先天性疾病与遗传的关系
《先天性疾病与遗传的关系》摘要：病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾玻 如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。 遗传病是指父母亲的...： ◇
　　人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。
　　先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。
　　如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
　　遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。
　　如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
　　所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
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电话：010-视网膜母细胞瘤 -
视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤是来源于胚基的恶性，患者90％为3岁以内婴儿，少数发生于大龄儿童，6岁以上罕见。7％在出生时即已存在。偶见成人。发病率约为1∶10000，无种族及性别差异。大约40%的患者具有家族性，是一种常染色体的显性；另外60％的患者是散发的。多单眼发病，约占70％，双眼同时或先后发病者约为30％。双眼发病者全部及单侧患者中的10%—15%多具有遗传性，属常染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母不一定发病，但可以有患病的子女。在中国有家族史者占2.5％—3.5％。染色体研究证明部分患者有的异常，发现13号染色体长臂缺失或。预后不良，多在发病后一年半左右死亡。偶有1%-2％的患者可以自行消退，有的消退后瘤细胞仍有残留，几年后又有复发和转移。
视网膜母细胞瘤 -
视网膜母细胞瘤确切病因不明，一般认为有以下几种病因类型：遗传型约占40％，由患病的父母或父母为突变基因携带者，或由正常父母的所致，为显性遗传；此型发病早，多为双眼发病，上可有多个肿瘤病灶，且易发第二恶性肿瘤。非遗传型约占60％，系患者的视网膜母细胞发生突变所致；此型发病较晚，多为单眼，视网膜上仅有单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。少数患者体细胞染色体畸变。目前（21世纪初）已经确定视网膜母细胞瘤的发生是由染色体缺失或者基因突变引起的，1971年即发现部分RB患者有染色体13q14的缺失，现在（21世纪初）已经确认这就是RB1基因的位置。 病毒感染有人认为与病毒感染因素有关。
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是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变，通过对比患者肿瘤及外周血白细胞的Rb基因突变状态可以较准确地预测该视网膜母细胞瘤是否会遗传。Rb基因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶性肿瘤中。其中RB1基因是肿瘤抑制基因，包括27个外显子和1个启动子；RB1被翻译成4.7&kb&mRNA，&产生110kDa的视网膜母细胞瘤蛋白（pRB），它与E2F系列因子控制着细胞周期中G1-S的转变：抑制细胞增殖，促进分化成熟。当RB1发生变异或者缺失，就无法产生正常的pRB，视网膜母细胞就会不停地增殖，无法分化成正常的视网膜细胞，从而产生视网膜母细胞瘤，此遗传为常染色体，外显率约为90%。 启动阶段病因Rb基因经2次突变而失活，启动整个恶变过程，首先形成良性的视网膜细胞瘤。若无进一步的突变，肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂，静止。第1突变10%是由父母遗传而来，而大部分却是在胚胎发育过程的不同阶段新形成的。这个时期的多种因素均可导致Rb基因的突变，如欧洲报告（IVF）的婴儿中视网膜母细胞瘤发病率显著提高，可能与IVF中大量使用的促排卵剂对Rb基因的诱变作用有关。恶变阶段经过第3次突变（M3）良性的视网膜细胞瘤恶变成视网膜母细胞瘤。M3很可能与视网膜母细胞瘤中存在的染色体异常如i（6p）有关，可以阻止细胞凋亡和细胞分化的发生。另外具有Rb基因突变的个体发生视网膜母细胞瘤的几率比其他高2000倍，而Rb基因突变广泛存在于其他肿瘤。视网膜对Rb基因突变如此敏感，很可能也与M3有关。进展阶段视网膜母细胞瘤积累更多突变如1q+、16q-等，病变进一步。
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未分化型视网膜母细胞瘤瘤细胞为圆形、椭圆形、多边形或不规则形。胞核大，圆形，卵圆形或不规则形，染色深，有1～2个以上核样结构体。核内常见1～2个不规则核仁。胞质少，有丰富的，主要为游离的及。瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型（pseudosette）。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。 分化型又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型（rosette）。其中央腔内的“膜”为酸性粘多糖物质。胞核较小，位于远离中央腔一端，有一个核仁。胞质较多，主要细胞器为线粒体、微管、粗面内质网及等。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。 还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型（fleurette），又称感光器分化型，21世纪初称此型为（retinocytoma），以别于一般的视网膜母细胞。
