请问一些先天性巨结肠的疾病是不是一出生就能检查出来

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遗传病都是先天性疾病 先天性的疾病会遗传吗?
相关解答一:先天性疾病是遗传的吗?遗传病一定是先天性疾病吗? 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。相关解答二:先天性疾病都是遗传病吗 “遗传性疾病”,表示这个病是由父母那里遗传下来的。“先天性疾病”,表示这是从出生时就已经存在的疾病。与父母无关,是胚胎发育过程中出现的问题。相关解答三:先天性疾病是不是遗传病 不一定,先天是指出生就有的,有的是遗传,有的可能是别的原因引起的,比方环境因素,或者怀孕的时候吃了某些东西或缺乏某些东西。相关解答四:先天性疾病都是遗传的吗?两者有什么区别? 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。相关解答五:先天性疾病都是遗传病吗 遗传性疾病是指只有轻微的环境因素。而主要的是遗传因素起作用的疾病。凡最终由一个或几个基因发生改变,以致引起临床疾病表现者,称为遗传性疾病。广义的遗传性疾病的定义应该是:人体生殖细胞或受精卵的遗传物质,包括基因和染色体,在数量、结构或功能上发生改变,包括基因突变或染色体畸变,并引起上代向下代传递者,称为遗传性疾病。对于遗传病,在一些人中存在着一些模糊观念。例如,有人认为生下来就有的病是遗传病,后天出现的疾病就不是遗传病;也有人认为家族性疾病是遗传病,无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上,并非都如此。首先,先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的,一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致,在这种情况下就是遗传病,例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容,特殊的手指、掌纹、足纹,在婴儿一降生,有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是,胎儿在母体内发育过程中,由于环境因素或母体的变化,例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育,出现某些病态性状,这虽然是先天的,可是并非遗传的。比较典型的例子是。母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下,就不能认为是遗传病,而是一种"表现型模拟",也就是说,从表现型来看,很像基因改变的效应。但是,这是环境因素影响的结果,并非基因改变所致,也不能将它传给后代,所以不是遗传病。所谓后天性,指出生以后,在发育过程中所形成的性状这里,环境因素的作用是明显的,但是,在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的,却是可以遗传的。例如遗传性小脑运动失调,一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期,在寒冷因素的刺激下才诱发出现,但却是常染色体显性遗传病因此判断是否为遗传病,不能单从出生时有否病症来决定,要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。其次,家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病,由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以,可以表现出发病的家族性。例如,并指是常染色体显性遗传病,常常表现出家族性。然而,同一家系的不同成员,由于生活条件相似,某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向。在这种情况下,就不能认为是遗传病,例如,坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病,而是由于缺乏维生素C或缺碘所致。另外,无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病,由于致病基因频率低,而且只有在纯合状态时才发病,所以发病的机会很少,往往是散发的,但是这种病却是遗传病.例如半乳糖血症、糖原累积病等,常常是散发的。相关解答六:1人类遗传病是不是先天性疾病? 2艾滋病是不是遗传病? 遗传病是大多是由基因决定的,先天性疾病是母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。艾滋病是传染病,不是遗传病,患病母亲生的孩子也有病,是病毒传染造成的。相关解答七:遗传病与先天性疾病、家族性疾病有哪些区别? 人们经常听说关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢?遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等,都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病;遗传性小脑运动失调症,到三十岁时才发病,遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病,而有些疾病则在出生后即有临床症状,但并不是遗传病。先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染,胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。家族性疾病 遗传病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成,因其血源同于一前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中,可使这一家族中的不同成员发生相同疾病,也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性,但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。参考资料:.cn/question/4.html相关解答八:先天性疾病与遗传病及家族性疾病有何区别 先天性疾病:先天性疾病常被人们误认为是遗传病。先天性疾病与遗传关系密切,但不完全是一类病。先天性疾病是末生之前或生下来就存在的疾病,其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以是遗传病,如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病,如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷,虽然是先天的,但是由环境因素造成的,这类疾病不会传给后代,所以不是遗传病。相关解答九:先天性疾病和遗传性疾病 是一个概念吗? 不一样。遗传性疾病是亲本带病基因组合而成的子代所带有的疾病;先天性疾病是一出生就有的,但不一定是亲本基因的问题,可能是子功的基因突变或染色体变异形成。