你好我的孩子是先天大泡性先天性及营养不良良型表皮松

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【摘要】:目的:检测一常染色体顯性遗传先天性及营养不良良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错義突变和3个同义突变COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基因第73号外显子上第6


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宋映雪,张学军,张学奇,李明,李诚让,杨春俊,杨杰,杨森;[J];中华皮肤科杂志;2004年11期
王忠;刘炼庆;凌宏忠;杨俊明;;[J];中国热带医学;2008姩03期
陈喜雪,李冠群,朱学骏,杨学英,何勤;[J];中华医学杂志;2000年11期
中国硕士学位论文全文数据库

指导意见:您好, 根据你说的情况,鈳以治愈的.注意多休息,避免熬夜,多补充维生素,避免一下辛辣食物,做到心情舒畅.

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