睾丸肝母细胞瘤瘤已经在姐姐身体上困惑多年了,想生了孩子请求名人指点

让孩子爱上运动的秘密
08:01:34&|&来源:《真正的陪伴》&|&责任编辑:李仁鸿
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  一些朋友知道我经常带孩子游泳,因此会问我让孩子坚持运动的秘密。  其实,运动和阅读一样,都要尊重孩子的身心发展规律,要让孩子发自内心地热爱。唯有适合孩子的年龄特点,才能最大程度减少运动伤害;唯有孩子真心喜欢,才能坚持下去,养成习惯。而家长们要做的就是,根据孩子的身心特点,选择适合的运动种类,然后陪孩子一起,在运动中指点他、帮助他、鼓励他,让他找到运动的门道,发现运动的乐趣,这样即便未来成不了所谓的运动高手,也能树立孩子的自信心,练就的体魄。  1.运动项目要与孩子年龄相匹配  不同年龄段的孩子,运动项目不一样。  我个人非常喜欢篮球,每周都打上好几次,但篮球项目明显不适合9岁以下的孩子。一方面,他们的肌肉和协调性还达不到打球的要求,另一方面缺少自我保护的意识和经验,很容易受伤。我就看见过小区里的小朋友和大孩子一起玩篮球,不小心踩在球上而摔成指骨骨折。  中国学前教育研究会理事长虞永平曾说,人的有些能力、官能是需要适度保护的,超越了规律就要承担后果。对幼儿的教育要根据幼儿的成熟状态,不能操之过急。专项训练对处于人生发展初期的幼儿来说是极不适合的。幼儿的身体和心智还没有达到需要专项训练的程度,生动活泼、形式多样的游戏活动是促进幼儿身心发展最合理的途径。儿童的身心应发展遵循自然的法则,逾越这个法则,就可能对幼儿造成伤害。  在这方面,我也有过所谓的教训。  哲哲上小学的时候,学校让选报一些课外班。我想当然地给他报了思维训练、手工制作和轮滑班。滑了半年后,他总说腿疼。我不相信,以为他是想偷懒。后来,学校的体育老师告诉我,长期滑轮滑对孩子的膝盖不好,建议等孩子大一点再报名。在陪儿子滑轮滑的时候,我也发现他滑了不一会儿就喊累,想必是膝盖和腿部承受的压力太大。  任何运动都是有年龄要求的。在报道课外运动辅导机构的选题时,我走访了中国儿童中心等课外培训机构,发现培训项目所提供的游泳、击剑、跆拳道等,都是有年龄要求的。从中也可以看出,过早让孩子参加不适合孩子的运动,不仅不利于其骨骼的发育,长期或过度的训练还会造成运动伤害。这样的例子在现实中并不少见,有媒体报道:  5岁的豆豆是幼儿园大班的孩子,平时活泼好动的她,非常喜欢模仿一些电视上的节目,尤其对舞蹈情有独钟。新学年,豆豆所在的幼儿园新来了一位姓刘的舞蹈老师。刘老师学体育舞蹈出身,擅长跳拉丁舞。刘老师带来的拉丁舞也深深吸引了豆豆。争强好胜的豆豆一心想在小朋友面前露一手,投入了很大的精力学习拉丁舞。可是,没过多久,家长发现,豆豆走路时有点瘸,豆豆也说自己的髋关节很疼。这一现象引起了豆豆爸爸的重视,于是带着豆豆去医院拍片。结果发现,豆豆的髋关节错位了。  我虽然不是运动专家,但不建议孩子学拉丁舞。因为拉丁舞中的伦巴、探戈等本来是一种基于社会交际目的的舞蹈,动作设计都有一定的男女情感因素在内,不太适合低年级的孩子练习。对舞蹈感兴趣的孩子,不妨在孩子运动系统发育成熟,即8岁以后,再练习那些高难度的动作。  我也不建议孩子过早学习跆拳道。而今,跆拳道培训十分火爆,一些培训班每到周末往往人满为患。据统计,仅北京市就有数百家跆拳道培训场所,每一家都有少儿甚至幼儿参加。有运动专家就指出:跆拳道是一项利用拳和脚进行搏击的对抗性运动,跆拳道的学习包括了基本技术部分,如步法、拳法、腿法等,当然更少不了技战术的运用,即实战部分。这就要求练习者熟练掌握技术要领,能很好地理解技战术,明白教师或者教练的意图,并能将技战术意图在实战中表现出来。仅从这一点来看,3―6岁的幼儿显然是做不到的。而且,幼儿的平衡能力不是很好,跆拳道腿法大多是单腿支撑,幼儿很难学习。  哲哲上幼儿园的时候,我很少给他报各种体育项目班,而是常带他去外面跑步,有时带上一个足球,练习传接球,或者一个沙袋,我扔他接。他玩得满头大汗,也达到了运动的目的。综合来看,学前的孩子不太适合从事专业项目的训练,因为从心理和身体发育的特点来看,3―6岁的孩子活泼好动,理解力也有限,心智尚未发育完全。专业的体育项目,感受一下尚可,专业训练则勉为其难。相反,简单易学且有趣味性的活动显然更加适合孩子,孩子也会喜欢。  小朋友天性喜欢玩水,所以带孩子去游泳,算是一种合宜的选择。我是在哲哲上大班时开始让他学游泳的,但也不是出于专业培养的目的,而是由于他天生喜欢戏水。炎热的夏天,在泳池里“红掌拨清波”,也算是一种不错的休闲。从实际效果看,学会了蛙泳、自由泳之后,他很有成就感,游泳的热情更高了。  总的来说,跑步、跳绳、足球等项目适合各种年龄段的男孩和女孩,作为父母可以让孩子多参与,或者陪伴孩子一起玩。而拉丁舞、跆拳道、篮球、羽毛球、轮滑等,由于并不适合学前或小学低年级的孩子,因此最好等到条件具备时,再让孩子练习也不迟。  2.孩子的运动量多少合适  不久前,一条新闻让人触目惊心。浙江一位6岁的女孩遭父亲惩罚原地跑,结果女孩跑了6小时后殒命。  我想,这位父亲肯定没想到会有如此严重后果,而且他想必忽略了这样的事实:幼儿正处于生长发育期,身体内的器官、组织尤其是心血管系统还未发育成熟,不适宜长时间、大运动量的运动,加上孩子根本没有受过专业训练,高强度的运动一定会对身体造成极大损害,甚至使心脏负担过重,进而引发猝死。  幼儿运动,应该遵守循序渐进的原则,严格控制运动强度。而运动强度的标准,在我看来,一旦孩子满头大汗或者觉得有点累,就应停下来休息。在时间上,持续跑步不应超过半小时。对于成年人来说,有医生建议每天走上一万步,或者步行一小时,这样有利于保持身体的。对于孩子,也应该多步行,少坐车。我们经常看到不少老人推着小车带孙辈上学,这样其实不利于孩子成长。  每天晚饭后,我常和哲哲一起去散步,跑一跑,跳一跳,具体时长视他的情绪而定,高兴就多玩一会儿。即使是跑圈,也不过是跑上五六圈。跑之前,先热身,跑完后再做做身体拉伸,玩玩器械。如果中途他觉得有点累,就休息一会儿。  很多家长总以为,运动量越大,越能增强孩子的体力。媒体就报道过一位父亲让孩子跑马拉松的故事。几年下来,孩子的确能跑,小胳膊和腹部都清晰地显现出一条条肌肉来。看到这条新闻,我不禁为这个孩子担心:这么小就练成肌肉男,不是违反了儿童身体发育的基本规律吗?  事实上,有关部门在开展体育活动时比较遵循少年儿童的生长和发育规律,并因此制订了相关规定,如教育部、国家体育总局等每年11月都会推出冬季长跑的项目,但这一活动只在小学五年级以上的学生中开展,并且小学生每天推荐跑800—1000米,中学生是2000米。国外教育机构也推出了运动金字塔列表,感兴趣的家长不妨作为参考。  运动“金字塔”共分三层。底层是每天进行不少于30分钟的心血管运动。所谓心血管运动是指一些有益于心血管系统的有氧运动,包括散步、慢跑、骑车、游泳等。这类运动可以一次完成,也可以分散进行,如每次10分钟,共做3次。  第二层是每天进行5—10分钟的伸展运动,包括下蹲、转体、甩手等。伸展运动可使过劳的肌肉放松而伸展,恢复生理机能,预防伤害的发生,提高生活质量。做这类运动可以见缝插针,如起床后、工作中的休息时间、沐浴后、睡觉前等都可以进行。一次的伸展,并不是1—2秒钟就急速地做到极限,而是在宽松的状态,徐徐地持续拉引10—30秒钟。  位于运动“金字塔”顶端的是每周两次的力量训练。力量训练可使人的骨骼坚硬、肌肉强壮、代谢旺盛。强壮的肌肉还有助于消耗更多的热量,对也非常有益。  当然,最科学的方法还是求教体能或运动专家。  3.养成运动习惯受用终身  前全国体操冠军孙旭光在接受一家电视台采访时曾说,他为女儿制订了详细的体操计划,训练年限为22年。具体计划如下:2岁学会前后滚翻,3岁学会侧手翻,4岁上体校,6—8岁进省队,8—12岁在各省级比赛拿冠军,13—14岁进入国家队,16岁到18岁夺得亚运会、世界冠军。这一消息一出,引来了众多议论。  且不说此方案能否实现,只这种急功近利的初衷就与强身健体的运动宗旨背道而驰,与当前体校的培养模式没什么两样,都属于畸形的、不尊重儿童身心发展规律的运动观。我始终觉得,体育,不仅只是锻炼身体,更是让孩子养成习惯,给孩子快乐,让孩子从中体会到团队合作的乐趣,并领悟责任、担当、勇气、毅力、拼搏等品质。  孩子是好动的。童年是一个人养成运动习惯、打好身体底子的好时机,科学的锻炼、均衡的运动习惯十分重要。“体者,载知识之车而寓道德之所也。”体育锻炼,对于吃苦耐劳、坚定意志的养成很有必要。竞技项目锻炼人的身心配合、心理耐受能力。球类等集体项目能提高人的配合意识和能力、角色转换能力。运动习惯还有助于改善人的精神状态、心理健康,学会诙谐幽默。有研究表明,没有体育运动基础的人往往社会适应能力不强。  作为家长,应把孩子爱跑、爱跳的天性转化为兴趣,带着一颗愉悦的心而不是具体的目标从事运动。适当的时候,可以如给孩子讲一些名人的轶闻,与孩子一起观看体育比赛等,这些都是促进孩子产生体育兴趣的有效途径。另外,也可以把锻炼与游戏结合起来。散步的时候,我爱和孩子赛跑,跳绳时比谁跳得多、跳得快,踢球时看谁踢得更准、更有力量。一旦孩子在锻炼中充满激情,那么他的整个身心都会得到发展,爱上运动便顺理成章。  养成运动习惯,贵在坚持。孩子的自觉性和毅力不强,习惯于放弃,若没有家长督促、鼓励,很可能出现“三天打鱼,两天晒网”的情况,不利于运动习惯的养成。对于哲哲,我一开始就和他商量,每周游泳两到三次。