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是否是遗传代谢病
状态：就诊前
这种结果不说明任何疾病，至于你孩子是什么病仅有这些资料无法判断
状态：就诊前
韩教授:请问我们还需要进一步做什么样的检查吗?麻烦请您给我们一些建议。请问检查结果上面的营养障碍会影响孩子的营养吸收和生长发育吗?
抱歉，没有很好的检查办法
状态：就诊前
非常感谢您这么晚回复我的咨询.那我需不需要带着孩子去您医院,让您诊断一下有什么异常情况?
来后也不一定能查出何病
状态：就诊前
谢谢您!韩教授,非常感谢您。请问检验结果营养障碍会影响孩子的营养吸收和发育吗?
状态：就诊前
韩教授.请问如果孩子身体状况没有异常的话,我是不是就不用就医啊?我们应该从哪几方面观察呢?
抱歉，无法帮助你，以后也不要咨询了。
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疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：请问是遗传代谢病吗
病情描述：男,1岁3个月。出生48小时黄疸高照蓝光13天只要照蓝光 值就下来 不照就升照蓝光每天12小时后来转到大医院住院5天出院出院之前建议检查遗传代谢病 于是出生21天抽血检查遗传代谢病丙氨酸和葵二酰肉...
疾病名称：遗传代谢病？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我家宝宝四十五天的时候出现黄疸，在我们省医院住院治疗，做了个尿筛查，结果是：轻度乳酸尿，4羟基苯乳酸，N—乙酰酪氨酸和乳糖略增高，丝氨酸...
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：委托金域检验做了血样和尿样检测，想请专家看下我女儿的报告
病情描述：日，惊厥，高烧。。。。。。。
疾病名称：遗传代谢病能治疗吗&&
希望得到的帮助：遗传代谢病能治好吗，希望医生帮帮我
病情描述：一个月的小孩，检查出有遗传代谢病，这种病能治疗吗
疾病名称：遗传代谢病？？？&&
希望得到的帮助：恳请教授帮我们看看这个检查结果
病情描述：女,25岁。宝宝现在1月多，出生时做了遗传代谢病筛查查了血，因为丙酰肉碱临界值，复查了尿，结果说是有少量的戊二酸，现在宝宝一切正常，就是出生10天查了有溶血性黄疸，也也曾住院治疗好了。现...
疾病名称：遗传代谢病检测&&
希望得到的帮助：我们夫妻需要检查什么，去哪家医院，再要孩子需要注意什么
病情描述：我女儿6个月大的时候因遗传代谢病夭折，头胎，家族无遗传病
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：人流过三次，生过一个孩子。由于脑发育不良不良。诊断为疑似遗传代谢病。
疾病名称：遗传代谢病&&
病情描述：第一次检查丙氨酸和葵二酰肉碱高，建议我们复查，复查后，值都在参考值范围之内，是不是我孩子没有事了？
疾病名称：是否能找您咨询有关遗传代谢病&&
希望得到的帮助：如再要宝宝请医生给建议
病情描述：女,28岁。孩子无辜没了，怀疑遗传代谢病，想咨询基因
疾病名称：遗传代谢病&&
病情描述：孕期一切正常，孩子出生后头几天正常，三天后尿少，不哭没知觉八天夭折
曾经治疗情况和效果：
孩子检查为氨基酸遗传代谢病
夫妻该做什么检查才能在次怀孕
疾病名称：遗传代谢病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
3岁宝宝，做过脑电图、核磁共振、腰穿都没异常。宝宝走路晚，可以自己上下台阶，胆子小，没有摔过，剖宫产出生，说话不会说句子。他自己想记住的...
疾病名称：遗传代谢病？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
两个月女婴，先天性面瘫，视听障碍，入睡困难，平时情绪烦躁
1. 母亲30岁，为初产，39周+6天胎膜早破，第二天尝试顺产，因持续枕后位，胎儿宫内...
疾病名称：遗传代谢病？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
两个月女婴，先天性面瘫，视听障碍，入睡困难，平时情绪烦躁
1. 母亲30岁，为初产，39周+6天胎膜早破，第二天尝试顺产，因持续枕后位，胎儿宫内...
