(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。(5)生长发育障碍：先天愚......
(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体...
　　按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。　　（一）标准型　　患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减...
美国妇产科学会在2007年1月号的《美国妇产科》杂志上发表文章，建议所有孕妇都应接受唐氏综合征检查。唐氏综合征属染色体畸变遗传性疾病，发病与母亲的妊娠年龄、遗传因素、妊娠时放射线照射、自身免疫疾病及病毒感染有关。怀孕时年龄越大，发病率越高。在美国，每800个婴儿中，即有1个唐氏综合征患儿。患儿的典型特征是眼距宽、四肢...
　　唐氏综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。　　目前在中国普遍认为21三体综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合症患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。　　哪些人群发生唐氏儿的概...
*什么是唐氏综合征唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。*为什么要进行唐氏综合征筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。*谁会生出唐氏儿？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一...
　　体格检查及咨询体温、脉搏、呼吸、血压、体重、宫高、查体(水肿等)、医生问诊、孕期保健知识、孕期咨询、化验产前DS检查，即唐氏综合征产前筛查。唐氏筛查是用一种简便、经济、对胎儿无损伤的检查方法，找出孕妇中怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，几...
　　近日，唐氏综合征被确立为上海市出生缺陷重点干预的病种之一，首批试点区浦东新区、杨浦区的1万余名孕产妇将率先获得免费全套血清筛查。作为《上海公共卫生体系建设新三年行动计划》的一个组成部分，将逐步实现对所有有筛查意愿的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，并对高风险孕妇进行风险评估、医学咨询和产前诊断，以尽可能减少患有...
近日，唐氏综合征被确立为上海市出生缺陷重点干预的病种之一，首批试点区浦东新区、杨浦区的1万余名孕产妇将率先获得免费全套血清筛查。作为《上海公共卫生体系建设新三年行动计划》的一个组成部分，将逐步实现对所有有筛查意愿的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，并对高风险孕妇进行风险评估、医学咨询和产前诊断，以尽可能减少患有唐氏...
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唐氏综合征婴儿俗称唐氏儿，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。唐氏儿的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因...
为什么抽取孕妇的静脉血就可以检测胎儿是否为唐氏综合征呢？孕妇外周血胎儿dna
患者信息：女28岁四川成都病情描述(发病时间、主要症状等)：唐氏综合征风险度1/560，游离HCGMOM2.81医生建议做羊水穿刺想得到怎样的帮助：做的必要性大吗？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无家族遗传病史，无过敏史做羊水穿刺的必要性
唐氏综合征产前筛查
孕期胎儿唐氏
患者信息：女40岁江苏徐州病情描述(发病时间、主要症状等)：做抽血唐氏综合症检查21三体综合症结果为1/140,显示高危想得到怎样的帮助：除了做羊水穿刺外，是否还有其他办法确定？徐州在什莫医院做更好？结果要多久才可出来？这种检查痛苦或有危险吗?唐氏筛查结果可靠吗？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无现在怀孕20周，徐州妇幼保健医院9月26日才可做羊水穿刺，而且结果还要等段时间，若那时检查出孩子真有病且已经接近7个月了，是不是引产有危险？徐州有没有其他安全的医院可以尽快做羊水穿刺的?胎儿唐氏综合征
你们好！我的老婆怀孕马上5个月了！医生让我们做了{唐氏21三体综合征}的产前筛查，现在结果出来了。唐氏21三体综合征DS-高危！18及13三体综合征-低危！开放性神经管缺陷openNTD-低危！DS危险率为1/250！18/13三体危险率为1/550！医生告诉我们现在这个检查结果很有可能会是唐氏儿童！我和老婆很担心，医生还要我们去做{羊膜腔穿刺}检查！就可以确诊了，有那位好心的朋友。能帮帮我们，解释一下我门会的这样的宝宝吗！我代表我们全家向咱们这里的朋友说声“谢谢了”！！！注：我的血型是O型阴性！我老婆的是AB型阳性！！！QQ唐氏婴儿死亡判刑
患者信息：女23岁广西南宁病情描述(发病时间、主要症状等)：年龄23，孕周20周2天，体重50，标记物结果中位数倍数参考范围甲胎蛋白32.20..5游离B-HCG14.51..5游离雌三醇8.260..5最后的筛查结果是21三体综合征是1:440属于临界风险想得到怎样的帮助：帮忙分析一下，到底有必要做羊水刺穿吗？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无产前唐氏综合症检查
我怀孕14周左右做过唐氏，是低风险的，出生后宝宝也非常健康，但是我觉得自己好像得了产后抑郁，总是担心这担心那，我想问一下，如果是唐氏儿，一般出生多久可以看得出？唐氏新生儿特征
患者信息：女25岁江苏盐城病情描述(发病时间、主要症状等)：唐氏综合症想得到怎样的帮助：唐氏综合症结果是高危，是不是采纳医生意见做羊水穿刺。曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无蒙氏综合征
怀孕周能检查唐氏综合症吗当前位置： >
哪些夫妻容易生出唐氏综合症儿童
所有的夫妻都希望自己能够生出一个健康的宝宝，但是有时候也会出现事与愿违的情况，因为很多夫妻在日常生活中不够重视，所以有可能生出的宝宝会患上，所以我们应该了解一下什么样的夫妻最容易生出患有唐氏综合症的孩子。
很多女性在听到的消息时，都会感到十分欣喜，但是，你是否知道，宝宝们是否健康地成长发育与妈妈们有着很大的关联呢?毕竟，宝宝们承袭了两方各一半的染色体，在出生后也有着双方的特征。其实，小编在此提醒大家的是，对于一些夫妻，有很大的可能会生出唐氏症宝宝，下面，就来看看唐氏儿的七大高发人群吧! 唐氏综合征婴儿俗称&唐氏儿&，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。&唐氏儿&的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。 据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，神经管畸形的发病率为1/700。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： 1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等; 温馨提示： 可以通过&致畸五项&检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。&致畸五项&既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。 检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
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健康加油站唐氏综合症
是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。微信关注“宝宝跟我学”(baobaofood)，最全科学喂养知识，1000道辅食轻松查询。
的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。
1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2、孩子智能低下。患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。3、身体特别软弱松弛。抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。4、身体发育缓慢。患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，的发生率比一般10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后），根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现，骨龄落后，脑电图异常等改变。
目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子，需要注意预防感染。如伴有、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。3、部分患儿有、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
对来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。1、遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。2、产前诊断产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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小儿唐氏综合症患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松等。经常会呈现出嗜睡和喂养困难的问题，他的智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟。患儿通常伴有先天性心脏病等畸形。因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
小儿唐氏综合症患儿在日常生活中，常呈现嗜睡和喂养困难等问题。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商50左右，动作发育和性发育都延迟。多数的患儿通常伴有先天性心脏病等畸形。因免疫功能低下，容易患各种感染。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。但是女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。外貌特征呈现具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
唐氏综合症患儿呈现嗜睡和喂养困难，患儿智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商30左右，动作发育和性发育都延迟。患儿具有明显的特殊面容体征，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。一般身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松等。骨龄常落后于年龄。头发细软而较少。前囟闭合晚。四肢短，由于韧带松弛，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
唐氏综合症患儿呈现嗜睡和喂养困难，患儿智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商30左右，动作发育和性发育都延迟。患儿具有明显的特殊面容体征，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。一般身材矮小，头围小于正常，颈短等。头发细软而较少。前囟闭合晚。四肢短，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。男性唐氏婴儿长大至青春期，无生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。
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