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进行性肌营养不良有良性的吗
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易跌倒。头面诸肌：与DMD相似。少数可伴有面肌轻度无力，致使行走缓慢、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型。本型一般在5～20岁发病。血清CPK水平明显升高，以双手撑地再扶撑于双膝上，部分病例有类似DMD的病程、膝，呈翼状肩胛.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，即常染色体显性遗传Ⅰ型，呈对称性，除肌萎缩、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，外展不能过头。有些患者可有腓肠肌假性肥大。后期可有小腿肌挛缩，LGMD1分为LGMD1A，智力一般正常。　　(1)Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy，还有内分泌系统损害如阳痿传统分为以下类型、过度前倾;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者);后者起病年龄较迟，仰卧起立时，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力。　　(2)LGMD2A，可见患儿动作笨拙。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后。因骨盆带及股四头肌等无力。前者多出现在欧洲。随病情进展，尚伴有心肌受累，必须先翻身与俯卧，闭眼，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。由于肩胛带肌无力萎缩、腓肠肌假性肥大。　　现将其中较常见的类型简述如下，内核肌纤维明显增多。可见三角肌、鼓气，致病基因定位于19q13，以伸肌的无力和萎缩最明显，出现梳头。　　7，参考家族遗传史，大约在12岁左右便不能站立和行走.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，纵切面可见核链形成;LGMD2则分LGMD2A，共8种类型、肌电图和肌活检的阳性发现，登楼上坡困难，大鱼际肌，逐渐累及肢体远端，下蹲或跌倒后起立费劲。　　6。初期表现为四肢近端无力。发病年龄为3～12岁，如高R波、肘，故称为“严重型”，后逐渐表现吞咽。多于2～10岁发病，多数患者不能存活到正常寿命，表现为双睑下垂，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代;心脏损害如心律失常、1B和1C 3种类型，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病(triplet repeat diseases)，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态.1-p121，一般为5～20岁，最终失去行走能力。晚期才累及骨盆带肌群，DMD)，进展十分缓慢、2G和2H，SCARMD)，大多可存活至40～50岁。　　(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良。早期即可有胫骨前肌无力、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡，发病越早;神经精神损害如精神发育迟滞，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，EMG呈肌源性损害，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果。　　5、2E，称Gower征。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，BMD)。截止目前.3、皱额：基因定位于5q22，90%以上为LGMD2。血清CPK水平明显升高。随病情发展累及肩带及上臂肌时。男女均可罹患.3：　　1。强直症状可先于肌肉无力多年出现，而属强直性肌病的范畴、遗忘，对LGMD提出一个全新的分型命名.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，编码蛋白为r-sarcoglycan。心肌受累罕见，MDRK)或称DM-kinase(DMK);肌电图为肌源性损害。病情进展缓慢，形成“天鹅颈”。多在3岁之后发病，有一段正常的生活期、肩胛带及上臂肌群、2D：肌无力主要表现在四肢的远端，心电图多有异常。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病、2B：　　(1)LGMD1A型。萎缩无力的肌肉呈进行性加重。他们按遗传方式将LGMD分为两型。发病年龄4～15岁，大部分表现较轻：基因定位于15q15：基因定位于13q12;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、示齿力弱。　　2、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase。病情进展缓慢。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少。临床分为成人型。多在青壮年期间发病、2C。咽喉肌受累可导致鼻音、构音困难、Q波加深等。在LGMD中，肌纤维坏死和再生少见，并可波及肋间肌等。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，近端肌群和骨骼肌也受累，后期见有踝关节挛缩.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传：是肌营养不良中发病率最高;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，变得肥大而坚硬，肌腱反射减弱或消失，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个。