关于 马凡唐氏综合征风险率 的一些问题 请各位专家帮帮忙

马凡氏综合征需早治疗
来源:北青网
  近日,篮球运动员张佳迪突发心脏病去世,疑与马凡氏综合征有关。
  【专家解读】
  近日,一名年轻的篮球运动员张佳迪,因突发心脏病,经抢救无效去世。两年前,他曾被诊断为马凡氏综合征。
  马凡氏综合征被称为"巨人杀手",曾有多名篮球、排球运动员因此病去世。
  "患这种病的人,大部分身材与常人很不一样,个高、手长,适合篮球、排球项目,因此就有运动员死于此病的消息或新闻传出。"安贞医院心脏外科主任医师朱俊明说,如果他能够及早手术,也许可以避免不幸的发生。
  【新闻链接】
  辽宁"小姚明" 突发心脏病去世
  来自辽宁的张佳迪,凭借218厘米的身高,曾被称为"中国小姚明",被很多教练看好。
  本周一,他因突发心脏病,抢救无效去世。
  据一些与他熟识的队员和教练透露,张佳迪在2010年时,就已经在体检中发现患马凡氏综合征。球队的一些教练和队医,还曾到北京请专家会诊,最终确诊为马凡氏综合征。
  当时,曾有球队看中他,但都因他患有此病,没能与其签约。
  此前,有朋友和队医劝他进行手术,但之后他还是坚持训练、比赛。今年年初,他曾表示过胃部不适,也进行了相关治疗。但最终,他还是未能逃脱马凡氏综合征。
  发病突然 三成人当场死亡
  据了解,马凡氏综合征的死亡率很高,如果突然发病,当场死亡率就达30%,24小时内的死亡率则可达到50%。
  "马凡氏综合征是一种先天性心脏病,并且带有遗传性、家族性,往往是一个大家庭中七八人都患有此病。"朱俊明主任说。
  【医生解析】
  身高手长 原是此病特征
  不是运动员容易患马凡氏综合征,而是患有马凡氏综合征的人,通常与一般人长得不一样,很容易被运动队看中成为运动员。一旦发病猝死,随着媒体的报道,让很多人误认为这是一个运动员特有的疾病。
  马凡氏综合征会造成身体多个系统改变,比如眼睛出现散光,肩膀、肚皮等处的皮肤莫名其妙地出现"妊娠纹",最显著的特点就是骨骼会长得比一般人长不少,个子高、手长等特点,自然易被篮球、排球等青睐大个子的项目相中。
  "但是,马凡氏综合征还可能造成心血管系统的改变,也就是形成主动脉瘤。心血管系统没改变,就不会影响生命。一旦心血管系统发生改变,就会有生命危险,需要抓紧手术。"朱俊明主任说。如果张佳迪在确诊后,能够及时进行手术,他年轻的生命也许不会这么早就画上句号。
  马凡氏综合征尽管十分凶险,如果经常进行高强度的运动,有可能会加快疾病发展。但是如果能早诊断并且早做手术,治愈率还是非常高的。文/记者 范维
  【名词解释】
  马凡氏综合征
  又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
  病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
  心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。
  【相关链接】
  这些人 曾因"马凡氏"去世
  意大利著名小提琴家帕格尼尼,虽然大家未见过其身影,但据资料推测,他的手指特别长(蜘蛛指),故他所作之曲,后人难以演奏。
  海曼,原美国女排著名主攻手,身高臂长,在球场上八面威风,1988年猝死于比赛场上,她的死因就是因为主动脉瘤破裂出血所致。
(责任编辑:马坤)
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来源:寻医问药网
马凡氏综合征(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有(&&)或脱垂、(&)。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成(&&)或腹总(&&)。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04&~0.1&。
马凡氏综合征症状主要表现如下:
1.骨骼肌肉系统:在骨骼肌肉系统上马凡氏综合征症状主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见()、()、脊柱后凸、()、脊椎裂等。
2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、()、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、(&),由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层(&&)及破裂。二尖瓣脱垂、(&&)亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、(&)、主动脉缩窄等。也可合并各种(&)如传导阻滞、(&)、房颤、房扑等。
4.肺部病变:(&)、()、蜂窝肺、上肺叶纤维化、()及肺部感染等,尤以(&)最为常见,而X线检查正常的患者,也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。
5.其他系统:先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳,高胯弓,智力发育迟缓,睾九下降不全,由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷,上呼吸道感染后出现哮鸣,发音嘶哑,呈现&公鸭嗓&。
在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准,无家族或遗传史者,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官,才能确诊其患有马凡氏综合征。
