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肾小管性酸中毒一例报告
摘　要：肾小管性酸中毒是由各民致的肾调节酸硷平衡失常与尿酸化机能降低的症群（1），其特点为：肾小管无力制造足够的氨去中和代谢产生的酸，因而由许多盐基来中和，使很多重要的盐基如：钙，钠，钾等大量丢失，因而尿钙增高，血清磷酸盐和钾含量降低，尿几乎经常呈碱性或中性并伴有全身酸中毒（2），本病可进一步分为完全和不完全性两类，安全性的特点是：氯血性酸中毒，血钾减少，骨软化，尿钙增多，双侧钙化性肾机能不全，不能形成低于pH5.5的酸性尿，不完全性肾小管性酸中毒的患者除了有尿钙增多及钙化性肾机能不全外，没有全身性酸中毒或血钾减少，本病极为罕见，查阅手头国内有关放射资料尚无报导，今将我院所遇一例报导如下。
优质期刊推荐多发性肾小管功能障碍综合征　日修订版
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1 疾病别名：肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber 综合征,de Toni-Debre-Fanconi 综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi 综合征,利-范二氏综合征,Fanconi 综合征,FanconiⅡ综合征,FanconiⅡsyndrome2 疾病代码ICD:N25.83 疾病分类儿科4 疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发病较为罕见。一般表现&一家族中多人发病，婴儿出生后4～6&周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。5 疾病描述多发性肾小管功能障碍综合征即Fanconi&Ⅱ&综合征又称de&Toni-Debre-Fanconi&综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac&综合征、Lignac-Fanconi&综合征、Fanconi-Toni-Deber&综合征等。1931&年由瑞士Fanconi首先报道，1955&年以来已将Fanconi&综合征一词泛指各种病因的复合性近端肾小管功能障碍。本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。有的还伴有肾小管上皮细胞酸化功能和尿的浓缩功能障碍，出现骨骼变化和生长缓慢。6 症状体征1.一般表现&一家族中多人发病，婴儿出生后4～6&周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。2.难治性佝偻病&较大儿童虽经维生素D&常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。3.混合型肾小管酸中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。6.贫血和多发畸形&先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。7.代谢异常&血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH&呈中性或碱性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。8.其他&原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconi&syndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。7 疾病病因本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi&综合征的分类目前分为3&类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ART&XLR)。(2)散发性。2.继发性&继发性Fanconi&综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。(1)继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe&综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遗传性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-窦状核变性(Wilion&病)(AR)。(2)获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。(3)中毒：重金属(汞、铀、铅、镉)、马来酸(Maleic&acid)、来苏儿、过期四环素、甲基3-色酮(methyl&3-chromone)。3.近端肾小管综合征&近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。8 病理生理近端肾小管多功能损害的发生机制可能与上皮细胞的复合转运系统异常、能量代谢异常或浓度梯度缺陷等因素有关。有人认为主要病理是近球小管变短，与肾小球连接部分变窄，从而发生代谢障碍，出现低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾。但有些肾病理检查则为正常。9 诊断检查诊断：可根据临床表现的特点，家族史，X&线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断。单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别。主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D&常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的。如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确诊。对已有明显低血钾的病人，做糖耐量试验时需先补钾，因为糖原沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现休克样反应。实验室检查：血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L(10mEq/L)以下。