唐氏综合症风险率1/285 风险到底有多大？ 唐筛结果怎么样？小弟急！孕周18周4天_百度知道
唐氏综合症风险率1/285 风险到底有多大？ 唐筛结果怎么样？小弟急！孕周18周4天
患者信息：女 27岁 吉林 吉林 病情描述(发病时间、主要症状等)：AFP:原始浓度15.71u/ml 检测结果0.31
free-β-HCG 原始浓度12.41ng/ml 检测结果 1.27 唐氏综合症风险率1/285
神经管缺陷风险0.31 母龄风险1/1203想得到怎样的帮助：唐氏综合症风险率正常参考范围为&1/250
可医生说他去北京刚刚学习回来，在那里唯有小于1&500才算是正常，需要进一步检查，不行就需要羊水穿刺，我妻子的这个结果健康吗？ 医生是吓唬人还是真的啊？ 其他项正常吗？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：我和妻子无过敏，无家族遗传病史
昨天再上省医院去检查，做的超声检查（三维），其他的没有什么问题，但发现双侧侧脑室后角宽0.6CM ，请问这个风险大吗？
提问者采纳
患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
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你的情况可以做羊水穿刺来确诊是不是唐氏儿，但是以我的经验告诉你，100个做唐氏筛查的人里面有5个人需要做羊水穿刺，100个做羊水穿刺的人里面才有1个人会被确诊为唐氏儿，唐氏筛查只是一种科学数据分析，跟我们做的其他医学检查不一样，受很多因素的映像，比如体重，年龄，还有孕周等，任何一个数据有误差都会影响结果的，你的心情很可以理解，但是从我身边做过羊水穿刺的人来说，还没有一个是唐氏儿，医生说要500/1以上才正常的意思不是你家宝宝就一定是唐氏儿，就是告诉你需要再做一个羊水穿刺来精确检查，B超的结果只要医生没有说有问题就没得问题，一切听医生的。
您好，您最好是查个四维彩超看看，必要的时候需要做胎儿镜。
昨天再上省医院去检查，做的超声检查（三维），其他的没有什么问题，但发现双侧侧脑室后角宽0.6CM ，请问这个风险大吗？
有285个人中有一个会得唐氏儿,只是一个风险值,不一定准确,没有那么多人的得这种病,你老婆是不是高龄,还有现在羊水穿刺风险大,你自已考虑.
你好，根据你检查的情况，是高风险的情况存在的了，一般这样的情况下，为了安全期间都是建议做羊水穿刺的，虽然羊水穿刺有一定的风险性，但是相对于生下来一个不健康的孩子的风险还是小很多的，建议考虑穿刺检查
可报告单上唐氏综合症风险率正常是&1/250为正常啊？ 为什么说是高风险呢？昨天再上省医院去检查，做的超声检查（三维），其他的没有什么问题，但发现双侧侧脑室后角宽0.6CM ，请问这个风险大吗？
这个问题说大不大，说小也不小。我有个病号也是高风险的，但是做了羊水穿刺孩子没有问题，而且生下来很健康。如果觉得不放心，建议你去做羊水穿刺。如果你爱人不是高龄，一般没事。
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出门在外也不愁怀孕第二胎被怀疑有唐氏综合症
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你好，我现在怀有第二胎了，刚刚抽了血化验唐氏综合症，通知我风险偏高，但我怀第一胎的时候都是正常的，请问我怀第二胎的唐氏综合症会有吗:
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你好，我现在怀有第二胎了，刚刚抽了血化验唐氏综合症，通知我风险偏高，但我怀第一胎的时候都是正常的，请问我怀第二胎的唐氏综合症会有吗
感谢医生为我快速解答——该
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病情分析：你好你的情况来说不排除风险高的可能的指导意见：你好你的情况来说每一胎都是不一样的，所以还是要继续进行检查，必要的话，进行羊水检查
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病情分析：您好，这个不一定的，如果检查有风险，数值偏高的话，您要慎重考虑的，最好是别要了。指导意见：要及时流产手术的，术后半年以后可以再要孩子的，您要考虑好的，毕竟这样影响到孩子一生的。
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病情分析：你好，唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。指导意见：唐氏筛查高危的孕妇要进一步做羊水穿刺检查才能确定，这个事情关系到胎儿的保留问题，建议你换一家权威些的医院去做一次唐筛为好。
帮助网友：7229称赞：51用微信添加“问医生”，就加我为好友了，快速帮您和家人远程诊断。
病情分析：您好，唐氏综合症直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，虽说几率很小，但还是存在的指导意见：唐氏综合症中期筛查结果是高风险,有必要的话，需要做羊水穿刺，建议您谨遵医嘱
帮助网友：80619称赞：1257用微信添加“问医生”，就加我为好友了，快速帮您和家人远程诊断。
病情分析：是有可能会出现第一胎没有患病，第二胎高风险的，因为唐氏综合症是因为染色体突变导致的，所以不管是第几胎，怀孕期间接触过什么有害物质，都是有可能会出现的指导意见：建议如果是出现高风险，那么最好是完善检查，可以做一个羊膜穿刺，
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唐氏综合症,21三体高风险1 ;340是高危吗
想得到怎样的帮助：详细一点的曾经治疗情况及趴休龄旧绲搅榴些庐氓是否有过敏、遗传病史：无
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你好！这个许多医院会断定为是高危，医院会直接建议你做羊水穿刺！依据经验来判断，普通血清学的唐氏筛查的风险值存在许多的缺陷，首先从准确度来讲：只有60-80%的准确率，其次其具有5%的假阳性率，并且还具有许多不确定的因素，因为人是有个体的差异！因此在这样的检测背景下，而你又不属于高龄产妇，这样的风险值确实有点难以置信，如果单纯去做羊水穿刺，势必会冒着很大的风险，因为羊水穿刺的流产风刺釉拜猎之捞瓣哟抱瓢险、宫内感染的风险值是0.5-1%，比21三体的发病率1/600-1/800还要高出许多倍！正是基于这种现状下，据我了解深圳华大基因的有一款检测服务 无创产前基因检测服务 具有安全 无创 准确 高效的特点，该研究院已经于全国上百家医院已经开展了合作，临床样本达到了4万多例，准确率达到99.9%以上！您的情况比较合适做这种基因水平的检测，我觉得很具有说服了！ 希望能够帮到你
通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。建议羊水穿刺，价格便宜
是唐氏综合症高危，你怀的宝宝有340分之1的可能是唐氏综合症患儿。做羊水穿刺或者无创基因检测能确定你家宝宝是否患唐氏综合症。羊水穿刺有风险，无创的安全无风险，只是要比羊穿贵点点。看你怎么考虑吧，也可以什么都不做，赌一把，毕竟是340分之1的可能。
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有先天性心脏的小孩是不是含有唐氏综合症
我朋友的小孩，差不多两周岁啦，不会说很多话，身体较瘦，挺高的。是有先天性心脏病的，心脏有杂音，肠胃也不好。医生说：尽量不能发烧/感冒。我想问问，那小孩子是不是有唐氏综合症啊？
09-02-25 &匿名提问 发布
唐氏综合症简介 唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。 21三体综合征       又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。       21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。21三体综合征历史        1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。        1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。       1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。       1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。21三体综合征概述       21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。  另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。       随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。21三体综合征患者身体特征       以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。  