铜蓝蛋白偏低原因和补救办法
铜蓝蛋白偏低原因和补救办法
我今年17岁铜蓝蛋白偏低为0.17G/L正常值是0.2--0.6G/请问是不是什么病我本身具有一种症状是双手抖动医生说我铜蓝蛋白偏低和这个症状恰好是一种病的前兆请问是什么病谢谢医生还让我查个什么眼睛的KF圈求解释
你好！铜蓝蛋白偏低，多见于遗传性疾病，如肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症等。主要是铜代谢障碍，铜在体内过度蓄积而导致神经系统、肝脏、肾脏等损害，角膜边缘可见铜盐沉着环，即角膜K-F环，为临床重要的阳性体征。这类疾病是可以治疗的，主要是驱铜治疗、抗肝纤维化、护肝降酶、营养神经等，越早治疗，预后越好。
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疾病名称：肝豆状核变性
所属部位：全身
就诊科室：神经内科
症状体征：虽在婴儿期肝脏就已有铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生，而50%在15岁前发病，偶有60岁才发病者，初起症状42%为肝病表现，34%为神经系统。
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肝豆状核变性的检查
实验室检查1.血清CP及血清铜氧化酶活性测定是本病重要的诊断依据①血清铜蓝蛋白测定：WD患者血清CP<0.2g/L(正常值0.26～0.36g/L)，甚至为零，血清CP值与病情，病程及驱铜疗效无关，不能作为病情监测或疗效观察指标;新生儿血清CP值只有正常人的1/5，以后迅速升高，2～3个月达到成人水平;12岁前儿童血清CP矫正公式为：矫正后CP值=血清CP测定值×[(12-年龄)×1.7];须注意血清CP降低还见于肾病综合征，慢性活动性肝炎，原发性胆汁性肝硬化，某些吸收不良综合征，蛋白-热量不足性营养不良等;②WD患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2～0.532光密度)。2.微量铜测定①血清铜测定：正常人为14.7～20.5mmol/L，90%的WD患者血清铜降低，血清铜与病情和疗效无关，原发性胆汁性肝硬化，慢性活动性肝炎，肾病综合征及严重营养不良等患者血清铜也可降低;②尿铜测定：多数WD患者24小时尿铜量显著增加，服排铜药后尿铜进一步增高，体内蓄积铜大量排出后尿铜量渐降低，尿铜量可作为临床调整排铜药剂量参考指标;WD患者通常尿铜量>200μg/24h(正常<50μg/24h)，个别高达1200μg/24h，少数患者正常或稍高;青霉胺负荷试验：口服青霉胺后正常人和未经治疗患者尿铜明显增高，但患者更显著;慢性活动性肝炎，原发性肝硬化等尿铜量也增高;③肝铜量测定：是诊断WD金标准，由于难以普遍接受肝穿刺，不能作为常规检查，生化检查不能确诊的病例测定肝铜量是必要的，正常肝铜含量50μg/g干重，WD患者多为250μg以上/g干重，杂合子及肝病患者肝铜含量虽可增高，但不超过250μg/g干重，穿刺肝组织恰为新生肝硬化结节可出现假阴性;④离体培养皮肤成纤维细胞铜含量测定：最早由Chan等(1980)报道，国内陈嵘等(1994)建立稳定的离体培养皮肤成纤维细胞模型，对WD患者，杂合子及正常人皮肤成纤维细胞离体传代培养，经高浓度铜孵育后WD患者胞浆内铜/蛋白比值远高于杂合子组及正常对照组，二者完全无重叠，可确诊不典型病例;⑤放射性铜测定：口服或静脉注射64Cu或67Cu后，示踪观察它与铜蓝蛋白动力学变化，健康人放射性铜进入血液与血浆蛋白结合，出现第一次血浓度高峰，放射性铜进入肝脏并与肝铜蛋白(包括Apo-CP)结合，血浆放射性铜浓度下降，带放射性铜的肝铜蛋白释放入血出现第二次血浓度高峰;患者可出现四种异常：肝脏摄取铜障碍使第一次放射性血铜浓度高峰延长;放射性铜与CP结合障碍不出现第二次浓度高峰;胆道排铜障碍使粪便中放射性铜排泄减少而尿中排泄增加;放射性铜在体内转换延长。3.肝肾功能检查 某些WD患者早期可无肝功能异常，肝损害可出现不同程度肝功能异常如血清总蛋白降低，γ-球蛋白增高等;肾功能损害可出现血清尿素氮及肌酐增高，尿蛋白等。影像学检查1.骨关节X线检查 约96%患者骨关节X线异常，双腕关节最常受损，表现骨质疏松，骨关节炎，骨软化，关节周围或关节内钙化，自发性骨折和脊椎骨软骨炎等。2.神经影像学检查 CT异常率约85%，CT显示双侧豆状核对称性低密度区有诊断价值，常见侧脑室和第Ⅲ脑室轻度扩大，大脑和小脑沟回变宽，脑干萎缩，红核及齿状核低密度，治疗后影像学无改变，MRI可见双侧豆状核对称性受累，T2W呈同心板层型增强，黑质致密带，大脑导水管周围灰质及大脑脚高信号，丘脑较少受累。3.脑电图检查 约50%的WD患者出现异常，EEG改变多与病变严重程度一致，青霉胺及二巯基丙醇治疗后EEG可改善。4.诱发电位检查 可证实本病感觉系统亚临床损害，脑干听觉诱发电位(BAEP)异常率最高，各波潜伏期和波峰间期延长;视觉诱发电位(VEP)表现N1，N2，P1波PL延长;体感诱发电位(SEP)也有改变。5.正电子发射断层扫描(PET) WD患者可显示脑局部葡萄糖代谢率(rCMRG)降低，豆状核明显，rCMRG改变可早于CT改变，对WD早期诊断颇有价值。6.基因诊断 WD患者及家系成员常规生化检测发现，在患者，杂合子与正常人间存在10%～25%的重叠数据，影响检测特异性，基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性，①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析：Figus等(1989)首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测，国内外学者用此法对许多WD家系进行连锁分析，检出不少症状前患者及表型正常杂合子或病理基因携带者;②微卫星标记分析：1993年国外已克隆了WD的cDNA片段，获得WD基因附近几个微卫星标记，Thomas用几个新的微卫星DNA对WD患者家系分析，提出单倍型有助于WD家系鉴定及其他成员诊断;③半巢式PCR-酶切分析：直接检测WD患者14号染色体外显子His1069GLn基因突变;④MspI酶切法：马少春等(1998)研究发现，中国WD患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%，是中国WD患者高频突变位点;⑤荧光PCR法：黄帆等(1999)用荧光PCR技术，在58个WD家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变的纯合子，21例杂合子，总检出率为39.4%，较酶切法敏感。
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健康咨询描述：
患者性别:
本次发病及持续的时间:1月
目前一般情况:经常性隐痛,口腔溃疡,人消瘦
你好，我是厦门一个病人，35岁，男性.
