产前筛查报告单
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健康咨询描述：
hAFP&&&21.364&u/ml&&&&0.72&&&&(0.5-2.5mom)fb=hcG&&63.36&ng/ml&&&4.76&&&&(≤2.11&mom)唐氏综合风险率&&&&1/52&&&高风险&&（
感谢医生为我——该
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(17人回答)
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你好：唐氏风险高意味着胎儿畸形发生的几率将较常人高，因为是遗传所以无法治疗，可以再怀孕的14-18周做筛查，看胎儿的情况，C
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唐氏风险高意味着孩子智障，但不是绝对的，唐氏结果正常、同样有发病几率，较少而已。积极配合医生确诊治疗。
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如果能保证检验结果准确性的情况下，你的这种情况属唐筛风险高，应考虑行羊水穿刺，看是否有染色体方面的异常，然后对胎儿进行评估，决定是否能留胎儿
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病情分析：唐氏筛查结果为唐氏高风险。指导意见：这种情况需要进一步查胎儿的染色体，以确定孩子有没唐氏综合症。如果孩子染色体确实有问题，那这孩子就不能要了。
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病情分析：您好，这是一张孕中期的唐筛检查指导意见：唐筛是检查患染色体异常胎儿的机会，例如21三体啊，18三体啊，高危就是危险性低一些，这类人群不是很多，大多数人都是低危，由于是胚胎形成时的问题，所以没法治疗，可以做羊水穿刺进步诊断，如果结果还是不好，就要考虑引产了，建议到大医院做个羊水穿刺。
请问，我的高风险率 算高吗？
这种情况是什么因素造成的呢？
16:07医生回答：
还是挺高的，是百分之几的概率了。别耽误了，去医院做个羊水穿刺吧，您家里有没有类似的遗传病，例如21三体啊，18三体啊，
请问 医院测的准吗，我到其他医院再做一次可以吗，看看数值？
16:21医生回答：
可以重新测一下，到级别高一些的医院去查一下，
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根据你提供的资料，唐氏综合症或称21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。&&&根据你提供的化验疾结果，唐氏综合风险高后，一般医师都会建议你做一个羊水穿刺检查。但是在我妻子怀孕期间，经过我多方咨询，最后得出一个结论，唐氏风险高你孩子得遗传病几率不一定就高，但是唐氏风险低你孩子也不一定的这种遗传病的几率就低。总之一句话，这个检查结果没意义。&&&&建议&&根据医学检查结果是应该羊水穿刺检查，但是好多检查后孩子流产风险很大，并且这个检查结果压根就没意义，这是医学内部人所提供的。呵呵&所以希望你不要听他们忽悠。如果孩子真是这种遗传疾病基本都会自然流产。所以不用担心的。一般都是正常的。
那请问我现在需要怎么做呢？
17:52医生回答：
现在刚怀孕吧！第一把持良好的心态，在怀孕期间可能有各种各样不舒服的怀孕反应，保持良好的心态有助于减轻这种反应及有利于宝宝发育。第二，保持良好的营养，尤其营养均衡，贵精不贵多。最好不要挑食。也不要过量吃某些营养品。第三，不要过多接触有辐射的东西，最好能穿防辐射的衣服。第四，也是最重要的，保持自己身体不要生病，最应注意的就是感冒，因为生病后不能随病用药所以以预防为主。还有很多需要注意的就不一一列举了。
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唐氏筛查主要是针对唐氏综合症的筛查，就是所谓的21-三体综合症，唐氏风险高意味宝宝得此病的概率较高，此病是一种遗传病，目前没有办法治疗
这种情况一般的情况往往是拍片检查一下的。看一下具体的情况治疗的&。一般的情况如中药、按摩、&针灸、理疗等治疗的。或配合消炎止痛药物的。不要过于劳累的。
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根据医学检查结果是应该羊水穿刺检查，但是好多检查后孩子流产风险很大，并且这个检查结果压根就没意义，这是医学内部人所提供的。
&&&建议&&根据医学检查结果是应该羊水穿刺检查，但是好多检查后孩子流产风险很大，并且这个检查结果压根就没意义，这是医学内部人所提供的。呵呵&所以希望你不要听他们忽悠。如果孩子真是这种遗传疾病基本都会自然流产。所以不用担心的。一般都是正常的
