先天性性腺发育不全小脑发育不全会不会遗传

脑瘫是否会遗传给下一代_百度文库
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脑瘫是否会遗传给下一代
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小脑发育畸形(小脑萎缩?)
状态:就诊前
希望提供的帮助:
我哥哥的病情能否确诊,我是否携带治病基因
所就诊医院科室:
武汉同济医院 神经内科
检查资料:
很可能是遗传性共济失调,不过你要带你哥来湖南看病,这方面我们在国内是有优势的
疾病名称:共济失调&&
希望得到的帮助:如何控制病情,希望病情不要继续恶化下去,锻炼有用吗
病情描述:目前病情在加重,希望能帮我治疗,希望遇见好的神经内科医生。
疾病名称:共济失调&&
希望得到的帮助:干细胞移值有效果吗,国内有哪家医院能做这种手术。大概费用需要多少
病情描述:行走不稳,易摔跤,偶尔有头痛,舅舅生前出现过类似征狀
疾病名称:右手手指僵硬&&右手手臂酸累无力&&
希望得到的帮助:是否是als
病情描述:男,21岁。本人男,21岁,六月十七号,右手食指僵硬,右手臂酸累,涨涨的感觉,感觉无力,全身不同部位发生肉跳,如脖颈,屁股,眼皮等。有时候两只手都伴有发麻的情况,肌电图显示右肱二头肌神经...
疾病名称:肌萎缩侧索硬化&&
希望得到的帮助:肌电图正常能排除进行性延髓麻痹吗?
病情描述:2015年12月我发现我吞咽动作和说话有一点点不顺但是症状很轻,身体易疲劳偶有呼吸不顺的情况。2016年1月我去做了肌电图提示慢性神经源性肌电表现考虑为根性。医生说没什么大问题之后就回家了。
...
疾病名称:平山病,术后4年,疑复发,手麻木,肌颤抖&&
希望得到的帮助:我想咨询下是不是平山病术后复发,还是新的原因!!
病情描述:手脚麻木,睡后麻木,无力肌颤,一个姿势保持久了也会麻木!!
疾病名称:运动神经元病&&
希望得到的帮助:请问哪里才能治我的病?好多医院说用生物神经修复疗法可以治疗是真的吗?
病情描述:我2012年6月左肩胛部不明原因酸痛两月自行好转,12月发现左下肢无力。2013年4月发现左大腿股四头肌肌肉萎缩,到省人民医院肌电图提示:多发性脊髓前角并脑干运动神经元损害。2014年元月右下肢也开...
疾病名称:运动神经元病&&
希望得到的帮助:现在晚上睡觉半个小时都得反一下身子不然腰部的皮肤和筋胀痛膝盖膝盖一下小腿部胀痛。...
病情描述:女,57岁。2013病人是从右下肢膝盖开始发展的,中间不停的看医生刚开始医生诊断椎管狭窄扎针按摩吃药都没好转,到2014年8月到人民医院说是运动神经元病然后2015年又去北医三院,北京协和医院确诊的...
疾病名称:手指僵硬发麻,手无力&&
希望得到的帮助:是否是als
病情描述:男,21岁。本人21,六月十七日,右手食指感觉僵硬,而后一天拇指感觉变僵硬,手臂发酸,后来发酸的感觉有好转,随后感觉右手手指都感到有僵硬感,有时候还感觉到发麻,现在感觉右手没有力气,很害...
疾病名称:右侧上下肢体无力两月&&
希望得到的帮助:想去办住院
病情描述:医生怀疑是ALS
还不确定是不是
但好多症状相似
疾病名称:进行性延髓麻痹&&
希望得到的帮助:望推荐专家治疗
病情描述:吞咽困难,说话不清楚,舌头右边严重萎缩,口水特别多,身上有肌肉跳动,常有耳鸣,耳振痛
疾病名称:平山病&&
希望得到的帮助:如何治疗病情
病情描述:颈椎引起的
现在过了三年了
病情没有加重
去医院检查出了平山病
疾病名称:走路不稳&&
希望得到的帮助:轻微共济失调怎么治?可以治好吗?
