药物性耳聋无创的产前基因检测测有哪些位点

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-04-02 07:09 标签： 无创的产前基因检测
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基因检测可预防超9成药物性耳聋
作者：佚名&&&来源：聋人网
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IF连续增长的期刊【药物性耳聋基因检测为您和宝宝的听力保驾护航】
　　耳聋是临床最常见的遗传病之一，耳聋人群更是我国第一大残疾人群。我国听力残疾人群有2780万人。在正常人群中，线粒体DNA
A1555G突变基因的携带者的比例大于1/300。该基因突变携带者对氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程应用就可能发生耳聋，即我们通常说的“一针致聋”。
　　药物性耳聋属于后天性耳聋，这不仅危害了患者自身的健康，也给家庭带来了沉重的经济负担。一个聋儿的治疗和恢复费用在人民币80万元以上，对普通家庭来说是一个沉重的负担，一个原本幸福美满的家庭也许会因此而不堪重负。
邰丽华是线粒体突变基因携带者，因儿童时期发热，使用了氨基糖苷类抗生素，从而导致了终生不可逆的耳聋。
　　什么是线粒体 DNA
　　线粒体 DNA
A1555G是使用氨基糖苷类抗生素导致药物性耳聋的高发基因位点，90%以上的药物性耳聋由氨基糖苷类抗生素导致。
　　进行线粒体DNA
A1555G突变检测的重大意义
　　指导抗生素的应用：突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，正常低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋，而且这种药物反应是不可逆的。
　　降低人群的耐药性：由于过去氨基糖苷类抗生素的耳毒性，导致现在头孢等多种高级抗生素的大量使用，虽然有效避免了药物性耳聋的发生，但是众所周知，病毒对抗生素有耐药性，儿童对高级抗生素的使用会直接导致其随着年龄增长，而使其体内病毒的耐药性不断增加，最终造成无药可用的严重后果。
　　造福整个家族：线粒体DNA
A1555G遵循母系遗传方式，可追溯家系携带者信息。若母亲携带此类突变基因，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物，避免发生耳聋;同时，在家族中确诊1
例 即可作为全家族的用药指导，由此阻断耳聋在家族中扩散。所以孕前，孕期，产前以及用药前进行线粒体耳聋基因检测是很有必要的。
药物性耳聋基因突变检测，是智海生物工程(北京)股份有限公司的一项专门针对关注人体耳部健康的人群进行的基因检测服务项目。我公司自主创新研发，采用目前国际上前沿的基因检测方法，为人们的健康服务。
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哪些人需要做耳聋基因检查
拥有健康的身体对每个人来说是比较重要的，是最让人头疼的一个问题，而且对正常的生活造成一定的影响，甚至有很多时候无法与人进行正常的沟通，但是为了避免这样的症状出现在新生儿身上，一定要做好预防工作，这样能减少很多不必要的悲剧发生，下面一起了解下哪些人需要做耳聋基因检查。
遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50％。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。
线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40％以上。
哪些人需要做耳聋基因检查
1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。
4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。
为了避免很多疾病的发生，做好检查是比较重要的，找好病因这样就能得到更好的预防，上面就是对哪些人需要做耳聋基因检查的介绍，通过了解之后我们就更能了解什么情况需要做耳聋基因检查了，尤其对于很多准备要孩子的家庭来说更是比较重要的。