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常见症状唐筛阳性、
检查项目B超、唐筛
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方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。　　唐氏综合征筛查，非必检项目。是一种通过抽取孕妇血清，通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
?唐氏筛查检查时间及方法
唐氏筛查的检查时间及方法　　时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
　　为什么要严格控制检查的时间？
　　因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
　　方法：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
　　1、母亲年龄的因素
　　胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000。>35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。
　　2、孕前染色体诊断的重要性
　　染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类(1)标准型：为47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合体型，占2%～4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。
　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
　　(1)AFP(甲胎蛋白) 　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 　　(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 　　(3)关于21、18、13三体的问题 　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。 　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。 　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。 　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 　　(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000) 　　培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。 　　检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
&&来源：搜狐母婴社区日 06:01　　一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?复旦大学附属妇产科医院副主任医师张斌指出：关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区：
　　误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全
　　过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。
　　误区二：准确率不高，做与不做都一样
　　从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。
　　误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查
　　由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。
　　张斌介绍说，目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。为提升孕妇对唐氏综合征的认知度，该院从即日起到5月底期间为400名孕妇免费提供孕早期唐氏综合征血清检查，孕妇只需在怀孕早期(10周-14周)到该院产科楼(大林路358号)二楼产科门诊进行登记预约即可。
　　转载：39健康网……
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。