征得他的同意,确定游泳时间之后,风雨无阻地执行下去。之所以这样做,还意在培养他坚守原则的规则意识。  不游泳的日子,我们就去附近的大学跑步,每次他都欣然前往。如果感到有点累,就在小区里玩一些跳绳、羽毛球等稍微轻松的项目。时间久了,即使我没时间陪他出去玩,他也主动要求姥姥或妈妈带他出去。坚持锻炼的好处是学校举行运动会的时候,哲哲积极参与,并能取得不错的成绩。而看着他高兴地参加学校的体育活动,并能为班级做一点贡献,我也由衷地为他高兴。  所谓知子莫若父,多观察孩子在运动方面的强项和弱项,并适当地加以引导,再让孩子尝试几种不同的项目,直到找到一种适合他或他最擅长的运动,这样就会让孩子爱上运动,在运动中最大限度地获得成就感,从而在童年乃至成年时代都坚持运动。  4.专项培训要有教练指导  有专业教练指导的好处之一就是少走弯路,避免运动伤害。  给哲哲报游泳班之前,我特意考察了教练的从教资历,又跟他聊了聊技术上的一些细节。我发现,教练在技术水平和指导方案上都不错,所以放心地让哲哲跟他学。结果就是现在儿子游得很好,可谓又快又轻松,打下了比较扎实的功底。即便很长时间没去游,再下水时,动作也不会变形。  里克·沃尔夫是一位享誉全美的运动心理学专家。他的《做孩子的教练》是一本专为家长们写的关于孩子运动指导的教程。他在书中介绍了运动培训入门知识、孩子开始运动的最佳年龄、个人运动和团体运动的差异等内容。还针对孩子应具有却经常被忽视的竞争意识,如何处理棘手问题,如何减少孩子的运动伤害等问题为家长提出了训练指导。  书中的很多观点让人受益匪浅,建议家长们不妨读一读。例如,他在书中提到孩子运动的两个关键是耐心与表扬。父母首先不要急于求成,一个人的成长无论在学习还是运动上,都是一个长期的过程,就像龙应台所谓的“孩子你慢慢来”。其次,父母要控制训练中的期望值,期望过高往往给自己和孩子都带来压力,反而适得其反。而多表扬孩子,引导孩子发现自己一点一滴的进步,每天都在成长,有助于帮助孩子感受到运动的乐趣与成就感,逐渐走上科学锻炼的轨道。相对来说,我们都缺乏相关的运动常识和知识。例如,怎样在运动前热身,热身需要多长时间?遇到了诸如扭伤、肌肉拉伤、等,应如何应对?运动结束后又应该做哪些放松练习?这些问题我们都给不出完美的答案,所以问问专业人士的看法,百利而无一害。  更重要的是,有专业教练的指导,不至于从一开始就走错了方向。就像自己在打篮球方面从未经过专业训练,练的都是野路子,尽管对付一般人还可以,碰上专业队伍,只有被动挨打的份儿。总而言之,有还是没有专业指导,效果大不一样。  需要指出的一点是,虽然我们都不是运动专家,但并不意味着担当不了教练的职责。众所周知,教练的一个重要职责是为运动员鼓劲,即从精神上激励他们勇于挑战逆境、挑战自己、挑战极限。这一点在曾经的曼联主帅弗格森身上有着直观体现。比赛时,他总是大吼,鼓励队员打起精神,不放弃每一次机会。  哲哲初学游泳的时候,有一段时间不敢把头放到水里,怎么跟他说,他就是做不到。我知道,他这是难过心理关。于是,我给他讲了英国网球名将安迪·穆雷的故事。  生于苏格兰格拉斯哥的穆雷,小时候对足球有着狂热的爱好,因为他的外公罗伊·厄金斯是一名职业足球运动员。母亲曾短暂进入了职业网球圈,他的哥哥吉米也是一名职业网球运动员。穆雷9岁的时候,在邓布兰小学就读。在这儿,他经历了骇人听闻的邓布兰惨案。  那是1996年的3月,穆雷穿着厚厚的衣服去上课,那时他还只是小学二年级的学生。那天,他和同学们正在体育馆里上课。突然,闯进一名成年,手里拿着枪,然后朝着孩子们开枪。孩子们开始尖叫,朝四面八方乱跑。小穆雷什么都不敢看。也不知道过了多久,警察赶来,用毛毯裹住他发抖的身子,把他救了出来。  后来穆雷才知道,一共有16名同学和一名老师当场死亡,还有12名小学生和3名老师受重伤,他是少数毫发未伤的幸运者之一。  虽然技术很好,但穆雷总是在关键的时刻让人失望,四次闯入大满贯决赛,但最终都失败了,与网球界的最高荣誉失之交臂。日,美国网球公开赛男单决赛,穆雷第五次打进决赛。这一次,他终于走出了儿时的阴影,击败世界排名第一的德约科维奇,在职业生涯中首次捧起大满贯桂冠,也为76年来苦苦等待的英国网球夺得一座大满贯。日的温网男单决赛,穆雷再次击败德约科维奇,获得其职业生涯中的第二个大满贯冠军,也成为温网77年来首次获得男单冠军的本土选手,创造了历史。  取得了辉煌的成绩之后,穆雷说:“我终于可以做一些让邓布兰感到骄傲的事情了,这种感觉真的很好。”  当我给哲哲讲完这个故事时,他没有太明显的反应,当天的游泳也没听说他有特别的进步。但半个月之后的一天,教练说,哲哲最近蛙泳进步很大,敢把头放进水里了,已经到第二道游泳了。看来,穆雷的故事还是在他的心里产生了作用。  2013年9月底,北京网球公开赛开赛。我每天坐在电视机前看小德、纳达尔、李娜、郑洁激战正酣。我没想到的是,哲哲问了我一句:“爸爸,哪个是穆雷啊?”我告诉他:“穆雷没有参加来北京参赛,因为他背部有伤,正在积极治疗。等他伤好了,复出了,爸爸陪你一起看他打网球。”
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脚脱皮的原因还不清楚,因为常常合并脚潮湿,所以有人认为与出汗不良有关系。也有的人认为是与人体其他部位的真菌感染有关,如手足癣等。患者每年春末与夏秋季节,气温高、湿度大,手脚心就会发生此种脱皮现象。这是因为表皮的角质层与下面的表皮分离的结...
从症状上看,应该属于疳症范畴.因没有提供舌相,脉相,很难给您准确的答复。建议最好到医院做有关方面的检查,进行确诊。
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如果能正常排卵,怀孕就没什么大问题。建议每个月可以用排卵试纸检测一下排卵情况,如有异常及时到医院进行确诊。
建议前往神经内科就诊,考虑服用一些营养神经的药物,此外加强锻炼,注意保暖
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此症状有可能是鼻炎,建议到医院确诊一下,看是不是由鼻炎引起,因为感冒的症状不明显。
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你好,掉头发的原因与营养有关,和精神紧张或突然的精神刺激也有很大关系。建议可查血微量元素,平时不要经常处于精神紧张状态。掉头发应多吃豆类、薯类、海藻类和绿色蔬菜等,多吃这些食物可以帮助减轻脱发的程度,巩固脱发的治疗效果。
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【病例分析1】
医生:您好!
&&& 我的儿子小宝,今年只有12岁,却只能整天坐在轮椅上,生活不能自理。我家小宝,原先可不是这样。那时,小宝既聪明又可爱,平时总是活蹦乱跳的,可4岁后就不知不觉地出现了行动迟缓,爬梯、跑步慢的症状,8岁以后又逐渐出现肌肉萎缩,到了12岁时已不能独立站立和行走了。十年来,求诊过数十家大大小小的医院,均无明确的诊断。最近通过某医院的基因诊断,才被确诊为假肥大型肌营养不良症(DMD)。请问DMD是一种什么病?可否预防和治疗?
珠海& 阿英
【病例分析2】血友病是怎样遗传的?如何开展基因诊断和产前诊断?
医生:您好!
&&& 我是92年从湖南某大学毕业后分配到广州工作的。我大姐生有一男孩(现已5岁),出生后轻微碰伤就出现血肿,在长沙湘雅医院诊断为甲型血友病,需经常输Ⅷ因子。大姐和二姐都为携带者。二姐生一女孩,没有发病。我今年初结婚,怀孕前想知道自己是否也是该病的携带者,请问我患病的可能性有多大?你们是否做这方面的检查?我亲身感受到这种病所带来的负担和痛苦,如果我是携带者,怀孕后能否做胎儿性别鉴定和产前诊断?平常看一些书报介绍有关血友病方面的基因诊断和基因治疗,请问国内哪些单位已有开展?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 广州航道局 王小姐
【病例分析3】为何&手舞足蹈&也会遗传?
&&& 陈刚从部队专业后在单位做保卫工作,眼看快30岁了,才和本院护士李霞结婚。晚婚的夫妻自然倍加恩爱,生活过得甜蜜蜜的,没过半年,李霞就怀孕了。
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【病例分析4】怎样鉴定亲子关系?
&&& 我是一名已婚妇女,和丈夫相亲相爱。然而,新婚不久便发生了一件不幸事情:丈夫出差时,我遭坏人强奸。因当时未报案,又自认为处于非排卵期(月经干净后一个星期)不会怀孕,就隐瞒了事实。数天后,丈夫便归来。真巧,这个月我未来月经并证实怀孕了。十月怀胎后,我生了一个女儿。现在孩子一天天长大了,但丈夫觉得女儿的脸相不像他,老是怀疑我有外遇,使我思想负担很重。我敢肯定我女儿是丈夫的 &种&,但不知道有什么方法能消除我们的疑虑?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 南京& 许XX
【病例分析5】为何色盲偏爱于男性?
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&&& 去年高考体检时,我们同届同学好几个是色盲,而且全都是男生。听医生说,色盲在男性较多见,这是什么道理?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 广东& 朱XX
【病例分析6】新生儿黄疸是怎么发生的?
