为什么某人的体细胞核型为45+ x属于遗传病
为什么某人的体细胞核型为45+ x属于遗传病
09-08-26 &匿名提问 发布
正常人的体细胞应该是22对+x+y（男性），或者22对+x+x（女性），45+x为性染色体异常，也就是XO核型的遗传病，英国学者莱昂（M.F.Lyon）认为，这种异固缩的X染色体（巴氏小体）缺乏遗传活性，提出“莱昂氏假说”，其内容主要是：（1）正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染容色体之一在遗传性状表达上是失活的；（2）在同一个体的不同细胞中，失活的X染色体可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本；（3）失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。巴氏小体的数目及形态可通过显微镜观察得知，如可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根，经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner's）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。。
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仅供参考----------------------------------------------------------21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。   　【临床表现】　　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。    　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。    　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。   　 【细胞遗传学】　　按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。    　（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。    　（二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。    　（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。       　 【遗传咨询】　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。　　【治疗】　　目前尚无有效治疗--------------------------------------------------------宝宝爱伸舌头，爱吃手，爱舔嘴唇，如果生长发育尚可，此动作可能正常，或者缺乏维生素，尤其是B族维生素，要注意地图舌，口腔霉菌感染等情况，你讲的弄舌是发育有问题，这是遗传性疾病一种叫先天愚形，此病合并许多症状1、智力低下2、表现伸舌痴呆状，平脸，扁头，枕平，眼裂外斜，鼻梁低平，鼻短小，小颌，耳小，颈短，贯通掌，40%有先天性心痛。---------------------------------------------------------吐弄舌 　　病状名。吐舌，指舌体伸长弛缓，出口外而不收。弄舌，指舌体微出口外，立即收回口内，或舌舐唇上下及口角左右。多见于小儿，属心脾热盛重症。 ----------------------------------------------------辨证治疗小儿吐弄舌18例舌伸出口外者称为吐舌；舌微露出口，立即收回，或上下摇动不停，叫做弄舌，两者在儿科临床中并不少见，多见于1～3岁小儿。1临床资料　　1.1一般资料：18例患儿中，男10例，女8例；1～3岁15例，3～5岁3例；病程最长2个月，最短5天。临床上应排除先天性智能发育不全。　　1.2中医辨证：心脾积热型10例，多见于病程较短的患者，除见吐弄舌外，可见发热，惊悸，哭闹不安，小便短赤，大便干，舌质深红或伴溃疡，舌苔黄厚，脉洪大。肝风内动型5例，除主症外，兼见虚烦疲惫，面色潮红，或嗜睡露睛，偶见发热，时作抽搐，舌质淡，苔白，脉沉弱。气阴两虚型3例，多见于病程较长，或大病后期，气阴两伤。除主症外，可见倦怠，乏力，嗜睡，口渴欲饮，手足心热，舌淡少苔或光剥，脉细数。　　2　治疗方法　　心脾积热型，治以清热泻火，定惊安神，方用泻黄散加减：黄芩5g，黄连3g，栀子5g，石膏10g，防风5g，僵蚕3g，钩藤5g，薄荷5g，灯芯1g，琥珀(冲)1g，竹叶6g，通草2g，生甘草3g；肝风内动型，治以滋阴熄风，镇惊安神，方用镇肝熄风汤加减：白芍6g，玄参4g，僵蚕3g，生龙牡各9g，石决明5g，钩藤5g，薄荷5g，菊花5g，炙远志3g，甘草3g；气阴两虚型，治以益气养阴，安神除烦，方用地黄饮子加减：生地5g，麦冬5g，石斛5g，五味子3g，花粉5g，益智仁6g，山萸肉6g，钩藤5g，薄荷5g，炙远志3g，柏子仁5g，甘草3g。　　3　结果　　3.1疗效标准：服药10剂以内，吐弄舌消失，兼症消失为痊愈；服药10剂后，吐弄舌明显减少，但仍有时发生，兼症消失为好转；服药10～20剂后，症状无改善为无效。　　3.2结果：18例中痊愈15例，占83.3％；好转2例，占11.1％；无效1例，疑其先天性智能低下，转上级医院就诊。　　4　讨论　　小儿吐弄舌，临床上作为一种症状并不少见，但作为一种病来就诊者并不多。本病的发生与心肝脾三脏关系密切。手少阴心经之别络系舌本，足太阴脾经连舌本，散舌下，且舌为心窍，心主神明，故心脾二经积热，可动风耗津，循经上行，以致筋脉紧缩，频频动摇；足厥阴肝经络舌本，风阳无制，窜扰络脉，筋脉失养，可致本病。我们认为本病的病机总属风热上扰，筋脉失养，故治疗应以熄风镇惊安神为主，也要详细辨证，分清虚实，更要重视本病的治疗，以期标本同治。传统上把本病分为心脾积热、肝风内动两型，笔者认为气阴两虚也是其发展的一个阶段。小儿脏腑娇嫩，形气未充，中药平和，无毒副作用，治疗本病，可取良效。----------------------------------------------------玩舌习惯常发生在儿童乳恒牙交替时期，此时常因乳牙松动、恒牙萌出，或残根存留，使儿童产生异样感觉，就经常用舌头去舔弄这些部位，时间久了就可形成～种玩舌习惯，影响牙齿排列。主要表现有：①伸舌习惯，舌前部置于上下前牙之间，同时带动下颌前伸运动，形成下颌有向前伸出和上下前牙咬不拢之趋势。②舔舌习惯，舌尖舔到的部位，牙齿受到一种向外的推力，使牙齿错位，出现牙齿排列不齐。----------------------------------------------------------应该没什么的！只要宝宝其他一切都正常！刚开始也这样的，后来就好了！ 给宝宝换个新玩具转移注意力---------------------------------------------------------