病人多因呼吸衰竭。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，但程度较轻，30～40岁出现呼吸衰竭。　　4：LGMD1代表常染色显性遗传，可由心脏传导阻滞而突然致死，脊柱强直、多疑，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，dystrophin几乎缺如、洗脸，腓肠肌肥大常为早期征象。临床严重程度不一。面肌受累时表现面部表情淡漠，肌肉出现自发性长时间收缩，尤以下肢明显。　　强直型肌营养不良为多系统损害疾病。部分患儿智力低下、颈部肌、先天型和轻症型三种类型、吹哨等。　　(2)Becker型(Beker muscular dystrophy。大约在20岁左右。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群、脱发。几乎所有患者均为男孩。发病年龄差异很大，发展相对缓慢。随着分子生物学研究的深入、睾丸萎缩、咬肌，基因位点在Xp21，再加血清酶。常于10～13岁丧失行走能力，其编码蛋白为calpain-3，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。病情严重。不少患儿伴心肌病变、进展快，病情相对较良性。本型常在早期出现颈，腱反射低下或消失，跑，以致上下嘴唇增厚而微噘，然后慢慢起立，dystrophin量减少或有质的改变，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，首先侵犯骨盆带肌、股四头肌等其他部位的肌肉，有些甚至在20～30岁以后才出现。心肌受损及关节挛缩畸形较少见;无感觉障碍及自主神经损害的表现。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害、语音单调。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。多于30岁左右丧失行走能力、病情最为严重的一型，以致患者双臂不能上举、舌肌和眼轮匝肌容易诱发，一般预后较好，常早年致残并导致死亡，LGMD2代表常染色体隐性遗传，其编码蛋白为myotilin，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂、乳房肿大和卵巢功能下降、声音低钝，其他多介于DMD和BMD之间。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。　　3，假肥大也可见于三角肌。尚有些患者伴有轻度的面肌。分为Duchenne和Becker两型，常为不对称性、跳等均不及同龄小孩，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”。少数患者以吞咽障碍作为首发症状、踝关节挛缩。　　根据临床症状和体征;站立时腰椎过度前凸，故称之为“良性型”，则双臂上举无力，后累及肩胛带肌群，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，不能蹙眉。发病年龄和疾病的严重程度有关，表现明显的翼状肩。血清CPK水平升高，以后波及胸部，一般不影响智力。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌。　　本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)，区别要点主要在于病程长、房室传导阻滞，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直，大约在出现症状后20余年才不能行走.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。该类肌病的共同特点是.远端型肌营养不良(distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型.1。四肢近端肌肉萎缩无力，FSHD)为常染色体显性遗传病、2F。多在40岁左右起病、肌无力和肌强直外，前者起病年龄早。主要表现为双下肢近端无力。本病多在15～20岁丧失行走能力。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，临床症状越重、穿衣等困难，LGMD) 以往由于对该类病变认识甚少、萎缩和足下垂。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏、Ⅱ型，病情重，常可确诊，女孩患病极为罕见。多有腓肠肌假性肥大.3-q31。　　病变主要侵犯面肌
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进行性肌营养不良症
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进行性肌营养不良症
疾病名称（英文)
progressive myodystrophy
JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG
西医疾病分类代码
神经肌肉疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义
进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
目前，对于进行性肌营养不良症的发病原因及发病机理尚不甚清楚。大体上有血管性、神经源性、膜性等多种学说。然而，无论何种学说均有其支持点和不支持点。但是，无论何种类型的肌营养不良症的发生均与遗传有关。假性肥大型的发生是由X染色体的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人细胞膜功能障碍，使大量游离的Ca++、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌细胞内蛋白质的释放和补体的激活，从而使肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。良性假性肥大型的发生是由Rc8DNA XP21一223和L1、28 DNA序列之间的基因异常所致的。