　　年届四十的李嘉欣怀孕了!不过作为高龄产妇，李嘉欣的“孕程”似乎并不那么顺利。近来，香港某周刊爆料李嘉欣前往医院接受“唐氏综合征筛查”，并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇，所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘……
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&&来源：搜狐母婴日 11:17
　　网友：关于唐氏筛查结果解疑
　　患者性别:女
　　年龄: 28 周岁
　　体重: 50KG
　　孕周: 18周1天 BPD
　　测试结果:
　　测试项目 测试结果 测试单位 MOM值
　　AFP 73.54 ng/ml 1.1239
　　HCG 63582.00 mIU/MI 1.8916
　　uE3 2.525 ng/ml 1.8930
　　产前筛查评估结果:
　　唐氏: &1:50000
　　OSB: 1:……
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　　张素云：如果他的年龄小于35岁，正常孕妇我们医院结果是1：250以上是正常的，这个结果在各个医院范围不一样的。1：250，如果分母小于250说明是高危妊娠，高危的唐氏检查看11到14周NT是否正常，孕期有没有感冒发烧，大部分人99%的病人都是正常范围的，现在七个多月要想知道正常不正常，还有一个补救的措施，就是做期待穿刺，从宝宝脐带血取点化验结果看是否正常。有时候脐带穿刺有一点风险的，我们医院也……
[责任编辑：朴B]日 10:16
　　AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP(甲胎蛋白)
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊……
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　　1、筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。
　　2、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳……
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　　王琪：在妊娠中期，非常重要的检查也要开始了。
　　（1） 针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性，一般我们建议在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。
从怀孕14周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形，是由于染色体在发育过程中形成的，叫二十一三体，所以最典型的……
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双胎妊娠唐氏综合征产前筛查
发布时间：日
主讲：王和教授
单位：华西第二医院优生科 四川省产前诊断中心
日 成都 复杂性双胎临床热点研讨会
课件文字稿
& 各位同道各位老师：
& 大家上午好！
& 今天给大家介绍双胎妊娠唐氏综合征产前筛查简单的情况，在日常工作中经常遇到有些大夫问我，双胎可不可以做唐氏筛查？（做是可以做，但是一两句话说不清楚。）
非常感谢大会主席给我这样一个机会给大家介绍，跟大家一起学习双胎妊娠唐氏综合征产前筛查相关知识。
& 一般概念：
& 唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷。在双胎妊娠中唐氏综合征的发生机理跟单胎妊娠是一样的，有使用辅助生殖技术怀孕的妇女，特别是使用IVF以后怀孕的妇女，一般年龄比较大，唐氏综合征胎儿发生的风险比较高。双胎妊娠唐氏综合征筛查已经开展十多年。但是，双胎妊娠中如是其中一个胎儿有唐氏综合征，另一个胎儿正常，这种情况，要做生化筛查，计算和计算器的模型非常复杂，比单胎更加困难计算，筛查出来以后的产前诊断也比较复杂，双胎妊娠里有一个胎儿是唐氏综合征，处理也是一个比较复杂的问题，所以，唐氏综合征可以筛查，但是筛查出来以后比较麻烦。
& 美国妇产科学会（ACOG）在最近几年，提出 一个观点（单胎大家知道只要孕妇分娩期的年龄超过35岁，从年龄上来说我们认为她是高风险，但是和双胎比较的话）双胎妊娠孕妇年龄超过31岁的时候，年龄风险值跟孕妇35岁单胎妊娠差不多，现在美国妇产科学会认为31岁以上的双胎妊娠孕妇，直接可以做产前诊断。通过年龄高风险指标对双胎妊娠唐氏综合征的筛查，跟单胎妊娠一样，大概只有30%的唐氏综合征胎儿能够筛查出。
& （还有一些一般概念,关于辅助生殖技术，也是一个麻烦，通过辅助生殖技术孕妇好不容易获得妊娠，要是双胎的话，更想知道胎儿有没有存在健康问题，实际上我们经常遇到IVF孕妇是唐氏综合征的，而且有些孕妇没有做产前诊断，出生后是唐氏综合征，还导致很多纠纷，）