从2003年起，我右下边腹经常性的隐痛，用手按又摸不出位置，感觉象是什么东西发炎了，有时左边腹也一样不舒服，坐车时如果车子比较跳，感觉里头有东西跟着跳。同时，每一次开始痛时，经常性伴随口腔溃疡。
刚开始时不怎么明显，到2004年开始越来越严重，持续性痛一个月左右，然后感觉好一点，一个月左右又开始痛，找过多家医院均不得要领。
做过阑尾切除手术,术后正常.
本人现在厦门，原来是乙肝携带者，大三阳，
1.但查肝功指标正常，B超检查肝表面光点增粗.其它无异常.
2.做过肾功能B超检查及尿检均正常。
3.做过胸透,显示正常.
4.做过腹部CT,未发现异常.
5.查炎症分析时,发现铜蓝蛋白降低,做过两次,一次185mg/L,187mg/L.
我的联系方式:
e-mail: tokey_
第一次问题补充:我这个会不会是wilson病症呢?
wilson病症是铜升高还是降低？
第二次问题补充:wilson病症又不符.请问还有什么可详细检测,请各位专家指导!第三次问题补充:请问李学军大夫,很有什么方法可进一步检测?不胜感谢!
感谢医生为我——该
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您好：95%的血清铜与血浆蛋白结合，称为血浆铜蓝蛋白或血清铜氧化酶。其余5%的血清铜构成组织铜（肝、红细胞、骨髓和脑）和铜酶。重要的含铜酶有酪氨酸酶、赖氨酰氧化酶、细胞色素氧化酶和多巴胺羟化酶、超氧化物歧化酶等。铜与机体的氧化代谢有关。铜的缺乏影响到这些含铜酶的功能，从而影响机体代谢。如酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶，赖氨酰氧化酶是胶原及弹力纤维共价交联取得稳定性和成熟的一个关键酶。临床上血清铜和铜蓝蛋白的降低导致黑色素的合成减少，从而使皮肤白变。鉴此，病人在日常生活中可多接触一些铜器，如铜勺、铜壶、铜碗等餐具，从中补充一些铜，亦可在医生指导下服用一些含铜的药物，如口服硫酸铜溶液或在病灶部位离子直接导入，这些，都将对治疗有一定的辅助作用。
您好：任何疾病的症状都不可能是完全一样的，所以说一定要积极的检查确诊，而是绝对不可以自己 猜测。
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有wilson病的可能，此病也伴有铜蓝蛋白缺乏。
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你好，建议可以进行以下检查：
1．血铜检查。血清铜总量降低。
2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。　　
3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5．脑电图异常。
6．组织微量铜测定。
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方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。這是一個重定向條目，與共享了內容目錄1 概述Wilson病又稱（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種以青少年為主的常隱性，是性銅障礙性疾病。臨床上以肝損害、癥狀與角膜色素環等為主要表現，伴有缺少和。
威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與基因緊密連鎖。
威爾遜病的發制有膽道減少、合成障礙、缺陷、巰蛋白及異常等學說，目前以前二種學說獲得多數學者贊同。
少數威爾遜病可出現癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度、腫大和。部分患者有緩慢進行性腫大，并引致、及（或）減少等。
防治威爾遜病應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正狀況。減少食物含銅量（＜1mg/d），限制含銅多的飲食，如堅果類、、、、、、和螺類、、動物肝和血等。高、高蛋白飲食能促進排泄。
對威爾遜病患者的家族成員測定藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養的含銅量有助于發現WD癥狀前及雜合子，發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代純合子。產前檢查如發現為純合子，應終止，以杜絕患者的來源。2 疾病名稱威爾遜病3 英文名稱hepatolenticular degeneration4 別名Wilson病；；；；；肝豆狀核變性5 分類1.科 & 肝膽疾病 & 肝臟先天性及代謝性疾病
2.科 & 彌漫性 & 代謝性
3.內科 & 6 ICD號K76.87 流行病學威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國家罕見，某些國家和地區，如意大利南部撒丁島及西西里島、以色列及東歐和羅馬尼亞發病率較高，日本發病率高達1/2萬。我國尚無準確統計資料，但臨床報告病例相當多見，據不完全統計，年國內有關WD文獻報告就有791篇，報告病例4501例。8 病因威爾遜病的基本病因是體內各，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。
