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新的研究可以为患有罕见疾病共濟失调-毛细血管扩张症(AT)的儿童可能致命的呼吸道感染的更精确治疗铺平道路

昆士兰大学临床研究中心和儿童健康研究中心正在研究为什麼普通感染会对AT患者产生可怕的后果。

昆士兰大学的杨致远博士说这项工作是与国家AT诊所,奇伦托夫人儿童医院和卫斯理医院合作进行嘚

她说,取自AT患者和健康对照组成员气道的细胞感染了多种微生物包括引起肺炎的细菌。

Yeo博士说:“暴露于引起肺炎的细菌时AT组的細胞死亡率明显更高。”

“患有AT的儿童反复感染会导致他们的呼吸系统严重受损和纤维化占这些儿童死亡的40%。”

由ATM基因突变引起的AT的特征是协调运动的渐进性困难对肺部感染的易感性,神经变性和癌症

ATM基因为制造蛋白质提供了指导,该蛋白质有助于调节细胞存活和分裂在神经和免疫系统的正常活动中起重要作用,并帮助细胞识别受损的DNA链

杨医生说,呼吸道中存在的细菌触发了一个氧化应激过程該氧化应激过程是由正常代谢过程产生的自由基引起的。

“在健康的个体中机体可以应付这种压力,因为ATM是机体它是氧化应激反应的核心蛋白。

“患有ATM蛋白功能异常的人无法应付因此,氧化应激会导致炎症并在身体的不同组织(包括肺部)中引发一系列其他问题。

Yeo博士說正在进行研究以鉴定AT患者气道中存在的微生物种类(微生物组)。

“目前尚无治疗AT患者呼吸道感染的方案因此给他们提供了广谱抗生素,可能无法有效治疗这些感染

“如果我们能够确定这些患者的微生物组或微生物状况的趋势,我们可以使用更有效的抗生素甚至益生菌來开发更有针对性的疗法

杨医生说,研究这种罕见疾病的挑战之一是获得足够的患者进行研究并获得足够的样品材料进行实验。

她说:“这项研究最初是针对参加布里斯班国家AT诊所的患者进行的布里斯班是澳大利亚唯一的AT诊所。”

“ 澳大利亚大约有50名患者其中约20 名患者就诊。”

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