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以流式核型分析小麦根尖细胞的有丝分裂同步化过程
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官方公共微信08年确诊用伊马替尼，复杂染色体核型 - 慢性粒细胞白血病 -
血液病家园
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08年确诊用伊马替尼，复杂染色体核型
刚被确诊慢粒半个月，检查结果除了典型的费城染色体，即9号和22号染色体异位，还伴有11号染色体的异位，这个在治疗上跟典型的有什么不同吗？主管医生说费城染色体阳性，融合基因阳性的话，格列卫还是应该有效的，但可能要复杂些。有懂的帮忙说明下，谢谢
老公30岁，08年8月确诊慢粒,9月开始服秘鲁产伊马替尼。
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我确诊慢粒时也跟你一样,&除了费城染色体以外,还有另一条染色体易位, 请教了权威专家, 专家说比起单纯有费城染色体的慢粒来说, 这种慢粒预后相对较差, 格列卫对费城染色体有效,对其他染色体是否有效没有依据。格列卫肯定是要服的，一种可能是服药后二条染色体都转阴了，那是最好，也有可能费城染色体转阴了，但另一条染色体无法转阴，治疗起来就复杂些了。
慢粒,日确诊,日在北大人民医院接受移植,同胞全相合,移植后三个月融合基因阴性.移植后+33出现皮肤排异;移植后+124出现肝排。2009年1月回上海,在上海道培医院定期复查，2010年5月回单位上班，2013年5月停药。
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11号和那个染色体有易位？慢粒有11号染色体异常的具体临床意义我不清楚。总体而言，白血病病人的染色体核型越复杂，相对预后越差。既然存在t（9，22），应该是可以服用格列卫的。
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有的人处于加速期的时候会有可能引起其它染色体变异的情况,但只要费城染色体存在阳性,格列卫应该会有效,曾经有这样的复杂染色体的情况出来,但病友服用格列卫,三个月后,两条都转阴.
让我们搀扶着一起走下去
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楼主最好把染色体结果完整地发上来，因为易位的情况很多而且复杂，不同的表达式是不一样的。就像“t(9,22),t(17,22)”与“t(9,17,22)”意思是完全不一样的。我除了ph+也出现了异常，不过我刚确诊的时候是标准的ph染色体，吃格列卫3个月后突然冒出来一个新的异常，后来加量到6粒，也是很担心，不过加量后，这次的检查结果还不错，差点就要换药了。下面是我的情况。<font color="#f7号染色体：46,XY,t(9,22),t(17,22)[1]/46,XY[19]。前几次情况是：去年12月13日：46,XY,t(9,22)[10]，：46,XY,t(9,22),t(17,22)(p13;q11)[6]/46,XY[9]，：46,XY,t(9,22),t(17,22)[3]。
慢粒，07圣诞确诊，08-1-9吃G。3-31染色体多出t(17,22)，7-15加量到6粒，12-5染色体转阴。确诊时骨髓基因：74.9%，08-3-31：14%，9-2：8.9%，12-5：0.28%，09-3-24：0.017%，6-25：0.0053%，9月底0.0017%，剂量回4粒，12月1日外周血转阴。
博：.cn/tsqok
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加速或急变时有可能会出现新的遗传学改变的，也就是说可能有新的染色体易位或基因突变。不能说只要有ph染色体阳性，格列卫就有效，不一定的。
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请求战士在百忙之中帮我看一下配型结果吧，不胜感激！
病人为慢粒慢性期，直接做的高配。我实在有些看不懂，因为看论坛里大家都说什么全相合半相合配上几点之类的，但是我拿到的报告却是这样的。我想知道这样的结果到底代表什么意思，算是配上几个点呢？可以做移植吗？
试剂名称：AlleleSEQR HLA Sequncing kit，试剂厂商：Abbott，实验方法：PCR-SBT,备注：B*1501=B62。
病人：HLA-A &&&&&& & HLA-B&& &&&&&& HLA-DR&&&&
亲属：HLA-A& &&&&&&& HLA-B&& &&&&&& HLA-DR&&&
老公30岁，08年8月确诊慢粒,9月开始服秘鲁产伊马替尼。
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是高分辨3/6相合。慢粒慢性期病人选择这样的供者不太合适，要慎重考虑风险收益比。
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再请战士帮忙指点迷津！
他现在吃秘鲁产的格列卫，已吃了2月余，最近血常规结果WBC3.1，粒细胞1.6，plt70。到停药的临界了。看格列卫的说明书如果粒细胞小于1.0，plt小于50要停药，但是有些人说先减量说是停药不好？
这是10月31号的检查结果。今天的血常规，wbc2.5，粒细胞1.3，血小板58。最近的检查好像数值一直在下降，最近是不是应该提高血常规检查频率呢？如果在下降是不是就要停药了呢抑或是减量？
若停药或是减量的话，那应该多久测次血常规呢？到什么程度可以再开始用药呢？
之前跟弟弟的配型也没有配上，现在只好看吃药的效果了，但是目前血常规这样下降下去真的让我十分担心，万望战士指点迷津！
老公30岁，08年8月确诊慢粒,9月开始服秘鲁产伊马替尼。
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在血细胞计数很不稳定时，譬如象现在这种情况，确实需要缩短复查间隔，譬如从一周一次缩短到一周2、3次，具体根据情况。没法在这里就具体药物剂量调整谈具体建议，原因不再重复。
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