疾病名称：癫痫发育迟缓&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
4岁不会说话，走了不稳
曾经治疗情况和效果：
在北大医院确诊遗传代谢病
想得到怎样的帮助：
想问遗传代谢病和线粒体病是一样病吗
疾病名称：疑似遗传代谢或小儿癫痫&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，8岁，今年以来发生多次由于呕吐引起的抽搐、昏厥事件，身体发育（包括智力）情况较为缓慢，运动协调能力较弱，肠胃不太好。今年第一次发...
疾病名称：医生诊断为“高血氨血症”&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
婴儿出生第二天发病，要吃奶，但嗜睡，不撒尿，精神萎靡，呼吸急促，偶尔有的抽风，呼吸暂停，反映迟钝，打针也不哭！
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的女儿，13个月，37+5天出生，扶着东西可以走，后面扶着可以走，自己不会独占，找鲍秀兰老师看过，说肌张力没有问题，爬是腹爬，胳膊的前臂感...
疾病名称：遗传代谢病？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
10个月发育落后
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
是否是代谢病检查结果：
氨基酸检测结果：瓜氨酸21..8),谷氨酸1...
疾病名称：肌营养不良？遗传代谢病？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
因2岁9个月的孩子行走不稳，是鸭子步态，日起在新疆乌鲁木齐儿童医院康复科康复训练，但康复训练无效。日赴新疆医科大学...
疾病名称：遗传代谢&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子长妇幼出生以后筛查发现遗传代谢病，是否可以联系您来确诊是什么样的病，以及怎么样治疗
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
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儿童内分泌科
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南京市儿童医院
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儿童遗传代谢内分泌科
副主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
上海儿童医学中心
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内分泌遗传代谢中心
郑州儿童医院
内分泌代谢科
遗传代谢病知识介绍
神经内科好评科室
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遗传代谢有异常指标
状态：就诊前
希望提供的帮助：
麻烦大夫看看有什么问题？
用药情况：
药物名称：左卡尼汀
服用说明：一次半支，一日2次
检查资料：
仅仅根据目前的结果，不能提示啥问题
请尽快填表，我需要了解您家孩子治疗和生长发育等各方面的情况。谢谢合作。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
刘舒大夫通知通知:各位家长朋友，最近您的宝贝还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决您的疑虑和问题？孩子的健康是第一位的，遇到困难，请各位家长朋友不要灰心，坚定信心，及时与医生沟通交流。作为医生，我深感有义务去帮助大家。为了更好的促进孩子的健康成长，有什么问题请留言给我，我会尽力帮助大家。
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刘舒大夫通知分享:
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刘舒大夫通知通知:感谢各位家长朋友们这一年来的选择与信任，2017年元旦的脚步也离我们越来越近了，在这辞旧迎新的时刻，预祝您和家人新年如意，幸福安康！——广东省妇女儿童医院 刘舒医生
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疾病名称：血尿代谢异常&&
希望得到的帮助：麻烦大夫看看有什么问题？
病情描述：22个月，大运动落后，只能独走几步。查了血尿代谢。血氨基酸和酰基肉碱谱无异常，尿有机酸有多项异常。以下是有问题的项目：
疾病名称：血尿代谢异常&&
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病情描述：22个月，大运动落后，只能独走几步。查了血尿代谢。血氨基酸和酰基肉碱谱无异常，尿有机酸有多项异常。以下是有问题的项目：
疾病名称：血尿代谢异常&&
希望得到的帮助：麻烦大夫看看有什么问题？
病情描述：22个月，大运动落后，只能独走几步。查了血尿代谢。血氨基酸和酰基肉碱谱无异常，尿有机酸有多项异常。以下是有问题的项目：
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疾病名称：遗传代谢异常&&
病情描述：咨询本院能做新生儿的血尿遗传代谢筛查吗?
疾病名称：遗传代谢报告轻度戊二酸代谢异常&&
希望得到的帮助：孩子是遗传代谢性脑白质病吗？戊二酸血症？
病情描述：日出生，足月小样。运动神经发育缓慢，肌张力低下，智力反应不好。现在14个月会翻会独坐，但不会爬，能扶着站一会。这个月做核磁，双侧大脑半球内多发异常信号，怀疑遗传代谢性脑白质...