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根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期：眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到或接近时，区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、或而被发现。
眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、后沉着物，表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。青光眼期由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使升高，引起继发性，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。 眼外期（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。 全身转移期转移可发生于任何一期，如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径：（1）多数经视神经或眶裂进入颅内；（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官；（3）部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。
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实验室检查视网膜母细胞瘤1、尿液检查尿液中香草基苦杏仁酸和高香草基酸排出量增加。阳性者有助诊断。但阴性者亦不能排除Rb。2、房水酶的测定在血-房水屏障完整时，房水中（LDH）浓度高于血清值。当两者之比值大于1.5时，提示Rb存在的可能。乳酸脱氢酶的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。3、细胞学检查&抽取房水或玻璃体进行细胞学检查，对于本病的诊断和鉴别诊断有一定的帮助，但有促进通过眼球壁穿刺孔向球外扩展的危险，故不应轻易采用。腰椎穿刺抽取进行细胞学检查及骨髓穿刺涂片检查对判断肿瘤是否转移极有参考价值。4、遗传学检查&了解染色体情况。& 组织病理学检查超声检查1、光镜检查
镜下较多见肿瘤坏死，坏死区内常可见到钙化灶。血管壁上常可见到嗜碱物质沉着，一般认为是死亡的肿瘤细胞释放出来的DNA。超微结构中可见未分化的视网膜母细胞瘤瘤细胞排列紧密，无间质组织，偶尔可见中间连接方式。2、免疫组织化学染色显示多数肿瘤细胞具有神经元分化的特点（如NSE染色阳性），也有分化的特征（如GFAP染色阳性）。　声像学检查
1、眼眶X线相片&
视网膜母细胞瘤在眼眶X相片上可显示出不正常的钙化。
2、超声探查&
当患儿因斜视或“猫眼”就诊时，瘤体一般较大，超声检查有典型的表现，对诊断有重要的意义。可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。应双眼检查，必要时需重复检查。
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国内视网膜母细胞瘤治疗现状视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,&RB）是婴幼儿期最常见眼内，严重危害患儿的视力和生命。经过近二十多年的努力，RB患儿的预后已明显改善，发达国家RB的&5年生存率已达90%以上，与发达国家相比国内RB疗效存在较大差距，单眼RB的5年生存率仅50%，双眼RB摘除1眼后的5年生存率为35%，大部分RB患儿仍采取眼球摘除或眼眶内容物剜除治疗，常常使家长难以接受。造成这一差距的主要原因一方面是国内病人诊断时已基本进入晚期，另一方面是国内诊治技术还相对落后。
美国哈佛治疗视网膜母细胞瘤的水平Grabowski说，“当我们第一次见到Widerson的时候，我们都非常担心，癌症转移的可能性很大。在很多发展中国家，视网膜母细胞瘤是致命的”。第一次手术，Widerson患上癌症的右眼被摘除了，安装了一个假眼。接着他接受了四个周期的化疗。8月，在Shannon&MacDonald（医学博士，哈佛大学医学院附属麻省总医院的肿瘤放疗专家）的照护下，针对Widerson肿瘤细胞的区域进行了质子放疗。经过这些治疗，医生很确定Widerson可以重回完整、健康的生活。 盛诺一家出国看病服务：视网膜母细胞瘤成功案例。
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诊断依据本病常由家长发现病儿的瞳孔区黄色或白色反光，或因而就诊。诊断主要依据发病年龄及眼部检查，包括：眼底镜检查可见到视网膜上隆起的肿块，B型超声波及CT检查确认为眼内实质性占位病变，X线检查眶内有钙化斑点等。必要时可抽取或玻璃体腔液检查，可发现瘤细胞。房水与血浆中乳酸脱氢酶之比&1.0者也具诊断意义。诊断标准1、多见于5岁以下。　 2、眼内期瞳孔区可见黄白色反光，视网膜有白色或黄白色隆起灶。　 3、期，视力下降，肿物增大，眼压升高。　 4、眼外期：肿物迅速生长、突出，眼球穿孔。　 5、转移期：沿视神经蔓延至颅内转移。X线、超声波、CT辅助诊断。　 6、肿瘤切除做病理检查证实。具备第1～5项之一即可诊断，兼有第6项即可确诊。
