先天性耳聋基因检查费用

成都1.8万新生儿免费筛查耳聋基因·华西都市报·四川在线
第002版:要闻
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成都1.8万新生儿免费筛查耳聋基因
&&&&华西都市报讯(记者刘春梅)出生时听力正常的新生儿,但因为服用某类药物或被人打了一耳光后会突然失聪,这种新生儿被认为携带有药物性或打击性致聋的基因。昨日,成都市耳聋基因筛查示范应用项目启动,即日起,温江区、龙泉驿区、双流县将对所有出生的新生儿开展免费耳聋基因筛查,以实现早发现、早诊断、早干预。同时,成都20个区(市)县的听力障碍高危人群也将接受免费耳聋基因筛查,项目预期为一年。&&&&2010年,成都曾实施“聆听和谐健康工程”,至今已对500多个耳聋患者及家属进行检测,阳性检出率达27%。&&&&今年,成都扩大检测范围,在温江区、龙泉驿区、双流县对所有出生的新生儿开展耳聋基因筛查,&&&&项目经费全部由政府提供。“如果检测出来是药物性耳聋基因携带新生儿,终身禁用耳毒性药物;迟发性耳聋,就通过生活指导避免或延缓;先天性耳聋,就及早安装电子耳蜗,避免因聋致哑。”成都市卫生局基妇处处长甄英说,该项目为期一年,覆盖3个区县所有的产科医院,预计将筛查新生儿1.8万人。成都20个区(市)县听力障碍高危人群也将接受免费筛查,预计筛查人数为1.5万人。&&&&据了解,新生儿在生产的产科医院,首先由医护人员完成足跟血血片采集,送指定的实验室完成耳聋基因检测,40天后,可电话或网络查询结果。不在此次免费筛查范围内的新生儿,可到成都市妇女儿童中心医院自费检测。长治健苗工程:免费为新生儿开展耳聋基因筛查_山西黄河新闻网
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长治健苗工程:免费为新生儿开展耳聋基因筛查
编者按:每一对父母都希望自己的宝宝健康聪慧,然而,总有一些痛苦的事情发生。据卫生部统计,我国每年有90万例出生缺陷儿,约占每年出生人口总数的5.6%,所造成的直接损失达10亿元。出生缺陷病种繁多,目前已知的就至少种,像先天性心脏病、唇腭裂、聋哑等,都是人们常见的出生缺陷,而现有的常规产检还无法提前检测出胎儿可能患有的所有疾病,那么,有没有可能在小孩发病前进行干预呢?2013年长治实施的“健苗工程”就是一项出生缺陷干预救助工程,针对新生儿和高危人群开展耳聋基因筛查、听力及语言功能康复、安装人工耳蜗等救助,此项工程的实施,极大提高了出生人口的素质,减轻了家庭和社会的负担。
图为日长治市“健苗工程”启动仪式
黄河新闻网长治频道讯(记者 王青平)“女儿安装上人工耳蜗,通过听力语言训练,现在能进行简单的语言沟通了”。 雨佳的妈妈说:在“健苗工程”的救助下,他们的女儿不再是受人歧视的聋哑儿,全家人也停止了四处奔波求医的生活。
雨佳,12岁,家住长治壶关县,据家长回想1岁左右曾服用一些药物造成了耳聋缺陷,后因家庭经济拮据一直没能安装人工耳蜗,耽误了最佳的语言学习时期,导致她成了一个聋哑儿。去年,在“健苗工程”的救助下,她成功安装上了人工耳蜗,病情一天天得到了好转。在长治和雨佳一样有听力障碍,并且得到“健苗工程”救助(免费安装人工耳蜗)的孩子,目前已经有5个,他们中最小的7岁,最大的19岁。而免费为贫困耳聋儿童安装人工耳蜗只是“健苗工程”的其中一项。雨佳的耳聋也属于“健苗工程” 在新生儿阶段能筛查出来的出生缺陷疾病。
“健苗工程” 是国家、省出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同组织实施的一项出生缺陷干预救助项目,以“从生命起点关注民生”为主题,主要是免费对新生儿开展耳聋基因筛查,检测孩子有没有耳聋基因方面的缺陷,通过筛查,不但可以查出先天性耳聋的新生儿,同时还可以辨别出药物过敏致聋、外力打击就可能致聋的新生儿,从而有效预防了耳聋疾病和减少耳聋残疾的发生,使孩子们能在最佳的治疗时期开始接受治疗和干预,将来更好的融入社会,该救助项目的实施让长治范围内更多的新生儿避免了像雨佳一样的悲剧。
这项工程的开展,不但让长治地区出生的新生儿降低了基因缺陷疾病的发生率,同时也为无数个家庭送上了健康和喜悦,成为了温暖上党大地的一项重大惠民工程。
图为护士采集新生儿足跟血
成效显著,赢得社会赞誉
