者。但患者的临床表现可以轻重不同，也可以是不完全显性。双亲无病时，子女一般不发病，偶有突变发生散发病例。近亲婚配并不增加此类病的发病率。
　　常染色体显性遗传的疾病有哪些？常见的有软骨发育不全、成骨不全、多指（趾）、并指（趾）、遗传性球形红细胞增多征、多囊肾、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、鱼鳞病、唇裂、颅面骨发育不全、进行性肌纤维发育不良、遗传性淋巴水肿、显性肌肉营养不良、头骨一腕骨－跗骨发育不全等。
　　4、什么是常染色体隐性遗传疾病
　　位于常染色体上的病变基因为隐性，只有在成对的病理隐性基因存在时，方出现临床症状。带有一个病理隐性基因的个体并不发病，但能将病理基因传给后代亦称携带者。如果双亲都带有隐性病理性基因时，子代就有患病的可能性。
　　常染色体隐性遗传疾病有哪些？属于此类的有半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖病、苯丙酸尿症、肝豆状核变性、酪氨酸血症、抗胰蛋白酶缺乏、血红蛋白C病、血红蛋白S病（镰刀型红细胞贫血）、地中海贫血、脑-肝-肾综合征、运动失调、全色盲、皮肤松垂综合征、低磷酸盐血症、耳聋、先天性成骨不全、进行性脊柱肌肉萎缩、高铁血红蛋白症、甲状腺功能减低、侏儒症、黑矇性痴呆症、范可尼综合征、白化病、幼儿肌萎缩、胱氨酸尿症、遗传性肾上腺皮质功能亢进等。
　　5、X连锁显性遣传病有什么特点
　　此病的病理基因位于X性染色体，因此男女均可患病。表面上与常染色体显性遗传相同，其实是不同的。它的特点是患者双亲中必有一方是发病的患者。男性患者的女儿全部都将发病，儿子正常。女性患者的子女中各有1/2发病。因女性有两个X，男性只有一个X，故女性发病多于男性，但女性临床症状较男性轻。连续几代传递。
　　X连锁显性遗传病有哪些？此类遗传病比较少见，仅10种左右。主要有低血磷抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎（眼一耳一肾综合征）、口一面一指综合征、病灶性皮肤发育不全综合征、棕黄牙齿等。
　　6、常见的X连锁隐性遗传病有什么特点
　　常见的X连锁隐性遗传病的特点是携带致病基因的是女性，本身不发病，这是因为女性有两个X的缘故。携带致病基因的女性所生的儿子半数发病，半数正常。所生女儿均无症状，但有一半为携带者。携带致病基因的男性，因为只有一个X，故一定发病，因此男性患者多于女性患者。男性患者与正常女性婚配所生女儿全是携带者，所生儿子全都正常。不一定代代传，但有&交叉遗传&现象，即母亲传递给儿子，儿子又必然传递给下一代女儿。
　　X连锁隐性遗传病有哪些？假性肥大型进行性肌营养不良症、X连锁脊髓性肌萎缩、X连锁脑积水、X连锁智力障碍、睾丸女性化综合征、肌肉营养不良、血友病、血小板减少综合征、肾性尿崩症、眼一脑&肾综合征、尿道下裂-吞咽困难综合征、红绿色盲、无汗腺外胚层发育不良、卷发综合征等。
　　7、什么叫线粒体遗传病
　　因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，也称线粒体细胞病。除线粒体基因缺陷可直接导致疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起。近来还发现一类线粒体疾病可能涉及mtDNA与nDNA的共同改变，认为是基因组间交流的通讯缺陷。
　　常见的线粒体遗传病有哪些？Leber遗传性视神经病，慢性进行性外侧眼肌麻痹、糖尿病伴耳聋、进行性肝病（致命的婴儿肝病）、铁粒红细胞贫血、心肌病、肿瘤、线粒体肌病、脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征等。
　　8、什么是遗传代谢病
　　由于基因突变而导致酶蛋白或辅酶蛋白结构、合成或分解的缺陷，造成人体内酶的缺乏或蛋白质异常，引起临床各类物质代谢紊乱的疾病称为遗传代谢病。遗传代谢病的临床表现复杂多样，轻重不一。
　　遗传代谢病在婴儿期有哪些症状？常染色体畸变所致先天愚型，逆相先天型Edward综合征，体格、骨骼和智能发育障碍，耳下移且畸形，枕骨突出，小颌畸形，先天性心脏病（室间隔缺损或动脉导管未闭）、马蹄肾、内翻足、短胸骨、手指紧握和疝等。
　　Patau综合征表现小眼或无眼，腭裂、兔唇、多指、心脏和大脑畸形，毛细血管瘤、智能障碍、耳聋等。
