我外甥得了甲基苯丙酮酮酸尿症，前段时间有吃药还

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-02-16 15:01 标签： 甲基苯丙酮

问题描述：（男,38岁）我去医院体檢体检单显示甲基苯丙酮酮酸尿症，这是尿酸吗

  • 主任医师 中日友好医院

    指导意见：不是的，甲基苯丙酮酮尿酸症不是尿酸是一种常見的氨基酸代谢病是由于甲基苯丙酮氨酸代谢途径中的酶缺陷使得甲基苯丙酮氨酸不能转变为酪氨酸导致甲基苯丙酮氨酸及其酮酸蓄积并從尿中大量排出.甲基苯丙酮酮尿症酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中甲基苯丙酮肝酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起甲基苯丙酮氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.

  • 副主任医师 中日友好医院

    指导意见：不是尿酸，恰好完全相反在临床上甲基苯丙酮酮尿症这种疾病它其实是一种遗传性的疾病的，而且这种甲基苯丙酮酮尿症一般通过采集24小时内的足跟血就可以完全确诊嘚而尿酸升高它是尿酸盐结晶沉积在关节血管而导致的一种内分泌代谢性的疾病，主要是和患者本身的尿酸代谢不了有关 展开

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