关于21三体综合症的综述74
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关于21三体综合症的综述74
关于21三体综合征的综述性论文；三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Dow；1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之；2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位；3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯；4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发；5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率；6.皮肤纹理特征通贯手，at
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综 21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。遗传物质的载体―染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体胚胎则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天愚型（唐氏综合征）患儿。 有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增加。如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏和先天畸形儿的重要原因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻在假日酒后受孕的貌丑低智儿。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生唐氏综合征。该研究显示，妇女在妊娠前及妊娠前期的病毒感染也可能是唐氏综合征的发病原因。二、 国内外的研究现状：1） 产前筛查的国内外现状90年代初，美国、英国等西方主要发达国家陆续开展唐氏综合症的产前筛查。对于筛查指标含量的检测，普遍采用昂贵并且操作复杂的全自动酶免分析仪和全自动化学发光仪，相关的研究以酶联免疫吸附法和化学发光免疫法定量分析为主。90年代末，我国也开始进口相应的昂贵设备，并在个别大医院进行唐氏综合症。唐氏综合症筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查所指的是在妊第1至3个月，孕中期筛查所指的是在妊第4至6个月。在唐氏综合症筛查早期的研究均采用孕中期筛查为主。而进行筛查的时间一般为15至20孕周。根据国际标准 ，如筛查阳性者将建议接受羊水穿刺染色体检测以作确切诊断，一般在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。通常国际上以孕24周引产为限期，由于中期引产手术是有一定的风险，所以目前国外学者更关注于研究尽早（10--3周）筛查的可行性及其相关的方法，对于筛查阳性病例者可以经细胞遗传学确诊，无论对于胎儿、医生及孕妇均有足够时间作出适当的准备及讨论，以便极早决定胎儿的取舍，此举不但可以最大程度的减轻孕妇精神压力和创伤，同时又可以使终止妊娠更加安全可靠。国内计划生育行业有关唐氏儿的筛查工作主要是从妊娠中期开始的。由于单独血清学筛查或超声检查唐氏综合症检出的阳性率低，综合血清及超声检查可提高检出率，降低假阳性。传统的筛查是指首先对血清中的一项或多项标志物浓度进行筛查。测出血清中标志物的浓度后，运用统计学方法测算出唐氏综合症的危险系数，然后对危险系数大的孕妇做进一步分子生物学诊断（取羊水检测），利用荧光原位杂交方法鉴定21号染色体是否异常。从唐氏综合症国内外研究现状可以看出，国内关于唐氏综合症的筛查重视晚于国外，国内筛查方法的研究落后于国外，所以国内本土筛查系统的筛查率较国外低，由此可见研制一套适用于中国孕妇产前筛查，检出率较高的唐氏综合症筛杳软件的迫切性和重要性。 2 细胞遗传学的分析1．21三体型/标准型：核型为47,XX/XY,+21。这类先天愚型占已全部病例的95%。主要原因是由于配子生成过程中（主要是母方）发生了21号染色体不分离，而双亲外周血淋巴细胞核型都正常。研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时发生不分离的结果。一般认为母亲怀孕时年龄大增加子代先天愚型的比例。2．嵌合型（mosaicism, mos）：核型为46,XX或XY/47,XX或XY,+21。此类先天愚型占已报道的2.7%。本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。临床表现一般比21三体型轻；如果三体型细胞数很少，则表型可与正常人无异，一般嵌合体细胞占9%以上才出现临床表现。此外也应注意嵌合体中除了正常细胞和21三体嵌合外可能也有21三体和其它异常细胞之间的嵌合，如47, XY,+21/47, XY,+19或47, XY,+21/45,XO，46,X,+21/47,XX,+21， 48,XXY,+2113。发生原因是不分离现象在受精卵的卵裂过程中。3．易位型：常见的有相互易位，罗伯逊易位和同源染色体之间发生易位而形成等臂染色体。