医生:您好!
&&& 我怀孕36周产下一女婴,她出生后的第三天便皮肤发黄,至今已两周了仍未见消退。不知这种情况是否正常,会威胁到她的生命吗?
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【病例分析7】&猫叫综合征&是养猫引起的吗?
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【病例分析8】精神病患者可否婚育?是否会遗传给下一代?
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【病例分析10】她真的没有生儿子的命吗?
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【病例分析11】
&&& 前段时间,遗传门诊里来了一对30多岁的中年夫妇。男的叫李XX,女的叫宋X。落坐后,宋X即向医生述说:&我们结婚已5年了,很想要一个孩子,可最近我先生不知怎么回事,经常出现一些怪毛病.....&。还没等妻子说完,李XX就突然站起来,双手舞动,泪流满面,好像有什么重要的话要说似的。
&&& 原来,李XX是单位的业务骨干,他聪明、能干,担负着一个高新科技项目的研究工作。由于工作忙碌,加上李XX的事业心较强,所以结婚5年来一直没要孩子。当步入而立之年时,他们才意识到应该要个孩子了。然而,就在这时,李XX竞不明原因地出现了双侧性的、不由自主的舞蹈样动作。慢慢地,性格也发生了变化,变得脆弱、爱哭,不愿与人接触,其业务能力也明显下降。据了解,20年前他父亲也有过类似病史&&。请讨论此病例可能为何病?应做哪些检查才能明确诊断。
【病例分析12】
&&& 我是一名26岁的男青年,曾交过几个女朋友,但都因我满脸雀斑而告吹。我很烦恼,父母亲也很着急。曾用过一些治雀斑的化妆品,但都不见效。请问,雀斑是父母遗传下来的吗?有无专治雀斑的药物?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 江西& 刘XX
【病例分析13】蜘蛛指病是怎么遗传的?能否婚育?&
&&& 老干处李伯的二女儿李燕最近谈了个男友, 当得知男方的父亲曾因患某种疾病而过早病逝时,对家族性疾病略知一二的李伯定要女儿带她男友一起到医院遗传咨询门诊进行婚前咨询。
&&& 初看起来,女的1.85米,男的1.93米,很是般配。但仔细观察那男青年,总觉得身材过于瘦长,脸面长窄,颈细臂长。尤其握手时,医生又发现他的手指过于纤细,很像蜘蛛的节足。经了解,他十岁时父亲就死了,是突然死亡的。他说他时常会出现心慌气短。医生开单让他做了多普勒和染色体等项检查后,发现有主动脉瘤和14号染色体随体增大,诊断为&马凡氏综合征&。请问她两能否结婚、生育?风险多大?此病目前可否做产前诊断?
【病例分析14】
郭医生:您好!
&&& 我母亲以前生小孩时有过妊高症,现在我怀孕8个月,医生检查后说我也有妊高症。难道这种病是母亲遗传给我的?我问了这里的医生,他们也说不清。今来信请教郭医生,望能给予解答:此病到底是否与遗传有关?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 山东: 王XX
【病例分析15】O型父母怎会生出A与O血型的双胞胎?
&&& 事情发生在几年前的一个秋夜,一对刚出生两天的孪生兄弟患了急性溶血性黄疸,急需输血。
 医院检验科灯火通明,技师正聚精会神地为这对孪生兄弟血型配血。但很奇怪,这对孪生兄弟的血型不同,兄为A型,弟为O型,而其父母均为O型,根据血型的遗传规律,这样的父母是不可能生出A型孩子的。
&&& 那么,这个孩子是哪里来的?是技师操作失误还是所用试剂有问题还是另有原因?请分析各种可能的原因。
【病例分析16】李经理为何会情场屡屡失意?
&&& 李XX,虽不到30岁,可事业上却颇有建树,已是某公司的一名副总经理了,然而在婚恋、家庭、生活上,他却非常苦恼,结婚三次,两次离婚,都是女方主动提出的,这不,第三个已经箭在弦上,又要飞走了。
&&& 对于李经理生活的隐私很少有人知道,因为他有一绝招,就是好说好散,只要为其保密,你提出来,他就同意,你要什么都答应,两个前妻就是这样散伙的。所以不了解情况的&替补队员&还是成群绕其转来转去,因为毕竟他的地位相当显耀了。
&&& 这第三个似乎遇到了麻烦,因为她抓住了把柄,提出的条件特高,几乎以李经理全部家当相要挟,如不答应,就要张扬出去。李经理确实面临着&一无所有&和&情运断绝&之间的选择。他这次才被迫打消了&讳疾忌医&的观念,带着沮丧的情绪来遗传咨询门诊。
&&& 他告诉主诊医生,自己可能是性功能不全,先后三个妻子,他可能从来都没使对方满足过。他让医生给他彻底检查后下个结论,是不是病?能不能治?他说:&如果不是病或能治好,我就不怕她宣扬!&医生发现他说话声音确有些尖细,像女人,喉结也偏高,胡须稀少,皮肤细腻,皮下脂肪丰满,乳房稍大;检查他的阴毛呈倒三角分布,阴茎和睾丸都很小;精液化验证实无精子。为满足他彻底检查的要求,还给他作了睾丸活检和染色体检查。过了些天,结果出来了,睾丸活检发现曲细精管发育不良,不能产生精子;而染色体检查真正给他找到了病根儿,原来他比别人多了一条X染色体。请问这是何病?他还能婚育吗?
【病例分析17】难道他们只能选择离婚?
&&& 张女士是徐医生的病人,记得第1次见面时她跟徐医生说的第一句话就是:&徐医生,请您务必帮帮我,让我生个健康的小宝宝!我不想离婚!&说着说着,一串串泪珠就禁不住地滚落下来。原来她结婚已5年,与丈夫情深意笃,唯一的遗憾就是她连生三胎(二男一女),都是看也不看这个世界一眼就悄悄离去了。别人告诉她生的都是畸胎:四肢短小,大肚子。他们夫妇俩也认为没指望了,除非离婚后各自再找对象,否则这辈子别想有个孩子了。张女士丈夫是个独子,婆婆盼孙心切,曾哭着劝小两口离婚,好让她早日抱上孙子。小两口痛苦地考虑了很久,最后觉得只有选择离婚,才能不致让老人太伤心。正在这时,张女士的一位同学劝她来广州中山医看看遗传咨询门诊,问清楚了再离不迟。于是张女士夫妇抱着最后一线希望找了徐医生。
&&& 经血液遗传学检查,夫妇俩均诊断为&轻型&地贫&。请问他俩还有生育正常孩子的可能吗?目前有哪些技术可避免再次生出患胎?
【病例分析18】他为何要折磨、自残自己?
&&& 十几年前,郭医生到粤北山区扶贫,记得有一次,和赵镇长一起去看望一个朋友,还未到家,就见一10几岁的男孩被捆绑在一个特制的木椅上,郭医生大惑不解。赵镇长忙解释说:&这孩子叫方方,是个傻瓜,不绑着手脚,他总想作贱自己,折磨自己,甚至自残!&
&&& 郭医生仔细看了这孩子,确有一幅傻相。脸上无数条陈旧伤疤,有的结痂尚未脱落。两眼发直,眼球有些震颤,塌鼻子,口水流淌,问话不答。不时挣扎喊叫,那双手不断地做着舞蹈动作。这时,正好孩子的母亲从家里走了出来,就抢着说道:&我这孩子生下时挺好,可后来不知怎么回事,越长越傻,先是手脚僵硬抽筋不好使,近年手不抽筋了,可就是不断地挠伤自己的脸,自己伤害自己,若不绑着,那脸早就被他抓烂了。最近还时常犯羊角疯病。&
&&& &没去医院看病吗?&郭医生问。孩子的母亲悲泣地说:&看有什么用?!这纯是造孽呀!他外公就有这种病,自己伤害自己,死时还不到30岁。&
&&& 根据以上信息,请分析患儿得了什么病?他为何要折磨、自残自己?病因何在?
【病例分析19】她为何会缺少少女风采?
&&& 人们常说&姑娘二八赛桃花&,是说16岁的少女,已经进入青春期,应该皮肤红润细腻、皮下脂肪丰满、月经来潮、胸脯隆起、体态多姿,表现出迷人的女性青春美。可是小红已经18岁了,个子还是很矮,乳房不发育,月经也没有来。妈妈真急了,带她去医院检查,开始找不出毛病来,后来做了染色体检查才找到了病根,原来她少了一条X染色体。请问这是何病?病因何在?
【病例分析20】他那&娇妻&为何竞是须眉男子?
&&& 王刚是某高校电教中心的技术骨干,两年前经人介绍与外文教研室的李丽结为夫妻。李丽年方21,生得眉清目秀,娇小玲珑,小两口婚后日子过得甜甜蜜蜜的。然而3年过去,妻子李丽仍没怀上孩子。经了解,小两口平时性生活完全正常, 只是女方从未来过月经。为了查明不育的原因,小王自个先去医院做检查,结果一切正常。而妻子小李受检时却发现: 虽然外观完全是典型的女性,乳房也呈女性发育,但阴道仅为一根约6-7厘米的盲管,没有子宫颈和子宫,经B超检查也确认为盆腔内无子宫;腹股沟及大阴唇处各有一个发育不良的睾丸肿块;血液中的雄激素水平也正常。对其再做染色体检查,结果是46,XY。请问是何病?病因何在?
【病例分析21】
&&& &郭教授:您好!我叫李嬛,老家是河南的,两年前全家迁到深圳落户。我有一个女儿,今年4岁多,个头很矮,比邻居同龄小孩矮了半个头还不止,智力低下,到现在还只会叫&爸&、&妈&、&吃&、&喝&,只能发单个音,不能说完整的句子。体质很弱,经常生病,三天两头要去医院,可看了很多医生,吃了很多药,都不见好,不知到底得了什么病?另外,我女儿头比较大,前额凸出,鼻梁有些凹陷,眼睛是蓝灰色的,牙齿长得不好,比较稀疏;肚子很大,肚脐鼓得很明显。医生说是脐疝、腹股沟斜疝什么的。记得我女儿出生3个月时就有了疝气,当时疼得很厉害,整天哭闹,实在没办法,只好做了手术,是在老家河南做的。看到女儿那么痛苦,我们做父母的&&&这时,忽然听到电话那头传来断断续续的哭泣声。停了好一会,李嬛才接着说。
&&& &近期我带女儿到深圳儿童医院看病,医生说她可能是得了一种叫做&黏多糖病&的遗传病。可我们家从来没见过这样的小孩。我姐姐的2个小孩都很正常,我叔、我舅、大姨、二姨的小孩以及小孩的小孩也都没问题,为什么偏偏我会生出这样的孩子呢?更揪心的是,我现在又怀上小孩了,而且已有17周的身孕,所以特别着急、特别担心再生出这样的小孩!如果真是那样,我都不知怎么活了?说真的,我想都不敢想了。为了这孩子,我们花光了所有的积蓄,我自己也把原来那份工辞了,就是为了能够在家专心带孩子,让孩子过得好一点。可我女儿还是三天两头生病,要么感冒、咳嗽、流脓涕,要么呼吸困难、上气不接下气&&。儿童医院的医生说您是这方面的专家,让我找您。郭教授,您帮帮我们吧,我真的很担心、很担心再生出这样的病孩来!&
&&& 请问如何对此病例进行诊断和产前诊断?