　　猫叫综合征（5p综合征）表现智能障碍、侏儒症、心肾、消化系统和骨骼畸形。异常面容、智能障碍、大耳廓与外耳道闭锁，小头畸形，前额突出、肌肉紧张、心与拇指畸形。
　　性染色体畸变有先天性睾丸发育不全症或先天性卵巢发育不全。
　　在新生儿期出现黄疸不退，腹泻、持续呕吐、肝大、惊厥、呼吸困难、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质紊乱、昏迷、尿中出现特殊臭味等，均应怀疑有先天性代谢异常。
　　多数代谢疾病均有发育落后、生长迟缓、智能落后以及一些上述的特殊体征，面容异常、皮肤、毛发、五官改变。
　　怎样治疗和预防遗传代谢病？近年来对遗传代谢性疾病的治疗方式包括环境工程和基因工程两大类。前者是通过内外环境因素，如通过饮食、药物、手术、器官移植等。以纠正代谢紊乱、改善症状，后者可用人工方法改造和修补有缺陷的基因，以期达到治疗目的。
　　积极开展优生优育的宣传，注意作好胎儿的产前诊断和中止妊娠，携带者的检出和避免近亲结婚，搞好计划生育。同时作好遗传咨询与指导，及时检测杂合子携带者。
　　9、什么是黏多糖病
　　黏多糖病是一组较常见的遗传代谢病，由于黏多糖在细胞内堆积，特别是堆积在脑、骨骼、肝、脾、肾、动脉、角膜、心和关节等部位，引起这些部位的功能障碍。黏多糖病是溶酶体病的一种，由于溶酶体中水解酶缺陷所致。
　　黏多糖病的临床分型有6型，每一型中又有几个亚型。Ⅰ型分IH（Hurler综合征）、IS（Schie综合征）及IH/S综合征。Ⅱ型又叫Hunter综合征。Ⅲ型又叫Sanfilipo综合征，分A、B、C、D四个亚型。Ⅳ型称Morquio综合征，分A、B两型。V型又叫Marotau-Lamy综合征。Ⅵ型又叫Sly综合征。
　　黏多糖病的临床表现因型而异，一般有智力低下、个子矮小、面容粗陋，如头大前后径长、前额突出、鼻梁低平、鼻孔宽大、嘴大、唇厚、舌大、骨骼畸形、角膜混浊、爪形手、疝等。
　　临床怎样确诊黏多糖病？黏多糖病的诊断依靠临床表现，体格检查，X线摄片检查骨骼改变，尿甲苯胺蓝试验，尿黏多糖电泳及酶活性测定等。
　　10、糖原贮积症是什么病
　　糖原贮积症是因为酶缺陷造成糖原分解或合成过程障碍，导致机体生化代谢紊乱的遗传代谢病。可使患儿生长发育障碍，糖原在细胞内堆积，影响器官功能。
　　糖原贮积症的临床分型有哪些？根据受累器官部位，临床表现本病分为肝型，心型及肌型三大类。如根据酶缺陷种类义分为10型，其中以肝糖原贮积症Ⅰ型为最常见。
　　糖原贮积症特异性诊断试验有胰高糖素试验，空腹4～6小时后，给胰高血糖素100&g/kg体重肌注，肾上腺素30&g／kg体重皮下注射，然后每15分钟测血糖一次，共2小时。观察过程中，患儿血糖稍有下降或不变，也许略有上升，30分钟内上升程度不超过原有水平的10%，而乳酸在30～60分钟内迅速明显上升。还可以测定肝肾组织葡萄糖-6磷酸酶活性，患儿酶活性在正常值10%以下。
　　糖原贮积症I型可按以下原则治疗，一天24小时内宜均匀进食，每3～4小时一次，避免热量过高，以防止转化为糖原和乳酸。蛋白质按正常量摄入，脂肪量宜少。高尿酸血症服别嘌呤醇。为防夜间低血糖，可用胃管饲高糖溶液，较大儿童可服用生的玉米淀粉。
　　11、什么是溶酶体病
　　溶酶体病是一组遗传性代谢异常疾病。此病是指溶酶体内某种酶缺陷，使特定的基质不能分解，在细胞内大量蓄积而使细胞功能严重受损。根据细胞内蓄积的基质不同，义可分为神经鞘脂病、黏多糖病、脂肪病、糖原贮积病和糖蛋白病等。共同特点是细胞内有沉淀物，体内多种器官组织受累，其中以神经系统受累最严重。
　　12、什么足黏脂贮积症
　　黏脂贮积症的患儿，兼有脂质贮积症及黏多糖贮积症的临床表现，实质上患儿器官并无脂质或黏多糖贮积。本病按常染色体隐性遗传方式传递，均无特效治疗方法。有Ⅰ型和Ⅱ型两种类型。
　　诊断为黏脂贮积症Ⅰ型的患儿，临床表现多发性骨发育不良、中度智力低下，肝脾大、角膜混浊、眼底樱桃红斑、抽搐，还伴有淋巴细胞内空泡形成，成纤维细胞内可见粗颗粒状包涵体等，尿中无黏多糖排出。
　　黏脂质贮积症Ⅱ型亦称Ⅰ细胞病，临床表现类似Hurler综合征，有先天性髋关节脱位、腹股沟疝、牙龈肥厚、肩关节活动受限、全身肌张力低下、皮肤厚而紧、肝大、面容粗陋、智力发育落后进行性加重，有多发性骨发育不良表现。
　　13、什么是染色体病
　　正常人的染色体有46条，包括22对常染色体和一对性染色体。男女的常染色体相同，性染色体男为XY，女为XX。如果染色体数目增减或结构上发生变化，如缺失、易位、重复等，即能导致疾病产生，这种疾病称为染色体病。