疾病名称：遗传代谢病，尿素循环障碍&&
希望得到的帮助：脑损严重，希望能针对脑损用药
病情描述：8.4号昏迷，在济南儿童医院。8.14号邹主任接诊转院去北京儿童医院做血液透析，血尿筛查显示尿素循环障碍，基因检测结果显示阴性报告。
疾病名称：遗传性肾炎&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：28岁 女 怀孕18周 肾小球肾炎 尿潜血红细胞3+ 尿相差镜检红细胞280 之前喝中药最低60 怀孕停药后反弹 正常范围0～17.6 全部来源肾小球 无蛋白 肾功能正常 免疫系统正常 泌尿b超正常 尿潜血10多年...
疾病名称：血尿待查&&
希望得到的帮助：到底是什么病呢,昨天在您那看过,您建议做尿核基蛋白测定,尿脱落细胞检查,和尿路MRU.我...
病情描述：去年10月,15年1月,8月,发生三次一过性血尿,每次都是想尿,又尿不出来,后来又有全程血尿,伴有血块.
8月做了膀胱镜,双侧输尿管开口清晰,可见喷尿,右侧略混浊,膀胱粘膜散在出血点,呈苔藓样取三块组...
疾病名称：血尿5天&&
希望得到的帮助：请问严重？怎么治疗，需要做膀胱镜检查？谢谢，什么时候能好啊，都5天了
病情描述：今年1月6号出现血尿，血尿5天，颜色很红尿常规检查红细胞24458超正常值1万倍，隐血3+ 尿蛋白1+.白细胞超了点，血小板低，去年6月B超检查出0.4得小结石，今年1月还是0.4得小结石 其他正常。喝了水...
疾病名称：血尿&&
希望得到的帮助：我想问怎么回事？怎么可以解决这个血尿？是什么原因造成的
病情描述：几年前一次从电动车上摔下来、出现咖啡色颜色的尿、后去做B超、医院诊断说有多囊肾并且肾里有结石、后去中医院开了中药和西药消炎、大概用中药一年多、打点滴一个月、后不出现小便变色、但报告说...
疾病名称：血尿&&
希望得到的帮助：1、可能是什么症状？2、应该服用什么药物更有效？
病情描述：做爱后血尿（不尿了也有流，内裤上都是血迹），吃了几天消炎药好了一些，同房后又后血尿，常尿急，喝酒后尿痛，医院做了尿检（红细胞偏高），B超，还做了静脉肾造影，均无异常
疾病名称：遗传代谢&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好，医生，很感谢您能百忙中抽空看我这条咨询。我儿子日出生，出生体重6斤，体重增长特别缓慢，到目前仅仅只有10斤，医生怀疑是遗传代谢病，并做了血液和尿检测，检测结果如下，福建...
疾病名称：血尿&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：血尿两个月，第一次大量血尿，但是不痛，当尿道炎治疗。两月来一直有血尿，但是不痛，两侧腰，感觉是肾，有点隐疼。B超检查双肾0.5的结石，右肾积水1.3.右侧输尿管中下段显示不清。
疾病名称：血尿&&膀胱三角区黏膜红肿&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好。我于11月6日夜间，出现鲜红色肉眼血尿（有血块）。11月9日体检，彩超发现左肾有1厘米的囊肿，尿常规蛋白+-，静脉血糖7.2。血常规、尿常规和肝肾功能，其他指标基本正常。医生给开了益肾化...
疾病名称：血尿&&膀胱三角区黏膜红肿&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好。我于11月6日夜间，出现鲜红色肉眼血尿（有血块）。11月9日体检，彩超发现左肾有1厘米的囊肿，尿常规蛋白+-，静脉血糖7.2。血常规、尿常规和肝肾功能，其他指标基本正常。医生给开了益肾化...
投诉类型：
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刘舒大夫的信息
(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)；
(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨...
刘舒，男，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师，儿科学博士(第一军医大学)，医学遗传学硕士(中...
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内分泌遗传代谢中心
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