威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。9 發病機制關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說：
①該類患者中與銅結合的正常物質缺陷，可能是鵝與結合缺陷，導致膽汁分泌銅障礙。不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變，而且沒有證據表明該類患者存在代謝異常。
②肝臟銅結合蛋白合成異常，導致蛋白對銅的親合力增加，支持這一學說的證據有，Wilson病患者銅結合蛋白（肝臟銅蛋白）對銅的結合是膽汁性硬化患者該常數的4倍，但人們對資料的提出質疑，因而，Wilson病中異常蛋白對銅的高親和力是否就是Wilson病的形成機制有待進一步闡明。
③最合理的學說，是肝臟的溶酶體參與了銅的代謝過程，實驗觀察到，Wilson病患者肝細胞溶酶體含量高出對照的40倍，認為Wilson病患者肝細胞溶酶體缺陷干擾了銅由溶酶體分泌到膽汁中去的過程，從而導致了Wilson病患者肝臟含銅量的增加。
總之，Wilson病不是由于對銅增加，而是由于膽道對銅的分泌障礙，這一障礙是先天性的，有基因缺陷的患者，在生后3個月不能合銅正平衡代謝轉為正常，使銅正平衡代謝持續存在，結致了銅在體內的堆積。
威爾遜病的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說，目前以前二種學說獲得多數學者贊同。9.1 銅代謝合成障礙多數實驗室用64Cu對體內銅代謝研究證明，血清銅藍蛋藍蛋白減少是威爾遜病體內銅積蓄的主要原因。但銅藍蛋白為何缺乏，尚未完全闡明。Bichtrrich根據銅藍蛋白發現，正常成人是由先構成的未分化的銅藍蛋白D在肝臟肽酶將其大部分轉化為銅藍蛋白C，然后由80%銅藍蛋白C與20%銅藍蛋白D構成銅藍蛋白，而威爾遜病患者僅存在銅藍蛋白D，而幾乎沒有C部分，故引致銅藍蛋白合成障礙。9.2 膽道銅排泄障礙正常成人每日需從食物中吸收銅2～5mg，銅進內后，大部分先與疏松結合為直接銅，運送到肝臟，在肝細胞內轉與各種主要是α2-球蛋白牢固地結合為銅藍蛋白（間接反應銅）。一般中的總銅量90%～95%以銅藍蛋白形式存在，僅約5%的銅與白蛋白、氨基酸和疏松結合存在，后者除在各臟器內自由通過與血漿銅交換外，大部分由溶酶體攝取經膽管從糞便中排出，少數由尿排出。即正常人從食物中吸收的銅，除體內生理外，過剩的銅絕大部分從膽管中膽汁排泄。Frommer率先測定8例威爾遜病患者及10例對照組的液內含銅量，發現威爾遜病組顯著低于對照組，提出膽管排銅障礙是造成威爾遜病患者體內銅的重要原因。
銅是人體必需的，作為輔基參與多種重要生物酶合成。正常成人每日從飲食攝取銅2～5mg，約30%在胃、十二指腸及空腸上端吸收入血，大部分與白蛋白疏松結合進入肝細胞，在肝細胞中銅與α2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP），CP有氧化，呈深藍色，剩余銅被結合到其他特殊銅蛋白中。正常人每日膽汁排銅量約1200μg。約70%的CP存在于血漿，其余存在于外，中90%～95%的銅結合在CP上。CP有重要生理功能，可作為銅的供體參與及其他銅蛋白合成，具有亞鐵氧化酶，將亞鐵氧化為高鐵狀態，使氧還原成水。剩余的銅通過膽汁、和排出體外。威爾遜病患者銅藍蛋白合成障礙，90%以上患者CP量明顯減少，但肝內前銅藍蛋白（-CP）含量及正常，提示障礙發生在肝內Apo-CP與銅結合環節，CP合成障礙是本病基本的遺傳缺陷。肝內銅代謝紊亂引起血清CP合成障礙，導致血清銅及CP降低，尿銅排泄增多，膽道排銅減少，過量銅在肝臟、腦、及角膜等組織沉積致病，但約5%的Wilson病人血清CP水平正常難以解釋。
近年研究已確定CP基因位于13號染色體（13q14-21），有多種，表達CP是132kD糖蛋白，由1046個氨基酸殘基組成單條多肽鏈，結合6個三種不同類型銅離子。威爾遜病患者銅藍蛋白前體無異常，基因及表達產物無變化，從遺傳基因角度不能解釋威爾遜病血清CP明顯減少。有明顯，方式包括（A→G）、顛換（C→G）、缺失（CCC→CC）及插入（T→TT），其中C→G顛換最常見，造成氨基酸變化（如變成、變成）及移碼突變，至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。威爾遜病基因突變引起編碼P型ATP酶（也稱ATP7B）功能改變，ATP7B主要功能是銅轉運，部分或全部功能喪失，不能將多余銅離子從細胞內轉運出去，使銅離子在特定和組織沉積致病。
威爾遜病的發病機制存在種族差異，歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號，處于ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區，兩個功能區基因突變使功能消失，導致酶缺乏，轉運過程中引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處于跨膜功能區，引起一級、二級結構改變，導致細胞膜銅轉運停滯而致病。9.3 病理表現威爾遜病的病理表現為大量的銅沉積于組織。病變特征性地分布于腦組織、肝臟、腎臟及角膜等處。腦病變以殼核最早和明顯，其次為蒼白球、尾狀核及，底核、紅核、黑質、丘腦及齒狀核亦可受累。顯著減少或完全脫失，軸突變性和增生。角膜邊緣后彈力層及細胞漿內，可見棕黃色細小銅顆粒沉積，嚴重者角膜中央區及間質細胞中也可見到。肝臟外表及切面可見大小不等結節或假小葉，頗似后，肝細胞，含銅顆粒。電鏡下可見肝細胞內、線粒體嵴消失及斷裂等。10 威爾遜病的臨床表現臨床主要表現為神經精神癥狀與肝臟癥狀兩面。歐美報道，約70%的威爾遜病患者以狀為首發癥狀，肝臟癥狀次之。國內有文章報道以神經癥狀起病者占47.48%，肝臟癥狀起病者占39.96%，其次為骨及腎臟損害癥狀。