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/etc/nginx/nginx.conf.家有药物性耳聋基因携带宝宝请进_我家宝宝足跟血查出是药物耳聋_宝宝树
家有药物性耳聋基因携带宝宝请进
我家宝宝足跟血查出是药物耳聋基因携带，基因筛查中心给了卡片，注明了用药禁忌，请问有类似妈妈么？我最想知道的是都能接种么？
可以在打疫苗前咨询下。
哎咨询了登记疫苗的医生，她说不确定要我们自己决定打还是不打，所以问问别的宝妈看有好的建议没
回复 &秦宝宝love&
20:40:18发表的
可以在打疫苗前咨询下。
医院检查的时候没有咨询吗，我家宝宝也是，让预约去医院检查
我还没去呢，打算近期再去复查
回复 &橙-橙&
20:07:37发表的
医院检查的时候没有咨询吗，我家宝宝也是，让预约去医院检查
我家宝宝已经打了卡介苗（刚出生时打的，那时还不知道），乙肝（不知道的时候打了一针，知道后打了2针），吃了一次糖丸，打了一针百白破。后面因为孩子湿疹，腹泻一些原因拖了一段时间没打针，最近刚打了乙肝第三针。打完后第二天 我们叫宝宝都不理我们，好像听不到似的，放音乐没也反映，把我和他爸爸都吓坏了。准备第二天就去医院测听力。第二天早上发现我们叫他又有反映了，这才放心。说实在的自从知道后 每次打针后都提心吊胆的。也讨论过打不打的问题。说是母系遗传，我小时候好像也打了不少的预防针，现在也没什么事。那时一是不知道。二打预防针也现在规范，有些针有遗漏。我们同龄人都有种痘后手臂上留下印记，我就没有。可以推测我是没有种痘的。
宝妈是哪项基因不正常引用&&帅妈熹妈回复道：我家宝宝足跟血查出是药物耳聋基因携带，基因筛查中心给了卡片，注明了用药禁忌，请问有类似妈妈么？我最想知道的是疫苗都能接种么？
宝妈在北京吗？查的是不是氨基糖苷类药物敏感耳聋？如果是这样的话不能用氨基糖苷类类抗生素，就是链霉素、庆大霉素、卡那霉素之类的。至于疫苗，就需要再打之前把指导卡给接种疫苗的医生看，让他们进行评估。祝宝宝健康！
我家宝也是这种情况 去协和问了说以后只要是不接触那种药就没影响 也不影响打疫苗 可还是很担心呀
宝妈 现在你家宝宝怎么样？又去检查听力了么？协和让我10个月的时候带孩子去检查听力
宝妈 你家宝宝现在怎么样？我们也是这种情况好担心
回复 &橙-橙&
20:07:37发表的
医院检查的时候没有咨询吗，我家宝宝也是，让预约去医院检查
宝妈后来疫苗都正常打了吗？
宝妈怎么样了？？那些疫苗能打吗？
回复 &Renne_520&
12:22:16发表的
我家宝也是这种情况 去协和问了说以后只要是不接触那种药就没影响 也不影响打疫苗 可还是很担心呀
宝妈，你好。打扰了，我看到你之前的帖子，我和你家宝宝情况差不多，宝宝药物性耳聋高危，我才发现，已经打了五个月了疫苗了，还有两针自费的，哎！请问你最后怎么解决的，疫苗能再打吗？我好无助，不知道怎么办？请你收到回复我一下吧。
回复 &小黑炭-06-11 17:19:20发表的
我家宝宝已经打了卡介苗（刚出生时打的，那时还不知道），乙肝（不知道的时候打了一针，知道后打了2针），吃了一次糖丸，打了一针百白破。后面因为孩子湿疹，腹泻一些原因拖了一段时间没打针，最近刚打了乙肝第三针。打完后第二天 我们叫宝宝都不理我们，好像听不到似的，放音乐没也反映，把我和他爸爸都吓坏了。准备第二天就去医院测听力。第二天早上发现我们叫他又有反映了，这才放心。说实在的自从知道后 每次打针后都提心吊胆的。也讨论过打不打的问题。说是母系遗传，我小时候好像也打了不少的预防针，现在也没什么事。那时一是不知道。二打预防针也现在规范，有些针有遗漏。我们同龄人都有种痘后手臂上留下印记，我就没有。可以推测我是没有种痘的。
宝妈，后来你去打疫苗了吗？
回复 &西瓜媛愿&
10:00:18发表的
宝妈，你好。打扰了，我看到你之前的帖子，我和你家宝宝情况差不多，宝宝药物性耳聋高危，我才发现，已经打了五个月了疫苗了，还有两针自费的，哎！请问你最后怎么解决的，疫苗能再打吗？我好无助，不知道怎么办？请你收到回复我一下吧。
宝妈，那你疫苗是正常打的吗
回复 &Renne_520&
12:22:16发表的
我家宝也是这种情况 去协和问了说以后只要是不接触那种药就没影响 也不影响打疫苗 可还是很担心呀
宝妈你家打的是五联还是国产
回复 &流年锁123&
12:47:30发表的
宝妈，那你疫苗是正常打的吗
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