苯丙酮尿症患者的婴儿在出生前两个月什么症状,

新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症的症状
基本信息:男&&1岁
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:昨天表姐给我打电话,说是借钱,我一问才知道孩子病了,得了苯丙酮尿症,感觉很严重的样子,我也没具体细问,打算过几天去看看,请问新生儿苯丙酮尿症的症状有什么?
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建议:苯丙酮尿症的症状:一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少。 二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。 此病最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。
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建议:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗,去正规医院,不要胡乱就医。
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疾病百科(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)  苯丙酮尿症phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾...  苯丙酮尿症phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。就诊科室:儿科 内分泌科典型症状: 多发人群: 儿童 检查方法: 发病部位:全身常用药品:疾病自测:
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两个月的婴儿,确诊苯丙酮尿症,应该怎么治疗?
状态:就诊前
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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...
韩连书,男,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,上海市罕见病学...
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儿童内分泌遗传代谢科苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢_百度知道
问:苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢
&副主任医师
来自安徽省淮南市第一人民医院
  你好,苯丙酮尿症的患儿常有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可考虑此病。
如果有这个病的宝宝一般是3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变...
&&&&&&&你好,宝宝发育迅速,新陈代谢较成人旺盛...
意见建议:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸...
病情分析:
你好,根据你的描述,最为严重的就是出现智力的障碍,癫痫的发作,神经系...
病情分析:
你好,新生儿期无明显特殊的临床症状。后逐渐表现出智力、运动发育落后,...
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