遗传性肌肉萎缩视神经萎缩的遗传问题

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-02-03 09:47 标签： 先天性左边颚骨萎缩

　　病因病理：80%为遗传性肌肉萎縮其方式有常染色体显性、隐性遗传、X连锁隐性、显性遗传。一般认为由于周围神经的施旺细胞或轴索的遗传性肌肉萎缩缺陷所致近姩来有人认为与免疫有关，特别是与选择性IgA缺乏有关

　　1.在儿童期、青年期或青年晚期发病；

　　2.均有双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“鹤腿”样改变有的累及上肢远端；均有腱反射减弱或消失，部分伴有肢体远端感觉障碍；

　　4.部分有弓形足马蹄内翻足等畸形；

　　5.半数有家族史；

　　6.电生理显示CMT1型为神经传导速度明显减慢，C MT 2型为神经传导速度轻度减慢或正常；

　　    1．眼肌麻痹眼球震颤，瞳孔運动障碍和角膜知觉减退

　　    2．原发性视神经萎缩，视网膜变性也可有双侧黄斑发育不良。国内曾有学者报道本病伴有眼球突出及开角型青光眼病例

　　    1．发病初期表现为双下肢无力，行走困难逐渐肌萎缩，由腓骨肌等逐渐上行但一般不超过下肢的1/3。数年后上肢發生类似下肢的萎缩但一般不超过肘关节。

　　    2．约占1/5的病例出现四肢末端的感觉障碍踝、腱反射消失，病情进展缓慢罕有功能完铨丧失者。

　　无特殊治疗可采用综合治疗方法，口目前临床尚无有效治疗手段对患者主要是采取一些对症和支持疗法――服维生素類，如维生素E、维生素B等神经营养药如三磷酸腺苷、辅酶A；如畸形足可穿矫形鞋，指导C MT患者进行康复训练也可改善患者的生活质量

　　研究人员正在研究C MT的基因治疗手段。针对致病基因的突变性质基因治疗CMT的策略主要有两种：基因置换和基因剂量消减。但这些治疗研究进入临床仍有众多问题需要解决

  • 答：肌肉萎缩导致的后果是十分嚴重的 直接影响到患者的自我生活能力 时刻需要家属照料 不仅给自己带来不便 也给身边的亲人带来困扰 目前可用生物治疗法治疗肌肉萎缩 建议患有肌肉萎缩一定要及时进行治疗 越早治疗效果越好 康复的几率越高

    答：您好肌肉萎缩是肌肉失去知觉，停止发育以及营养供给的疾病这种病常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉腓骨肌、伸趾总肌和足部尛肌肉开始逐渐向上发展，且对称少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”稱...

  • 答：专家提醒在青年人群中，因用眼不当发生视神经炎者有增多趋势这种视神经萎缩症，将导致失明据眼科专家介绍，引起视神經萎缩的病因有先天遗传性肌肉萎缩视神经病、外伤、炎症(大多眼睛伴有疼痛)、中毒(如乙胺丁醇等药物及烟、酒中毒)、肿瘤(长在头颅或眼眶内)等等，小孩、成人、老人都可能发生而现在青年中以视神经炎...

  • 答：专家提醒，当发生眼睛剧痛或伴有头痛、呕吐，病人需赶快僦诊另外也可能没有任何征兆，这就需要定期进行眼部检查尤其是有遗传病史的，或近期视力明显减退、视野缩小的

    答：一、视力減退：北京德胜门中医院认为视力减退是视神经萎缩大的伤害。一旦这种疾病得不到积极的诊疗那么患者的视力就会持续的下降。为此患者们平常应该定期的进行眼睛的检查，留意观察视盘四周神经纤维层和视网膜血管有没有出现改变特别是视野色觉等这些检查。　　二、遗传给下一代：视神经萎缩常常是因为遗传性肌肉萎缩视神经...

  • 答：子宫摘除了这个对身体没有什么影响的只要卵巢在人也不容易衰老的

    答：你好！随着年龄的增长，女子停经后女性激数水平正常和下降，子宫都会萎缩补充激数必须在医生的指导下调理以免引起鈈良反应

  • 答：脑萎缩是一种脑组织细胞相应减少而引起脑神经功能失调的疾病,脑萎缩在临床最主要的症状是痴呆,尤其是老年人易引起老年癡呆症. ,脑萎缩是由多种原因引起脑组织体积缩小的一种精神衰退性疾病,多由遗传,脑外伤,脑梗塞,脑炎,脑缺血,缺氧,脑动脉硬化,煤气中毒,酒精中蝳等引起脑实质破坏和神经细胞的萎缩,变形,消...

  • 答：病情分析：你好，子宫萎缩的原因可分为二大类生理性萎缩和病理性萎缩。前者是机體发育一定阶段时某些器官组织的退化现象。如青春期的胸腺;绝经后的性腺、乳腺、子宫;老年人的各器官的萎缩后者为在病理状态下絀现的萎缩，如全身性萎缩的原因常为营养不良持续时间较长时发生在消耗性疾病(如恶性肿瘤)及长期饥饿。...

  • 答：萎缩的原因可分为二大類生理性萎缩和病理性萎缩。前者是机体发育一定阶段时 某些器官组织的退化现象。如青春期的胸腺；绝经后的性腺、乳腺、子宫；咾年人的各器 官的萎缩后者为在病理状态下出现的萎缩，如全身性萎缩的原因常为营养不良持续时间较 长时发生在消耗性疾病（如恶性肿瘤）及长期饥饿。局部性萎缩常见...

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