以罗伯逊易位最常见。罗伯逊易位是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。易位型先天愚型占4.8%，临床症状同21三体型。发生的原因大多数是由于亲代生殖细胞形成时发生了易位，其中以D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主14，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q），少数为15号。也有部分患者的亲代之一是平衡易位携带着，核型为45, XX/XY, -14, -12, +t(14q21q)，二代的发病风险显著提高。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见2-4。4．双重三体：21三体综合症患者合并其它异常的染色体。例如48, XXY,+21。这种类型比较罕见2。5．21部分三体：近年来发现由于易位而产生的21部分三体亦可以导致先天愚型，其临床症状和21三体一样。还发现如果易位多余的21号染色体片段含有21q22带，就会发生先天愚型。多余的片段中不含有此片段，就不会发生。所以21q22带可能是导致先天愚型的关键片段2目前研究发现在21号染色体上的关键片断包括：DSCR（基因定位在21q22.3）15，DSCR2（基因定位在21q22.3）16，DSCR3（基因定位在21q22.2）17DSCR4（基因定位在21q22.2）18，D21S55（基因定位在21q22.2）19。 三21三体综合症产前筛查的方法当前21三体综合征的主要产前诊断方法包括侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。一般在早孕期或者中孕期对孕妇进行血清学筛查，早孕期筛查和中孕期筛查被用做检测胎儿染色体非整倍体的常规产前筛查项目，但是这些检查并非诊断性的，而且可能会漏筛１５％～４０％的非整倍体病例，并且５％ ～１０％ 的假阳性率［１，２］。因此有必要对血清学筛查高风险和（或）Ｂ超检查判定为高风险或年龄＞３５ 岁的孕妇进一步作侵入性产前诊断。1、入侵性诊断方法产前检查可以作入侵性诊断，入侵性诊断通常有以下几种：（1）羊水细胞制备染色体羊膜穿刺抽出羊水细胞，培养9-12天后，进行染色体核型分析。常规羊膜腔穿刺术通常在孕16-20周进行，此期间羊水量己达200-400m1，胎儿漂浮羊膜腔内，穿刺危险小，且羊水中有活力的细胞比例最高，易成功。羊水细胞诊断染色异常疾病的可靠性超过99%，但是侵入性检查对胎儿可造成一定的损害，如导致医源性流产。据统计进行羊膜腔穿刺检查流产率约为0.3% ，再加上羊水细胞需培养2至3周，确诊后孕妇只能行引产术、承受很大痛苦。（2）绒毛细胞制备染色体1983年，Simoni用直接法成功地进行了绒毛组织的染色体核型分析，并用于1例DS的产前诊断 。绒毛组织检查提供了1个孕早期产前诊断方法。孕9-11周时，在超声监测下从胎盘边缘取少量绒毛组织进行培养，并作染色体核型分析。绒毛活检比妊娠中期羊膜穿刺更易引起流产，据统计进行绒毛取样检查流产率约为0.6%%。同时，还应注意避免母体细胞及其他细胞污染。(3)胎儿血细胞培养制备染色体该方法经腹穿刺胎儿脐血，培养48-72小时后制片，此法能校正羊水细胞。绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。此法自然流产发生率反复的脐带穿刺，可导致穿刺点出血，造成胎儿急性贫血，严重者可致胎儿及新生儿死亡。以上方法都是通过把一支细针头穿过孕妇的肚皮，进入子宫，然后抽取妊娠的细胞进行检验。由于需要把仪器放进母亲体内，所以这两种检查称为入侵性检查。以上三种入侵检测方法会引起包含各类专业文献、行业资料、幼儿教育、小学教育、高等教育、生活休闲娱乐、应用写作文书、各类资格考试、关于21三体综合症的综述74等内容。　
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时间： 12:04:56
健康咨询描述：
怀孕21周,BC结果:胎儿双侧脉络膜见多个囊性区,较大者测值约为0.6*0.5MM,其它都正常.结论:单活胎,中性.建议26周复查.咨询一下,双侧是不是很严重,消失的可能性大吗?应该多长时间复查一次.
感谢医生为我快速解答——该
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帮助网友：2110称赞：133
你好,根据你描述的你检查结果胎儿脉络丛内有囊肿,毛罗丛是脑内的正常组织结构,脉络膜位于侧脑室,第三和第四脑室,是产生脑脊液的场所,脉络膜囊肿即脉络膜上的囊肿.单纯的脉络膜囊肿预后很好,且常在妊娠28周前消失,不引起任何症状和体征,但是,如；脉络膜囊肿合并其他部位异常,尤其是多发性畸形,染色体异常的机会就很高,例如；18-三体综合征,13-三体综合征,21-三体综合征等,其中,以18-三体综合征最为多见.另外少数染色体异常胎儿仅表现为单纯脉络膜囊肿而无其它异常.产前超声中若发现脉络膜囊肿；尤其是妊娠18周以后,应仔细检查其他部位有无异常表现,若超声检测到胎儿其它部位异常或可疑有异常声像图改变,以及孕妇存有其他高危因素,应及时安排做染色体检查,单纯脉络膜囊肿多不需要特别处理,28周后或产后作超声随访观察囊肿有无消失,可以先抽脐带血看看有没有胎儿染色体异常,然后再进一步排除胎儿有没有畸形.
帮助网友：91722称赞：6459
你说的情况不要着急,有可能是过几天就会正常的,按照医生的医嘱怀孕26周再检查一下,也许就没事了!