血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时，血磷与非蛋白氮同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高。尿氨基酸量显著增高，但血氨基酸不高。尿排出氨基酸达十几种，每个病人排出氨基酸的种类前后相同，但各个病人所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒，但尿pH&往往相对地高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。其他辅助检查：常规X&线检查、B&超、彩色多谱乐、心电图等检查，可发现先天性心脏病，骨骼畸形、肾脏畸形等异常。10 鉴别诊断与其他类型的佝偻病相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白阳性，生长落后和抗维生素D&性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和低钾血症，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。11 治疗方案1.大剂量维生素D&先用大剂量维生素D&控制佝偻病，每天1&万～5&万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-(OH)2D3。大剂量维生素D&尚可部分恢复肾小管的转运功能。2.加用电解质液&如用维生素D&治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和钾盐各100g&溶在1L&水中，钠、钾含量各为2mmol/L)对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/(kg?d)，但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。3.肾功不全&在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。4.利尿药&氢氯噻嗪(双氢克尿噻)可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。5.补液&静脉补液或口服补液，以防脱水。12 并发症常发生营养不良、生长缓慢，并发难治性佝偻病，各种骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低钠血症，低钾血症，贫血和多发畸形等。13 预后及预防预后：本病征治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病年龄越早的预后越严重。预防：本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。14 流行病学本病在国内发病较为罕见。有报道半数病人发生在儿童，1931&年由Fanconi&报道伴有明显发育障碍的佝偻病合并蛋白尿和糖尿，1933&年DeToni&报道伴有低磷血征、糖尿、蛋白尿的佝偻病儿合并抗维生素D&现象与代谢性酸中毒：1924&年Lignac&等报道重症佝偻病合并发育障碍与肾脏病变者脏器内有胱氨酸累积症、肝豆状核变性、小儿肾病综合征等亦可合并此综合征。15 特别提示至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。
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编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）2.钾盐补充 肾小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于远端肾小管肾单位H+排泌障碍，H+-Na+交换减少，竞争性的K+-Na+交换增加，致使排钾过多，造成低钾血症;近端肾小管由于NaHCO3的大量丢失，血浆容量减少，引起继发性醛固酮增多，结果是NaCl重吸收增加，代替丢失的NaHCO3而产生高氯血症酸中毒;吸钠排钾引起明显的低钾血症，因此钾的补充十分重要，当有明显低钾血症时，应先补钾盐再纠正酸中毒，以免诱发低力争上游危相。常含有钾盐的枸橼酸盐合剂，开始剂量2～4mmol/(kg&d)，分3～...吸钠排钾引起明显的低钾血症的相关内容日期：哪些因素会引起胎儿肾积水 问：我于胎儿足月待产住进了医院，经b超会诊后确认胎儿左肾重度肾积水、肾囊肿。我忍痛做出了将胎儿处理掉的决定。我和爱人都是搞科研工作的，常接触一些有害的化学物品，请问。哪些因素会引起胎儿肾积水¡若想再次怀孕，我们应各自注意些什么日期：六种时尚易引起男子不育 男子不育的病因很多，但近年来的研究资料显示，某些生活时尚难辞其咎。 频繁使用手机 手机的高频微波会造成精子数量锐减、精子活力下降等。故育龄男子使用手机要注意自我保护，身边有普通...日期：引起女性不孕的主要因素有哪些 不孕症的原因有2/3在于女方，输卵管阻塞一向是主要原因，但自从普遍重视预防感染及广谱抗生素问世以来，引起输卵管阻塞的产科和妇科炎症已大为减少；另一方面，有关内分泌疾病的认识及检查技术不断...日期：女性性功能失调会引起不孕 女性性功能失调多数由于精神因素引起,但也有一部分是器质性疾病所致,常见的有以下几种 :①性欲抑制:指女方长期无性欲,但在配偶要求性生活时仍会同意,表现为一开始就对性行为不感兴趣,或表现为对性生活接受能力降低。②性厌恶:患者...日期：可能引起生出智能低下患儿3种因素 智能发育不全是指在胚胎或出生以后，由于各种原因造成中枢神经系统发育障碍，以智能障碍为主要特征的一组疾?２∫蚋丛樱?煞治?韵录阜矫妫?1、胎内因素：母亲在妊娠早期曾患某些过敏性疾病，病毒感染，放射线照射，妊娠毒血症等都可以影日期：不孕症由哪些原因引起的 不孕症是指育龄夫妇，性生活正常，未避孕，而在一定期限内从未妊娠。这一定的期限在各国并不一致，我国是以一、两年为标准，与世界卫生组织的规定相符合。 要实现妊娠必须具...日期：痛经是怎么引起的 1、什么是痛经 痛经是指月经来潮时感觉下腹胀痛，疼痛厉害而影响工作、学习的。在正常情况下，大多数女性来月经总是感觉有轻微的腹胀痛及腰部酸胀，有时出现盆腔以及一侧大腿有...
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肾小管酸中毒钾低全身麻痹能要小孩吗？
提问者采纳
建议：你好，肾小管性酸中毒是由肾小管酸化尿液功能失常产生的一种表现。治疗主要是纠正酸中毒、纠正电解质紊乱、可用维生素D与钙剂治疗肾性骨病、利尿、补充营养等，不是太容易治愈。可能会对怀孕产生一定的影响的。
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