　　染色体病是遗传病，因为它是遗传物质发生变化造成的疾病。但大多数患者的父母是正常的，并无染色体的改变，说明不是由父母传递给孩子，而是精子或卵子在减数分裂时发生差错所致，仅有极少数染色体病是由父母传递的。
　　遗传病是否都有染色体的改变？遗传病中除染色体病和少数先天畸形综合征患者的染色体有异常改变外，多数遗传病用一般的染色体检查方法是无法查出的，每一条染色体上排列着成百上千个基因，而多数遗传病是基因发生缺失或突变造成的，染色体检查是不能发现的，因此染色体正常不等于没有遗传病。
　　14、体格矮小的骨畸形综台征如何分类
　　先天性畸形综合征是一组先天性疾病，患者有多种先天畸形，以恒定的组合表现，即多种畸形的组合往往是恒定的，在不同的患者中出现的相同的多种先天畸形。
　　体格矮小的骨畸形综合征都有骨骼发育异常，因骨骼畸形导致身材矮小，此类疾病大多罕见。按外形分类，分为短肢型，短躯干型和肢体匀称型三类，如按发病原因分类，可分为骨软骨发育异常和骨代谢异常两类。
　　常见的身材矮小的骨畸形综合征有骨软骨发育异常，包括软骨发育不全、软骨发育低下、假性软骨发育不全、先天性脊柱骨骺发育不全、X连锁脊柱骨骺发育不全、颅锁骨发育不全、成骨发育不全。骨代谢异常病还包括低血磷抗维生素D性佝偻病、黏多糖贮积症。
　　体格矮小的骨畸形综合征，查体时要注意肢体比例是否匀称，区别短肢和短躯干侏儒，注意头部外形，头围测量，胸部畸形和胸围测量，身高、指距、上部量、上部量／下部量的测量，短肢侏儒在直立时手下垂中指不能到达大腿中部。
　　15、假性软骨发育不良症有什么特点
　　本病属短肢性侏儒，终身高约130厘米以下，但智力正常，是常染色体显性遗传病。骨骼的特点是骨骺小、不规则、干骺端呈蘑菇样改变、椎体扁平或伴有鸟嘴样突起，头颅面容正常。股骨大，粗隆小而且不规则，或呈碎片状。下肢骨干短、弯曲。椎体不同程度的扁平，前缘呈舌状，椎弓根短，腰椎前突，驼背，脊柱侧突。肋骨呈抹刀形。大关节除肘以外活动过度。
　　16、先天性脊柱骨骺发育不良症有什么特点
　　先天性脊柱骨骺发育不良症表现为短躯干、骨骺钙化延迟、近视、生长发育迟缓，终身高约130厘米。面容扁平、颧骨发育不良、腭裂、近视、视网膜脱离。脊柱短、椎体呈卵圆状、椎间隙狭窄。桶状胸、鸡胸，肢体的骨骺钙化延迟，有扁平倾向，关节活动度减少，髋内翻。肌肉软弱易疲乏，腹肌发育不良。是常染色体显性遗传病。
　　17、X连锁脊柱骨骺发育不全有什么特点
　　本病属短躯干性侏儒，X连锁隐性，患者多半为男性，10岁左右发病，生长缓慢。特点是儿童期椎体扁平，所以躯干短，胸椎后突，轻度侧弯，颈短，髂翼小，股骨颈短，骨骺不规则，股骨头变平。髋关节疼痛，强直，背疼，可致残。
　　18、成骨发育不全Ⅰ型有什么特点
　　胎儿成骨发育不全可分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型成骨发育不全罕见，发生率1／25000，是常染色体显性遗传疾病。也有学者推测是新的基因突变所致，不需担心再次妊娠发生的危险。病理特征为骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，肢体短。一旦确诊，应及早引产处理。超声发现胎儿四肢短小，特别是股骨及肱骨，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象。体格矮小伴有骨骼畸形体检时应
　　19、注意什么
　　应注意测量患儿身高、体重、头围、胸围、指距、坐高、上部量和下部量，头面部检查要注意患儿耳位、眼距、腭弓的高低、是否有颈蹼，注意有否手镯、肘外翻、鸡胸、漏斗胸、膝内翻、膝外翻、脊柱畸形，注意毛发和皮肤的质地、干湿、有无咖啡斑、体脂的多少，仔细检查心、肺、腹部、肌张力、神经反射和简单的智力测试。从而得出正确诊断。
&&&&发布于日 15:32 |
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分析下列资料，回答有关遗传现象的问题．半乳糖血症是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能将奶汁中的乳糖分解生成半乳糖，这是婴儿由于先天基因缺陷所引起的一种先天性代谢病．I．半乳糖在人体内的正常代谢途径示意如图1．如把半乳糖导入糖类常见的代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）．（1）分析半乳糖在人体内正常代谢的途径，说明基因与性状之间的关系有：基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状&；多个基因控制一个性状&．II．已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上．下表示一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶活性的比较（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）．