从日该救助项目在长治全面实施以来,项目运行顺利、成效明显。截止日,长治市检测完成21443份,检测出常见耳聋基因突变者1061人,阳性率为4.95%。其中确诊药物性耳聋易感者73例,先天性耳聋患儿(纯合突变)4例,耳聋基因突变携带者984例。高危人群基因筛查检测4279人,突变率15.22%,其中先天性耳聋81例;药物性耳聋92例;“一巴掌”致聋71例;耳聋基因携带者424例。
对检测出的先天性耳聋患儿,在长治妇幼保健院的帮助下已将其纳入了残联中心免费康复救助项目;对药物性耳聋基因携带者,医院已为其家属发放生活指导卡片,并对其血缘亲属进行遗传咨询指导,以避免药物性耳聋发生;对耳聋基因突变携带者,医院已给予医学指导,避免在未来生活中发生耳聋残疾。同时已为5名家庭贫困的聋儿,在北京301总医院成功进行了人工耳蜗的植入手术,目前他们正在残联中心进行听力、语言的康复训练。
图为长治市政府副市长王贵平在长治妇幼保健院视察“健苗工程”进展情况
不辞辛苦,保证项目顺利推进
长治市妇幼保健院是此次“健苗工程”的具体实施牵头单位,承担着全市新生儿血样的检测,及全市项目参与单位的业务管理、技术培训、督导检查、质量控制和信息统计等工作。从该项工程启动实施以来,该院先后举办了两次“全市新生儿听力及耳聋基因筛查工作培训班”,对全市各县(市、区)妇幼保健院分管院长、助产医疗保健机构产科主任、采血人员及听力筛查人员进行了培训指导。为了保证项目在全市的全面推进,该院组织专家和技术人员先后深入武乡县、沁县、长治县、黎城县、城区、屯留县等县(市、区)现场解决了基层在项目的管理和操作方面存在的问题,加快了项目的顺利运营,让更多的新生儿早日享受到项目的优惠政策。目前,长治市“健苗工程”妇幼保健综合管理信息系统的硬件和软件已经在全市228所医疗保健机构安装运行。
在我国每年新生聋儿约有3万,居新生儿各类缺陷之首,大部分都是遗传性因素导致的,也就是说有的人自己的听力没有问题,但是却携带着致聋的基因,而这个基因就会直接导致孩子是先天性耳聋或有致聋的危险。长治市妇幼保健院遗传室主任李晓泽说:“去年‘健苗工程’ 筛查出的先天性耳聋患儿一共2名,家属都是三辈之内没有耳聋缺陷。其中有一个孩子是去年8月份出生,9月份就确诊为先天性耳聋患儿,当我们把这个结果告诉孩子的家属时,家人都不相信这个事实,特别是孩子的爷爷奶奶,因为家里人从来没有过这方面病史,都感到难以接受。之后家长带孩子去了山西省妇幼保健医院做了听力筛查,检测结果为:听力筛查未通过。但家长还是不相信,不能理解这种情况,又再一次去了其它医院做检查,然而结果还是一样”。目前,在长治市妇幼保健医院的帮助下,孩子已成功在残联中心申请了免费助听器。
图为长治健苗工程合作协议签字仪式现场
政府买单,预防出生缺陷
长治拥有330万人口,每年约有3万新生儿出生。目前,在长治市登记在册的残疾人中,耳聋患者超过20%,居残疾人口的第二位。近几年来在省委、省政府的正确领导下,长治市在加强出生缺陷干预救助工作,提高人口出生素质方面做出了大量卓有成效的工作。早在2012年,长治市政府就起草了“健苗工程实施方案”,并多次前往国家出生缺陷干预救助基金会就项目的实施和筛查费用的预算进行了协调沟通,“长治健苗工程”成为继北京之后,全国第二个由政府买单,免费给新生儿进行耳聋基因筛查的城市。
为了保证“健苗工程”的顺利开展,长治市委、市政府高度重视,精心组织、周密安排,开展了一系列的前期准备和工作部署,多次召开会议对项目的具体实施进行专题研究,出台相关文件,加强政策支持,成立了由副市长王贵平担任组长的出生缺陷干预救助项目领导组,并将“健苗工程”作为解民忧、惠民生、暖民心的一项重大民生工程,在市人大十三届三次会议上写入政府工作报告,为项目的顺利实施提供了强有力的政策保障。
日,由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会,和长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目正式启动,该项目帮助3万名新生儿开展耳聋基因和听力筛查,并对部分聋儿进行康复等救助。项目主要由中国出生缺陷干预救助基金会、山西省出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同出资,以实施出生缺陷第三级预防工作为切入点,通过对长治范围内每年出生的新生儿开展多项免费筛查,来预防出生缺陷疾病的发生,从而减轻家庭和社会的负担。
