致死性家族性腺瘤性息肉病失眠症，这个是什么呀，能治疗吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-02-05 03:35 标签： 家族性腺瘤性息肉病
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韩桂芳详解：致死性家族性失眠症症状是什么呢
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你可能喜欢病理部位主要在丘脑前腹侧和背内侧核。皮质常显示轻至中度的星形胶质细胞增生，常累及深层。有的病例可累及海马回下脚、下橄榄体、小脑皮质受损。
2. 临床表现
顽固性失眠，患者入睡困难、夜间易醒、多梦、梦游，并进行性加重，伴有惊恐发作、恐怖等；
随意运动障碍，主要为共济失调、构音障碍、吞咽困难、肌阵挛等；
自主神经功能障碍，可有多汗、流涎、多泪、血压升高、发热和心动过速等。晚期可出现呼吸急促、反常呼吸、情感障碍、皮质性痴呆、木僵、运动减少、震颤、不能站立，最后进入昏迷，突然死亡.
本病脑电图可有特殊表现，即：睡眠期间表现为梭形波，快速眼运动相异常；在觉醒期间表现为进行性扁平背景活动，不能用药物诱导出睡眠活动。
皮质醇水平增高，促皮质激素水平降低，生长素、泌乳素和褪激素昼夜周期异常等；
EEG检査显示，睡眠纺锤波减少，出现K波复合。
本病亦无特殊治疗，对症处理包括纠正情绪障碍和自主神经功能障碍等。死亡率100%，平均存活时问为14个月。您的位置&:
什么是致死性失眠症 怎样缓解致死性失眠症状
　　现代社会，我们不得不去面对着来自各个地方的压力，比如人际关系紧张、婚姻遇到考验、学习工作受挫等等。巨大的压力往往带来的是崩溃的结果。现在失眠的人是越来越多了，严重影响我们的身心健康。什么是致死性失眠症?又该怎样缓解致
　　现代社会，我们不得不去面对着来自各个地方的压力，比如人际关系紧张、婚姻遇到考验、学习工作受挫等等。巨大的压力往往带来的是崩溃的结果。现在失眠的人是越来越多了，严重影响我们的身心健康。什么是致死性失眠症?又该怎样缓解致死性失眠症状呢?接下来就由我来介绍一下致死性失眠症、致死性家族性失眠症以及怎样缓解病症。　　致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，发病原因与基因突变有关。病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生。致死性家族性失眠症不同于普通的失眠。他的危害性要远大于普通失眠，有导致患者死亡的可能，因此千万不可在没确诊情况下将之视为普通失眠对待以带来不可挽回的后果。　　如何判断是否患上了致死性家族性失眠症，首先要确认家族中是否有致死性家族性失眠症的患者，然后根据临床表现来判断。病初有三种不同的表现：①同普通失眠同样表现出睡眠障碍，失眠，难以入睡且睡眠质量很差，睡眠期间激动、多梦;②运动体征，如构音障碍和体质失衡;③记忆障碍。随着病情的发展，病人会表现出记忆力衰退，精神恍惚。　　缓解致死性失眠症状主要就是采取一切可用的措施来恢复良好的精神状态，以减轻病症。不要对疾病过于恐惧，坦然面对。消除压力，可以试着做一些以前没做过但是自己比较感兴趣的活动。适当的体育锻炼，保持良好的生活质量等等这些方法都可以有效缓解致死性家族性失眠症。　　通过上面的介绍，相信大家已经对致死性家族性失眠症有所了解。虽然说致死性家族性失眠症危害很大可能致死，但是大可不必过于恐惧。我们应该积极的去面对疾病，上面说的那些都是可以缓解治疗失眠症状的，只要我们持之以恒，一定可以战胜疾病
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威尼斯一个家族患上极其罕见的“致死性家族性失眠症”
时间：日16:33
【来源：东亚经贸新闻】
　　百年离奇家族“至死不眠”
　　1791年，威尼斯附近一个小镇，一个叫贾科莫的男婴降生了。他家的人长大了，大多身高肩宽，十分强壮。但是，1836年夏的一天，贾科莫45岁时，忽然染上怪病，渐渐变痴呆了。