威爾遜病通常發生于期或青少年期，以肝臟癥狀起病者平均約年齡11歲，以神經癥狀起病者約平均19歲，少數可遲至成年期。絕大多數患者先出現神經癥狀，少數先出現肝臟癥狀，也有少數患者首發癥狀為急性、皮下、、腎功能損害及精神癥狀等。起病緩慢，少數由于、等原因呈急性發病，最終都會出現肝臟及神經損害癥狀。10.1 神經精神癥狀威爾遜病突出的表現是錐體外系癥狀。最初的表現常是上學時有動作障礙，特別是書寫困難及語言困難，可出現一側或兩側上肢震顫，于隨意運動時增強，靜息時減輕，重者可累及軀干、下肢及頭部。有時可出現舞蹈-等。肌可以是間歇性的，也可呈持續性。精神癥狀常見，表現不一，可有好攻擊、孩、欣快等。可下降。少數威爾遜病病人可有發作，巴氏征呈陽性。
（1）震顫：是常見首發癥狀。早期常限于上肢，自一側手部開始，先為細小震顫，逐漸變為震顫，隨意運動時加重，可呈靜止性、意或性震顫，往往幾種震顫形式合并出現。隨病情進展震顫可波及四肢、頭部及下頜等，漸延及全身，多表現為快速、節律性，粗大似撲翼樣的震顫，可并有運動時加重的意向性震顫。
（2）發音障礙與：表現講話聲音低沉、含糊或嘶啞，緩慢或，嚴重時發不出聲來，是舌、唇、咽、喉和下頜運動減慢所致；及吞咽困難也很常見，是肌、舌肌及肌強直所致。多見于兒童期發病的威爾遜病。說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，或言語斷輟似吶吃；也可含糊不清、暴發性或震顫性語言。吞咽困難多發生于晚期患者。
（3）：大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作、減少、寫字困難、步行障礙等。少數舞蹈型患者伴肌張力減退。累及面部及時出現“面具臉”、苦笑貌、怪異或口面部不自主運動等，累及肢體和軀干出現肢體僵硬、動作遲緩、手指運動緩慢、屈曲姿勢及變換姿勢困難等，表現起步困難、步履僵硬、拖曳而行，嚴重者類似慌張步態，肢體舞蹈樣動作、手足徐動等也不少見。
（4）癲癇發作：較少見。國內曾有人總結418例威爾遜病中，1l例（2.6%）于病程中出現不同類型癲癇發作，其中10例為全身強直-陣攣發作或部分性運動發作，僅1例為。
（5）精神癥狀：早期病人智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發生智力減退；大多數威爾遜病具有改變，如減退、、易等；重癥可出現抑郁、狂躁、、、等，可引起傷人自傷。少數患者以精神癥狀為首發癥狀，易被為。
（6）可有較廣泛神經系統損害，如損害導致及語言障礙，損害出現腱亢進、病理反射和假性球等，損害產生、持續及等。10.2 肝臟癥狀肝臟是威爾遜病首先受累部位，約80%的患者發生肝臟癥狀，多表現非特異性慢性，如倦怠、無力、食欲不振、肝區、或縮小、脾腫大及脾功能亢進、黃疸、腹水、痣、及等，易誤診為。10%～30%的患者發生慢性性肝炎，少數表現無癥狀性肝脾腫大，或僅持續升高無任何肝臟癥狀。肝臟損害可使體內代謝異常，導致紊亂，延遲，女性、或史，男性出現等。極少數患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝細胞內銅向溶酶體過快，引起溶酶體損害，導致肝細胞大量壞死。
以肝臟表現為首發癥狀有：
（1）通常5～10歲發病。由于肝臟內銅離子沉積達超飽和，引起，即腹型威爾遜病。臨床表現為，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于1周至1個月左右，常被誤診為重癥病毒性肝炎而按“肝炎”搶救無效死亡，往往在其同胞被確診為HLD后，回顧病史考慮本病可能。倘若能早期診斷，予以確當、驅銅和庇肝，半數以上可獲緩解。
（2）半數患者在5～10歲內，出現一過性黃疸、谷丙轉氨酶增高及（或）輕度腹水，不久迅速恢復。數年后當神經癥狀出現時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。倘若在神經系統癥狀出現前，及驅銅治療，常可長期防止肝臟和腦癥狀出現。
（3）少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現。經數月至數年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、肌僵直等神經癥狀。神經癥狀一旦出現，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2～3個月內發展至。因此，對原因不明的肝硬化少兒患者，如進行詳細的神經系統檢查，往往能發現肌張力改變或病理反射等陽性體征，再進一步行銅代謝檢查，可獲得早期診斷和及時治療。
（4）部分青少年患者可表現緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進征象，一般在脾切除及（或）門分流術后不久，出現神經癥狀并迅速惡化，常于短期內死亡；少數患者因靜脈破裂致化道出血而迅速促發神經癥狀。
（5）肝臟癥狀發生于其他癥狀后：