【病例分析22】如何根据ABO血型的遗传规律判断亲缘关系?
&&& 在一个产院,有A、B两位妇女同时生孩子,各生下了一个女儿,产程中有一次停电事故,产后A妇女看到自己的孩子不像自己,而B妇女抱的孩子更像自己,因而怀疑停电时把孩子弄错了。经与院方交涉,院方否认弄错。A妇女不满,上诉法院。经法医鉴定,A夫妇的血型分别为AB型和O型,孩子为B型;B夫妇的血型都是B型,孩子为O型。试问,他们的孩子是否弄错?为什么?
【病例分析23】
&&& 近日,一名2岁半的男孩被送进广州市儿童医院儿科急诊室,孩子全身皮肤(包括手、脚、胸腹部、脖颈、背部等)巩膜黄染,精神萎靡,面色、嘴唇苍白,食欲减退,排茶色小便,排便后晕倒。医生以&急性溶血性贫血&立即收治住院。请分析:这到底是什么病呢?如何初步诊断和确诊?如何预防和治疗?
【病例分析24】
&&& 同是A型的父母竟生出了一个B型小孩(注:经亲子鉴定证实是这对父母所生),请讨论各种可能的原因,并从血型的特殊遗传规律分析最可能的原因是什么?
【病例分析25】为何拿破仑一家三代都患胃癌?
&&& 拿破仑,是法国历代皇帝中最富有传奇色彩的人物之一,曾为法国的强盛立下了汗马功劳,他的一生包括他的死因也因此倍受人们的关注。据历史记载,拿破仑一家三代人中大多是死于胃癌。其祖父死于胃癌,其父亲也死于胃癌,他的三个妹妹也均患胃癌,他本人也于1821年死于胃癌。为何拿破仑祖孙三代都患胃癌?试从胃癌的发病原因说起。
【病例分析26】
医生:您好!
&&& 我是一个28岁的妇女, 生出了一个智低男孩。他有淡蓝色虹膜,大扇风耳,大睾丸且说话不清。抽血检查发现有X染色体上有细丝样的结构。不知这是何病?若再生第二胎是否还会生出类似的患儿吗?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 四川& 于XX
【病例分析27】
&&& 医生:您好!我们是双职工,我儿子小强一岁半时就想送 他上托儿所,但每次入托体检都说转氨酶偏高,怀疑是肝炎,不准入托。两年来我们带着儿子跑了不少医院,中药、西药吃了一大堆,转氨酶还是偏高,可HBsAg(肝炎表面抗原)从来都是阴性;孩子也没有那些厌食、疲倦、黄疸的肝炎表现。他总是蹦蹦跳跳,非常活泼好动。只是近来不知为什么老跌跤,上楼梯好像抬不起腿,双小腿肚子好像变得很粗。前几天看病时医生说他可能是得了什么肌营养不良症,是无法治疗的遗传病。这几天我们焦急得睡不好、吃不下,想来想去家里亲戚朋友都没有这样的病,这到底是怎么回事?我儿子能治好吗? 您帮帮我们吧!
深圳& 冯女士
【病例分析28】
医生:您好!
&&& 这是日我在福建医科大学附属第一医院查的B超检查结果:胎儿双顶径4.59cm,胸廓窄心胸比例0.348,股骨长径1.92cm,肱骨径约2.01cm,胫骨径约为1.47cm,腓骨径约1.37CM,足长约为2.79CM,股骨/足长比值约0.69(正常值应大于0.84)双侧手指五个,双侧脚趾六个,羊水3.18cm。日我又在南京军区总医院做了一次B超,结果如下:胎头位于右上腹,双顶径4.89cm(相当于20W+6D)股骨径2.00CM(相当于16W+1D),肱骨1.83cm (相当于15W+2D),羊水最深4.31cm。胎儿四肢短小,双侧肱骨及股骨弯曲近似'&听筒状'改变。胎儿心胸比例=0.32,心内膜垫十字交叉结构消失,肺动脉略宽于主动脉.超声提示:胎儿复杂型先天性心脏病,完全性心内膜垫缺损,胎儿骨骼系统畸形&&短肢畸形可能。
&&& 我的家族没有这种情况,我妹妹生了一个健康的儿子,我的小姑也生了一个健康的女孩。另外我婆婆有心内膜垫十字交叉结构消失,这跟我的胎儿是一样的,也有六指。
&&& 至今又过去一年,我还是不敢下决心怀宝宝,但我的年龄也慢慢大了,我不知道如何是好。请您帮帮我,我该怎么办呢?
【病例分析29】
&&& &黄种&父母为何会生&白种&小孩? & 曾先生一家今天专程到遗传咨询门诊看病,入座后,即谈起他那刚满周岁的小孩来,他说:&我们夫妇都是正宗的黄种人,至今从未患过什么大病,前些时候还做过体检也没发现什么问题,可是不知怎么回事,我们的小孩却是&白种&的。听人说,这可能是一种遗传病,可我们祖宗三代从未生过这种小&洋人&&&,
&&& 只见他小孩白白胖胖的,不仅全身皮肤雪白,就连头发、眉毛、睫毛也全为白色或浅黄色,显得特别的与众不同。仔细给小儿做了体检,发现他身体发育和智力发育和同龄儿童基本一致,只是皮肤呈乳白色,毛发淡黄,瞳孔和虹膜均为淡红色,眼球震颤、畏光。请问这是什么病?为何&黄种&父母会生&白种&小孩?
【病例分析30】她的&白马王子&为何竞是巾帼女子?
&&& 赵勇和吴英,是高中的同班同学,他俩自小生活在一块,感情很深,可谓是青梅竹马,两小无猜,大学毕业后又分到同一个单位工作,所以工作不到3年就进入谈婚论嫁阶段。然而,在一次体检中,医生却发现:赵勇虽有黑茸茸的胡须,喉结也明显,阴毛粗黑也呈男性分布,但他的乳房却有些向女性化发育,阴茎也稍小,尤其是阴囊,只不过是两块皮肤皱褶,其中并无睾丸。进一步检查的结果表明:赵勇的盆腔似有子宫、附件样结构;24小时尿化验,尿17酮和17生酮都明显升高;特别是染色体检查的结果为46,XX,更充分证实了赵勇不是男性,而是个男性化了的女人,是假两性畸形。这到底是何病?
【病例分析31】矮个父亲所生孩子都矮吗?
&&& &娘矮矮一个,爹矮矮一窝&这种误传也许是众多女青年把男方身高作为重要择偶标准的一个重要原因吧。记得以前曾在某期文摘报上见过这样一则报道:有一家婚姻介绍所,在所登记择偶的女性中, 要求男方身高在1.7米以上的占有60.42%。据说,有位男研究生,各方面条件都不错,只是身高只有1.66米,而愿意把这种身高列入自己择偶对象的姑娘还不足15%。其原因之一是不少女性担心与个子矮的男性结婚,所生育的子女将来也会矮个子。其实,如果我们留意一下周围人群就会发现这样一种现象:一个高个子男青年与一个高个子女青年结婚,生育的儿女不会一样高,有的高于父母,有的矮于父母。同样一个矮个子男青年与一个矮个子女青年结婚, 生育的子女有的高于父母, 有的矮于父母。倘若一个高个子男青年与一个矮个子女青年结婚,所生子女更是高矮参差不齐。那么,身高究竟是如何遗传呢?矮个父亲所生孩子都矮吗?
【病例分析32】聋哑父母所生子女一定聋哑吗?
&&& 在我国现有的残疾人当中,聋哑人占了相当大的比例,由于其先天的生理缺陷,使得他(她)们在谈婚论嫁时遇到了许多困难。也许是语言勾通上的需要,也许是同病相怜,聋哑人觅得的配偶多半也是聋哑人。据报道,美国有90%的聋哑夫妇都是这种情况。我们最近在咨询门诊碰到的一对年青夫妇&&李勇和杨华,也是这样一对先天性聋哑的新婚夫妇。在遗传病日益增多的今天,正常夫妇尚有可能出生遗传病患儿,倘若一方有病,则生出患儿的机率还会增加,那么,现在夫妇都是先天性聋哑人,是否所生子女也一定聋哑呢?
【病例分析33】&皮纹分析&与&看手相&有何不同?
&&& 平时,我们在街边巷尾总能看到一些自称会预测未来、验证过去的巫师、术士们在给人算命、卜卦、看风水,其中不泛有以看手相为谋生手段的&专职人员&。其实,&看手相&和算命、相面、看风水一样,都是一种江湖骗术,看相者也不过是一些善于察言观色,谈吐模棱两可,略知一点心理学常识的招摇撞骗者。而一门以研究皮肤纹理为对象,探讨皮纹与疾病相关性为目的的学科──皮肤纹理学,却是一门真正的科学,它是遗传学的一个重要分枝学科。运用皮肤纹理学原理进行的&皮纹分析&与&看手相&这种江湖骗术是完全不同的两回事。那么,&皮纹分析&与&看手相&有何不同呢?
【病例分析34】地中海贫血与血型有关吗?
&&& 我单位有一对夫妻血型都是O型,其婴儿患地中海贫血。听人说此病是遗传病,是因夫妻血型都是相同的O型所致。我夫妻均为O型血,故常为此事担忧,请问上述说法正确吗?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 广东& 高XX
【病例分析35】狐臭症会遗传吗?是怎样遗传的?
