孩子她刚满月治疗治高二硝基苯丙氨酸酸血症是不也有

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-04-14 03:33 标签： 二硝基苯丙氨酸
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32例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析
&&&&&&&&&　　近日，四川省妇幼保健院四川省新生儿筛查中心研究人员发表论文，旨在对32例新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）进行鉴别分析。研究指出，对所有HPA必须进行鉴别分析，尽早确诊和治疗。该文发表在2014年第01期《实用医院临床杂志》上。 　　2011年1月至2013年2月，四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH
　　近日，四川省妇幼保健院&四川省新生儿筛查中心研究人员发表论文，旨在对32例新生儿（hyperphenylalaninemia，HPA）进行鉴别分析。研究指出，对所有HPA必须进行鉴别分析，尽早确诊和治疗。该文发表在2014年第01期《实用医院临床杂志》上。
　　2011年1月至2013年2月，四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析，进一步鉴别诊断。
　　32例HPA新生儿中，1例四氢生物蝶呤缺乏症，3例经典型苯丙酮尿症（classical&phenylketouria，CPKU），15例轻度PKU，11例轻度HPA，1例枫糖尿病，1例希特林蛋白缺乏症。
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邮&&&&箱：老师您好孩子足月剖腹产出生查苯丙氨酸13，吃无苯丙氨酸奶粉逐渐加母乳量，2个月时特殊奶粉20克/天复查苯丙氨酸4，做尿分型，诊断高苯丙氨酸血症，不是恶性的。请问（1） 高苯丙氨酸血症是不是还有其他原因 需要做基因诊断确诊PKU吗（2）出生一个月时开始治疗控制的，那这一个月对神经系 - 育儿问答
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老师您好孩子足月剖腹产出生查苯丙氨酸13，吃无苯丙氨酸奶粉逐渐加母乳量，2个月时特殊奶粉20克/天复查苯丙氨酸4，做尿分型，诊断高苯丙氨酸血症，不是恶性的。请问（1） 高苯丙氨酸血症是不是还有其他原因 需要做基因诊断确诊PKU吗（2）出生一个月时开始治疗控制的，那这一个月对神经系
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时间： 11:56:14
健康咨询描述：
月无查phe3.02mg/dl
曾经的治疗情况和效果：
没有治疗过
想得到怎样的帮助：您认为如何治疗（感谢医生为我——该。）
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帮助网友：73称赞：10
目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同. 　　四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.
苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一，在体内苯丙氨酸可经苯丙氨酸羟化酶催化生成酪氨酸。此酶的辅酶四氢生物喋呤，由7，8-二氢喋呤经二氢叶酸还原酶催化生成。此反应不可逆，故酪氨酸不能转变成苯丙氨酸。 　　在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症。
不要盲目治疗 去医院检查 咨询相关专家遵医嘱
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方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。高苯丙氨酸血症该如何治疗_百度知道
问:高苯丙氨酸血症该如何治疗
详细病情及咨询目的：智力低
肢体活动能力低 该如何治疗
&副主任医师
来自北京朝阳医院（三级甲等）
高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。目前的治疗建议通过饮食治疗（应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主）将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl。除了饮食治疗，在出生早期开始用左旋多巴，碳化多巴，5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗也有一定作用。若已经出现神经系统症状后恢复的可能性较小。目前朝阳医院应用基因工程乳酸菌治疗苯丙酮尿症已取得专利。
高苯丙氨酸血症是先天性氨基酸代谢障碍，不治疗的话大部分的婴儿有智能和体格发育延迟...
你好，如果两次复查都很高的话，还是要重视一下，这个疾病会造成婴儿智力低下，精神神...
你好， 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性...
新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分...
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* 百度知道专家平台解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症研究的进展--《国际遗传学杂志》1981年06期
苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症研究的进展
【摘要】：正 近年来,由于基础科学的迅速发展,有关苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的研究不论在临床分类、发病机理、诊断和治疗等方面都有新的进展。本文扼要综合报道。临床分类'一" 目前对苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的分类如下:
【作者单位】：
【关键词】：
【正文快照】：
近年来,由于基础科学的迅速发展,有关苯丙酮尿病和高苯丙氮酸血症的研究不论在临床分类、发病机理、诊断和治疗等方面都有新的进展。本文扼要综合报道。 临床分类‘一“ 目前对苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的分类如下: 一、由苯丙氮酸经化酶缺陷引起的高苯丙甄酸血症 1.经典型
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