①先出現神經癥狀，長期誤診或不規則驅銅治療，神經癥狀遷延達晚期，漸發生黃疸、腹水乃至肝性腦病。
②以神經癥狀獲得正確診斷，時才發現輕度肝脾腫大及（或）肝功能異常。10.3 角膜色素環角膜色素環（Kayser-Fleisher環，K-F環）：由于銅在角膜后彈力層沉積，肉眼或裂隙燈在角膜后彈力層周邊部可見棕色、灰色環。K-F環位于角膜與鞏膜交界處，在角膜內表面呈綠褐色或金褐色，寬約1.3mm。絕大多數見于雙眼，個別見于，神經系統受累病人均可出現，有時需通過裂隙燈才可檢出。以往認為晚期出現（sunflower cataract），但Walshe觀察15例新診斷的病人，11例（73.3%）有此白內障，少數患者出現渾濁、下降及對光反應遲鈍等。10.4 關節病變部分威爾遜病病人有關節病變，常侵犯手、腕、節，亦見于肘、肩、髖關節，兩側對稱。受累關節腫痛及壓痛，有輾軋音，無紅熱，晚期活動受限。病程似，因患者鈣磷代謝障礙，可有及。10.5 腎臟損害銅離子在近端及腎沉積，造成腎小管障礙，出現、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿、高鈣尿及蛋白尿等，少數患者可發生，伴發腎衰竭。并可產生骨質疏松、骨及軟骨變性等10.6 血液系統損害極少數威爾遜病患者以急性溶血性貧血起病，大量銅從壞死肝細胞中釋放入，多見于青少年，大多數為致命性。部分患者因脾功能亢進導致全減少，出現鼻衄、出血及皮下出血等。10.7 其他臨床表現大部分威爾遜病患者有皮膚色素沉著，面部及雙小腿伸側明顯。可出現眼調節功能減弱、集合及暗適應功能下降，發生等。10.8 臨床分型10.8.1 （1）潛伏型（亞臨床型）
一般為患者的一級親屬，在進行銅代謝篩選檢查時發現。
10.8.2 （2）顯性型（臨床表現型）
①腦型（以神經癥狀為核心癥狀）
A.廣義威爾遜病型：臨床特征為，一般于15歲以前發病；肌僵直顯著，表現為動作笨拙，言語納吃和不清等，震顫較輕，晚期呈全身。
B.扭轉痙攣型：亦是以肌僵直為主征，但病程發展迅速，于短期內呈現中高度全身扭轉痙攣狀態，并四肢攣縮、及語言嚴重障礙。此型亦可歸入威爾遜病型的急性進展型。
C.舞蹈-手足徐動型：是指以舞蹈運動、舞蹈-手足徐動或舞蹈手足徐動-肌張力障礙為初發癥狀和主要表現。早期常無明顯的肝癥狀和震顫、肌僵直等錐體外癥狀。多于兒童、少年期起病。主要表現為擠眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、擺頭、扭頸等頭面部不自主運動或/及四肢多部位扭轉、舞動等異常運動，少數呈投擲樣運動，臨床表現酷似。肌張力減低或輕度鉛管樣增高不等。隨病程進展，常可能轉為典型肝豆狀變性型。
D.假性硬化型：臨床特征為：大多于20歲以后起病，以姿位性震顫為主的全身震顫進行性加重，而肌僵直較輕，肝臟癥狀較輕，出現也遲，一般達才發生明顯肝臟損害的臨床表現。
E.精神障礙型：大多數各型的威爾遜病患者在病程程度不等地伴有欣快、情緒不穩、性格暴躁或主動性減少等癥狀。而精神障礙型是指以重樣癥狀為初發癥狀或核心癥狀者，神經癥狀較輕或缺如。主要癥狀如狂躁或抑郁、有豐富幻覺或/及妄想，可有拒食、毀物、自傷、傷人等行為。常易誤診為精神分裂癥等各種重精神病。
②型或腦脊髓型
此型極少見，脊髓型臨床特征為：多見于10～20歲男性患者，對稱性痙攣性為主要表現。如伴有不清、言語錯亂和震顫等腦癥狀，稱腦脊髓型。
Dustur首先報告一組9例印度裔的青少年威爾遜病患者，臨床以佝僂病樣改變和肌病樣表現為特征，而腦癥狀癥狀較少、較輕，稱做骨-肌型肝豆狀變性。國內有報告觀察11例中國人骨-肌型患者，具有以下特征：發病年齡5～20歲，平均11.18歲；常以骨關節疼痛、四肢近端為主的肌無力、等骨-肌癥狀為首發癥狀；早期較少并有神經癥狀與肝臟癥狀；病程進展緩慢，入院時平均病程5年；如不進行有效排銅治療，則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不清等錐體外系癥狀。
臨床特征為，5～10歲前常以、嚴重黃疸、中度腹水突然起病；進展迅速，迅速出現明顯食欲不振、高度黃疸和腹水；多于起病后2～4周內死于肝功能衰竭，常易被誤診為暴發性肝炎。生前無錐體外系癥狀。
⑤腦-混合型
本組以肝型最多見，臨床表現多樣，主要有下列特征：青少年發生緩慢進行性，酷似；兒童期發生原因不明的進行性肝硬化，如晚期出現神經癥狀，稱腦-肝型。另一部分腦型患者，不恰當或不規則治療而達晚期，常并有肝硬化等肝癥狀，亦屬腦-肝型范疇。
腎型與腎-腦型以下肢、增多、肉眼或鏡檢尿為首發癥狀而無明顯神經癥狀和肝臟癥狀者稱腎型。腦型WD患者在病程中出現蛋白尿、等腎臟損害或/及腎功能障礙者稱腎-腦型。10.9 病程分期關于威爾遜病病程，理論上分四期：
Ⅰ期：銅在肝原始聚積直至達飽和狀態，臨床上無癥狀；
Ⅱ期：銅從胞質轉入溶酶體，部分釋放入血。大多數（60%）患者銅的再分布是逐漸發生的，臨床表現不明顯，但是，如此過程進展快，血銅突然升高可致，肝內快速再分布可致肝壞死或慢性活動性肝炎，可能發生肝功能衰竭；
Ⅲ期：肝外組織銅貯積，出現肝硬化、神經、角膜和害，臨床有相應表現，可出現溶血，可死于肝功能衰竭，也可以再度緩解為無癥狀；本期表現多樣，如肝硬化進展慢、肝外銅貯積慢，患者可多年無癥狀，但進展快則臨床經過兇險；
Ⅳ期：即長期治療后的緩解期。11 威爾遜病的并發癥少數威爾遜病患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進。12 實驗室檢查12.1 血清CP及血清銅氧化酶活性測定是威爾遜病重要的診斷依據。