&&&& 陈老师的女儿小芳,今年刚满17岁。1.67米的个头,配上姣好的外貌:一双水灵灵的大眼睛、一对忽隐忽现的酒窝,常引来异性的驻足顾盼。小芳生性活泼,又能歌善舞,在舞厅或卡拉OK厅里,自然是男士邀请跳舞或唱歌的对象。可近几年来,不知怎么回事,每当跳舞跳到发热出汗时,身上就会慢慢地散发出一股难闻的臭味来。这股臭味常令男舞迷退避三舍。为此,她十分苦恼。请问狐臭症是怎么得的?它会遗传吗?是怎样遗传的?
【病例分析36】为何DNA指纹能揭开纳粹战犯的失踪之谜?
&&& 马丁.鲍曼是纳粹&二号&人物,在日第二次世界大战的最后一役,在眼看大势已去,走投无路之际,只好匆忙出逃。然而苏军大兵压境,要想突围已几乎不可能。日晚,几个出逃人员在苏军强大的炮火轰击下很快被打散,鲍曼也从此销声匿迹。
&&& 作为纳粹头目之一的鲍曼,是杀害几百万无辜者的主要刽子手之一。第二次世界大战后半个多世纪,受害者的后代一刻也没有忘记向鲍曼讨还血债,他成了被全世界通缉的对象。截至70年代初,有关鲍曼行踪的报告就达6400起之多,至少有16名男子曾作为鲍曼的替罪羊而涉嫌此案。鲍曼的失踪案,演变成为战后最为扣人心弦的迷案之一。
&&& 鲍曼是死是活在战后长达半个世纪的时间里一直是个谜。有的说,在出逃的那个晚上,在苏军密集的炮火轰击下,已毙死突围途中;有的声称,曾在瑞士中部的卢塞恩市见过鲍曼;还有的说,在智利的一个骑士团发现过鲍曼的踪迹,但调查团费尽周折却一无所获。
&&& 此后,专家们根据来自世界各地的信息,对鲍曼一案又进行了深入调查和综合分析,最后推测鲍曼可能是在离开遭到重创的帝国总理府之后,遇到了苏军猛烈炮火的阻隔。绝望中,他服毒自杀,并死在希特勒的私人医生施图姆费格尔的旁边。死后不久,即被当做无名尸体葬于距死亡现场不远的地方。于是,专家们决定在那些可能的地方挖掘鲍曼遗骸,并对其进行身份鉴定。
&&& 1965年,德国法兰克福最高检查院以&鲍曼突围时吞毒自杀&为依据,决定在柏林的雷尔特车站挖掘鲍曼的遗骸。虽经认真搜寻,但并没有发现可以证明鲍曼已经死亡的有价值的证据。6年后,柏林刑事警察局又在距上次挖掘地点约12至15米的地方重新勘挖,终于找到了一个头盖骨。
&&& 在日开始的连续两天系统挖掘工作中,柏林警察局又发现了两具保存完好的人体骨架、一些牙齿及一个支撑假牙用的金制齿桥。柏林警察局附属医院和地方法律与社会医学研究所的专家对这两具分别标为1号和2号的骨架进行了长达数月的分析研究。经使用人体测量学方法计算,1号骨架身高为190至194厘米,2号骨架身高为168至171厘米。据党卫队花名册记载,鲍曼的身高是 170厘米,因此推测2号骨髅可能就是鲍曼的尸体。
&&& 专家还注意到2号骨架&右锁骨骨折后未愈合&,而鲍曼在1938年或是在1939年骑马时发生事故,致使锁骨骨折,因此更坚定对2号骨髅的推测。
&&& 最后,负责此案的检查官里希特依据有关法律条文认定,鲍曼是在日凌晨1时30分至2时30分之间死于柏林。法兰克福检查院于1973年宣布:停止与鲍曼有关的诉讼并解除通缉令。此次调查取证,尽管仍留下一些遗憾,但鲍曼一案的核实工作总算取得了一定进展。
&&& 然而,从世界各地传来的消息却不断增加人们对鲍曼死亡结论的怀疑。鲍曼家族的成员和后代,对不断出现的&新编历史剧&更是感到无所适从,于是遂于1996年通过家庭律师贝佐尔特向法兰克福最高检查官谢弗提出请求,要求通过DNA分析方法最终确认1972年掘取的2号头盖骨的真实身份。
&&& 谢弗和地方司法部门支持这一请求。他们认为,澄清这段历史具有政治意义,为了查明真相,有必要使用基因分析这种最终的分析手段。由刑事警察局和国家法院封存的档案号JS11/61的2号头盖骨和骨架被提取出来,供法医专家做鉴定使用。专家们先是从鲍曼的直系血亲中提取了血样,然后从血样和头盖骨中分离DNA遗传物质,并将两者加以对比。
&&& 专家们使用DNA分析技术鉴定鲍曼遗骸的过程,实际上是进行一次亲子鉴定。依据鲍曼家族中任意两个后代成员的DNA分子具有相同遗传特性这一生物学原理,专家们完全有能力对鲍曼与其后代之间两种DNA指纹的一致性进行比较。由于2号头盖骨年代已久,损坏严重,法兰克福和伯尔尼的法医学专家运用常规DNA分析手段,即从细胞核中提取DNA物质没有获得成功。慕尼黑法医学研究所采用一种成本极高更为先进的研究方法,即线粒体DNA分析技术,从遗骸的骨组织中获得了足够的遗传物质。这个研究所的艾森门格尔教授领导的专家们,经过长达数月的研究,终于顺利地完成了鲍曼直系血亲的血样和2号遗骸的头盖骨两种DNA之间的分析比较。经证实,1972年获得的2号头盖骨正是德国纳粹顶级战犯马丁.鲍曼。至此,一段长达半个世纪的纳粹二号罪犯失踪之谜,终于真相大白。
&&& 为何基因技术能侦破这一历史遗案呢?
【病例分析37】生双胞胎或多胞胎会遗传吗?&&
&&& 在日常生活当中,我们时常可以见到长相难以分辨的,像体操明星的李小双、李大双,歌坛的楚英、楚红以及1996年中央电视台春节联欢晚会推出的多对双胞胎等,当然我们偶尔也可见到三胞胎、四胞胎、五胞胎等多胞胎。在羡慕抑或是欣赏、惊讶之余,人们不禁要问,双胞胎或多胞胎是否与家族的遗传背景有关呢?
【病例分析38】这个劳教犯为何特别不安分? &&浅析超雄综合征
&&& 几名穿劳教制服的光头小伙子,用担架抬着个伤员来到急诊室,后面还跟着两名法警,伤员也是个劳教犯。史医生给伤者检查时发现他的光头上有硬伤,口鼻出血,下巴也变了形,身上多处紫斑,腹腔穿刺显示有内出血,已处于昏迷状态。史医生立即收他住院,并通知手术室准备急救。
&&& 经过抢救,患者第二天才脱离危险,诊断是鼻骨、下颌骨骨折,脾破裂,脑挫伤,失血性休克,如果不是来院及时,恐怕这条命就难保了。据法警介绍说,伤员叫李壮,才19岁,可已经是第三次劳动教养了,都是因殴打他人。在劳教所他也不安分,常跟犯人打斗。终因树敌太多,这次被众犯联手打成了重伤。
& 李壮的父母说,这孩子是独生子,从小娇惯坏了,父母为他操碎了心。他书念不好,还总是惹事生非,曾几次被学校勒令退学,都是因为打架斗殴。有时竞致人重伤,被判劳教。父母满以为劳教后会好些,谁知还是依然故我!
&&& 史医生查房时,他已清醒。看着他那身高体阔的魁梧身形,粗糙的皮肤,发达的肌肉,粗黑的胡须,真像个老成的拳击运动员,与他的年龄极不相称。史医生给他检查时,他极不友好,不合作,特别是那双眼睛映射出逼人的凶光。
&&& 这一切都给史医生一个突出的印象──&超雄&。
&&& 请结合这个案例,上网查找相关资料,分析一下,何谓超雄综合征?
【病例分析39】贫血是怎样引起的呢?与遗传有关吗?
&&& 贫血是妇女、儿童比较常见的也是原因比较复杂的一类疾病。所谓贫血,是指血液中红细胞及血红蛋白含量降低。一般说,正常血红蛋白在男性为140克/升血;妇女为120克/升血。红细胞的正常范围在4.0-5. 5&1012/升。患贫血的人,不但面色苍白,无光泽,而且眼睑或指甲也苍白无光。此外,还因贫血程度和发生时间的不同,相应引起无力、易疲倦、头晕、耳鸣、失眠、心慌、健忘、食欲减退、浮肿、毛发干枯,甚至患贫血性心脏病。那么,贫血是怎样引起的呢?与遗传有关吗?
【病例分析40】
医生:您好!
&&& 我女友现年23岁,可至今从未来月经,询问这是什么病?能不能结婚生育?可不可以治好?
江西 文先生
【病例分析41】多胞胎与遗传有何关系?
&&& 少数妇女一次妊娠可同时孕育多个胎儿,这就是人们常说的多胞胎现象。这种现象是偶然的还是有一定规律可循?著名的生命科学家西林教授通过对人类生育史的潜心研究,提出了一个有趣的&西林法则&:即人类每妊娠89次,就有可能孕育一次双胞胎;每妊娠892次,有可能孕育一次三胞胎;每妊娠893次,则有可能孕育一次四胞胎。而一次生育四胞胎以上的产妇极其罕见,故不作为统计对象。另外,美国一家医学杂志前些年公布的一项数据则认为:多胞胎发生率正在逐步提高,如四胞胎有可能在4100万名孕产妇中即发生1例。那么,多胞胎与遗传有何关系?
【病例分析42】
医生:您好!
&&& 我最近生了个小孩,在某大医院新生儿科诊断为&苯酮尿症&,据医生介绍说,此病属于一种遗传病,会影响小孩将来的智力发育。而且遗传病基本上都没有办法医治,即使再怀孕还有可能怀上同样的患者。为此,我们夫妇很着急,现来信求教以下几个问题:这种病是如何得的?有无根治办法?能否考虑再生育?需做哪些检查才知道是否怀有这种病的胎儿?敬请百忙中予以回复,谢谢!
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 广州& 吴XX
【病例分析43】
医生:您好!
&&& 我结婚快6年了,我丈夫是司机,可能是由于长期汽油味的刺激,医生说我丈夫的精子活力低,经过治疗,我终于于去年怀孕了,全家都很高兴,我也倍加小心,如今腹中的胎儿已有6个多月。可我前不久听说有的夫妇血型不同婴儿出生时会发生溶血,心里着了慌,因为我和丈夫的血型不同,我是O型,我丈夫是B型,请问这会影响到我们的孩子吗?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 广西& 王XX
【病例分析44】手指畸形是怎样产生的?