21三体综合征临床表现  21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。     皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。     患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。21三体综合征细胞遗传学  按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。     （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。     （二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。     （三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。21三体综合征遗传咨询  标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。21三体综合征并发症       21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
      先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
      白内障，患病率为2%
      急性白血病，患病率为1%
      环轴间接不稳定性，患病率2-3%
      甲状腺疾病，患病率3%
      点头癫痫，患病率10%
      一时性骨髓异常增生症
      眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
      浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 21三体综合征医学研究       常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。  唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。       有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。21三体综合征种类       基本上分为三种类型       第21对染色体的三体变异现象。
      染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
      这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。       染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
      细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。       无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
      由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。21三体综合征的检查       一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。       但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。       但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。21三体综合征治疗护理       婴儿       没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。      母亲      通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。21三体综合征对社会的影响       检查       出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。       堕胎       即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。       在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。       日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。21三体综合征早期干预       21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。       目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？  21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。    专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
   ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
   ★受孕时，夫妻一方染色体异常；
   ★夫妻一方年龄较大；
   ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
   ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
   ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
   ★夫妻一方长期饲养宠物者。
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不像，唐氏综合症的孩子应该是低能的
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唐氏综合症 l 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。 —————————————————————————— 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗 先了解一下什么是先天性心脏病，不同类型的先天性心脏病治疗方法不一样，费用出入很大，而且每个医院的收费也不一样！！费用很难讲的 很多类型的先心病都可以介入（数字剪影，熟称大C臂）治疗，这是现在最好的技术手段 先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病。 ◆病 因 妊娠后第2-8周胎儿心脏发育处于关键时期,孕妇受到内在(主要指遗传)因素或外来因素(包括感染某些病毒,接触大量放射线或服用某些药物)的影响,使心脏发育中断或异常而出现先天性心脏病.根据调查 8%属于遗传因素,2%属环境因素,90%由多因素造成。 ◆症 状 根据血液分流方向及解剖学概念,将先天性心脏病分成三大类; 1、左向右分流型：包括房间隔缺损，室间隔缺损、动脉导管末闭等。这类心脏病出生后没有青紫，在疾病晚期或患重症肺炎时可以出现青紫。 2、右向左分流型：又叫青紫型心脏病，例如法洛氏四联症。这种心脏病生后不久即出现持续青紫，一般很少能活到20岁。 3、无分流型：心脏各部分之间没有血液的分流，所以也无青紫的出现，例如主、肺动脉狭窄。 不同的先天性心脏病表现不同，从以下几方面分析有无先天性心脏病： 1、生后不久或者3、4岁以前查出小儿有四级以上的心脏杂音。 2、母亲怀孕时患过风疹或&重感冒&并服用过大量中西药。 3、小儿生后发育营养比同年龄的小儿差；稍活动易气喘、疲劳、反复患肺炎，而且病情比一般肺炎要重，易出现青紫，不易痊愈。 4、小儿生后不久即发现青紫。如果怀疑小儿有先天性心脏病，应到医院请医生检查。 先天性心脏病的诊断方法日渐完善，常用的有心电图，X线检查，超声心动图检查，这些检查是无创伤性的，无痛的，易被家长和患儿所接受。通过检查可以发现心房、心室及动静脉的形态异常和畸形部位。尤其超声心动图能定时、定位、定量精确地了解心脏的改变。基本能对心脏的畸形做出诊断。 ◆治 疗 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗。 ◆预 后 取决于血管畸形的种类，例如小的房间隔缺损，预后比其他先天性心脏病要好，平均寿命35岁左右，而某些复杂的心血管畸形，生后不久即于襁褓时死亡。此外合并各种感染如细菌性心内膜炎，肺炎合并心力衰竭也是促成死亡的重要原因，随着医学的不断发展，先天性心脏病手术的成功率提高，只要早期诊断，早期择期手术，此病的预后并不十分悲观。
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