中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华强调,根据粗略估计,中国现在8000万残疾人,其中有3000万是出生缺陷造成的,所以做好出生缺陷干预救助工作,可以减少家庭负担,将对社会做出很大的贡献。
爱在起点,赢在未来。“长治健苗工程”的开展,减少了出生缺陷,提高了人口素质,保障了儿童的健康,维护了家庭的幸福,赢得了社会的和谐。今年,在项目资金允许的条件下,长治市将全面开展“健苗工程” 第二阶段免费为全市新生儿开展48项遗传代谢缺陷疾病的筛查,届时长治市新生儿出生缺陷率将进一步降低,长治将成为全国第一个免费开展新生儿耳聋基因和多项新生儿遗传代谢疾病筛查的城市。
责任编辑:张金华
来源:黄河新闻网长治频道
&&相关链接先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展--《西北国防医学杂志》2013年02期
先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展
【摘要】:正先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,每1000个新生儿中就有1个耳聋患儿,其中50%被认为与遗传因素有关[1]。我国2006年残疾人调查的最新统计数据显示,我国现有听力残疾患者2 780万人,并且每年有2.3万新生聋儿出生,此外还有5~6万迟发型耳聋的患儿被发现[2]。耳聋严重影响了患者的日常生活,给家庭和社会带来了沉重的负担。
【作者单位】:
【关键词】:
【分类号】:R764.43【正文快照】:
先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,每1000个新生儿中就有1个耳聋患儿,其中50%被认为与遗传因素有关[1]。我国2006年残疾人调查的最新统计数据显示,我国现有听力残疾患者2 780万人,并且每年有2.3万新生聋儿出生,此外还有5~6万迟发型耳聋的患儿被发现[2]。耳聋严重影响了
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京公网安备74号  原标题:20万新生儿免费查耳聋基因
  家住中关村的珊珊刚3个月大,目前听力完全正常的她其实是一位迟发性耳聋患者,由于基因检测的早期发现,她可以在1岁前就进行相关治疗,将来能跟正常孩子一样上学工作。一个女孩的命运因此改变。
  3月3日是全国爱耳日,北京从2012年开始免费为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查,共筛查近20万新生儿,有54名像珊珊一样的先天聋儿被及时发现并治疗,幸运的避免耳聋,还有522名药物性耳聋易感的孩子将终生不会注射庆大霉素等药品,躲开一针致聋的厄运。
  耳聋居新生儿筛查疾病之首
  每一千个孩子中,就有1到3名耳聋。耳聋位于目前筛查的新生儿疾病之首。市卫生局新闻发言人钟东波介绍,听力语言残疾人为残疾人总数的首位,本市有各类残疾人总数99.9万人,其中听力残疾22.7万人,占到22.72%。
  本市从2009年开始对新生儿进行免费听力筛查,但这种听力筛查仅停留在物理听力检查阶段,即把小耳塞放进宝宝耳朵里,利用相关检测仪器来接收宝宝的听力反应。这种检测只能测出孩子当时耳聋与否,不仅无法得知病因,也不能提前发现存在药物性耳聋风险的孩子。
  从日开始,本市成为全球第一个实现新生儿耳聋基因免费筛查的城市,这种筛查不仅能发现先天性耳聋,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。这种基因芯片的筛查技术是北京市自主研发生产的。
  免费筛查价值500元
  新生儿出生后,医院采集孩子的足跟血分送至北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋人康复研究中心六家单位进行基因检测。60天后,检测结果以短信形式告知孩子家长,保证隐私不泄露。
  不仅本市户籍人口能够免费获得该服务,常住北京的外地人口也可以享受这一服务,这项筛查的成本为504元。