&&& 一人两手,两手十指。人类靠神奇的双手创造了美妙的世界。每个手指都有它的功用,缺一不可,如果多了又碍手碍脚。病理情况下,手指畸形,会给人类手的活动带来诸多不便,甚至丧失功能。那么手指有哪些畸形呢?畸形的原因是什么?又会带来哪些后果呢?
【病例分析45】哪些贫血是可以遗传的?
&&& 在我国,贫血是一类相当常见的疾病,通常大多数的贫血是营养性(如缺铁性)贫血。然而经常会碰到补充铁剂后仍无法纠正的贫血,这类所谓的&不明原因的难治性贫血&中,遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。
遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病,通常是渐渐发病,时轻时重,除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外,皮肤、眼球发黄(如黄疸)是比较特征性表现(并非每个病人都存在)。有黄疸时,小便的颜色也常变黄并加深,严重时尿色可深如酱油或浓茶。那么,哪些贫血是可以遗传的?
【病例分析46】性别畸形有几多?
&&& 现代遗传学普遍认为,决定雄性性状的基因位于Y染色体上,决定雌性性状的基因扩散于X染色体上。因此,正常男性体细胞中除了含22对常染色体外,还含有两个异型的性染色体──X与Y,性成熟时能产生两种类型的精子即X精子和Y精子;而在正常女性体细胞中,除了含有22对常染色体外,还含有两个同型的X性染色体,性成熟时只能产生一种X卵细胞。如果卵细胞与Y型精子结合则形成XY型的合子,将来发育成男性;如果卵子与X型精子相结合形成XX型的合子,则发育为女性。由此可见,正常男女体内的性染色体的数目是一定的,倘若数目多了或少了,就会出现性别畸形。那么,性别畸形总共有几种类型呢?
【病例分析47】近视眼会遗传吗?
&&& 近视眼是现实生活中经常见到的发病率很高的一种眼科疾患。大家知道,眼是人的视觉器官,它的主要部分是眼球,眼球由眼球壁和晶状体、玻璃体、房水这些眼球内容物所构成。如果眼球的前后径过长,或者晶状体的曲度过大,远处物体反射的光线通过晶状体折射形成的物象,就会落在视网膜前方,因而看不清远处的物体。这样的眼就叫近视眼。青少年发生近视,主要由于看书写字的姿势不正确,或者光线不适合,场所不适宜,持续用眼过度,使眼的调节结构过度紧张,屈光能力过强造成的。这种屈光性近视称为&假性近视&,这时只要注意用眼卫生,坚持做眼保健操等,可以使视力恢复正常。发生假性近视以后,如仍不注意,不采取有效措施,就会造成眼球前后径过长,变成真性近视。这时,视力就不大容易恢复正常了。一般来说,这种由外源性因素引起的,生来视力正常,只是由于用眼不当而造成的近视眼是不会遗传的。然而,有一类近视眼即高度近视眼却是可以遗传的。我们经常见到有些小孩,年纪轻轻的,却戴了一副度数很高的近视眼镜,这就是高度近视眼。请问高度近视是怎么遗传的?
【病例分析48】色弱会不会遗传?
&&& 色弱是指人的眼睛对某两种或某几种颜色辨色能力较正常人明显减弱,它与色盲没有本质的区别,只是程度上的不同。色盲者对颜色完全不能辨认,而色弱者由于色觉障碍较轻,故可勉强辨色,但很吃力。与色盲一样,色弱也有红绿色弱和全色弱,它们都是日常生活中比较常见的疾病。请问色弱会遗传吗?
【病例分析49】斜视与遗传有关吗?能否治疗?
&&& 曾经收到江西一位读者来信,信中写道:&我和男友相恋多年,已到谈婚论嫁阶段,由于男友患有斜视,我父母担心我们婚后会将斜视遗传给后代,故反对我们结婚。不知斜视与遗传有何关系?另外,斜视是否与神经损害有关,是否会患精神病?
【病例分析50】瞎眼是遗传来的吗?散发性和遗传性视网膜母细胞瘤有何不同?
&&& 娟子3岁那年得了眼病,在眼科医院做了双侧眼球摘除术,失去了光明。医生说她患的是双眼视网膜母细胞瘤,幸亏来得早,不然,连命都难保!
&&& 一晃20几年过去了,如今娟子已出落成亭亭玉立的大姑娘了。前年,娟子刚满22岁,就结了婚,当年便怀了孕。产检时,医生老劝她做人工流产,说她的后代也有发生眼瘤的风险。然而娟子的丈夫盼子心切,硬是把胎保下来了。
& 去年春天,娟子生了个胖小子,大眼睛,双眼皮,两眼十分有神。全家皆大欢喜。婆婆说:&多亏没听那些大夫胡说八道,瞎子哪有遗传的!&
&&& 可是今年孩子刚一岁半,就发现他双眼发呆,视力变坏,瞳孔变大,似乎有些发蓝,像&猫眼&。赶紧抱到眼科医院去检查,诊断为&双眼视网膜母细胞瘤&,为了保住孩子的命,也只好做了双眼球摘除术,成了终生残疾。
&&& 请上网查找视网膜母细胞瘤的相关资料,解答散发性和遗传性视网膜母细胞瘤有何不同?
【病例分析51】
医生:您好!
&&& 我是个女中学生,因塌鼻梁症而苦恼自卑。我多么希望能治好这个病症,使我那颗备受折磨的心得以解脱。我想询问一下塌鼻梁发生的原因以及患了病后是否会传给后代?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 江苏& 陈XX
【病例分析52】色盲是怎样遗传的?
&&& 绚丽多彩的大千世界,姹紫嫣红、缤纷斑斓,全凭赤橙黄绿青蓝紫渲染妆扮。在诗人的眼中,五光十色,更是光怪陆离:&桃红复含宿雨,柳绿更带春烟&,&一年好景君须记,最是橙黄桔绿时&。能分辨颜色,能感受艳丽色彩带来的美感并引发种种心理情绪是人类的一种特性。色觉正常的人,能分辨红、绿、黄、蓝等颜色;但有少数人不能分辨两种颜色或某几种颜色,这就是色盲患者。为什么有些人会得色盲症呢?它是怎样遗传的?
【病例分析53】兔唇与遗传有何关系?能否治疗?
&&& 唇裂,由于其形态犹如兔子的口唇,故人们常称其为兔唇。它是口腔颌面部中发生率最高的一种先天性畸形。它是一种多基因病,可分为单侧唇裂和双侧唇裂。据统计,唇裂在新生儿中的发生率为1/1000,其发生的原因有遗传因素,也有环境因素。主要是在怀孕12周时,造成胎儿面部发育过程中几个应该融合的突起部分没有融合,或没有融合完全而形成的一种先天性畸形。据调查,有唇裂病家族史的胎儿,唇裂发病率比无唇裂病家族史的高出许多倍。另外母亲怀孕期间营养不良,如早期缺铁、磷、钙和维生素B、C、D以及怀孕期间服某些药物等等,均可提高唇裂的发生率。请问兔唇与遗传有何关系?能否治疗?
【病例分析54】白娃与黑娃是怎么回事?
&&& 王金贵是王家三代单传的独子,家人都把希望寄托在他身上。近日全家上下,尤其是祖父母,别说有多高兴了,因为金贵妻刚生下一个6.5斤重的男孩。见到自己所生的儿子,金贵那股高兴劲、幸福感就别提了。他仔仔细细地从儿子的眼睛、鼻子一直看到手指、足趾。&像谁?唔,眼睛像我,小嘴像妈妈,可皮肤怎么这么黑?特别是那乳头周围和阴囊黑得简直像一团巧克力!&金贵自言自语:&也许大了会慢慢变白&。三天后,婴儿室的医生说孩子呕吐厉害不能喂奶。输了两天盐水后终于有了好转,可医生说孩子有失盐表现,加上皮肤黑得不正常,需要抽血进一步检查,以便确认是否患有先天性肾上腺疾病。一听&先天性&,金贵跳了起来:&不可能,我们夫妻都很正常,一家人也都健康,哪来的遗传病?&金贵妻也大哭,坚决拒绝给孩子抽血。他俩认定,孩子失盐是因为妈妈在分娩前有浮肿而少吃盐之故。祖母听了说:&王家人丁已稀,好容易添个男丁,医院想拿他做试验,没门!快出院!&第二天一早,全家老小都来到医院坚决要求出院。医生劝说无效后只好放行。
&&& 回到家中后,也不知是何故,孩子每次吃完奶,甚至不吃奶时都会恶心呕吐。一个多月过去了,一点也没长,而且皮肤日见干皱。一天,孩子鼻塞、咳嗽得很厉害,到晚上开始发热。正要送医院时,孩子忽然全身抽搐不止,浑身冰凉。等送到医院时已是重度休克,经抢救总算脱了险。医生说孩子失盐很严重,要进一步检查。这次金贵不敢再顶了。经全面内分泌检查确诊为先天性肾上腺皮质增生症,为失盐型,是一种遗传病。确诊之后,医生把祖母个别请来询问她以前生育情况,老人哭了,说她曾生过两女两男,金贵是老三。除金贵外,三个孩子都在出生后两个月内因呕吐、抽搐不治而夭折。当时在小县城内,由于诊治水平和医疗条件的限制,三个孩子都难逃厄运。只有金贵不负母望,一直很健康,想不到现在生个儿子又是这样!这到底是怎么回事?
【病例分析55】为何小英不是女的?──谈雄性激素抵抗综合征
&&& 小英已经念初中三年级了,同班的女同学都发育成了如花似玉的少女,早都来月经了,可在小英身上却春风来迟,看不到少女的青春魅力,月经也始终未来。妈妈和老师都很着急,便带她到医院去检查。
&&& 妇科医生检查得很仔细,发现小英的乳房似有轻度发育,外生殖器也像女性,但阴道却是个浅凹形的盲管;B超在盆腔内查不到子宫和附件;在大阴唇内却触到了睾丸样的肿物;做染色体检查,核型为46,XY。证实了小英原来不是女性,而是男人。
&&& 家长和老师同学都震惊了!这究竟是怎么回事呢?
【病例分析56】乙型肝炎会遗传吗?
医生:您好!
&&& 我是一个乙型肝炎病人,肝功能正常已有一年多,妻子身体健康。我们结婚3年多,由于怕影响下一代,不敢要小孩,思想上非常苦闷。父亲患肝炎会遗传给后代吗?切望给我们复信。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 甘肃: 冯XX
【病例分析57】他为何年纪轻轻就得哮喘病?