部分先天性疾病也能遗传给后代而成为遗传性疾病。相关问题你再查查吧 同意的话采纳一下 谢谢相关解答十:先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病一定不是遗传病.______ 先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病.先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病.当一种畸形或疾病是遗传决定的内因所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等.但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的偶然影响,胎儿的器官发育异常,形成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或出生缺陷.例如:母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障.这不是遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,虽是先天的,但并非遗传病.遗传病也并不全是先天性疾病,如一些家族性的秃头症,要到40岁左右才发病.故答案为:×百度搜索“就爱阅读”,专业资料,生活学习,尽在就爱阅读网,您的在线图书馆
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做什么检查可以查出宝宝是否先天性佝偻病
男 | 0个月
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健康咨询描述:
了,后枕脱发,做ct检查以Topogram片为定位标志,行头颅横断位平扫,层厚5mm,层距5mm,脑实质密度正常,未见明显异常密度影及占位病变.双侧额颞部蛛网膜下腔及前纵裂池稍增宽.余脑室,脑池系统及脑沟的形态大小和位置未见明显异常,中线结构居中无脑积水,,双侧额颞部良性蛛网膜下稍增宽吃奶正常,大小便正常出生时
曾经的治疗情况和效果:
服用维生素AD滴剂,和葡萄糖酸钙锌口服溶液
想得到怎样的帮助:,以上的症状代表什么,我想知道做什么检查可以查出宝宝是否先天性佝偻病,先天性佝偻病如何治疗?请详细解答。
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擅长: 儿科
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&&&&&&病情分析:&&&&&&从CT的结果来看,可以在观察,或者是过一段时间复诊,蛛网膜下腔及前纵裂池考虑是出生的时候缺氧引起的,需要排除一下缺氧缺血性脑病。&&&&&&指导意见:&&&&&&佝偻病就是维生素D缺乏引起的。所以说只要是做骨性磷酸酶的测定就可以的。&&&&&&先天性佝偻病也就是围生期佝偻病是由于妈妈在怀孕的时候没有补充钙剂造成的。&&&&&&这么小的孩子没有必要服用什么钙锌口服液的。&&&&&&如果是佝偻病需要服用阿法骨化醇胶囊或者是注射维生素D3来进行治疗。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&佝偻病的早期症状:食欲不好,经常爱哭,烦躁。夜里睡觉不安稳,有夜惊,夜啼,出汗多,有时汗湿枕巾,衣服,枕秃。活动期有方颅,出牙晚,肋缘外翻等。&&&&&&指导意见:&&&&&&你宝宝出汗多,枕秃,就有缺钙的症状了。已经在补AD了,但钙和锌要分开补,早晚补钙,中午补锌。一起吃,会影响吸收的。&&&&&&是否佝偻病可做的检查:1,X线检查,手腕部的X线检查时诊断和分期的主要依据,X片刻反映骨骼改变程度,帮助临床对活动性佝偻病进行分期。但对早期的微妙变化不易识别。2,血生化检查,只反映人体近期的维生素D3的营养情况,不能反映长期的钙营养情况。3,BAKP水平检查,能提供早期诊断依据。取材简单,可同血常规同时取血,无辐射伤害,操作简单,费用低。&&&&&&治疗:较轻的就是及时补充维生素D和补钙。你已经在做了,这很好。较重的应给予维生素D注射治疗,一般1-2次即可,剂量有医生掌握。&&&&&&祝你宝宝身体健康!
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疾病百科| 脑积水
挂号科室:神经外科
温馨提示:加强产前早期诊断及早终止妊娠,预防脑积水儿的出生。
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  准妈咪怀孕的时候,为了确保宝宝的健康,做了很多项目的检查,但是,有些疾病是B超无法明确的,因此,这些先天性疾病一起来了解一下。
  1.听力:
  在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。
  2.全盲:
  胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
  3.先天性代谢异常:
  现阶段婴儿有很多消化异常的疾病,比如比较常见的黏多醣症,这种病症都需要等到宝宝在出生进食之后,才会渐渐发病。所以很致死性的消化代谢异常的疾病,是没办法在产前就辨识的,除非是孕妈妈们有过这种疾病的病史。
  4.肠胃道阻塞:
  肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。
  5.水脑:
  有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。
  6.肢(指、趾)端异常:
  像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,因为胎儿长期处于握拳的状态,所以像手脚内外翻、多指、并指、指节缺失等问题,是没办法通过超音波来观察到的。
  7.先天心脏病:
  胎儿心脏中的心房中隔以及动静脉导管都是开着的,只有在出生之后它们才会逐渐关闭。所以说虽然出生之后,是可以非常容易地诊断出心脏病,但是它是没办法在出生前就知道的。
  8.侏儒症:
  有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。
  小精灵温馨提示
  虽然有些疾病B超无法查出来,但是孕期B超仍然很重要,比如孕早期的B超检查是确诊怀孕的重要依据,检查是否宫外孕,孕囊大小,胎芽大小等胎儿发育情况,有无胎心搏动及卵黄囊等;孕中期的B超检查,可以排除面部等体表有无畸形;孕晚期的B超检查能诊断是否前置胎盘,胎盘成熟度、羊水AFI的多少,胎儿大小,为分娩提供依据等。所以,适时做好B超检查,对确定胎儿是否正健康成长有很大参考作用,准妈妈不容忽视。
《哪些先天性疾病孕检时查不到的》摘要:任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。 2.全盲: 胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。 3.先天性代谢异常: 现阶段婴儿有很多消化异常的疾病,比如...: ◇
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