最后，他困于病榻，昼夜不眠，疲惫衰竭而死。
　　贾科莫有3个孩子长大成人，其中一个又生了6个孩子。在接下来的一个半世纪中，他的子孙瓜瓞绵延十分兴旺。但是与之如影随形的是，许多人奇怪地中年早逝。他们的死因都一样：致死性家族性失眠症（FFI）。这是一种直到1986年才被正式确认的基因疾病，极其罕见。自从这种病被确认以来，已经大约有30个家族被发现有相同基因。恐怖的怪病
　　FFI病程极其恐怖。当你50岁左右时，忽然有一天整夜无法入眠。即使你想次日打个瞌睡弥补，门儿都没有。你的瞳孔开始变小，男人丧失性能力，血压增高，脉搏加快，汗水淋漓。接着平衡、行走、语言逐一丧失。最惨的可能是你的思考能力完好无损。起初你能说出痛苦，但随着身体机能一一停止，最后只有眼中的绝望能表明你知道发生了什么。几个月后，你就像昏过去了，然后撒手而逝。致命的传言这家的美女找不到如意郎君
　　贾科莫后代至少有30人是因患FFI而死。活着的人中，至少还有25人携带这种致病基因。在意大利威尼斯地区，这个家族遭受天谴般被一种怪病困扰的流言早已流传很久，村民背后议论纷纷。这家的女人大多容貌俏丽，却找不到如意郎君；这家人甚至买不到人寿保险。
　　他们引起媒体关注差不多就在另一种新的瘟疫——疯牛病初见报端之时。贾科莫去世160年后，美国教授斯坦利·普鲁西纳获得1997年诺贝尔医学奖。他证明特定条件下体内蛋白可能会变质，并反过来攻击自身。他把这些变异蛋白命名为朊蛋白，并证明它们可导致一类罕见脑病：一种克雅病（一种海绵状病毒性脑病，CJD），和另一种更重要的牛类海绵状脑病（BSE）。BSE，俗称疯牛病，在人身上成CJD变种。
　　普鲁西纳的关键实验很简单。他从死于FFI的贾科莫后裔罗伊特家族成员的脑中提取物质，将这种物质注射进转基因鼠身上，使之产生人类朊蛋白，这些老鼠便得了FFI；他以CJD受害者的脑组织做同样实验，结果得到类似结果。然后他把这些老鼠杀死，取出朊蛋白注射进其它老鼠体内，又得到类似结果。结论清楚：恶性朊蛋白可致病。过去20年，贾科莫后裔的基因物质成为全世界科学家竞相购买的研究物质。无奈的消息“大约每隔3年失去一位亲人”
　　伊莉莎白·罗伊特和丈夫伊尼亚齐奥有一个14岁的女儿，他们不想告诉女儿家族病史。罗伊特的外祖父、两个姨妈和一个舅舅都死于这种病。FFI的患病率为百万分之三十三，但在罗伊特家族里，概率为1/2。“她大约每隔3年失去一位亲人。”丈夫伊尼亚齐奥说。痛苦的检测家族中一半人携带致命基因
　　1984年罗伊特的舅舅死后，其脑组织被取出，交给了皮耶路易吉·甘贝地。甘贝地是凯斯西储大学一个神经实验室主任卢格里西的学生。卢格里西叫甘贝地把脑组织切成几百块。
　　罗伊特的母亲65岁了，超过FFI发病年龄。于是罗伊特放心怀孕，并在1986年生下女儿。但又一个悲剧出现：罗伊特一个36岁的远房表妹脸庞扭曲着衰竭而死。最后研究人员把这种病命名为致命性家族性失眠症（FFI）。同时，甘贝地的实验室对这个病有了进一步认识，怀疑朊蛋白是FFI病因。1992年，甘贝地研究组能够确定这个家族基因的序列了，并且能认定导致FFI的基因突变。罗伊特动员亲戚们参加检测。结果，50个亲戚中有一半人携带这种致命基因。漫长的期待专家预计10年内可治愈FFI
　　1996年，普鲁西纳用罗伊特亲戚的脑组织做了关键实验，证实了他的理论，他成功地使老鼠患上了FFI，病因就是全新的蛋白致病因子——朊蛋白。一年后他获得了诺贝尔奖。
　　普鲁西纳获奖了，但对于罗伊特及其家族，没有多少改变。他们仍在死亡，新一代人又接近高危年龄了。有人开始质问，这一切有什么意义？血检、报道、然后被歧视。但是，甘贝地的研究多少让人看到了许多希望：他的一个研究组正在研究一种CJD疫苗。甘贝地预计不出10年可以治愈FFI，对他来说这不是容易的10年。
　　不久前，罗伊特又一个表兄去世了，死因填了早老性痴呆症。他儿子说，为了避免保险麻烦和歧视，不能填写FFI。（据《世界报》）
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