①血清銅藍蛋白測定：威爾遜病患者血清CP＜0.2g/L（正常值0.26～0.36g/L），甚至為零，血清CP值與病情、病程及驅銅療效無關，不能作為病情或療效觀察指標；新生兒血清CP值只有正常人的1/5，以后迅速升高，2～3個月達到成人水平；12歲前兒童血清CP矯正公式為：矯正后CP值=血清CP測定值×[（12-年齡）×1.7]；須注意血清CP降低還見于、慢性活動性肝炎、、某些、蛋白-熱量不足性等。
②威爾遜病患者血清CP氧化＜0.2密度（正常值0.2～0.532光密度）。12.2 微量銅測定①血清銅測定
正常人為14.7～20.5mmol/L，90%的威爾遜病患者血清銅降低，血清銅與病情和療效無關，原發性膽汁性肝硬化、慢性活動性肝炎、腎病綜合征及嚴重營養不良等患者血清銅也可降低。
②尿銅測定
多數威爾遜病患者24小時尿銅量顯著增加，服排銅藥后尿銅進一步增高，體內蓄積銅大量排出后尿銅量漸降低，尿銅量可作為臨床調整排銅藥劑量參考指標；威爾遜病患者通常尿銅量＞200μg/24h（正常＜50μg/24h），個別高達1200μg/24h，少數患者正常或稍高；負荷試驗：口服青霉胺后正常人和未經治療患者尿銅明顯增高，但患者更顯著；慢性活動性肝炎、原發性肝硬化等尿銅量也增高。
正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有臨床表現的Wilson病可達100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活動性肝炎、膽汁淤積包括原發性膽汁性肝硬化也可升高，因而診斷價值不大，但可用作隨診治療效果的一指標。
③肝銅量測定
是診斷威爾遜病金標準，由于難以普遍接受肝穿刺，不能作為常規檢查，生化檢查不能確診的病例測定肝銅量是必要的，正常肝銅含量50μg/g干重，WD患者多為250μg以上/g干重，雜合子及肝病患者肝銅含量雖可增高，但不超過250μg/g干重，穿刺肝組織恰為新生肝硬化結節可出現假陰性。
正常含量為15～55μg/g干重，未經治療的Wilson病達250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外Wilson病。但是原發性膽汁性肝硬化、、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高，因而肝銅增高本身對Wilson病診斷價值不大。
④離體培養皮膚成纖維細胞銅含量測定
最早由Chan等（1980）報道，國內陳嶸等（1994）建立的離體培養皮膚成纖維細胞模型，對威爾遜病患者、雜合子及正常人皮膚成纖維細胞離體，經高濃度銅孵育后威爾遜病者內銅/蛋白比值遠高于雜合子組及正常對照組，二者完全無重疊，可確診不典型病例。
⑤放射性銅測定
在診斷困難的情況下，如Wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有K-F環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝時，可用此試驗。口服“Cu 2mg，于1、2、4、24、48h，測血清活力，正常人口服后1～2h出現高數，以降，隨后用64Cu參與銅藍蛋白合成而釋放至血液，在48h內緩慢上升，Wilson病時，起始1～2h出現高峰，但下降后，64Cu很少或不能參與銅藍蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。
口服或靜脈注射64Cu或67Cu后，示蹤觀察它與銅藍蛋白變化，健康人放射性銅進入血液與結合，出現第一次血濃度高峰，放射性銅進入肝臟并與肝銅蛋白（包括Apo-CP）結合，血漿放射性銅濃度下降，帶放射性銅的肝銅蛋白釋放入血出現第二次血濃度高峰；患者可出現四種異常：肝臟攝取銅障礙使第一次放射性血銅濃度高峰延長；放射性銅與CP結合障礙不出現第二次濃度高峰；膽道排銅障礙使糞便中放射性銅排泄減少而尿中排泄增加；放射性銅在體內轉換延長。12.3 肝腎功能檢查某些威爾遜病患者早期可無肝功能異常，肝損害可出現不同程度肝功能異常如降低、γ-球蛋白增高等；腎功能損害可出現及肌酐增高、尿蛋白等。13 輔助檢查13.1 骨關節X線檢查約96%威爾遜病患者骨關節X線異常，雙腕關節最常受損，表現骨質疏松、骨關節炎、骨軟化、關節周圍或關節內鈣化、自發性骨折和骨軟骨炎等。13.2 神經影像學檢查CT異常率約85%，CT顯示雙側豆狀核對稱性低密度區有診斷價值，常見側和第Ⅲ腦室輕度擴大、和小腦溝回變寬、，紅核及齒狀核低密度。治療后影像學無改變。MRI可見雙側豆狀核對稱性受累，T2W呈同心板層型增強，黑質致密帶、大腦導水管周圍及大腦腳高信號，丘腦較少受累。13.3 腦電圖檢查約50%的威爾遜病患者出現異常，EEG改變多與病變嚴重程度一致，青霉胺及治療后EEG可改善。13.4 誘發電位檢查可證實本病系統亞臨床損害，（BAEP）異常率最高，各波和波峰間期延長；（VEP）表現N1、N2、P1波PL延長；體感（SEP）也有改變。13.5 正電子發射斷層掃描（PET）威爾遜病患者可顯示腦局部代謝率（rCMRG）降低，豆狀核明顯。rCMRG改變可早于CT改變，對威爾遜病早期診斷頗有價值。13.6 基因診斷威爾遜病患者及家系成員常規生化檢測發現，在患者、雜合子與正常人間存在10%～25%的重疊數據，影響檢測特異性。對癥狀前診斷及雜合子檢出具有優越性。