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Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一、二期时就比较困难，这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔（leukoria），事实上出现白瞳孔的情况很多，在鉴别诊断中应该注意者是：1、视网膜发育异常；2、晶体后纤维增生；3、转移性眼内炎；4、（Coats病）：发生于7-8岁以上男性青少年，多为单眼，病程进展缓慢。眼部检查，玻璃体很少有混浊，视网膜呈白色渗出性脱离，广泛的扩张及出血点和结晶。而Rb多发生于5岁以下婴幼儿，玻璃体混浊较多见，视网膜脱离为实性，血管怒张及新血管多限于肿瘤区。此外，从X光照片、CT及超声诊断均有明显不同，可除外Coats病。
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视网膜母细胞瘤1、治疗的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的，一旦看出保存的患眼治疗失败，就需尽早做患侧眼球摘除术。2、如肿瘤单发，小于6盘直径(disc&diameter)，可用激光凝固或冷冻，配合、。可惜单侧视网膜母细胞瘤患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。3、如系Ⅱ期病变，为了防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨的放疗，并每周一次用，做注射，共6次。4、目前（21世纪初）对用化疗以缩小瘤体，便于局部治疗越来越有兴趣。如诊断时已有远处转移，则做相应的放疗和化疗。5、对双侧病变，一般摘除严重侧的眼球做病理检查，以证实诊断及分期，另一眼的肿瘤可联合用放疗及冷冻或激光凝固。这些患者应尽量保存视力，虽然放疗可导致白内障，但可用手术治疗。6、眼球摘除后约6周，应放置假眼球，以后根据小儿生长情况更换假眼球以保持小儿眼眶骨的正常生长。
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Rb为恶性肿瘤，对视功能、患儿生命及预后总是严重的。据统计，因此病而者，为儿童期盲眼的5%，占婴幼儿癌症死亡总数的1%。所谓预后优劣，仅是相对而言，临床上肿瘤位于赤道部后者优于赤道部前；早期诊断，肿瘤范围较小，能及时治疗者预后较好；发病年龄越小，预后约差；未分化型比分化型的预后更为恶劣；瘤肿局限于视网膜与玻璃体未侵犯其他组织，或虽已侵入球后视神经，但在有限距离，手术时能切除干净者，预后较好；反之，如肿瘤不仅侵犯视神经，且累及者，生命预后不良，已有眼外或全身转移者更为恶劣。
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会发生全身转移：沿血液及淋巴向全身转移，据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见，肿瘤发展的不同时期可产生多种不同的并发症，包括玻璃体混浊，视网膜脱离，新生血管性青光眼等。
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患者术后应进食高蛋白、高脂肪、高维生素易消化食物，以增强免疫力，促进伤口愈合。多食蔬菜、水果及粗纤维食物，以保持大便通畅，防止术后便秘。忌烟、酒、、等。
忌刺激性食物，如葱、蒜、姜、辣椒、花椒、桂皮等，忌发霉、烧焦食物，忌油腻、煎炒、烧烤、烟熏等热性食物，如羊肉、火腿、熏肉等。
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保存二维码可印刷到宣传品你好，手术不成功可能脱位，大部分预后是好的，定期随访。
这个小时候固定，现在主要是手术，别的没有办法。
根据您的描述即使有脱位也是轻微的半脱位。还有其他的一些专业的检查手法可以检查判断，但要确诊轻微的半脱位，手法检查较难判断，必须要x光片方能确诊。想要确诊的话，建议带宝宝到专业的儿童医院骨外科，x线片...
你好；这种情况很严重的。应该做外固定矫正。
你好；这种情况应该不会有其他情况的。建议再复查一下。有没有关节的慢性炎症。
治愈率较大，建议骨儿科就诊结合具体病情。提问者对于答案的评价：ask8PH5T：谢谢于医生的回答，这让我们做家长的多了一份信心~~~我们会配合医生将宝宝的腿治好
建议手术治疗，评残可与当地残联联系。
您好；建议去三甲医院手术治疗比较好，祝您早日康复
这种情况建议定期复查,去架要按检查结果确定,平时孩子注意休息,活动量不要太大,补充营养就可以
先天性髋脱位不会遗传的请放心
这种情况要做支架，手术费用各地不同，建议到医院咨询一下。
这种情况做支架手术会比较好，建议及时到医院手术治疗。
先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。先天性髋关节脱位的病因至今尚未完全明确...
先天性髋脱位应该在3岁前实行手术治疗，效果会比较好，3岁以后治疗即使非常成功，于35岁以后，都将发生髋关节痛。
一）关节活动受限 在儿童期先天性髋脱位通常是以无痛和关节活动不受限为其特点。然而在婴儿和新生儿时期则恰恰相反，有暂时性关节功能障碍，呈某种固定姿势。典型症状主诉为患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧...
上海西郊骨科医院
北京空军466医院
长春解放军第461医院
合肥和平创伤骨科医院爸爸妈妈的近视会遗传吗？
核心提示：刚生下来的小宝宝也有已经近视的可能性，但这在遗传近视中占的比例很小，仅1%—2%左右，医学上称为“先天性近视”。
　　小宝宝了妈妈的白皮肤、大眼睛、黑头发，遗传了爸爸的高个子、挺鼻梁、双眼皮。这些都是爸爸妈妈遗传基因里的优点，然而眼到底会不会遗传呢?一想到这一点，都是近视眼的爸爸妈妈开始担心起来，若是宝宝这么漂亮的一双眼睛，今后也要架一副眼镜，多可惜啊。还有，要是爸爸妈妈中的单方有近视，宝宝今后会不会近视呢?