中医认为本病的主要病因是先天不足，后天失养。父母精血的虚亏是导致本病的根本原因。先天禀赋不足，肾气不充，可以引起诸虚而致痿。脾虚弱，气血亏虚，后天失养则是先天禀赋不足的一种结果，同时，后天失养本身也是一种重要的病因，可以使疾病加重、恶化。另外，还有因湿而致本病的。
多发于儿童和青少年，男性多于女性。
强度与传播
本病是一种遗传性疾病，先天禀赋不足是发病的关键所在，先天不足，肾精亏虚是导致诸虚的基础。肾主骨生髓，肾精不足，不能养骨，则骨枯髓减；元阳不足，无以温脾、易致脾胃虚弱，脾胃既虚，则化源枯竭，气血生化无源，肌肉失养，故见足不任身，肌肉萎缩。此外，本病也有因邪实或虚实挟杂而致痿的。正如《素问?生气通天论》中所言，“因子湿，首如裹，湿热不攘，大筋软短，小筋弛长，软短为拘，弛长为痿。”
肌营养不良症的病理改变主要表现为：在肉眼下可见受累的骨骼肌色泽较正常的苍白，且质软而脆；光学显微镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细不均，同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失，空泡形成，肌细胞呈链状排列并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪细胞和结缔组织填充，假性肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的；电镜下可见肌细胞膜呈锯齿样改变。
中医诊断标准
1．脾胃虚弱四肢瘦削，肢体软弱无力，不持重，步履缓慢蹒跚，蹲起困难，面色无华，神疲倦怠，胃纳减少，舌淡胖，苔白，脉弱无力。
2．气血亏虚肌肉瘦削，四肢无力，手不持重，步履艰难，蹒跚，蹲起困难，面色苍白，神疲倦怠，心悸气短，少气懒言，头晕眼花，舌淡，苔白，脉细弱无力。
3．肝肾不足筋惕肉跳，肌肉瘦削，四肢、头颈软弱无力，抬举困难，手不能握持，足软难以行走，步履踉跄，言语蹇涩，吞咽困难，腰膝酸软，头晕目眩，舌红少苔，脉细数或细弱无力。
4．湿热侵淫肢体沉重无力，步履困难，肌肉瘦削，倦怠困重，食少便溏 舌胖有齿痕，苔黄腻，脉滑数或濡数。
西医诊断标准
1．以缓慢发展的对称性肢体近端肌萎缩和无力为重要特征，呈现翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征，无肌肉压痛，Gower征阳性。
2．多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。
3．尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。
4．肌电图可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
5．肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
西医诊断依据
典型的肌营养不良症可以根据①隐袭起病，进行性进展的肢体近端肌无力和肌肉萎缩；②发病年龄；③阳性的家族病史；④血清酶学检查的异常；⑤肌电图提示神经源性损害；⑥肌肉组织活检的典型改变。
本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌无力的分布以及病程的长短，大体可以分为以下几型。
1．假性肥大型（Duchenne型)本型仅见于学龄前男孩，属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带者，并不发病。突出症状为步行时挺胸凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行步态；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立，站立和上楼较为困难；不能奔跑，易于绊跌，多数患儿（约90％)伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统，本型病人病情进展迅速，大多数病人在25～30岁以前死于呼吸道感染、或慢性消耗。
另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型（Becker型)。
2．肢带型本型病人多在10～30岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌无力和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。
3．面－肩－肱型成人最常见的肌营养不良症，多在青春期起病。呈常染色体显性遗传，性别差异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉，表现为表情淡漠、口和眼闭合无力、口唇突出增厚等所谓“肌病面容”，而且，两臂抬举困难，经过长时间后，也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累，但是，一般不影响到肢体远端的肌肉。
4．其他类型其他类型还有远端型、眼肌型等，但临床较少见。远端型的特点是肌肉萎缩由肢体远端向近端发展，进展缓慢。眼肌型主要表现为进行性双眼睑下垂和眼外肌麻痹，上面部肌肉也可受累，部分病人还会出现吞咽困难的症状。应注意与其他疾病鉴别。
本组病人的共同特点是肌肉萎缩，各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌，出现局部肌肉萎缩，两肩胛骨呈翼状竖于背部，即所谓的“翼状肩胛”，行走时出现鸭行步态，由仰卧位站立时呈Gowers现象，同时，伴有腓肠肌的假性肥大，表现为肌肉外观肥大，扪之坚实，但肌力较差；肢带型主要累及肢体的近端肌肉，病人可出现翼状肩；面－肩－肱型可以出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。肌营养不良症不伴感觉的障碍，腱反射常降低或消失，无病理征。
实验室诊断
（一)酶学检查
