苏州有治疗新生儿肾上腺出血 先天性肾上腺皮质增生 的医院和专家吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-02-18 00:00 标签： 新生儿肾上腺出血
新生儿17-α羟孕酮（先天性肾上腺皮质增生症）超标是什么_育儿问答_宝宝树
新生儿17-α羟孕酮（先天性肾上腺皮质增生症）超标是什么
病情描述(发病时间、主要症状等)：
新生儿在3天采足底血查17-α羟孕酮数值是35.6nmol/L，不知道正常数值是多少？双方家属都没有这疾病,这疾病严重么？新生儿的临床症状是什么，由于宝宝还小，现在不想去医院复查，等大一点在去可以么
当时年龄：
还没有宝宝一般正常孩子，是男是女一看就知道了，但是洋洋出生的时候，医护人员在辨认性别时犯了难。“猛地一看像个男孩，但是仔细一看，又比男孩少了一些东西。”
　　当孩子出生之后，医生主要是通过观看孩子的生殖器来判断是男是女，但是近期在省妇幼保健院出生的洋洋(化名)，却因为患有先天性肾上腺皮质增生症，让医护人员在辨认性别时犯了难。
　　一般正常孩子，是男是女一看就知道了，但是洋洋出生的时候，医护人员在辨认性别时犯了难。&猛地一看像个男孩，但是仔细一看，又比男孩少了一些东西。&负责接生洋洋的医护人员说，洋洋的阴蒂肥大，看起来像男性生殖器官，医生当时研究半天也无法确认，无奈最后只好给标记了性别不明。这让本来还沉浸在宝宝出生喜悦中的父母瞬间大惊失色。
　　近日，经过新生儿疾病筛查和染色体检查，确定洋洋的性别为女性。为啥会难辨性别?原来她患有先天性肾上腺皮质增生症，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，雄性激素过多，所以导致了女婴男性化。
　　省妇幼室副主任技师施选性介绍，这是一种先天性常染色体隐性遗传病，较为罕见，发病率约为1/15000，目前发病原因不明。患有该病的男孩，一般在2 到3岁时出现阴毛、腋毛，而女孩则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。可通过手术让孩子慢慢恢复，但需终身服药。
　　施选性提醒要重视筛查，一旦查出疾病要听从医嘱，不要疏忽大意，越早治疗效果越好。(记者 梁璠)
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小儿先天性肾上腺皮质增生症简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使...
易感人群：儿童
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查：
症状表现：
并发疾病：
就诊科室：内分泌科 内科
治疗方式：
药物治疗 支持性治疗...
治疗周期：3个月
治愈率：20%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――20000元）
温馨提示：本病征如能早期予以适当治疗，预后尚好，可有正常的生长发育和生育力。
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1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。
1.忌吃油腻难消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物； 3.忌吃高盐高脂肪食物。
1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展_百度文库
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