二例无创产前基因检测假阳性病例的分析--《2014浙江省医学会医学遗传学学术年会论文汇编》2014年
二例无创产前基因检测假阳性病例的分析
【摘要】：目的:追踪分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果。方法:应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及大规模并行基因组测序技术(massively parallel sequencing,MPS)对2例无创基因检测分别提示XO(+++)和T18(1/20)XO(+)的胎儿进行检测分析。结果:例1的无创基因检测结果提示为XO(+++),经羊水细胞传统核型分析、胎盘FISH检测及胎儿组织MPS检测后确诊为胎盘特异性嵌合的超雌综合征嵌合体,核型为47,XXX/46,XX。例2的无创产前基因检测结果提示为T18(1/20)XO(+),经脐带血核型分析、MPS、FISH检测后确诊为特纳综合征,核型为45,X[48]/46,X,der(X)del(X)(p11.21)del(X)(q13.3)[62]。结论:无创基因检测对于胎儿性染色体及18三体高危存在假阳性的情况,提示在产前诊断中必要时应合理联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行追踪分析。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
自1997年LO等w发现母体血浆中存在胎儿游离DNA以来,国内外学者就胎儿游离DN A的的生化特征及相应的各种细胞分子检测技术进行了不断的探索研究[2_4]。作为一种全新的无创性产前染色体检査技术,无创产前基因检测备受不愿接受羊膜腔穿刺的孕妇认可,在实际应用中我们发现其假阳性
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京公网安备75号羊水穿刺染色体核型分析g显带分析结果
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共3条医生回复
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职称：主治医师
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建议你结合看看检验报告的参考值，实际检验的数值和参考值范围不符，就是有异常.
职称：主治医师
专长：中医科
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指导意见：应该算是基因问题，有问题，咨询一下检查医生，必要时可以终止妊娠为好。
职称：主治医师
专长：妇产科
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指导意见：你好根据你的描述情况及检查结果，建议最好咨询遗传门诊，比较专业，医术高，可以给予有参考价值的意见和建议。
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职称：主治医师
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问羊水穿刺G显带分析结果46,□□,9gh+
职称：医师
专长：月经不调，白带异常，痛经，不孕等
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问题分析：你好，根据你的检查情况，属于异常，宝宝存在畸形的风险，是不能够保留的。意见建议：建议你养成良好的生活习惯，避免感染因素，必要时需要终止妊娠。
问妇科产羊水穿刺G显带分析结果
职称：护士
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指导意见：你好根据你的描述 建议你要注意 一般是属于异常的 需要进一步的到上级医院检查
问羊水穿刺G显带分析结果46口口，1qh十
职称：护士
专长：前庭大腺炎,霉菌性阴道炎
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指导意见：你好，根据你的情况，正常染色体是46xx，或是46x y，你的检查结果属于鸡胸属于严重的，建议你根据自身的检查情况和医生的嘱咐选用合适的调理方法。
问孕妇羊水穿刺检查单G显带分析结果：46，口...
职称：医师
专长：妇产科
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你好 一般这样的情况可以考虑继续妊娠。建议和检查医生详细交流
问羊水穿刺结果：G显带分析结果4
职称：医师
专长：月经不调，白带异常，痛经，不孕等
&&已帮助用户：54065
问题分析：你好，根据你的检查情况，属于染色体发育畸形，上述现象，胎儿会出现畸形的表现。意见建议：建议你增加保健，根据医生的嘱咐选择合适的方法终止妊娠，不适宜保留妊娠。
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评价成功！STUDY ON A GIRL WITH 45,X/46,X,IDIC(X)MOSAIC KARYOTYPE--《Shanghai Medical Journal》1982年12期
STUDY ON A GIRL WITH 45,X/46,X,IDIC(X)MOSAIC KARYOTYPE
Zhou Huangen et al. Department of Biology and Laboratory of Medical Genetics,Shanghai First Medical College
In June 1978,a girl,19 years old,suffering from primary amenorrhoea came to theInternational Peace Maternity and Child Health Hospital of the China Welfare Institutein Shanghai for clinical examination.She was discovered to have a very large chromo-some in her peripheral blood lymphocytes.In March 1982,by using modern cytogenetictechniques such as G-handing,C-banding,late replicate X and high resolution G-handingdetection method,it was revealed that she had a karyotype with 45,X/46,X,idic(X)or 45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter).It is the first case discoveredin our country.The origin,identification and function of the marker chromosomeand its relationship to the patient's phenotype are discussed.
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染色体核型：46,Y,t（X;14）（p11;q32）是啥意思
第二十批i07
46：染色体总数为46条；Y：有Y染色体,证明是男性；t（X;14）（p11;q32）：X染色体在短臂11区间发生断裂,14号染色体在长臂32区间发生断裂,断裂后X染色体与14号染色体发生易位重组.
非常感谢。那这种情况对怀孕有什么影响呢？女方从未怀过，我们准备试管，但医生只说有风险，也没说得好清楚，望请教！
确实有风险。
不过，男方的X染色体与一条14号染色体发生了易位，但人有两条14号染色体，一条发生了易位，而另一条是正常的，如果恰恰是正常的那条14号染色体遗传给了后代，就好了。
另外，男方的X染色体只遗传给女儿，不遗传给儿子，所以，如果生儿子的话，X染色体的问题也不会存在了。
我不是医生，以上是我从遗传学角度给出的解释，供你参考，具体还请咨询资深的医生。
你的意思是说：如果生女儿就会不正常，儿子的话就没问题是吗？那试管的话，是不是可以选呀？另外，医生好像还说不容易怀，容易流产又是咱回事呢？我很想详细了解一下，能留一下你的QQ联系方式吗？谢谢你
QQ用短消息发给你了。
流产就是因为胎儿的染色体不正常，染色体异常的话很容易流产的。
性别选择按照法律是严格禁止的，但特殊情况的话应该可以吧。
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