进行性肌营养不良症_进行性肌营养不良症的病因、临床表现、诊断、治疗_医学百科
进行性肌营养不良症
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目录1 拼音jìn xíng xìng jī yíng yǎng bú liáng zhèng2 英文参考progressive muscular dystrophy(PMD)3 概述进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由因素所致的疾病，其临床主要表现为缓慢进行的、肌无力及不同程度的。本病可由多种遗传方式引起，多于和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用、、、（）、、以及等。适当的锻炼，进行各充分被动运动，、、等均可延缓更严重的肌无力、和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道，对延长的是有价值的。有关Duxhenne型肌（DMD）的，目前还限于动物试验阶段。4 疾病名称进行性肌营养不良症5 英文名称progressive myodystrophy6 别名progressive muscular dystrophy；；7 分类内科 & 骨骼肌疾病8 ICD号G71.09 流行病学进行性肌营养不良症多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，）发病率为3/10万。远端型、型及眼咽型等均较少见。10 进行性肌营养不良症的病因进行性肌营养不良症的发制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有性、神经性、错乱和缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于所引起。随着研究的深入开展，进行性肌营养不良症的和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类，遗传方式多样，不少致病已得到定位和，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。基因位点可引起其表达产物肌膜蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为病，致病基因已定位于X短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的已经被克隆，全长为14kb，有60～65个，产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种蛋白，有肌纤维膜的。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙的外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维、而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其蛋白为emerin。近年来发现肢肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein complex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。11 发病机制与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物（dystrophin-glucoprotein complex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚（由α，β-dystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin complex）。dystrophin的一端与相联结，另一端与β-dystroglycan相联结，再通过α-dystroglycan与基底膜上的蛋白α2-Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串并导致肌纤维坏死。进行性肌营养不良症早期病理变化仅见肌纤维不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如样变性、变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由及所代替。以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性的反应，但再生及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，颗粒增多，变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数显减少，此在膜内也有类似变化。应用dystrophin对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉进行染色可见肌dystrophin部分或完全缺失。12 进行性肌营养不良症的临床表现进行性肌营养不良症分为以下类型：12.1 假性肥大型肌营养不良型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。12.1.1 （1）Duxhenne型Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双，慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肌等。假性肌肥大最常见于双侧肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴变，多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿。大约在20岁左右。病人多因、及等原因而死亡。12.1.2 （2）Becker型Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD），区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现后20余年才不能行走。近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，一般正常，大多可存活至40～50岁。12.2 Emery-Dreifuss肌营养不良Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的损害，可由心脏阻滞而突然致死。12.3 面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。12.4 肢带型肌营养不良以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下：12.4.1 （1）LGMD1A型LGMD1A型，基因定位于5q22．3-q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。12.4.2 （2）LGMD2A型LGMD2A型，基因定位于15q15．1-p121．1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有肌挛缩，。血清CPK水平明显升高。12.4.3 （3）LGMD2CLGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。12.5 眼咽型肌营养不良眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或），后逐渐表现、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。12.6 远端型肌营养不良目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无障碍及自主神经损害的表现；为肌源性损害。其中有些类型的与遗传性肌病相似。12.7 强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。进行性肌营养不良症又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电后，肌肉出现自发性长时间收缩，大肌、舌肌和容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被为。先天型和期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。强直型肌营养不良为多损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有损害如、脱发、萎缩、肿大和功能下降；心脏损害如、；神经损害如、、多疑；眼部损害如浑浊和（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。13 进行性肌营养不良症的并发症假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。14 实验室检查14.1 血生化检查血清肌酸激酶（CPK）增高是重要而的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，（）、（PK）及（LDH）也是较敏感的指标，（ALT）和（）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。