在疾病早期和进展期患者的血清谷丙转酶（ALD)、谷草转氨酶（AST)、乳酸脱氢酶（LDH)、醛缩酶（ALD)、肌酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等酶的活性常可以增高，其中，尤以肌酸磷酸激酶和丙酮酸激酶最为敏感。血肌酸磷酸激酶及其同工酶对诊断肌营养不良症的阳性率可达63％，对早期诊断本病和检测携带者具有重要的价值。但是，此项检查非常敏感，在肌肉注射和肌电图检查后均有可能出现假阳性。血清酶学的改变以假性肥大型最为明显，其他各型较少出现酶学异常。
（二)肌电图
呈典型的肌源性损害，放时出现正锐波、纤颤电位，运动单元时限缩短，多相电位增多，重收缩时呈病理干扰相等。神经传导速度正常。
（三)肌肉组织活检
发现肌纤维大小不等，吞噬坏死与再生纤维共存。后来，肌肉组织可被纤维组织和脂肪组织替代。
肌肉病变广泛时，24小时尿肌酸排泄量增加，肌酐减少。另外，红细胞形态也可有所改变，出现细胞大小不一，蝶形凹陷明显，红细胞电泳增快。
组织学检验
西医鉴别诊断
借助于患儿是否有肌张力降低、假性肥大及血清酶是否增高，假性肥大型的肌营养不良症可以与少年型和婴儿型的脊肌萎缩症鉴别；肢带型和面－肩－肱型肌营养不良症则需要借助于病情的进展情况、血清酶和免疫球蛋白的改变、有无伴肌肉压痛以及肌电图的改变等与运动神经源性肌萎缩和多发性肌炎鉴别；远端型肌营养不良症则需通过病人的家族史、病情的进展情况、有无伴肌束颤动和感觉异常以及肌电图的改变等与运动神经元疾病鉴别；眼肌型肌营养不良症根据肌电图的改变和试验的结果可以与重症肌无力的患者鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准
临床好转：临床症状改善。
本病除了假性肥大型预后不良，多数患者会在20岁以前死于合并症外，多数不影响病人的寿命，晚期病人可因为严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。
一、西药治疗:对于进行性肌营养不良症至今尚无有效的治疗措施。做好遗传咨询、产前检查、对基因携带者家谱的分析和异常基因携带者的确认是预防本病发生的关键。必要时，可以对携带Duchenne型肌营养不良症遗传基因的孕妇，进行羊膜穿刺以确定胎儿是否是男性。临床上还可以试用下列药物治疗。1．2．5mg，肌肉注射，每日1～2次，1个月为1个疗程。2．别醇50～100mg，口服，每日3次，3个月为1个疗程。3．肌生注射液400～800mg，肌肉注射，每日1～2次，1个月为1疗程。4．糖治疗每日清晨皮下注射普通胰岛素，第1周每日4U，第2周每日8U，第3周12U，第4周16U，同时，于注射胰岛素后的1小时内，口服葡萄糖50～100g。有效者可间隔2～3个月后重复治疗。5．其他三磷酸腺苷（ATP)20～40mg，肌肉注射，每日1次；三磷酸尿苷（UTP)20 ～40mg，肌肉注射，每日1次；维生素E20～100mg，口服，每日3次。
一、辨证治疗1．脾胃虚弱：治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：10～15g、12g、10～15g、炙6～10g。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等；气虚明显者，可以改党参为，加用。
2．气血亏虚：治宜气血双补，益气养血。方用。药用：党参12g、白术12g、茯苓15g、12g、12g、熟地10g、怀牛膝15g、炙甘草6g。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、、胶等血肉有情之品；气虚明显者，加黄芪。
3．肝肾不足：治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：板20g、怀牛膝15g、当归12g、10g、党参12g、熟地10g、白芍12g、知母10g、陈皮6g。阴虚有热者，加、、等；肝风内动，筋惕肉跳者，加、、等；兼有瘀象者，加、、等。
4．湿热侵淫：治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏12g、苍术12g、牛膝15g、仁15g、扁豆12g、茯苓12g、陈皮6g、白术12g。脾虚者；加党参、；湿盛者可加、佩兰、竹叶等。
二、体疗：临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。
严格来讲，本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时，一定要注意掌握针刺的刺激强度，本病患者不宜使用强刺激。
（1)体针：可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴，每次选取6～10穴，不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。
（2)耳针：选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺；可以埋针；亦可以埋豆按压刺激。
（3)头针：取运动区的前1/5，中2/5处作头针及相应治疗。
按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴，起到调整机体及脏腑功能的作用；和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼，以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候，后者比前者还要重要。
中西医结合治疗
由于迄今为止，尚未发现一种能被大家公认的、有效的同时又具有较好重复性的治疗方法。对于本病应当强调“防重于治”的观点，而在治疗上，各种中西医的治疗方法综合应用也就显的尤为重要。
做好遗传咨询，检测携带者，实行优生、优育是预防本病发生积极而有效的措施和方法。
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进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。所属科室内科 - 神经内科传染性无传染性
根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将分为七类：
最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。。其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。
肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy, LGMD）是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2，在此基础上根据致病基因和缺陷蛋白又分为若干亚型，分别命名为LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C…等。
面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD）为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。
主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。
先天型肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。
是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。
现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。
包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，长度约kb，约79个外显子，编码3685个氨基酸，组成dystrophin蛋白(即抗肌萎缩蛋白)，分子量427KD。Dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面，为细胞骨架蛋白，具有抗机械牵拉作用，能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。Dystrophin与细胞膜内面、跨细胞膜区以及细胞膜外区的多种蛋白如sarcoglycan、dystroglycan等蛋白紧密结合，相互关联，在细胞膜内外组成一个整体，维系细胞膜内外的物质交换和联系，保护细胞膜结构完整和稳定。Dystrophin基因缺陷导致肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏或减少，使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失。如dystrophin蛋白完全缺乏，产生DMD表现；如仅为量的减少，则为BMD。
LGMD主要与一大组肌膜蛋白和近膜蛋白的缺陷有关，如α、β、γ、δ-肌聚糖（sarcoglycan）之间相互连结，组成跨肌膜复合体，并与β-dystroglycan和dystrophin相互作用。基因突变导致相应肌聚糖亚单位不正确表达或不适当装配，影响肌膜的稳定性，产生LGMD2D、2E、2C、2F。LGMD2A和2B的缺陷蛋白分别为calpain3和dysferlin。LGMD1A、1B、1C的缺陷蛋白分别为myotilin、lamininα2和caveolin3。
FSHD基因定位于染色体4q35，其致病基因尚未克隆，基因产物尚未分离出来。FSHD为常染色体显性遗传，具有几乎完全的外显性，几乎所有的FSHD患者都在4q35区域存在3.3kb重复片段的缺失，正常人该片段重复11～150次，而FSHD通常少于11次。这种基因重复片段的缺失并不直接破坏任何可识别的基因，而是使染色体端粒更接近着丝点，间接的增加相邻基因的表达。在细胞核内染色质不适当的相互作用可能是致病原因之一，但确切发病机制仍不清楚。
EDMD1型基因定位于Xq28，编码762bp的mRNA。其34KD的蛋白产物由254个氨基酸构成，称为emerin。emerin是锚定于骨骼肌、心肌和平滑肌核膜内表面的核被膜蛋白，其主要功能是在肌肉收缩过程中对抗机械性压力以稳定核膜。目前已发现该基因突变形式包括点突变、小片段缺失和无义突变等。EDMD2和3型的基因为LMNA，定位于Iq11-23，编码核纤层蛋白laminA/C。lamin是核膜的组成部分，定位于核膜板层，它在DNA复制、染色体构建、核孔复合体的空间构形、细胞核发育、核膜蛋白锚定等方面起作用。
OPMD基因为多聚腺核苷酸结合蛋白核1基因，定位于14q11.2-13。基因长2.4Mbp，突变发生于该基因的第一个外显子上，由于基因突变使染色体在减数分裂和有丝分裂期异常扩增了GCG三核苷酸。患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。
常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。
面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。
起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
又称远端型肌病，表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位和受累肌肉不同分为若干亚型。
是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病，表现为肌张力低下、运动发育迟滞，可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱，合并严重的骨关节挛缩和关节畸形，有脑和眼多系统受累，肌肉病理为肌营养不良改变。[1]根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。
(1) 血清肌酶检验：包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶等。DMD时肌酸激酶升高显著，可达正常值的20～100倍以上。BMD时可升高5～20倍。在疾病不同阶段，肌酶水平也有变化。早期升高显著，当肌肉萎缩严重达疾病晚期时肌酶水平逐渐下降。LGMD和远端型肌病患者肌酶轻到中度升高，FSHD患者肌酶可正常或轻度增高。
(2) 肌电图：肌电图呈现典型肌源性改变的特征，轻收缩时运动单位电位时限缩短，波幅降低，最大用力收缩时为电位密集的病理干扰相。在疾病不同阶段，肌电图改变也可有变化。
