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& 因三体挽救而导致单亲双21号染色体的患者，胎儿核型分析与利用孕妇血浆测序进行非侵入性产前检查的结果不一致
因三体挽救而导致单亲双21号染色体的患者，胎儿核型分析与利用孕妇血浆测序进行非侵入性产前检查的结果不一致
作者：Pan, M.a, Li, F.T.a, Li, Y.a, Jiang, F.M.b, Li, D.
广东省妇幼保健院产前诊断中心
《》期33卷
Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China
Uniparental disomy (UPD) is an uncommon chromosome condition, but UPD involving chromosome 21 is rarely reported. We reported here a case who had first trimester screening test for Down syndrome, chorionic villus sampling for fetal karyotyping, quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR), as well as non-invasive prenatal testing (NIPT) by maternal plasma sequencing. There were discordant results between fetal karyotyping and NIPT due to UPD 21combined with confined placental mosaicism of trisomy 21. This demonstrated that it is possible to detect placental mosaicism by NIPT, but further studies are required to confirm its sensitivity. Therefore, all positive NIPT results must be confirmed by conventional invasive test and karyotyping. QF-PCR has the additional benefit in diagnosing UPD. & 2013 John Wiley & Sons, Ltd.
Liao, C.; Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, Guangdong, C email:
通讯作者：Liao, C.; Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, Guangdong, C email:
学科代码：妇产科学　　　关键词：Single_double ,中国作者重要发表 爱思唯尔医学网, Elseviermed
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女性怀孕期间最重要的三种检查
　　后，产前检查是非常重要的，怀过孕的女性都知道，产前的检查是比较多的，那么什么检查是最重要的检查呢？本文就给大家介绍女性间最重要的三种检查。　　一. ，直观监控宝宝的发育　　一般情况下，接受B超检查的最佳时机是在孕期18到20周，它可以看到胎儿的躯体，头部，胎心跳动，胎盘，羊毛和脐带等，可以发现胎儿是否存活，是否多胎，甚至还能鉴定胎儿是否畸形。　　二.血糖监控，避免高血糖的危险　　怀孕时的高血糖会导致胎儿过大。足月巨大儿必须行才能。糖尿病还可能导致死胎或畸形。如果发现得早，糖尿病可以很容易地通过控制饮食或是注射胰岛素控制。　　三.唐氏筛查，摒除先天缺陷　　唐氏筛查是用一种简便，经济，对胎儿无损伤的方法查找出孕妇中怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。　　广州女子医院产科专家提示：女性怀孕后应该选择正规的产科医院进行产前检查，如发现异常，应在产科医生的指导下做好相关的措施。
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孕妇产检15项目全面解析
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　　停经40天时，准妈妈做的妊娠尿样呈阳性，医生会告诉你：&你了&，还会向准妈妈交代警惕，如有腹痛、阴道出血应立即看急诊。如一切正常，等到孕14周时再来医院做检查。　　到了14周，该做的检查项目就更全面了。以下提及的化验检查均在准妈妈建立生产档案时化验，准妈妈于抽血前一晚需清淡饮食，忌吃大鱼大肉，抽血当天早晨需空腹。　　1． 　　检查项目：血红蛋白、血小板、白细胞等。　　主要是判断准妈妈是否，正常值是100g/L&160g/L。轻度贫血对准妈妈及的影响不大，重度贫血可引起、低体重儿等不良后果。　　看懂检查报告：　　◆白细胞在机体内起着消灭病原体，保卫健康的作用，正常值是4&10&109/L，超过这个范围说明有感染的可能，但可以轻度升高。　　◆血小板在止血过程中起重要作用，正常值为100&300&1012/L，如果血小板低于100&1012/L，则会影响准妈妈的的凝血功能。　　2．检查　　检查项目：尿液中蛋白、糖及酮体，镜检红细胞和白细胞等。　　正常情况下，上述指标均为阴性。　　看懂检查报告：　　◆如果蛋白阳性，提示有妊娠高血压、肾脏疾病的可能。　　◆如果糖或酮体阳性，说明有糖尿病的可能，需进一步检查。　　◆如果发现有红细胞和白细胞，则提示有尿路感染的可能，需引起重视，如伴有尿频、尿急等症状，需及时治疗。　　3．肝、肾功能检查　　检查项目：谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)等。　　这些主要是为了检查准妈妈有无肝炎、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如果上述指标超过正常范围，提示肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病&雪上加霜&。&
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客服信箱： & 电话：010-病情分析： 你好，一般的，怀孕后最迟要在12周前进行第一次的产前检查，看看宝宝的生长发育情况。意见建议：最好4周检查一次。注意休息。不要劳累过度，祝健康
回复于： 13:37:12
病情分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕检查意见建议：您好，一般早孕和中孕建议一个月检查一次，到36周后建议一周进行一次检查
回复于： 13:38:40
病情分析： 你好，一旦有月经推迟的情况是，如果早早孕试纸测试是两条红线，这就是阳性结果是能说明怀孕了。但具体的是不是正常宫内孕要在月经推迟一周后行子宫附件彩超检查。停经60天时行子宫附件彩超检查胚芽及胎心情况确诊活胎。然后再孕15-20周进行唐氏筛查，20-28周进行四维彩超检查。意见建议：早孕期间注意休息，合理饮食，忌房事。请及时办理围产期保健卡，定期孕检。如有不适请随时就诊。　避免病毒感染，避免接触有毒有害的化学物质以及放射线，不要自行乱服用任何药物。　
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