  截至日,全市卫生部门共筛查192164名新生儿,检测出常见耳聋基因阳性者8744人,阳性率为4.55%,其中确诊先天性遗传性耳聋54例,药物性耳聋易感者522例,耳聋基因突变携带者8168例。
  提前干预可正常生活
  此次筛查中,确诊先天性遗传性耳聋54例,这些孩子都在大医院得到了及时干预,有的已经植入人工耳蜗,有的带上了助听器。
  由于孩子表达能力弱,很多孩子的听力障碍是两岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育时期,延误了康复的最佳时机。“如果1岁之内就能及时发现耳聋,进行干预,将来完全可以正常上学、工作。”解放军总医院耳鼻喉专家戴朴谈道。
  基因筛查的最大优势是及时发现一批迟发性耳聋孩子。这种孩子出生时听力正常或接近正常,当头部受到撞击或外伤时,听力就会下降。
  500余孩子躲过一针致聋
  大家所熟悉的舞蹈“千手观音”的20多个演员中,有十几位都属于药物性耳聋。
  本市一年来共检测出522名药物性耳聋易感者,所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的孩子,表面看起来完全正常,但只要使用了庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类药物,就会“一针致聋”。氨基糖甙类药物就像是悬在他们头顶的炸弹,随时可能爆炸,造成灾难性后果。但只要终生不注射此类药物就能避免耳聋。
  戴朴表示,药物性耳聋具有母系遗传的特点,母亲会遗传给女儿,所以检测结果不仅对本人有意义,还可以对孩子的母亲、外婆、阿姨等亲属的健康情况进行预估,平均每一个药物性耳聋易感者,他的亲属中也有10位是药物致聋高危者。
  可避免遗传性耳聋
  此次筛查还检测出8168例新生儿为耳聋基因突变携带者。耳聋患者一般是两条基因突变,而这类人群一条正常,一条基因突变。将来孩子结婚生子,如果夫妻双方都携带耳聋基因,就算听力正常,也可能有高达25%的几率生育出聋儿。因此,如果知道自己是耳聋基因突变携带者,可以在生育前检测配偶基因,如双方都是,医院可事先介入,通过胚胎植入诊断等方式,保证生出健康的孩子。
  这项检测不仅对孩子将来再生育有指导意义,还可以评估亲属的状况。例如耳聋基因突变携带者,他的亲属也有25%至50%的携带几率,因此对孩子的叔叔、阿姨等亲属的生育很有意义。
  专家表示,通过对新生儿耳聋基因的筛查,未来有望将北京居民的耳聋基因谱建立起来,指导健康生育。如果能够年复一年地把这项工作坚持下去,经过几代生育,绝大部分遗传性耳聋可以绝迹。(方芳)
  六家医院提供耳聋基因诊断
  北京同仁医院
  解放军总医院
  北京协和医院
  北京儿童医院
  北京大学第三医院
  中国聋人康复研究中心
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产检 耳聋基因检查
状态:就诊前
现在做的是基因检查,不是人人都检查,但是现在检查的越来越多,与免费的不太一样,当然绝大多数人检查都是正常的,如果有异常基因,有一些药物,尤其是喹诺酮或者氨基糖甙类抗生素需要慎用,否则可能会导致耳聋,我们本院的医生检查的比较多
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
状态:就诊前
刘大夫,您好,我现在孕23周,做了大排畸,但彩超医生说我腹壁太厚,图像不清楚,过两周再检查。
妇产医院3楼和2楼的B超都是普通彩色多普勒超声,不是四维彩超,我了解到很多医院,特别是外地的医院,北京也有很多医院都做四维彩超,而妇产医院怎么不是做四维彩超呢?
四维彩超检查是否比普通彩超更准确、更清晰?我应该做什么检查呢?
另外,我从孕21周后,血糖升高,21周前空腹血糖一般在4.4,—4.8,21周以后都在5—5.5,餐后1小时血糖一次9.5,一次8.9, 都是自己在家用血糖仪测的, 现在还没有做糖耐检查, 我是否有妊娠糖尿病的危险? 应该如何控制呢?
对于排查畸形三维足矣,四维并没有优势,四维的唯一好处是有人想拍胎儿照片做留念。你妊娠期糖尿病可能性还是比较大,24周做ogtt
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
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