病情描述:曾误服农药中毒导致幽门梗阻手术后一年多中枢神经系统受损走路不稳
疾病名称:运动神经元病·&&
希望得到的帮助:要怎么康复
病情描述:女,44岁。周身无力,行走困难,吞咽困难,肌肉萎缩。是运动神经元病,巳确定。病发已有三年,在三九脑科医院冶疗过一年,现病情加重,走路无力,呑吃困难,语言不清。医生:你是用中药冶疗还是用...
疾病名称:假性球麻痹&&
希望得到的帮助:现在应该做哪些检查。
病情描述:语言表达不清楚,最近行动不便,吃饭咽不下去。
疾病名称:运动神经元病&&
希望得到的帮助:虽然暂时没发现明显的肌肉萎缩,但是否还是考虑有运动神经元病的可能?
病情描述:您好,医生,我3月底因为肠炎开始疑病,当时吃过一种叫做《复方谷氨酰胺溶肠胶囊》的药(看过谷氨酸兴奋中毒学说,不知道会不会有所联系),好像正好是吃药期间身体开始出现轻微的酸痛,肌肉耐力...
疾病名称:渐冻人,运动神经元真的没办法医治吗?&&
希望得到的帮助:可以干细胞移植吗?你们有什么好的治疗方法吗?
病情描述:突然右手就没有力气的,冬天遇到水就不灵活,四肢没力,现在走路不平衡,双手萎缩,肩膀臂也萎缩!之前打过细胞修复8000一次!我听说运动神经元可以干细胞移植!求解!痊愈不可能,但可以缓解病...
疾病名称:肝豆状核变性&&
希望得到的帮助:初次就诊需要空腹吗
病情描述:肝豆状核变性,手有轻微颤抖,其他没什么症状,大概有大半年了
疾病名称:渐冻人,运动神经元真的没办法医治吗?&&
希望得到的帮助:这个病有什么办法吗?我今年才22周岁,有个小孩,还很小,医生,你们能帮我看看吗?有...
病情描述:右手无力,拇指肌肉萎缩,肌肉微颤动,声音有时候沙哑,现发展左手
去年下半年无力,肌肉开始萎缩,
疾病名称:多系统萎缩 低烧&&
希望得到的帮助:多系统萎缩病人 反复低烧 如何控制?
病情描述:2011年在河北省三院诊断多系统萎缩,近一个月发烧肺炎,先在家里输液,后在医院住院十天,查过心脏彩超,腹部彩超没有问题,尿常规没问题,出院查血,指标正常,刚出院回家又开始低烧,38.5一下...
疾病名称:小脑性共济失调&&橄榄桥脑小脑萎缩,脑干萎缩&&
希望得到的帮助:求助 大夫有没有好的治疗方法,目前吃的药有甲钴胺,辅酶Q,思考林,维生素B1,没有不良...
病情描述:今年9月份在北京协和医院诊断是,双侧小脑萎缩,多系统萎缩可能,做PET/CT检查,抽血检查,腰穿检查,肛门括约肌检查,经颅多普勒检查,诊断达不到多系统萎缩的标准,诊断为小脑性共济失调,目前...
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
资晓宏大夫的信息
神经系统疾病的诊治及临床研究
资晓宏,男,主任医师,教授,医学博士,博士导师。兼湖南省神经病学专业委员会副主任委员,湖南康复医学会...
