帕金森症是不是绝症啊?

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帕金森病和癌症相关蛋白DJ1在自噬和线粒体的功能研究.pdf97页
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中国科学技术大学
博士学位论文
帕金森病和癌症相关蛋白DJ-1在自噬和线粒体的功能研究
姓名:任海刚
申请学位级别:博士
专业:神经生物学
指导教师:王光辉
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帕金森病 Parkinson’sDisease,PD ,是世界上最为常见的神经退行性疾病之
一,其发病率和年龄呈显著正相关,60岁以上人群发病率约为l%,而85岁以
上人群其发病率激增到3%左右。帕金森病的主要病理特征有两点,一是在中脑
黑质致密部的多巴胺能神经元的选择性死亡,二是在存活的神经元中存在“路易
小体"的病理性聚集。该病的临床特征表现为肌肉僵直、静止性震颤、运动障碍
以及记忆力减退等,严重影响中老年人群的身心健康和生活质量,并给家庭和社
会带来沉重的负担。大部分帕金森病人属于散发型帕金森病。在过去的十几年中,
陆续有十几种致病基因被鉴定出和家族型帕金森病相关。流行病学统计,大约
10.15%的帕金森病属于家族遗传型帕金森病。帕金森病相关基因突变或者缺失
引起蛋白功能异常而导致发病,突出表现为发病年龄较早。帕金森病的具体的发
病机制目前尚未明确,但分子生物学的研究发现,氧化应激、线粒体功能紊乱以
及蛋白酶体损伤等是散发型和家族型帕金森病潜在的共有的发病机制。
2003年发现DJ.1与帕金森病相关,DJ.1的缺失或者166位亮氨酸突变为脯
氨酸分别导致荷兰和意大利的两个家族型帕金森病。随后DJ.1其他的
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