平均活性uM转换/小时/g细胞37℃酶①酶②酶③
正常人（AABBCC）
半乳糖血症患者
患者的正常父亲
患者的正常母亲
0.33（2）与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循基因的自由组合&定律，理由是三对等位基因分别位于三对同源染色体上&．（3）写出患者的正常母亲的基因型：AaBbCC&．若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为7/16&．如图是部分同学采用遗传系谱分析的方法记录了某家族成员的遗传性状出现的情况．（甲病，设显性基因为A；乙病，设显性基因为B．）（4）甲病致病基因位于常&染色体上，属显&性遗传病．（5）Ⅱ-3、Ⅱ-8两者都不含乙病致病基因．若Ⅲ-10与一正常男子婚配，子女同时患两种病的概率为1/16&．（6）对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如右表（“+”凝集，“-”不凝集）．若Ⅲ-9&和Ⅲ-11&婚配，他们所生后代的血型可能是AB型、B型、A型、O型&．
+（7）指甲髌骨综合征的致病基因常与IA基因连锁．当这种病的患者妊娠时，你给予的建议是及时鉴定的胎儿的血型&．
本题难度：一般
题型：填空题&|&来源：2012-闵行区二模
分析与解答
习题“分析下列资料，回答有关遗传现象的问题．半乳糖血症是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能将奶汁中的乳糖分解生成半乳糖，这是婴儿由于先天基因缺陷所引起的一种先天性代谢病．I．半乳糖在人体内的正常代谢途径...”的分析与解答如下所示：
阅读题干和题图可知，本题的知识点是基因与性状、基因自由组合定律、ABO血型遗传等，梳理相关知识点，结合图示、分析遗传图解，根据具体描述做出判断并进行解答．
（1）从半乳糖在人体内的正常代谢途径可知，半乳糖在基因A、基因B和基因C分别控制合成的酶①、酶②和酶③的共同作用下，转变为葡萄糖的衍生物（物质C），说明基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状；同时也说明一个性状是由于多个基因控制的．（2）根据“控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上”，可以判断与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律．（3）通过对患者的正常母亲三种酶活性的比较，发现酶①和酶②都比正常人的活性低，而酶③与正常人的相当，所以患者的正常母亲的基因型为AaBbCC；同样可推断患者的正常父亲的基因型为AaBbCc．若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为1-3/4×3/4×1=7/16．（4）由9号为女孩正常而其父母患甲病可知，甲病属于常染色体显性遗传．（5）由于Ⅱ-3、Ⅱ-8两者都不含乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传．Ⅲ-10的基因型为1/2AaXBXb，正常男子的基因型为aaXBY，因此他们所生子女同时患两种病的概率为1/2×1/2×1/4=1/16．（6）根据该家族部分成员进行ABO血型鉴定结果可知，Ⅲ-9为B型血，Ⅲ-11为A型血，所以他们所生后代的血型可能是AB型、B型、A型、O型．（7）由于指甲髌骨综合征的致病基因常与IA基因连锁，所以当这种病的患者妊娠时，可以通过及时鉴定的胎儿的血型，如果血型是A或AB型，应及时早期流产．答案：（1）基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状&&&& 多个基因控制一个性状（2）基因的自由组合&& 三对等位基因分别位于三对同源染色体上（3）AaBbCC&&&&& 7/16（4）常&&&&&& 显（5）1/16（6）AB型、B型、A型、O型（7）及时鉴定的胎儿的血型