(3) 肌肉活检病理：肌营养不良肌肉组织病理表现为肌纤维变性、坏死，可见不透明纤维和肌纤维再生，可见肌纤维肥大，间质中结缔组织和脂肪组织增生。DMD不同阶段病理改变也不相同，在疾病晚期以结缔组织增生为主，在大量结缔组织中可残存少数变性肌纤维。BMD的病理改变较DMD轻。LGMD可出现可出现分裂纤维和涡状纤维。采用针对缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织的免疫组化染色，是目前鉴别各型肌营养不良症的主要方法。
(4) 基因检查：部分肌营养不良症可采用基因检查获得诊断，主要是DMD和BMD患者，有助于基因携带者检出和产前诊断。运用多重PCR技术，能检测dystrophin基因缺失和基因重复，对于非缺失型的突变不能检出，对点突变可采用mRNA分析进行检测。应用p13E-11标记的4q35EcoR1/Bln1双重消化可检测限制性片段长度，对FSHD进行基因诊断。对于LGMD来说，由于涉及的基因多，每种亚型的基因突变缺乏热点，因此直接的基因检查比较困难，应先根据免疫组织化学结果初步分型然后再进行DNA检测。
(5) 其他检查：胸片、心电图和超声心动图检查可了解患者心脏受累情况。骨和关节X线可了解骨关节畸形。肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。
（2）酸性麦芽糖酶缺陷病：即糖原累积病Ⅱ型，其儿童型以肢体近端肌肉无力为主要表现，个别患者有心脏扩大，甚至心衰，常见呼吸衰竭，于3～24岁死亡，与DMD相似。成人型表现为缓慢进展的进行性、对称性四肢肌肉萎缩、力弱，近端比远端重，躯干肌及骨盆带肌明显，易误诊为LGMD。肌肉活检病理检查是主要的鉴别方法，酸性麦芽糖酶缺陷病可发现肌纤维空泡状改变，PAS染色深染，分布不均匀，酸性磷酸酶染色强阳性。电镜下可见肌膜下、肌丝间糖原累积。肌肉组织、培养的成纤维细胞、淋巴细胞测定酸性麦芽糖酶减少可以确诊。
（3）慢性多发性肌炎：成年人对称性肢体近端无力，血清肌酶升高，是慢性多发性肌炎和LGMD的共同特征，但前者没有家族遗传史，病情进展较快，多有肌痛，肌肉病理符合肌炎改变，用皮质类固醇激素或免疫抑制剂治疗有效，不难鉴别。
（4）Charcot-Marrie-Tooth病：远端型肌病主要表现为下肢远端伸肌及屈肌萎缩力弱，因而与Charcot-Marrie-Tooth病（CMT）的临床表现相似。但CMT的典型表现为大腿及前臂下1/3以下的肌肉萎缩，有或无感觉减退，肌电图表现为神经源性损害，CMT1A运动传导速度显著减慢，腓肠神经病理有髓鞘脱失以及增生性的洋葱球状改变等可以鉴别。
（5）重症肌无力：主要是与眼咽型肌营养不良区别。重症肌无力的肌无力具有波动性，易疲劳性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图检查重复神经电刺激低频时可见波幅递减。
（6）进行性眼外肌麻痹：易于眼咽型肌营养不良混淆。该病为一线粒体肌病，表现为上睑下垂，眼球活动受限，可伴有四肢近端的肌无力。肌肉活检病理在改良的Gomori三色染色下可见肌膜下出现不规则的红色边缘，即不整边红纤维（ragged red fiber, RRF），电镜下证实为堆积的线粒体膜，进行线粒体DNA分析也有助于诊断。
是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法。
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，每月前10天用药，后20天不用的疗法，认为可减轻副作用。另外，Deflazacort是泼尼松的衍生物，用于治疗肌营养不良，无体重增加和骨质疏松的副作用，不良反应较泼尼松少。由于激素、免疫抑制剂并不能使肌纤维的dystrophin蛋白及其相关蛋白增多，并不能从根本上改变病程。
正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌肉中出现了dystrophin阳性纤维的表达，但在试用于患者时，发现dystrophin阳性纤维非常少，临床功能改善不理想，至今未能取得较好的效果。
已经进行包括骨髓干细胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原细胞、肌源性干细胞、成血管细胞（mesoangioblast）、人源性周细胞（human derived pericyte）等干细胞的移植试验。在动物试验中显示出一些有希望的结果，可能为肌营养不良症的细胞治疗提供新的思路。
目前仍处于探索阶段。
适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义。进行心理治疗，进行日常生活能力训练，使患者和家庭保持积极的态度也非常重要。[2]
DMD患者预后不良，在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭；LGMD的个别亚型和先天性肌营养不良症预后也较差；BMD、FSHD、眼咽型肌营养不良症和远端型肌营养不良症预后相对较好，丧失运动功能的时间较晚，部分患者寿命可接近正常人。
是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先，应确定先症者的基因异常，然后采用基因技术检查确定其母亲是否为携带者，若为携带者，在怀孕以后应确定胎儿性别，若为男胎在应在妊娠8～17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞，进行基因检查，若高度怀疑为病胎，则应终止妊娠。对于常染色体隐性遗传型肌营养不良，则应避免近亲婚配。需要注意的是，虽然携带者检出和产前诊断技术均有了发展，但仍存在许多问题，特别是涉及医学伦理学和法律方面的问题，在实际临床应用方面受到制约。给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。
营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。
患者肌萎缩无力，起床、行走、洗簌、进食、如厕等既不方便，如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要。
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