所以说，IVF的孕妇是最渴望做唐氏综合征筛查的，筛查出来以后，一般采用绒毛和羊水穿刺对双胎进行产前诊断，产前诊断的风险，跟单胎比没有明显提高。最好是在有经验的医生来进行这个手术。一旦产前诊断为双胎中一个为唐氏综合征，面临三个选择：1.继续将一个正常和一个异常的胎儿怀下去；（这个一般都不愿意采纳，因为要是这样不需要做筛查也不需要诊断了，但是这个是最保险的）2.终止整个妊娠（特别是IVF的孕妇绝对是不甘心的，所以多数的孕妇会选择性的终止异常胎儿。3.选择性终止异常胎儿，的确是个很困难的抉择，如果产前诊断时间比较晚的话，选择性终止异常胎儿也更加困难。
& 孕中期生化筛查：
& 刚才我们说的双胎妊娠唐氏综合征产前筛查一般概念，现在我们给在大家介绍一下妊娠中期的生化筛查，妊娠中期唐氏综合征的筛查是做得最多的，但是，双胎妊娠同单胎妊娠相比唐氏综合征检出率显著下降。（这个很好理解）如果是双卵双胎，孪生的兄弟或姊妹&& 一个异常胎儿跟正常胎儿都在母体内，产生血清异常情况就是不一样的，妊娠中期即使发现双胎是高危妊娠，我们怎样判断那个胎儿是正常？那个是异常的？这个是很困难的。
& 妊娠中期唐氏综合征筛查检出率对单卵双胎来说大概是百分之七十几，也说是跟单胎妊娠唐氏综合征检出率是差不多的，但是，对双卵双胎来说，检出率明显降低，还不到50%（就如上面所说的一个是正常的一个是异常的，正常胎儿产生的生化标记物会干扰异常胎儿生化标记物，所以检出率明显降低）大概总的来说有50%可以检出。单靠年龄筛查只能检出30%，同时由于年龄筛查可以把年龄提前，所以用年龄筛查的假阳性率大增加，这也是一个不好的方面。假阳性率增高了，这些假阳性的孕妇都得做产前诊断，增加了产前诊断的负担。
& 双胎妊娠要是两个胎儿都是唐氏综合征或都正常的情况下，孕中期生化标记物水平是两倍于单胎妊娠。（这个是意思呢，比如说有的&HCG查到一万，那么双胎查到的就是二万）雌三醇在双胎中是单胎的1.67倍。有人也认为双胎和单胎的孕妇血清物分析物的分布没什么不同，我们可以利用单胎中位数，从理论上来估计和预测双胎的非倍体发生的风险，但得出的结果不是所谓的高风险，我们称之为假风险。（The pseudorisk）,。
& 在胎妊娠在孕中期的生化筛查效率降低，我们有什么办法弥补呢？
& 孕中期的超声筛查：
& 最主要靠中期的超声筛查，超声筛查有两种情况出现：一主要的结构异常很大的异常；另外还有软指标，比如说心室里面有强回声点或者是肾脏肾盂有扩张。这些都是软指标，一般来说，发现主要的结构异常直接做产前诊断，不需要做筛查，要发现软指标的风险的增加，可以通过计算软指标的似然率，也就是说概率比，来算出唐氏综合征的风险。
& 现在给大家看有些作者对软指标似然率的一些认定：
& 孕中期超声筛查
& DS相关超声独立软指标似然率
& 颈部透明层&&&& 17
& 肠回声&&&&&&&& 6.1
& 短肱骨&&&&&&&& 7.5
& 短股骨&&&&&&&& 2.7
& 心脏强回声&&&& 2.8
& 肾盂扩张&&&&&& 1.9
& 颈部透明层在妊娠中期的似然率17，它是最高（要在中期看到胎儿颈部透明层还有很厚的话，唐氏综合征的可能性很大）；肠回声也是很大的；短肱骨也可以很大的；另外我们说了就是心脏强回声、肾盂扩张、短股骨这些都是增加唐氏综合征风险的因素。举个例子，比如：我们做生化筛查发现胎儿唐氏综合征的可能性是1/400，也就是1：400，同时我们也看到孕中期超声有肾盂的扩张，似然率是1.9（概是2左右），似然率再乘以1：400，就变成200左右，实际上就是1：400的生化筛查风险，若再发现其他超声的软指标，把它的似然率乘上去以后，可能是低风险变成高风险了。当然，要是所有这些软指标都没有的话，唐氏综合征特异性的风险可以下降。
& 值得跟大家提一下的就是孕早期和孕中期颈部的测量，它们是相对独立的。不能把孕早期透明层的情况和孕中期的一起计算测量，孕中期的还得另外测量。孕中期虽然可以做筛查，一个是筛查的效率比较低；第二个是没办法弄清楚那个胎儿是有问题（异常）。
& 孕早期生化筛查：
& 妊娠早期唐氏综合征生化筛查在国外已经做为主流在用。我们国家推荐是妊娠中期的，但实际上妊娠早期筛查对单胎唐氏综合征的筛查也比妊中期高一些，一般妊中期 做两项指标的生化筛查唐氏综合征的检出率百分之七十左右，& 妊娠早期生化筛查加上NT，它的检出率在70%几～80%几，所以说，妊娠早期的生化筛查应该是我们的主流。希望我们大家多开妊娠早期的生化筛查。以及颈部透明层的检测，这样是比较好的。在双胎妊娠中，妊娠早期的生化筛查以及NT也是中期好得多，早期正常双胎妊娠的标记物（游离&-HCG和PAPPA）平均是正常单胎妊娠的两倍。（这个是一样的）但是注意的是单绒毛膜游离&-HCG比双绒毛膜双胎游离&-HCG会高一些。
& 孕早期颈部透明层的筛查：
& 生化筛查都是针对两个胎儿，超声可以针对一个胎儿，所以孕早期胎儿颈部透明层的筛查在双胎里面是最重要，它的优点：