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副主任医师先天性小脑发育不良是否会遗传下一代_百度宝宝知道【先天脑发育不全】_脑发育不全_病因_原因_怎么治疗-大众养生网
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先天脑发育不全的病因是什么
孩子的出生本来是伴随着无限欢乐的,因为孩子就是一个家庭的希望和未来,但是随着现在的饮食安全问题和空气污染,现在的孩子患病率是越来越高了,甚至先天脑发育不全的发病率也在逐渐的上升,其实这种情况是很不乐观的,要知道先天脑发育不全虽然可以治疗,但是却会给孩子的一生都带来非常大的影响,所以说了解先天脑发育不全的病因是什么,在的时候就开始注意预防才是预防先天脑发育不全的最好方法。
先天性脑发育不全的病因:
一:先天性异常,包括各种原因引起的脑发育异常,如神经管闭合不全致先天性脑积水,脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经移行障碍所致的平脑回畸形,巨脑回畸形以及小多脑回等,包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。
二:低儿,包括早产未成熟儿,足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育,且常并发室管膜下出血和脑室内出血,后者易引起痉挛性两侧瘫。
三:核,也是脑发育不良的重要病因,但现在由于围产医学进步,核黄疸引起脑发育不良比例下降。
四:脑缺氧缺血,故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍,或导致新生儿动脉,静脉淤血者,均有可能引起脑缺血缺氧,造成大脑损伤而遗留脑发育不良。这此因素包括母亲因素:如患妊娠综合征,心力衰竭,大出血,,休克或吸毒,药物过量等;胎盘异常:如胎盘早剥,前置胎盘,胎盘梗死或胎盘功能不良等;胶带血流阻断;如胶带脱垂,压迫,打结或绕颈等;循环衰竭。
知道了先天脑发育不全的病因是什么之后还需要提醒各位家长,如果是发现自己的孩子有先天脑发育不全的话一定要积极的治疗,最好的方法就是采用综合的治疗手段,家长和医生做好配合工作,平时注意锻炼孩子的思维和自理能力,只有这样长时间坚持下去,先天脑发育不全才会有康复的可能,希望家长可以注意,一定不要放弃。
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胼胝体发育不全症
胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。
胼胝体发育不全症概述
胼胝体发育不全(dysgenesis of the corpus callosum,DCC)属先天性颅脑畸形,包括胼胝体部分缺如或全部胼胝体和周围结构的缺如。临床无特殊症状,重者可有智力障碍、癫痫和颅内压增高症状,甚至呈痉挛状态。 [1]
胼胝体发育不全症病因
是大脑两半球间最主要的一大块有髓纤维的集合体,连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶。它是从原始终板发生的前脑联合之一。  胼胝体形成于胚胎的第12~20周。胚胎第7~10周时,终板背侧普遍性增厚,其上方形成联合块,后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长,形成胼胝体。
  胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维,到115天胼胝体在形态上成熟。  如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球,则胼胝体就不能形成。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分,其发育顺序由前向后,正好与其成熟顺序相反。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常,而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。常首先累及体部和膝部,也可同时累及膝部和压部,但单独累及膝部的较少,仅见于前脑无裂畸形。但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损,并非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。
胼胝体发育不全症病理
胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来,此后Bull(1967)Brun(1973)等也对其进行了详细描述。胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。景常见的是胼胝体和完全性发育不良,而前连合得以保留。在胼胝体所保留的纤维束中,只有Probst束,这是向前后方向投射,不越过中线的纤维柬。由于没有胼胝体纤维的约束力。第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大,使第三脑室和侧脑室形成一个&蝙蝠&形囊腔。侧脑室后角向中间方向扩大。在胼胝体部分发育不全中.最常见的是压部缺失,但体部和嘴部的任何一部分均可受累。
胼胝体发育不全或缺失合并其他脑发育畸形,包括异位症、大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、、Chiari畸形、Dandy-Walker综合征、Aicardi综合征、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、脑穿通畸形、、脑膨出、独眼畸形、嗅脑缺如、前脑无裂畸形、小头畸形、脑回过多症、视-隔发育不良、半球间裂囊肿、脑萎缩以及l 3、14、 15、18三体病和胼胝体脂肪瘤等。
胼胝体发育不全症临床表现
