宝宝四天检查疑似甲胺基苯丙酮盐酸盐，我们要做什么？会

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-04-23 14:09 标签： 甲胺基苯丙酮盐酸盐
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苯丙酮酸尿症如何确诊？需要多长时间？
状态：就诊前
咨询标题：苯丙酮酸尿症如何确诊？需要多长时间？
苯丙酮酸尿症
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我是贵阳的，我的小孩在贵阳妇幼保健院检查，医生说很可能是苯丙酮酸尿症，但是需要到你们医院那边去检查才能确诊，因为比较远，我想咨询一下，到你们那边确诊这个病整个过程大概需要多久的时间，我们这边也好做请假的安排。谢谢！
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
y***发表于
苯丙酮酸尿症，我们只能做筛查，不能查苯丙氨酸浓度。建议去北京儿童医院检查。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
任永平大夫本人
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
任永平大夫的信息
诊治小儿神经内科疾病，如小儿癫痫、小儿瘫痪、小儿多动症、颅内感染、头痛、智力、行为发育障碍等疾病，尤...
任永平，男，儿科教授，主任医师，为中国残疾人康复协会小儿脑瘫专业委员会常务理事。1969年毕业于重庆医科...
小儿康复科可通话专家
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好大夫在线电话咨询服务& 接到市妇幼电话，说我宝宝苯丙酮异常，要复查，怎么回事啊
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接到市妇幼电话，说我宝宝苯丙酮异常，要复查，怎么回事啊
我宝宝才出生20天啊，听了真怕，哪个网友知道怎么回事？
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可以上网搜索一下苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病不过被市妇幼通知复查也不代表就有问题
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通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外，患儿常合并湿疹、呕吐等。
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治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。
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苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
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不过楼主也不要太担心,我家宝宝被市妇幼通知过复查(内容忘记了),结果是虚惊一场.
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如果家里没这种病,就别理,我家宝宝就是复查了2次,没事的,浪费钱,一次就300多,而且要抽很多血,看得都想哭.
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& 接到市妇幼电话，说我宝宝苯丙酮异常，要复查，怎么回事啊
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健康咨询描述：
天精神一般,食欲大,食量少,睡眠可以,大小便多出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：咨询一下,出生3天婴儿筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查,复查确认的几率有多大.（感谢医生为我——该。）
附件：点击查看大图
时间： 12:58:54
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病情分析：出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查指导意见：如果仅凭一次的化验结果不能最终确诊,应进行进一步的分型检查待结果出来后才能决定具体的治疗方案.目前国际上治疗是一样的,尚无根治办法,需终生控制.
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病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.指导意见：因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗,这个疾病越早治疗效果越好.主要需要注意的是：　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.生活护理：建议三天后给孩子复查,如果一旦确认,请你们一定要尽早治疗,不然很容易造成孩子的智力缺陷.
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病情分析：您好,新生儿筛查苯丙酮尿症,新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.指导意见：诊断一旦明确,应尽早积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）可确诊.
应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.
饮食控制至少需持续到青春期以后.希望您及时给孩子治疗!
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病情分析：不存在几率的问题,只有诊断与不诊断.指导意见：新生儿筛查出可疑就必须要进行尿三氯化铁的实验检查和血浆游历氨基酸分析和尿液有机酸分析,DNA分析来诊断具体是否为苯丙酮尿症.
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