14.2 尿肌酸测定24h肌酸排出量增高。15 辅助检查15.1 肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理相、峰值电压一般小于1000μV。15.2 骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的或影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉的优选部位。15.3 肌活检15.3.1 （1）形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。15.3.2 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的，应用免疫组化技术和印迹技术骨骼肌中相应的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。15.4 心功能检查90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般多可出现、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。15.5 基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。15.5.1 （1）DMD/BMD基因检测在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重扩增。②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。15.5.2 （2）FSHD基因检测近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌营养不良症进行。16 进行性肌营养不良症的诊断根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。17 鉴别诊断进行性肌营养不良症主要需与脊肌萎缩症、慢性和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。17.1 少年型脊肌萎缩症少年型脊肌萎缩症（）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。17.2 多发性肌炎多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。17.3 重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗良好以及肌电图低频出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。18 进行性肌营养不良症的治疗进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的或非病毒转基因系统，都存在着效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入相关病毒，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。是一种能分化为多种细胞的始祖细胞，有报道注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。生活：①安静，防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。②坚持体育锻炼，按摩以增加活动，促进，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、、瘦等，但不可太过，以免损伤脾胃。、豆芽、、、、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当。④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的，树立以坚强战胜疾病的信心。19 预后进行性肌营养不良症的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。20 进行性肌营养不良症的预防预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是、和选择性。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。21 相关药品维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、、苯丙酸诺龙22 相关检查血清肌红蛋白、、、维生素E相关文献
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链接及网站事务请与Email:联系 编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）进行性肌营养不良早期症状
本文导读：进行性肌营养不良是生活中比较常见的一种肌肉疾病，但是多数人对于这一疾病的早期症状不是很了解，那么这一疾病的早期症状有哪些呢？
　　我们都知道进行性肌营养不良是一种由于基因缺陷导致的肌肉，但是这一疾病不是一开始就会爆发的，那么这一疾病的早期有哪些呢?下面为大家介绍进行性肌营养不良早期症状，供大家了解。
　　进行性肌营养不良早期症状
　　肢带型肌营养不良症
　　为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
　　Duchenne型肌营养不良
　　为X连锁隐性遗传，发病，携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
　　面肩肱型肌营养不良症
　　为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的&肌病面容&，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
　　良性型肌营养不良症
　　也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
　　进行性肌营养不良饮食方法
　　1、宜多食白菜、菠菜、豆芽、西红柿、萝卜、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果，饮食宜清淡，营养丰富，忌服伤津耗液及损伤脾胃之品，加强营养的同时，应适当控制体重，肥胖可影响患者肢体功能，增加心脏负荷和家属搬动的困难。
　　2、进行性肌营养不良患者宜多食甘温补益，如：小米、大枣、山楂、山w、当归、赤小豆、莲子、干、核桃仁、生姜、牛肉、羊肉、乌鸡等，还可以买瓶纯天然蜂王浆，最有利于增强自身免疫力，有助于病情恢复。甘味能够起到补益、和中、缓急的作用。
　　3、吞咽困难的患者进食量少，必然导致营养失调，因此应嘱患者保证饮食的质量，应少食多餐，避免粗糙，过冷、过热和有刺激的食物，如浓茶、咖啡、辣椒，醋酸、酒及对食管粘膜有损害的w物，应忌烟。
　　4、进行性肌营养不良患者避免食用芥菜、绿豆、海带、紫菜、西泮菜、白菜、黄花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都属寒凉食品。
（责任编辑：林森）
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擅长：神经肌肉病
擅长：神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括...
擅长：神经肌肉病（包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊...
副主任医师
5小时前在线
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26位进行性肌营养不良症专家可预约；
在医院正常收费之外，不额外收费
擅长：神经肌肉病
擅长：重症肌无力、肌病、中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病等神经...
擅长：运动障碍疾病，神经遗传疾病，神经肌肉疾病
副主任医师
患者看病经验
就是挂号困难点而已
杨大夫很和善
孩子的病经过一段时间的药物治疗
已经很明显的改...
就诊大夫：
医院：西京医院
科室：儿科
发表时间：02-02 21:00
和蔼可亲，不厌其烦的给我一一解答！
就诊大夫：
医院：北京协和医院
科室：神经科
发表时间：01-30 19:53
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的...
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儿子一岁三个月，卧床不能自己坐起，能扶着站里，自己能独自站稳一会，大约十秒，需大人牵手才能行走，因支气管肺炎入院，无意查出肌酸激酶异常升高6855U/
孩子七岁了，走路困难，一天比一天严重..........有没有能够治愈的地方若已经确诊， 那么目前没有的治疗方法
副主任医师
郑大一附院
2008年，上楼困难，走路有点摇摆，孩子现在10周岁多了戴医生您好，我们暑假到了去给孩子复查，我们去了找那个大夫，孩子都需要查那几项，我们去之前需要和
石家庄市第一医院
目前症状还算不错，只是跑步不算太快，走路时间长了会累戴医生，我们在您那做的家庭连锁分析三月份出结果并且那时要做绒穿检查，我们三月份还可以去查吗？我院产
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