胼胝体发育不良大多数为散发性,原因不明。但也有在姐妹中发病和兄弟中发病者,家族发病者呈X-4连锁隐性发病。  其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关,因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中,用复杂的心理测定检查方法,可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形,多在怀疑脑积水行CT扫描检查时,才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。X-4性联遗传者,其特点为生后数小时有癫痫发作,并出现严重的发育迟缓。
  胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如,常合并有其他脑发育异常,或为其它综合征的组成部分。合并的常见畸形有:ChiariⅡ型,Dandy-walker畸形,脑内囊肿,神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常),脑膨出或面部中线畸形,扣带回和透明隔缺如,脑积水及脑小畸形等。单纯胼胝体发育不全无明显症状,多数到成年及儿童期发现,若伴有其它畸形则常有症状,如智力低下、癫痫等。CT和MRI的表现有:  1、纵裂接近三脑室前部(胚胎期纵裂与透明隔间腔相通,以后被胼胝体嘴封闭,若嘴不发育则纵裂与透明隔间腔相通,直达三脑室前部。嘴部发育最晚,无论胼胝体发育不全或不发育均累及胼胝体嘴部。所以纵裂与三室前部相通是最常见的表现。  2、胼胝体全部或部分缺如,部分缺如往往发生于胼胝体压部。海马,前或缺如。  3、侧脑室前角向外移位,侧脑室内侧缘有凹陷的压迹。原因是原先连接两侧半球的前部胼胝体缺如,那些本来横向连接两侧半球的纤维现在呈纵向排列,位于侧脑室内缘,压迫侧脑室,形成压迹。畸形的两侧脑室前角彼此分离,形成蝙蝠翼状。  4、侧脑室体分离,相互平行,主要见于横断面图象上,可能是轻度胼胝体发育不全仅有的表现。  5、胼胝体压部缺如,使侧室三角区扩大。  6、大脑半球内侧面的脑沟呈放射状排列(在矢状面图像上)。  7、海马发育低下,导致侧室颞角扩大。深部白质发育不良也是侧室扩大的原因。  8、第三脑室位置升高,并呈囊状扩张,使两侧大脑内静脉分离。  9、在两侧半球之间的纵裂中形成大的囊肿,囊肿和第三脑室是分离的,与侧脑室之间可有或无交通。囊肿可以只位于大脑镰的一侧,或跨大脑镰,位于大脑镰两侧。  10、胼胝体膝部可合并脂肪瘤,也可以延伸至胼胝体的所有部分。 [2]
胼胝体发育不全症鉴别诊断
胼胝体脂肪瘤CT表现典型,诊断不难,根据其CT值脂肪密度易与纵裂囊肿和皮样囊肿鉴别,后者密度较脂肪瘤高。  胼胝体发育不良大多数为散发性,原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关,因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中,用复杂的心理测定检查方法,可发现两半球间的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在,甚至不产生任何症状,但这种情形非常罕见。  绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常,如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、、肾脏与异常、或等,多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起,进而执行电脑断层扫描检查,才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。  胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。 X-4性联遗传者,其特点为生后数小时有癫痫发作,并出现严重的发育迟缓。  胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成,但出生之后,并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症,往往是在婴儿发展的过程中,因为动作或语言发展迟缓、(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现,做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话,则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。绝大多数的个案的神经发展方面也不正常,常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。  藉由核磁共振或是电脑断层等方式来做判断是否有出现胼胝体发育不全。
胼胝体发育不全症治疗
就目前的治疗而言,已经存在的胼胝体发育不良是没有任何方法可以改变它,也无任何药物可以治疗胼胝体发育不良。但是对于伴随发生的癫痫问题,则可以采取药物控制治疗。
胼胝体发育不全症预防方法
康复训练  虽然胼胝体发育不良并无方式或药物可以改变胼胝体本身的问题,但我们能做的是针对孩子所呈现出来的缺陷或障碍,予以积极的早期治疗,越早施行各项治疗,将来出现的障碍会越轻、越少。
例如:孩子在成长过程中,可能因为神经发展之不正常,而会有神经运动发展迟缓、语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹等情况,针对孩子可能出现的问题,我们可以提供其物理治疗、职能治疗、语言治疗等相关治疗训练方式,改善其认知、语 言、动作、社会、自理能力,提升其注意力、知觉辨别、记忆、思考推理、概念、理解、表达、肌肉控制、移位、身体协调、手操作、视动协调、人际互动、情感与 情绪、自我与责任、环境适应、饮食、穿脱衣、盥洗卫生……等等相关能力,越早施行各项疗育,将未来可能出现的障碍减至越轻、越少、越好。
[引用日期]
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