　　会遗传
　　医学显示，父母双方均是高度近视眼(一般指600度以上)，遗传给宝宝的近视几率在40%左右;若其中一方高度近视，其遗传的几率可降到20%;但如果父母均是低度近视，遗传的几率要小得多。
　　以上是遗传几率，事实上，在倪海龙医师的门诊中，3-6岁的近视宝宝中，因遗传近视眼的占10%左右。在对有遗传近视家族史的100例儿童调查中，发现67%的儿童近视是在10岁以前发病的。同时，从诊治的上千份病历统计中观察到：儿童在5—10岁发生近视、散光的，他们的父母一方或双方多有近视、、散光等。
　　因此，排除后天环境的原因，3-6岁的宝宝出现高度近视，其发生原因与遗传有很大的关系。它属于常隐性遗传病，由位于常染色体上的一对基因所决定。简单地说，每个人都有这一对(两个)基因，这两个基因分别来自父母亲。如果某人这两个基因都是致病基因，那么宝宝得高度近视的可能性就会很大，今后近视的度数也与爸爸妈妈的近视度数相近。
　　如何尽早发现宝宝近视了?
　　刚生下来的小宝宝也有已经近视的可能性，但这在遗传近视中占的比例很小，仅1%—2%左右，医学上称为“先天性近视”。这类宝宝，一般在出生3-6个月后，就可以出是否患有近视眼。
　　小宝宝与大人一样的视力检查一般要到三岁时才能够进行，在此之前，爸爸妈妈可以自制一些卡通小卡片检查宝宝的视力。例如：准备四张纸片各画上一只小兔子，让宝宝看眼睛大小不同的兔子图片，指出大小。如果宝宝需要检查等其他项目，需要使用有麻醉作用的眼药水将眼部肌肉暂时麻醉，散瞳后才能进行。
　　爸爸妈妈都有高度近视的，应意识到宝宝会有遗传近视眼的倾向。在日常生活中，多注意观察宝宝和同龄的孩子在视觉上的差异。观察宝宝在看东西时，眼睛是否会眯起来，是否会歪头，是否会将脸靠近物体等，如果出现这样的情况，应尽早带宝宝去检查。
　　宝宝有遗传近视爸爸妈妈怎么做?
　　一般说来，宝宝近视的发病主要在以下时期：幼儿园大班、小学一年级、小学三年级、小学五年级、12岁以上的。先天近视眼的宝宝，虽然有遗传因素，但是通过积极的预防和治疗，仍然能保持健康的视力。
　　提倡“后天养先天”，认为近视散光完全可以通过日常的饮食、锻炼、治疗等后天调养，达到弥补遗传因素，恢复健康视力的目的。爸爸妈妈们在饮食方面应尽量让宝宝少吃甜食，多吃富含A、B1、B2、C及E的。常见富含维生素的食品有蛋、奶、鱼、肉、肝脏和新鲜的、水果。同时，多带宝宝到户外进行运动，少看电视。
　　同时，爸爸妈妈可不定期地带宝宝到进行检查。若发现宝宝已经近视了，要及时配戴眼镜，保证宝宝的正常用眼。不要因为宝宝小，怕被同龄的孩子取笑，就不戴眼镜。
　　近视而不戴眼镜不但会影响宝宝今后的视力发育，而且宝宝因长时间看不清楚东西，信息收集不全，也将影响大脑智力的发育。佩戴眼镜也是对近视的一种治疗方法，6个月大的宝宝即可以使用眼镜了。由于很难将眼镜戴在宝宝的耳朵上，通常会采用后面有橡皮筋连接的特制眼镜。另外，在挑选眼镜时，爸爸妈妈要注意眼镜是医疗用品而不是一般商品，质量优劣比美观度更重要，所以一定要到大医院配镜。
　　如何预防宝宝的后天近视?
　　爸爸妈妈都不近视，宝宝近视的可能也在8%-10%，外界环境因素是近视形成的主要原因。目前，环境因素造成的近视已超过了遗传近视的比例。
　　近视眼的发生与近距离用眼活动和摄入成分的失衡密切相关。若小宝宝的床上悬挂的玩具距离眼睛太近，久而久之就可能导致近视或是斗鸡眼。而对刚踏入小学的孩子来说，要他们坐在教室听课45分钟，不能随意走动，这样长时间的用眼让孩子感到不适应，会因眼睛过度紧张而导致近视。
　　由于宝宝的年龄还小，自我控制意识不强，若看到好看的动画片或是玩具，没有爱护眼睛的意识。因此，爸爸妈妈要做好改善家庭视觉环境的工作。重视采光的标准，窗户透光面积与房间面积之比不低于1∶6。电视机和房间的画不能有反光，以防刺激宝宝的眼睛。在房间里久了，要抱宝宝往窗外望望，同时增加宝宝的户外活动，这样既可增强体质又可防治近视。
（实习编辑：王俏茹）
常见症状： 并发症状： 相关检查： 推荐用药：
活血明目舒筋。用于血瘀筋脉阻滞...[]
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