本题考查基因与性状、基因自由组合定律、ABO血型的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．
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分析下列资料，回答有关遗传现象的问题．半乳糖血症是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能将奶汁中的乳糖分解生成半乳糖，这是婴儿由于先天基因缺陷所引起的一种先天性代谢病．I．半乳糖在人体内的正...
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平均活性uM转换/小时/g细胞37℃酶①酶②酶③
正常人（AABBCC）
半乳糖血症患者
患者的正常父亲
患者的正常母亲
0.33（2）与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循____定律，理由是____．（3）写出患者的正常母亲的基因型：____．若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为____．如图是部分同学采用遗传系谱分析的方法记录了某家族成员的遗传性状出现的情况．（甲病，设显性基因为A；乙病，设显性基因为B．）（4）甲病致病基因位于____染色体上，属____性遗传病．（5）Ⅱ-3、Ⅱ-8两者都不含乙病致病基因．若Ⅲ-10与一正常男子婚配，子女同时患两种病的概率为____．（6）对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如右表（“+”凝集，“-”不凝集）．若Ⅲ-9和Ⅲ-11婚配，他们所生后代的血型可能是____．
+（7）指甲髌骨综合征的致病基因常与IA基因连锁．当这种病的患者妊娠时，你给予的建议是____．”的答案、考点梳理，并查找与习题“分析下列资料，回答有关遗传现象的问题．半乳糖血症是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能将奶汁中的乳糖分解生成半乳糖，这是婴儿由于先天基因缺陷所引起的一种先天性代谢病．I．半乳糖在人体内的正常代谢途径示意如图1．如把半乳糖导入糖类常见的代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）．（1）分析半乳糖在人体内正常代谢的途径，说明基因与性状之间的关系有：____；____．II．已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上．下表示一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶活性的比较（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）．
平均活性uM转换/小时/g细胞37℃酶①酶②酶③
正常人（AABBCC）
半乳糖血症患者
患者的正常父亲
患者的正常母亲
0.33（2）与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循____定律，理由是____．（3）写出患者的正常母亲的基因型：____．若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为____．如图是部分同学采用遗传系谱分析的方法记录了某家族成员的遗传性状出现的情况．（甲病，设显性基因为A；乙病，设显性基因为B．）（4）甲病致病基因位于____染色体上，属____性遗传病．（5）Ⅱ-3、Ⅱ-8两者都不含乙病致病基因．若Ⅲ-10与一正常男子婚配，子女同时患两种病的概率为____．（6）对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如右表（“+”凝集，“-”不凝集）．若Ⅲ-9和Ⅲ-11婚配，他们所生后代的血型可能是____．
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