【摘要】:目的:检测一常染色体顯性遗传先天性及营养不良良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错義突变和3个同义突变COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基因第73号外显子上第6
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指导意见:您好, 根据你说的情况,鈳以治愈的.注意多休息,避免熬夜,多补充维生素,避免一下辛辣食物,做到心情舒畅.