①限制性片段長度多態性（RFLP）連鎖分析：Figus等（1989）首次應用RFLP對17個家系未患病個體進行，國學者用此法對許多威爾遜病家系進行連鎖分析，檢出不少癥狀前患者及表型正常雜合子或病理基因攜帶者；
②微衛星標記分析：1993年國外已了威爾遜病的cDNA片段，獲得威爾遜病基因附近幾個微衛星標記，Thomas用幾個新的微對威爾遜病患者家系分析，提出單倍型有助于威爾遜病家系鑒定及其他成員診斷；
③半巢式PCR-酶切分析：直接檢測威爾遜病患者14號染色體外顯子His1069GLn基因突變；
④MspI酶：馬少春等（1998）研究發現，中國威爾遜病患者中8號外顯子上778密碼子突變者占28.8%，是中國威爾遜病患者高頻突變位點；
⑤PCR法：黃帆等（1999）用熒光PCR技術，在58個威爾遜病家系66例患者中診斷5例有Arg778Leu突變的純合子、21例雜合子，總檢出率為39.4%，較酶切法敏感。14 診斷對于兒童和青年的慢活肝、暴發性肝炎或肝硬化患者，須考慮除外威爾遜病。K-F環、血銅藍蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織一是觀察組織變化，二是測銅含量，因而多有確診價值，必要時作64Cu結合試驗。另外，應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子，診斷Wilson病都有幫助。除外其他原因導致的肝硬化、慢性肝炎和暴發性肝炎
1.凡具下列情況應高度懷疑威爾遜病患者，都必須行有無角膜K-F環和銅代謝測檢。
（1）已證實威爾遜病患者的同胞。
（2）同胞中有幼年死于急性重型肝炎（暴發性肝炎）或其他肝病（尤其病毒性肝炎血清陰性）者。
（3）兒童或少年發生原因不明的肝硬化、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運動或精神錯亂，均需注意與威爾遜病鑒別，必要時，需進一步行裂隙燈和銅代謝檢查。
2.診斷標準
（1）家族遺傳史。父母是近親婚配、同胞有威爾遜病患者或死于原因不明的肝病者。
（2）緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征及（或）肝癥狀。
（3）肉眼或裂隙燈證實有K-F環。
（4）血清銅藍蛋藍蛋白＜200mg/L。
（5）尿銅＞50μg/24h。
（6）肝銅?250μg/g（干重）。
：凡完全具備上述（1）～（3）項或（2）及（4）項者，可確診為臨床型。僅具有上述（3）～（5）項或（3）～（4）項者屬無癥狀型威爾遜病。僅有（1）、（2）項或（1）、（3）項者，應懷疑威爾遜病。15 鑒別診斷威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。
1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。
2.假性硬化型威爾遜病需與帕金森病鑒別，威爾遜病還需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝異常及角膜K-F環，可與威爾遜病區別。16 威爾遜病的治療16.1 常規治療方法16.1.1 （1）改善飲用水質
國內《生活飲用水水質標準GB5749－85》對生活用水中的含銅量的要求是1mg/L。而成人每天平均為2～3L。因此，開始驅銅治療的威爾遜病患者應該食用去離子化或，以減少銅的攝入量。
16.1.2 （2）低銅飲食
開始治療的威爾遜病患者應該避免食用含銅豐富的食物，例如動物肝臟、貝殼、螺類、可可、堅果仁、豆類、、巧克力等，以減少銅的攝入，使每日銅攝入低于1.5mg。16.2 藥物治療16.2.1 （1）鋅制劑
①作用特點
鋅劑治療威爾遜病的機理是：
A.鋅能競爭性地銅在腸道吸收，使糞銅排出增加。
B.鋅能通過誘導腸和肝細胞合成金屬硫蛋白（metallothionein），后者與銅親和力高，使大部分銅呈非毒性結合狀態或隨腸黏膜細胞脫落排出體外。
C.鋅劑對肝和腦中過量的銅尚有。
D.鋅劑誘導腸、肝細胞產生的金屬硫蛋白是一種潛在的羧。鋅劑能較快緩解威爾遜病臨床癥狀，改善異常的生化指標和，消除或減輕顱腦異常影像。鋅劑服用方便，小，無致畸，價廉，藥源廣，是1980年以來臨床實踐已證實的治療威爾遜病安全有效的，已被推薦為威爾遜病的起始和首選藥。
A.對胃腸，飯前服較大劑量可出現惡心、嘔吐和，飯后服可避免。
B.口唇異麻和燒灼感。
C.鋅劑可減少體內C含量。
D.長期大劑量服用可產生高鋅影響和鐵的利用，甚至損害；鋅（銅）升高可使體內紊亂致，但目前尚未見長期用鋅劑治療的威爾遜病病人出現上述高鋅副作用的報道。
③用法和劑量
A.硫酸鋅：最常用（、膠囊和）。成人，200～1200mg/d，可避免食物干擾鋅的吸收，而餐后服可減輕胃腸道反應，但應盡量避免影響鋅吸收的、精與含多量植物酸的食物；如與促進鋅吸收的肉類同用可提高鋅的療效。
B.鋅：消化道反應輕。成人，25mg/次，4次/d，23∶00加服50mg。
C.葡萄糖酸酸鋅和：極少有胃腸道副作用，排銅效果似硫酸鋅，更適于治療威爾遜病。葡萄糖酸酸鋅片560mg/次，3次/d，飯后服。
16.2.2 （2）傳統驅銅金屬絡合劑
①青霉胺：1956年Walshe首先提出并成功地用于威爾遜病，但治療初始6～8周可使癥狀加重，臨床癥狀改善較鋅劑慢。常敏（發熱、皮疹、病變、血小板減小、白細胞降低、嚴重溶血性貧血甚至再障等）和引起（性、溶血性貧血、Goodpasture綜合征、、綜合征、、、等），尚可使6缺乏，致畸。為此近年采用鋅劑取代，必要時可并用小劑量青霉胺，成人，1.0～3.0g/d，10歲以下0.5～0.75g/d；同時補充維生素B6（30～50mg/d）。