&&& 杜强,17岁的小伙子,穿上T恤衫,配上牛崽裤显得那么英俊潇洒,可是,一到冬天,鼻窦炎加上不时发作的哮喘病就把他给折腾得变了样。据他说,他患哮喘已有多年历史了。为何他小小年纪就会得这种病?
【病例分析58】
&&& 年初的一天,李志刚在给三岁的儿子洗澡时突然在其肚子左侧隐约摸到一个硬硬的包块,心里很紧张,即到医院求医。一检查,竞是肾母细胞瘤,随后及时做了手术。术后医生告诉小李,幸亏他发现得早,否则后果不堪设想。那么这肾母细胞瘤到底是怎样一种病呢?
【病例分析59】小勇为何越长越差?与父母有无关系?
&&& 小勇刚出生时是个胖呼呼的小子,大大的眼睛,胖胖的脸,没笑也能见到两个小酒窝。可是不知咋的,以后越养越瘦,越大越差,一岁半还不会走路。他妈桂花急了,抱他到县医院去看病。医生说他缺钙,给他开了很多钙片和鱼肝油丸,但吃了许多也没多大改善,腿越来越往外弯。为何小勇吃钙没有效果呢?桂花正在犯愁,恰好医学院的医疗队来到了县医院,桂花赶紧抱小勇去看。医疗队的王主任听了桂花的讲述,仔细观察了小勇的全身发育状况:除了长得比较矮小外,一般生长发育情况尚可,肋软骨有些膨大,稍呈串珠状,腿轻度外弯呈&O&形腿,还不会走路,完全是佝偻病的表现。再看看桂花长得矮小,已经心中有数,但为进一步证实自己的推测,嘱她带小孩到医院验血。结果血钙、血氯正常,但血磷明显减少,证实小勇患的是&低血磷性抗维生素D佝偻病&,或称&家族性低血磷症&。王主任说,这种病的表现与&维生素D缺乏症佝偻病&相似,但服用常用剂量的维生素D和钙剂没有效果。
&&& &为什么会患这种病呢?我们夫妻都没有这种病呀!而且,我大女儿也没有这种病,怎么单是遗传给小勇呢?&请就患儿妈妈所提问题给予解答。
【病例分析60】
医生:您好!
&&& 近两天来, 我的左半边头出现搏动,剧烈时头像被撕裂了一样痛,伴有手脚发麻、发冷,有时还心跳得慌,呕吐,全身软绵绵的。以前也这样犯过好几次。我想起小时候见到过我母亲也头痛得死去活来,难道我的头痛是母亲遗传给我的?我会不会遗传给我的女儿呢?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 福建:小英
【病例分析61】
教授:您好!
&&& 最近,家里给我找了个对象,对方是我的一个远亲,具体说,她是我奶奶的娘家哥的孙女,即我奶奶是她的姑奶奶。迫于家庭的压力,我暂时应允了这门亲事。但由于有这层关系,使得我整天心神不定、犹豫不决的。听说近亲不能结婚,近亲结婚有很多危害性,但我不知我和她的关系是属于直系血亲还是旁系血亲?是第三代还是第四代?我主要想请教一下,象我俩这种关系能不能结婚?若结婚婚后对下一代到底有多大危害?我真不想因为这种关系而影响我们下一代的健康。希望教授您收信后能给我作个详细的解答,以解除我的重重心事。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 山东:王&&
【病例分析62】高个子长了个小睾丸是怎么回事?
&&& 王永杰是某中学初三毕业生。高挑的身材,使他自然成了校篮球对的主力队员,然而,在毕业前的一次体检中,医生却发现他睾丸很小,而且发育不良。请问小王得了什么病?如何诊防治?
【病例分析63】男孩乳房发育是阴阳人吗?
医生:您好!
&&& 我的儿子今年12岁,近来常说胸痛,我一看他两个乳房似少女样微微隆起,在乳房下方可以触到似半边龙眼(桂圆)核大小的硬结,一触即痛。我很担心!请问我儿子会是阴阳人吗?是否乳房生肿瘤? &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 河南:韩XX
【病例分析64】胃溃疡会遗传吗?
&&& 胃溃疡与十二指肠溃疡统称为消化性溃疡。为什么会发生此病?众说纷纭。有的说,它与饮食习惯、烟酒嗜好、药物刺激、危重病的应激等都有关系,有的则认为此病与家庭的遗传背景有一定关系,尚不能肯定与哪个单一因素有关。请谈谈你的看法。
【病例分析65】鱼鳞病是遗传病吗?会传给下一代吗?
医生:您好!
&&& 我自幼四肢皮肤粗糙、干燥, 有一些如鱼鳞的皮屑, 就像穿上一层蛇皮,有人说是鱼鳞病。今年我已24岁,一直未愈,听说此病是遗传得来的,这使我十分苦恼。我得了这种绝症,还有补救的办法吗?以后结婚会传给下一代吗?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 西安:小李
【病例分析66】肝豆状核变性会遗传吗?能早期诊治吗?
&&& 我13岁的独生子体格和智力发育都很差,经医院检查,确诊他患了&肝豆状核变性&。医生说是遗传,可我和他妈都无此病,这属什么遗传?此病能治吗?我们可以再生孩子吗?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 山东& 叶XX
【病例分析67】他为何会得&丑陋症&?
&&& 医生当久了,什么情况都能遇上。这不,两口子&打仗&也来找医生做裁判。男的叫粟劲,英姿飒爽,一表人才;女的叫莫莉,眉清目秀,十分妩媚。可有谁会想到这样一对美男俊女的爱情结晶──罗罗,竟是个&丑八怪&!为此两口子经常互相埋怨,争执不休,达到了白热化,那天便领孩子来找大夫,问问生下这丑儿子究竟怨谁?
&&& 我看罗罗约5~6岁的样子,可他妈说他已经10岁了。只见他身矮、颈短、头大额突、鼻梁塌陷、嘴大唇厚、舌肥齿稀,面容确实丑陋,测其智商在70以下,我当时心想这孩子是不是&先天愚型&?再看,他的手足爪形,&O&型腿,弓形足,走起路来活像&卓别林步态&。进一步检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。这就使我又想起了另一种遗传病。为了明确诊断,我让他去做特异性酶活性测定和染色体检查,看看病根究竟在哪里。在追问家族史的时候,莫莉说她父亲30多岁就死了,可能死于呼吸困难。这似乎支持我的想法,于是我让她一定找一张罗罗外公的照片,下次带来。
&&& 第二次来看检查结果时,他们真把孩子外公的照片带来了,我一眼看出,这罗罗的长相多像他的外祖父啊!原来病根就在这里。罗罗的染色体检查,没有发现21号染色体三体型,不支持&先天愚型 &的诊断,但发现他的X染色体的长臂有异常。化验也表明他的溶酶体中水解酶缺乏。
&&& 根据以上信息,请分析罗罗患的是什么病?
【病例分析68】药物性耳聋会遗传吗?
&&& 小红的大姨妈因为耳聋,35岁了还没结婚,据小红妈说,她是小时候打链霉素致聋的。那时医疗条件不好,治感冒把她治成了聋子。
 看着刚满2岁的小红那可爱的模样,王医生觉得应该给她们一些忠告。她告诉小红妈:&如果小红患了感冒、肺炎、水痘、麻疹等病毒性疾病,有些药千万不要用,比如链霉素、庆大霉素等,以免出现意外。&试问药物性耳聋会遗传吗?
【病例分析69】正常夫妇为何会生&水肿&胎儿?
&&& 黄经理这次专程从云南来广州找我。稍许叙旧后即向我述说,4年前,他从广州调到云南工作,不到半年就结婚了,去年生了个男孩。他与妻子身体都正常,不幸的是孩子刚生下就死了。听接生的护士说是个&水肿胎&。单位有同事说,某某女士曾生过&水肿胎&也死了,后来生了一个女孩,结果没什么事。听说这病能遗传,只传男孩不传女孩。黄经理还告诉我,他妻子现在又怀孕了,很害怕再生&水肿胎&。随后即向我提出了一连串问题──这究竟是什么病?这种病目前能不能治?是不是生女孩就没事?他现在应该怎么预防?
【病例分析70】吸烟与肺部疾患和肺癌的发生有何关系?
&&& 有人把香烟比喻为&毒满天下的媚艳使者&。五百年来,这场倡与赌,吸与戒,生与死的控烟大战一直在持续着。1962年,英国皇家内科医学院发表了第一篇医学报告,用大量的临床实例证明了吸烟是导致肺癌的主要原因。随后证实了,吸烟可致畸胎,可引起慢性阻塞性肺疾患(COPD)并与遗传有关。&一人吸烟,殃及子孙&这不得不引起人们的高度重视。请问,吸烟与肺部疾患和肺癌的发生有何关系?
【病例分析71】为何要慎用食品添加剂?
&&& 每天,我们都在使用着各种食品添加剂。不管是三餐,还是点心,都离不开食品添加剂的点缀。我们食用的酱油含有防腐剂(苯甲酸钠、对羟基苯甲酸钠), 所吃的米饭含有防虫剂(氧化胡椒基丁醚),面包含有面粉改良剂(过氧苯酰溴酸钾等)、膨胀剂(重碳酸钠、磷酸钙、明钒等),等等。所有这些,都是食品添加剂。到目前为止,这些物质还未发现有毒性或明显毒性。但有些食品添加剂不但有毒性,而且还是A级毒性。如硝基呋喃类食品防腐剂(简称AF2),就是一种典型的遗传毒物,它是一种可引起基因突变的强化学诱变剂。请上网查找食品添加剂的种类并分析各种添加剂的危害性。
【病例分析72】身体强健的他为何不会生育?
&&& 某中学一位男教师,很像日本影星高仓健,威武壮实,处处散发着男性特有的魅力。他人品极好,学识渊博,深受师生爱戴,也是姑娘心目中的&白马王子&。几年前,他结了婚,妻子也是一位中学老师,身体也很好,但婚后几年都没生孩子,老师们还以为他俩事业心强,暂时不想要孩子。去年,男老师的父母责备小两口,说都三十多岁了,还不想要孩子,想拖到什么时候?这对夫妻向父母解释,婚后一直没有采取任何避孕措施都没能有孩子。为此事,女方还多次到妇幼保健院做检查,但一切正常。于是医生嘱咐要男方进行检查。寒假期间,男老师去医院进行检查,生殖系统正常,但精液检查结果发现没有精子。男老师百思不得其解, 他自己的性欲和性功能很正常,身体很好,为什么精液里会没有精子?经染色体检查,发现他有一个特殊的大Y染色体。请问这到底是何病,为何不能生育?