& &&能够明确的提供某一个胎儿唐氏综合征的风险 （据颈部透明层那个高那个低，可以判断出来）
& && 指导双胎侵入性的产前诊断（比如我们知道一个胎儿在左上，一个胎儿在右下，我们记录下来以后，将来我们做产前诊断的时候，左上胎儿风险高，右下胎儿风险低，不管是做羊穿也好还是绒毛穿刺也好都给我们提供了一个标记）
& &&早期做透明层的筛查，更容易减胎
& &&增厚的NT能帮助正确有证实异常胎儿
& 要注意的是双卵双胎中每个胎儿的唐氏综合征的风险是相互独立的，每一个胎儿的风险跟个体的NT风险相联系，两个胎儿特异风险相加 ，再加上血清学标记物结果计算出综合风险率。而单卵双胎妊娠中，一个胎儿的风险跟另一个胎儿的风险是相同的，所以，在做颈部透明层的时候，我们是取两个胎儿的NT均数，来计算它的风险，再将血清标记物测量值加在一起计算综合风险。
& 孕早期NT同血清学组合筛查：
& 单胎妊娠早期做唐氏综合征筛查，年龄+NT+游离&-HCG+PAPPA在5%的假阳性率时，唐氏综合征胎儿的检出率82%。这是比较高的，（我刚才说的是百分之七十五～八十左右）高的可以超过80%，好的也可以到达90%检出率。双胎就不一样了，它的血清标记物深度同孕周相关，与妊娠相关，而NT值跟各个胎儿是不是唐氏综合征有关，不同的双胎，其计算风险方式不同。
& 双胎早期综合风险计算举例：
& 在这里给大家举个例子：两个29岁双胎妊娠孕妇，一个是单卵双胎，一个是双卵双胎，他们早期筛查的结果是一样的。
& 第一个胎儿：颈部透明层1.35MoM;
& 第二个胎儿：颈部透明层1.98MoM;
& 母血清PAPPA 0.93 MoM; 游离&-HCG 3.35 MoM
& （我们在这儿给大家说一个概念，大家接触过唐氏综合征就知道检测出来的绝对值，&-HCG可能是一万、二万，什么是它的MoM值呢？就是中位数的倍数，我们把正常人，比如一百，一万个正常人全部合在一块从小到大排序，我们取中间的数，叫中位数，检测特异某个人的血清值除以中位数，我们就可以得到中位数的倍数，颈部透明层也是一样的，中位数的倍数越大，风险越高1.35 MoM高了一些，1.98 MoM就更高，PAPPA值越小，它的风险越大，游离&-HCG不管是在早期妊娠或在中期妊娠MoM值越高风险越大。
& 我们来具体计算一下单卵双胎（单绒毛膜双胎）：
.& 第一步两个颈部透明层值的几何均数是1.63 MoM& （刚才说的第一个是绝对值，然后产生一个MoM值，即中位数的倍数，多少可以换算成概率比（似然率），似然率才是它的风险，计算出来的似然率是2.25
& 第二步 病人年龄相关风险乘以似然率 2.25&1：0
& 第三步 ：PAPPA MoM=1.86；游离&-HCG MoM=2.1 计算组合似然率是2.0
& 第四步：用年龄和NT似然率乘以血清组似然率，最后综合险&2.0&1：440=1：220
&得到的结果它是一个高风险，单绒毛膜双胎计算出来的是这样。因为两个胎儿是一样的，它们的风险也是一样的。
& 双卵双胎（双绒毛膜双胎）：
& 我们也来计算一下：
& 第一步：两胎儿各自NT是1.35和1.98，计算似然率分别是0.7和11
& 第二步：病人年龄风险的1/2乘以似然率：第一个胎儿0.7&（1/2&1：1000）=1：2900（风险较低）
&&&&&&&&&&&&&&&&& 第二个胎儿11&（1/2&1：1000）=1：180（风险高）
& 第三步：将第二步两个风险相加：1：0=1：180（1+2900可以忽略不计，所以结果等于1：180）
& 第四步：年龄和NT相关风险乘以血清组合似然率：2.0&1：180=1：90
所以说单卵双胎跟双卵双胎检查的血清标记物的值和颈部透明层值都是一样的情况下，一个算出来的风险值是1：220，另外一个是1：90，计算方法也是不一样的。
& 另外给大家简单说一下辅助生殖技术（ART和种族对双胎血清筛查影响）
& &&孕中期游离&-HCG MoM值在辅助生育技术（ART）中比自然双胎妊娠&-HCG MoM要高（IVF双胎2.2中位数MoM；自然双胎1.83中位数MoM），在送检报告中应注明是此次妊娠应用了IVF（辅助生殖技术），在实验室计算时，代入的常数不一样。
& &&在两类妊娠中甲胎蛋白无显著差异
& &&在IVF妊娠中唐筛游离&-HCG高，相对自然妊娠会导致假阳性增加。
& 这是IVF的情况。
& 种族对双胎清筛查影响：现在由于双胎比较少，收集的病例不多，现在还同有一个种族差异的结果。
& 双胎DS筛查的方法：母龄、孕早期NT、孕早期组合筛查、孕中期遗传学超声、孕中期三、四联筛查和孕早中期的联合筛查
双胎DS生化筛查检出率至少比单胎妊娠低15%。可以利用NT减少差距
最有效的双胎筛查模式是在5%假阳性时，大约可有75%～85%的检出率。（这个检出率很高，但是要用很多方法结合在一起计算）总的来说NT结合生化的双胎筛查仍嫌不足，需要大家努力。
作者：王和教授
来源：本站原创
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