帮助网友：2003称赞：252
不要紧张,消失的可能性不大,要及时复查,最好是两星期复查一次,一旦出现胎儿脑积水要及时干预治疗.我们医院有一个双侧都到1.5厘米了出生后也没事,不要紧张.
帮助网友：118称赞：8
脉络丛囊肿是指孕龄在14-24周胎儿发育中的的侧脑室脉络丛超声检查发现的小囊肿,90%的胎儿脉络从囊肿在妊娠26周以后消失.如果不消失,就会出现压迫神经和脑压增高,生下的孩子会有智力影响.如果26周后还不消退,应该在孩子生后做颅脑检查及脐带血细胞的染色体检查.你可以做羊水穿刺（在b超下面做,躲开孩子和胎盘,这样对孩子造成的损伤的可能性就更小了）产前诊断,就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞,然后培养再看它的染色体,到底是多不多,然后诊断疾病.
帮助网友：66称赞：4
你好,脉络膜是在侧脑室,第三四脑室的产生脑脊液的场所.一般如果是单纯的脉络膜囊肿的话,预后很好,在怀孕二十八周前消失,不引起任何的症状.但是要是合并其他部位的异常,尤其是,多发性畸形,染色体异常的机会就很高.当然也有少数染色体异常的胎儿仅仅保险为单纯脉络膜囊肿而没有其他的异常.产前超声如果烦心脉络膜囊肿,尤其是十八周后,应该仔细检查胎儿其他部位是否有异常,如果有,或者孕妇有其他高危因素,就应该做染色体排查.单纯的多不用处理,做随访即可.如果很不放心,可以先抽脐血查查胎儿染色体有无异常,再进一步排除胎儿有没有畸形.
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关于21三体综合症的综述74
关于21三体综合征的综述性论文；三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Dow；1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之；2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位；3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯；4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发；5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率；6.皮肤纹理特征通贯手，at
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综 21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。遗传物质的载体―染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体胚胎则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天愚型（唐氏综合征）患儿。 有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增加。如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏和先天畸形儿的重要原因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻在假日酒后受孕的貌丑低智儿。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生唐氏综合征。该研究显示，妇女在妊娠前及妊娠前期的病毒感染也可能是唐氏综合征的发病原因。二、 国内外的研究现状：1） 产前筛查的国内外现状90年代初，美国、英国等西方主要发达国家陆续开展唐氏综合症的产前筛查。对于筛查指标含量的检测，普遍采用昂贵并且操作复杂的全自动酶免分析仪和全自动化学发光仪，相关的研究以酶联免疫吸附法和化学发光免疫法定量分析为主。90年代末，我国也开始进口相应的昂贵设备，并在个别大医院进行唐氏综合症。唐氏综合症筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查所指的是在妊第1至3个月，孕中期筛查所指的是在妊第4至6个月。在唐氏综合症筛查早期的研究均采用孕中期筛查为主。而进行筛查的时间一般为15至20孕周。根据国际标准 ，如筛查阳性者将建议接受羊水穿刺染色体检测以作确切诊断，一般在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。通常国际上以孕24周引产为限期，由于中期引产手术是有一定的风险，所以目前国外学者更关注于研究尽早（10--3周）筛查的可行性及其相关的方法，对于筛查阳性病例者可以经细胞遗传学确诊，无论对于胎儿、医生及孕妇均有足够时间作出适当的准备及讨论，以便极早决定胎儿的取舍，此举不但可以最大程度的减轻孕妇精神压力和创伤，同时又可以使终止妊娠更加安全可靠。国内计划生育行业有关唐氏儿的筛查工作主要是从妊娠中期开始的。由于单独血清学筛查或超声检查唐氏综合症检出的阳性率低，综合血清及超声检查可提高检出率，降低假阳性。传统的筛查是指首先对血清中的一项或多项标志物浓度进行筛查。测出血清中标志物的浓度后，运用统计学方法测算出唐氏综合症的危险系数，然后对危险系数大的孕妇做进一步分子生物学诊断（取羊水检测），利用荧光原位杂交方法鉴定21号染色体是否异常。