【病例分析73】
&&& 我今年30岁,结婚4年多了,妻子仍未生育,经检查后,发现我是&少精子症&,医生建议我做染色体检查。请教医生,为什么要做染色体检查?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 哈尔滨:吕XX
【病例分析74】先天愚型儿是怎么回事?
&&& 在专科诊室里,一位35岁的妈妈满面愁容地领来了一个孩子,只见他呆呆地凝视天花板,睑裂斜斜的,鼻梁塌塌的,舌伸得长长的,一串串涎水淌向胸前......一副十足的傻相。他妈妈说:&已是满7岁的人了,至今仍不会喊妈妈,大小便都不能自理!&经过仔细检查,孩子被确诊为遗传性染色体异常疾病──先天愚型。那么,先天愚型儿是怎么回事?
【病例分析75】无脑儿和脊柱裂的孩子是怎么来的?
&&& 无脑儿、脊柱裂又统称为神经管畸形,是很常见的先天性畸形。无脑儿是一种致命性疾病,往往在出生时死亡或胎死宫内。这种患儿没头盖骨,后脑勺有一些血肉模糊的组织,没有脖子,脸直接长在肩上。无脑儿常与脊柱裂同时发生。脊柱裂是指脊椎管一部分不闭合,如是单纯骨骼缺损,而无皮肤等组织破损者,称为闭合性脊柱裂;骨骼、皮肤等软组织都破损者,称为开放性脊柱裂。前者多能存活,后者多于出生时死亡。请问无脑儿和脊柱裂的孩子是怎么来的?
【病例分析76】非近亲结婚为何会生个&无脑儿&?
&&& 我最近生下一无脑的畸形儿,心里很难受。我们是非近亲结婚,为什么生下的孩子也会畸形?我什么时候可以再怀孕?会不会第二个孩子也畸形?请您尽快答复。谢谢。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 江西: 王XX
【病例分析77】
医生:您好!
&&& 本人籍贯广东博罗县,家族史上父亲以上三代男丁单传,我这一代是三兄弟,本人排行第二。 1988年我哥哥的小孩(男孩)出生,得了黄疸,病情严重,经过治疗保住了性命,但现在8岁,智力只有4岁儿童的水平,4岁才能走路。经过那件事后,我和哥哥抽血化验才得知是G6PD缺乏症患者。现在我的妻子怀孕已7个月,我从杂志上得知&凡孕妇发生G6PD缺乏症的要服药治疗&。请问要吃什么药?如何避免我的小孩与我哥哥小孩同样悲惨的命运?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 广东: 曾XX
【病例分析78】DNA检查如何解开亲子之谜?
&&& 我的孩子需要输血,孩子的血型是O型,而我们夫妻俩的血型分别为A型和B型。因为孩子的血型与我们不合,我丈夫怀疑孩子不是他的,甚至还怀疑我对他不忠。有什么方法能证明孩子是我们的吗?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 贵州&& 董XX
【病例分析79】&仙鹤腿病&是遗传来的吗?
&&& 9岁的小勇在妈妈的搀扶下走进了我们的遗传咨询门诊。刚落座,小勇妈那伤感的眼泪就像断了线的雨珠嘀嘀嗒嗒地流了下来:&医生,请您尽快治治我的孩子吧。我这小孩也不知患的什么病,前几个月他的两条腿竟不明不白地走不动了。为了这小孩,我不知走了多少路,看过多少医生,可他们都说这病可能是一种遗传病,目前没法治,让我到遗传门诊咨询咨询。这不,我今天一早就从深圳赶来了.....&
&&& 我拉过小勇,让他脱下裤子,从上到下仔细检查了一遍,只见那两条腿细细的,肌肉明显萎缩,肌力明显减弱,膝反射消失,但大腿的肌肉仍较丰满,在膝关节稍上一点由胖到瘦有明显的分界线,站在那里腿的形状好像是&倒置酒瓶样&或&鹤腿样&。根据这些症状,我初步诊断为&腓骨肌萎缩症&,俗称&仙鹤腿症&。请问&仙鹤腿症&是遗传病吗?其遗传方式如何?
【病例分析80】雀斑是父母遗传下来的吗?
&&& 我是一名26岁的男青年,曾交过几个女朋友,但都因我满脸雀斑而告吹。我很烦恼,父母亲也很着急。曾用过一些治雀斑的化妆品,但都不见效。请问,雀斑是父母遗传下来的吗?有无专治雀斑的药物?
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 江西& 刘XX
【病例分析81】小明为何会出车祸?──谈瞌睡病的遗传
&&& 老瞌的二儿子小明出车祸了!消息传来,着实令我吃惊不小。记得去年小明高考落榜后曾吵着老瞌要让他去当汽车司机,我曾提醒老瞌千万别让孩子去当司机,否则后果不堪意料。没想到老瞌还是没能劝住儿子,以致酿成今天的如此大祸。听说,小明在这次开车的途中,实在忍不住&瞌睡虫 &的侵袭以致打了瞌睡,结果导致车祸的发生。这次车祸,除了数十万元的车与货全部毁损外,他自己也摔成了重伤。这到底是怎么回事?为什么人清醒着会突然打起瞌睡来?
【病例分析82】用孕妇血检查胎儿性别可靠吗?
&&& 近年来,时常听到这样一种说法:孕妇一滴血,即刻辨男女。这与常规的取绒毛或羊水细胞作检查以确定胎儿性别的做法相比,无疑是有许多优越、可取之处。然而,这是否真有其事,还是言过其词?请探讨一下这种无创伤性检查胎儿性别方法的实质和可信程度。
【病例分析83】怎样知道胎儿是否患遗传病?
&&& 阿英夫妇结婚多年,年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖,真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈,也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面,发胖的脸上表情痴呆,经医院诊断为终身痴呆先天愚型症遗传病。医生告诫他们,若再生第二胎,其再发风险很高,必须做产前诊断,防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断,经胎儿染色体分析,确诊也是先天愚型症,劝其做了人工流产。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳,连续两胎得了遗传病,太不幸了!去年初阿英又怀孕,经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱,聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢?是如何进行产前诊断的?
【病例分析84】如何对甲型血友病进行早期诊断和防治?
&&& 王师傅内心的苦楚,使他那平时总是笑咪咪的五官皱缩成一团,&甲型血友病&竟使他那临近结婚的儿子躺在病床上。回想起儿子从小就特别&金贵&,牙龈常常无缘无故地出血,小朋友抓他一把,就在手臂上留下五指瘀斑,偶尔跌一跤,两个膝盖就变得又红又肿,久久不褪。这次是在收拾新房时,让锯子碰了一下拇指,便血流不止,不得不住院输血抢救。医生说这种病是遗传的,可老两口都没有这种病症。家里......糟了,大女儿的儿子刚刚三岁也是一样的&金贵&,莫非可爱的小外孙也有这种病?那小女儿生的孩子也会这样吗?想着想着,王师傅再也坐不住了&&。请问如何对甲型血友病进行早期诊断和防治?
【咨询案例85】 假性软骨发育不全能做产前诊断?如何治疗?
&&& 【问】教授:您好,我有一个假性软骨发育不良的女儿,现在想生二胎,担心再生出个假性软骨发育不良的孩子,贵院能做产前诊断这个病吗?如果能做还需要我孕前检查什么。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 发件人:李XX
【答】在回答你的问题之前需要了解几个问题:
&&& 1、你女儿患假性软骨发育不良,请问你们夫妇俩有没有此症?
&&& 2、你女儿是如何确诊此病的?之前是否查过基因?若查过,请问在哪查的?结果怎样?请把病历翻拍后发来。
&&& 你们最好带上你女儿到我室做相关基因的突变检测。如果能查到突变,就可以为第二胎的产前诊断创造条件。
&&& 【问】教授:您好!我家孩子是在北京协和医院小儿遗传科看X片确诊是假性软骨发育不良的,我们夫妻没有此遗传病,2009年在北京协和医院做的染色体说是基因突变,是医院打电话联系的,可是没有去拿结果,因为我们太远离医院,只是电话联系,您给个建议,是我们在北京这边再重新做一次基因检测,还是去您院做呢?我们路途太远,家住山东的,怕去了不知道要几天才能出结果,需要拍个X光片传上去给您看看吗?我想要二胎是一直不敢要,怕再生一个这样的孩子,现在我已经35岁了再等就更大了,希望得到教授的帮助,最后祝愿教授:工作顺利!万事如意!
&&& 【答】这几年来,我室已经实施过很多例遗传性骨病的基因诊断和产前诊断,其中包括假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、软骨发育不全、致死性侏儒症、脆骨病I-IV型、粘多糖病I-VI型、抗维生素D佝偻病等等,但前提是必须查清患儿的病因即基因突变的部位、突变的类型、突变的性质等。所以请你们务必带上女儿到我室抽血做基因检查。抽完血你们即可回家等候结果。病因一查出即可考虑下一胎的产前基因诊断。
&&& 【问】教授您好:我女儿今年九岁,面部正常,体重26公斤,身高121左右,& 0型腿,个子长得很慢,比同龄孩子矮一头还多,智力正常,0型腿非常严重,所以在北京做的腿部矫形手术,做完手术半年后又复发了,慢慢的一年多就复发到原来的形了,因为孩子长个子慢我给孩子打得生长激素每天打一次,请问教授孩子的这种情况能不能治疗呢?现在孩子在上四年级,我想十月一放假去,您看行吗?麻烦你安排一下好吗?谢谢教授在百忙之中还要抽时间来回复我的问题,您真是一位难得的,让人敬佩的好医生,愿您一切顺利!!
&&& 【答】好的,没问题,不必客气。关于孩子治疗的事,由于此病生长激素并不缺乏,也就是说,它不是生长激素缺乏引起的侏儒症,所以打生长激素效果并不好,甚至还会引起一些副作用。
目前,遗传性骨病的治疗确实没有太好的疗法,通常是采用外科矫形手术,但易复发,因为它的病因主要是内因,即基因发生病理性突变。此病只能寄希望于未来的干细胞治疗或基因治疗。对于遗传性骨病,目前最佳的应对策略就是查出病因,然后对下一胎进行产前基因诊断,如果胎儿正常就可降生,如果是患胎,就是及时终止妊娠。以避免悲剧再度重演。
预祝你们一切顺利!!
制作单位:网络与信息技术中心

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