②（二巰基丙醇）：1948年Cuming提出BAL可通過增加尿銅排泄用于治療威爾遜病。缺點是僅有，注射部位疼痛，還有惡心、嘔吐和等副作用，且不易維持銅的負平衡，已被他藥取代。3～5mg/（kg·d），1～2次/d，連用7～10天，肌注；停藥1周，再重復7～10天；以后視病情需要每1～2周100～200mg，肌注。
③（）：副作用較少，但只能靜脈給藥。用配成5%～10%溶液1.0～2.0g/d，連用5～10天，緩慢靜注；可重復使用。近年可口服二巰基膠囊，成人4.0g/d，兒童2.0g/d，4周為一療程。
④三四甲胺：系強金屬絡，副作用小，價格貴。1.0g/次，2次/d，維持量400g/次，3次/d。
⑤：療效不及青霉胺。50%二巰基丙磺酸鈉2.5ml/次，2次/d，連用5天，肌注，可重復使用。
⑥：也可選用，但療效較差。
16.2.3 （3）硫化鉀
使銅在腸道形成不溶性硫化銅排出體外，抑制銅吸收。20～40mg口服，3次/日。
16.2.4 （4）三乙基四胺（triethylene teramine）
成人1.2g/d，副作用小，用于青霉胺嚴重毒患者，但藥源困難，價格昂貴。16.3 手術治療①威爾遜病合并脾功能亢進，白細胞及血小板長期顯著減少，易發生出血和感染，脾切除是重要輔助治療措施，青霉胺也有降低白細胞及血小板副作用，這類患者宜小劑量或不用青霉胺。
②，在威爾遜病極為嚴重和用藥無效時可采用。部分患者術后臨床癥狀及生化指標均獲恢復，并存活多年；但系非根治法，費用貴，推廣困難。對有明顯肝硬化或肝功能衰竭患者，可延長存活期。文獻報告2例威爾遜病患者后，癥狀改善，K-F環消失，生化指標恢復正常，術后分別存活6年和4年。目前國內威爾遜病患者肝移植最長為500天。16.4 基因診斷與治療威爾遜病的基因已克隆，定位于13號染色體，突變方式為顛換、轉換、缺失和插入，表達產物為P型ATP酶。目前為獲得準確快速的基因診斷方法，正應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態（PCR-SSCP）和PCR-DNA測序法檢測HLG基因外顯子的突變和多態，從而為奠定基礎。16.5 其他有骨骼脫鈣者補充、鈣劑。對于上消化道出血、食管胃底靜脈曲張、腹水等治療，同其他原因所致的相同病變。16.6 對癥治療肌強直和震顫可用或，癥狀明顯可用L-dopa；精神癥狀明顯可用，狀明顯可用，智力減退可用促智藥。無論有無肝損害，均需護肝治療，可用、及維生素C等。16.7 中醫治療認為威爾遜病屬不足，，可用肝豆片1號及肝豆湯，由、、、、和等組成，能促進膽汁、尿及糞的排銅，較安全，但排銅作用不如青霉胺及鋅劑等，單獨使用常不能達到滿效。16.8 療效評價（1）臨床癥狀、體征消失。
（2）臨床癥狀好轉、體征改善，應繼續治療。
（3）臨床癥狀未愈、體征無變化。17 預后威爾遜病如不及時進行積極治療，病情多數持續進行，至晚期則因嚴重肝硬化、肝功能衰竭或并發感染而死亡。病程長短與起病年齡有密切關系，進展多數緩慢，病程可延續數年甚至三四十年，平均病程為4～5年，但持續十多年者并非少見。
在1948年以前，威爾遜病因無有效療法，病程多不超過3～4年，自從應用化學療法以來，預后頗有改觀。經化學療法后，神經癥狀可有一定程度的好轉，但亦可復發。有些癥狀可完全緩解一段時間。治療以前神經癥狀存在越久者，恢復的程度就越差。有些神經癥狀，在治療連續進行2年以上仍可繼續好轉，但肝臟損害恢復較差。
威爾遜病的預后主要取決于治療的早晚、發現本病時肝臟的情況以及肝臟疾病進展的快慢。有些患者可早期死于急性肝壞死。亦有人認為神經癥狀出現越早者病情進展越快。另有人提出少年型的藥物療效比成年人差，曾報告一組10例少年型病例，平均病程為5～7年。威爾遜病如能及早治療，癥狀（特別是神經癥狀）可能停止發展或獲得緩解。因此對于患者的同胞兄弟在出現癥狀之前，應從早進行檢查，治療越早，預后將越佳。今后對于代謝障礙各個環節如能更進一步了解，則療效必將進一步提高。18 威爾遜病的預防防治威爾遜病應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。注意減少食物含銅量（＜1mg/d），限制含銅多的飲食，如堅果類、巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇、貝殼和螺類、蜜糖、動物肝和血等。高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。
對威爾遜病患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發現威爾遜病癥狀前純合子及雜合子，發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為純合子，應終止妊娠，以杜絕患者的來源。19 相關藥品氧、細胞色素C、谷氨酸、多種氨基酸、青霉胺、、葡萄糖、、醋酸、硫酸鋅、、甘草鋅、金剛烷胺、肌苷、維生素C、大黃、二巰丙醇、二巰丁二鈉、依地酸鈣鈉、20 相關檢查銅藍蛋白、血清銅、、尿銅、組氨酸、谷氨酸、絲氨酸、血清總蛋白、、、維生素B6、維生素C相關文獻
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