我想咨询一下什么是疑似新生儿苯丙酮尿症症

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-02-20 10:05 标签： 新生儿苯丙酮尿症
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妈米410 &经验值131 &在线时间72小时&地区:吴中区街道:越溪街道昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子23&精华1&UID7370478&
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本帖最后由 仔还是妞 于
17:14 编辑
宝宝出生第五天在中医院抽了足跟血，在过了一个礼拜的时间就接到了母子医院的电话说宝宝的足跟血需要复查，在上周五又去中医院抽了血，今天又打电话说宝宝还要复查，说有可能得苯丙酮尿症，我看着熟睡的宝宝眼泪忍不住的掉下来了，怎么这种概率这么低的疾病会发生在我家宝宝身上！我跟我老公都很健康。
妈米2621 &经验值1642 &在线时间318小时&地区:吴中区街道:甪直镇昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子506&精华0&UID7487530&
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祝福寶寶，媽媽不要擔心，會好的，你還要照顧寶寶啦
妈米1246 &经验值50881 &在线时间2882小时&地区:吴中区街道:昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子20235&精华0&UID5625873&
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希望没事，复查了问问医生，实在不行去上海
妈米1237 &经验值98311 &在线时间1750小时&地区:苏州高新区街道:狮山街道昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子33076&精华10&UID5599749&
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娘度了一下，这个。。隐性遗传？
能体会到你现在的心情，当我发现牛胳膊上像淋巴管瘤的时候我就很焦急了，不过后来我想通了，兵来将挡水来土掩，我们要积极的去面对，多跑几个医院看看，加油，这个时候最需要你坚强起来的！
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妈米410 &经验值131 &在线时间72小时&地区:吴中区街道:越溪街道昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子23&精华1&UID7370478&
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谢谢牛牛妈妈的鼓励，我现在需要的是坚强。才18天的宝宝以后的路还很长呢！
妈米410 &经验值131 &在线时间72小时&地区:吴中区街道:越溪街道昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子23&精华1&UID7370478&
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母子医院态度是出了名的，我问复查结果什么时候出来她都不说就说你尽快去采血我们会抓紧时间检测，可是一等又是一个礼拜。
妈米410 &经验值131 &在线时间72小时&地区:吴中区街道:越溪街道昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子23&精华1&UID7370478&
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希望全世界的宝宝都健健康康的，这样妈妈就不要担心受怕的了。谢谢小宝儿妈！
妈米14824 &经验值36988 &在线时间1268小时&地区:虎丘区街道:狮山街道昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9993&精华0&UID7651369&
仔妈 团长编号MW10110
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小惠子宝宝2012 发表于
宝宝出生第五天在中医院抽了足跟血，在过了一个礼拜的时间就接到了母子医院的电话说宝宝的足跟血需要复查， ...
楼主抱抱，那还是去做个检查吧，祈祷宝宝一切ok
妈米5574 &经验值42168 &在线时间1186小时&地区:相城区街道:望亭镇昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子15530&精华0&UID6134675&
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宝宝会没事的！
妈米15291 &经验值10598 &在线时间2414小时&地区:苏州高新区街道:狮山街道昵称&宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子4064&精华0&UID5043430&
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妈妈不要担心，再多跑几个医院看看。
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女 | 31个月
时间： 20:44:16
健康咨询描述：
后才能得到，我们初步咨询了一下医生，医生说要尽快治疗才能得到最好的效果，而且所需要的饮食都要经过医生特别配制才行，但具体怎么配制我们这的医生不清楚，所以我想请问 一下专家们在等待检查结果的这一个月我们应该如何注意宝宝的饮食？有谁能提供解决的办法与宝宝的食谱？请专家们帮忙，谢谢！
想得到怎样的帮助：请专家们尽快详细地解答与帮助（感谢医生为我快速解答——该。）
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。
　临床表现：
患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
　（一）神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。
　（二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。　　（三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
　诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。
　（一）低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30－50mg／kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
　（二）Bo4、5－羟色氨酸和L-DOPA
BH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。
病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途经中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，故苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月出现症状，指导意见：诊断一旦明确，应该积极治疗，主要是饮食治疗，采用低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是一种必需氨基酸，完全缺乏也会损害神经系统，因此可以喂给婴儿特制的低苯丙氨酸奶粉。
请问一下哪个品牌的奶粉是低苯丙氨酸奶粉？在哪可以买到？请帮忙查询核实以后告诉我好吗？再请问在宝宝等待重新复查结果的一个月中是否可以给宝宝喝这种含低苯丙氨酸奶粉？等结果出来不是阳性后再改喝回正常的奶粉可以吗？请尽快帮忙回答，谢谢！
另：如果是正常的儿童喝了低苯丙氨酸奶粉会有什么后果？我们在这等待的一个月中应该选择喝什么样的奶粉？请忙回答，谢谢！
病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途经中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，故苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月出现症状，指导意见：病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途经中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，故苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月出现症状，指导意见：诊断一旦明确，应该积极治疗，主要是饮食治疗，采用低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是一种必需氨基酸，完全缺乏也会损害神经系统，因此可以喂给婴儿特制的低苯丙氨酸奶粉。
请问一下哪个品牌的奶粉是低苯丙氨酸奶粉？请帮忙查询核实以后告诉我好吗？再请问在宝宝等待重新复查结果的一个月中是否可以给宝宝喝这种含低苯丙氨酸奶粉？等结果出来不是阳性后再改喝回正常的奶粉可以吗？请尽快帮忙回答，谢谢！
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤...
挂号科室儿内科
常见症状、、、、、、
检查项目血清苯、、、、核磁共振成像、苯耐量试验
并发疾病、发作、、
常用药物、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
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苯丙酮尿症会引发什么疾病？
权威编辑：快速问医生(医生组)
　　约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况
苯丙酮尿症的并发症医患问答
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