从唐氏综合症国内外研究现状可以看出，国内关于唐氏综合症的筛查重视晚于国外，国内筛查方法的研究落后于国外，所以国内本土筛查系统的筛查率较国外低，由此可见研制一套适用于中国孕妇产前筛查，检出率较高的唐氏综合症筛杳软件的迫切性和重要性。 2 细胞遗传学的分析1．21三体型/标准型：核型为47,XX/XY,+21。这类先天愚型占已全部病例的95%。主要原因是由于配子生成过程中（主要是母方）发生了21号染色体不分离，而双亲外周血淋巴细胞核型都正常。研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时发生不分离的结果。一般认为母亲怀孕时年龄大增加子代先天愚型的比例。2．嵌合型（mosaicism, mos）：核型为46,XX或XY/47,XX或XY,+21。此类先天愚型占已报道的2.7%。本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。临床表现一般比21三体型轻；如果三体型细胞数很少，则表型可与正常人无异，一般嵌合体细胞占9%以上才出现临床表现。此外也应注意嵌合体中除了正常细胞和21三体嵌合外可能也有21三体和其它异常细胞之间的嵌合，如47, XY,+21/47, XY,+19或47, XY,+21/45,XO，46,X,+21/47,XX,+21， 48,XXY,+2113。发生原因是不分离现象在受精卵的卵裂过程中。3．易位型：常见的有相互易位，罗伯逊易位和同源染色体之间发生易位而形成等臂染色体。以罗伯逊易位最常见。罗伯逊易位是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。易位型先天愚型占4.8%，临床症状同21三体型。发生的原因大多数是由于亲代生殖细胞形成时发生了易位，其中以D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主14，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q），少数为15号。也有部分患者的亲代之一是平衡易位携带着，核型为45, XX/XY, -14, -12, +t(14q21q)，二代的发病风险显著提高。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见2-4。4．双重三体：21三体综合症患者合并其它异常的染色体。例如48, XXY,+21。这种类型比较罕见2。5．21部分三体：近年来发现由于易位而产生的21部分三体亦可以导致先天愚型，其临床症状和21三体一样。还发现如果易位多余的21号染色体片段含有21q22带，就会发生先天愚型。多余的片段中不含有此片段，就不会发生。所以21q22带可能是导致先天愚型的关键片段2目前研究发现在21号染色体上的关键片断包括：DSCR（基因定位在21q22.3）15，DSCR2（基因定位在21q22.3）16，DSCR3（基因定位在21q22.2）17DSCR4（基因定位在21q22.2）18，D21S55（基因定位在21q22.2）19。 三21三体综合症产前筛查的方法当前21三体综合征的主要产前诊断方法包括侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。一般在早孕期或者中孕期对孕妇进行血清学筛查，早孕期筛查和中孕期筛查被用做检测胎儿染色体非整倍体的常规产前筛查项目，但是这些检查并非诊断性的，而且可能会漏筛１５％～４０％的非整倍体病例，并且５％ ～１０％ 的假阳性率［１，２］。因此有必要对血清学筛查高风险和（或）Ｂ超检查判定为高风险或年龄＞３５ 岁的孕妇进一步作侵入性产前诊断。1、入侵性诊断方法产前检查可以作入侵性诊断，入侵性诊断通常有以下几种：（1）羊水细胞制备染色体羊膜穿刺抽出羊水细胞，培养9-12天后，进行染色体核型分析。常规羊膜腔穿刺术通常在孕16-20周进行，此期间羊水量己达200-400m1，胎儿漂浮羊膜腔内，穿刺危险小，且羊水中有活力的细胞比例最高，易成功。羊水细胞诊断染色异常疾病的可靠性超过99%，但是侵入性检查对胎儿可造成一定的损害，如导致医源性流产。据统计进行羊膜腔穿刺检查流产率约为0.3% ，再加上羊水细胞需培养2至3周，确诊后孕妇只能行引产术、承受很大痛苦。（2）绒毛细胞制备染色体1983年，Simoni用直接法成功地进行了绒毛组织的染色体核型分析，并用于1例DS的产前诊断 。绒毛组织检查提供了1个孕早期产前诊断方法。孕9-11周时，在超声监测下从胎盘边缘取少量绒毛组织进行培养，并作染色体核型分析。绒毛活检比妊娠中期羊膜穿刺更易引起流产，据统计进行绒毛取样检查流产率约为0.6%%。同时，还应注意避免母体细胞及其他细胞污染。(3)胎儿血细胞培养制备染色体该方法经腹穿刺胎儿脐血，培养48-72小时后制片，此法能校正羊水细胞。绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。此法自然流产发生率反复的脐带穿刺，可导致穿刺点出血，造成胎儿急性贫血，严重者可致胎儿及新生儿死亡。以上方法都是通过把一支细针头穿过孕妇的肚皮，进入子宫，然后抽取妊娠的细胞进行检验。由于需要把仪器放进母亲体内，所以这两种检查称为入侵性检查。以上三种入侵检测方法会引起包含各类专业文献、行业资料、幼儿教育、小学教育、高等教育、生活休闲娱乐、应用写作文书、各类资格考试、关于21三体综合症的综述74等内容。　
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