原标题:马凡氏综合征症状特征
编辑:杨阳
[此文系转载,来源于寻医问药网,版权归属原作者]
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张卓君查出患马凡氏综合征 姚明用私人关系请医生
  对于很多身材高大的篮排球运动员来说,“马凡氏综合征”几乎就是死神的代名词。美国女排球员海曼、前男排国手朱刚、前CBA球员张佳迪相继患此病过世,一次次让人感叹病魔难挡、生命无常。
  昨天爆出来的消息,刚刚从浙江稠州银行转会至上海队的年轻中锋张卓君,在体检时被查出患有马凡氏综合征并进行了手术,其职业生涯就此划上句号。令人宽慰的是,浙江稠州银行和上海大鲨鱼两家俱乐部,包括张卓君所属的母队浙江省队及主管部门,正在协力拯救这位大个子。
  曾入选国青队的张卓君让姚明亲自来“抢人”
  转会手续完成却在体检时发现患有马症
  当张卓君确诊马凡氏综合征并接受手术的消息传出后,稠州银行俱乐部官方的情况说明也出现在官网和各大网络媒体上,俱乐部的态度很明确:手术医疗费用全包,发动捐款,并继续关心支持张卓君术后的生活。对于稠州银行俱乐部迅速而有人情味的声明,许多网友们都竖起了大拇指。
  事件要回溯到20天前,张卓君经历的那次转会。
  虽然在内线配置过剩的稠州银行队,张卓君一时还打不上主力,但身高2米05、年仅22岁、曾入选过国青队,张卓君这样的条件还让不少球队眼红,其中就包括上海队老板姚明。为了和另一支NBL球队抢人,姚明曾亲自驱车来到杭州与稠州银行俱乐部商谈。
  上个月代表浙江男篮打完上届全运会,并历史性地摘得一块奖牌后,张卓君做好了回家乡上海效力的准备,各项转会手续都办完了,却在体检做彩超时发现了心脏异常。
  体检是所有职业队最为重视的项目之一,稠州银行球员每年都要进行体检,但这种遗传性疾病很难被检出。实际上,即使是在上海的这次体检,也是多位专家会诊后才最终确诊是马凡氏综合征。
  “这种病,一旦发现就要马上手术治疗,越早越好,因为它就像定时炸弹,随时有可能发作,一旦发作的后果是很严重的。”稠州银行俱乐部总经理但琪说。
  姚老板动用私人关系请来最好的医生
  老东家主动“抢人”愿意全额支付费用
  严格意义上说,球员转会在体检时发生问题,转会合同随即终止,也就是说张卓君可以被上海队退回稠州银行。但上海俱乐部以及姚明的第一反应,并非是冷冰冰的“生意归生意”。
  “这种手术,一般的医生都不敢做,在上海能动刀的医生也就几个人。”上海大鲨鱼副总经理张弛说,“我们马上请来了专家会诊,医院方面也很重视。现在手术完成得很成功,张卓君的情况比较平稳。”
  对于张卓君,新老东家都没有任何推诿,让他在更好的医疗环境下完成救命的手术,是最好的选择。而在救人这一步完成后,两家俱乐部之间也都没有谈及生意不成的遗憾,而是继续关注着小张的康复,以及对彼此的赞赏。
  “即使手续全都办好了,是上海队的人了,我们也不能让人家背这个包袱。更何况现在体检没过,上海队能做到这样已经非常不错了。”但琪说,“我们第一时间向上海方面表示了感谢,手术医生是最权威的,是姚明方面动用了私人关系请来的。我们俱乐部将全额支付上海大鲨鱼俱乐部为张卓君进行手术而垫付的所有相关医疗费用,包括他的术后康复,以及未来的生活,我们俱乐部,包括浙江省体育局会一起想办法。”
  “我们对浙江队的声明非常赞赏,这就是职业精神。而我们上海方面主要体现人文关怀,两者结合在一起,弘扬的就是CBA的正能量。”张弛说。
  至于网络上有人对张卓君是否有运动员保险的疑问,稠州银行俱乐部方面对此特别澄清:俱乐部为所有运动员都买了保险,此外作为浙江省队球员,张卓君也有相当于事业单位的“五险一金”。加上俱乐部和主管单位的支持,张卓君和家人不必为今后的生计太过担心。只是面对现实,他要提前结束篮球生涯了。
  “本来去上海是要大显身手的,现在当然很遗憾,但篮球不是生活的全部。”但琪说。
  而张弛也表示:“他还年轻,还可以开启人生的第二段里程。”
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&&|&&&&|&&我女友的父亲确诊为马凡氏综合征,她本人也有遗传倾向。
请问:我和她结婚后还能要孩子么?
婚后还需要注意些什么?
首先要说的是你的爱人一定要定期去体检,马凡氏综合征主要的死亡原因是动脉瘤或动脉夹层瘤破裂,以及心力衰竭。只要她目前尚无心血管病倾向还是可以要孩子的。需要指出的是壬辰对于患有此类疾病的妇女来说会增加心血管疾病的发病风险,所以建议慎重。至于对下一代的影响是毋庸置疑的,不过现在试管婴儿技术已经发展到第三代,即提前对精子和卵子进行人工诊断,再将健康的胚胎植入体内受孕。这样是可以生下健康的宝宝的。
衷心的祝福你们!!!
其他答案(共5个回答)
对不起下一代
马凡氏综合征是遗传病吗?
摘要:“马凡氏综合征”也是一种遗传疾病,此病的主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。其发病原因及机理尚不太清楚,但从病变的组织看,主要是弹性纤维和胶原纤维受损。
马凡氏综合征;也是一种遗传疾病,此病的主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。其发病原因及机理尚不太清楚,但从病变的组织看,主要是弹性纤维和胶原纤维受损。
曾为美国女排立下汗马功劳的名将海曼,在比赛中突患急病,医治无效很快离开人世。美国医生对海曼的尸体进行了解剖,尸检结果证明,海曼死于;马凡氏综合征。
在我国,也有数十例关于;马凡氏综合征;患者的报道。其主要表现是:身材高瘦,四肢特长,尤其是掌骨、跖骨、指骨、趾骨细长,好像蜘蛛一般,故又叫蜘蛛样指综合征。且患者的头顶尖、耳朵大、腭纪弓高、下颌突出,肩胛呈翼状,足扁形,弓形足,锤状趾。其眼部晶状体脱位,呈近视、蓝白色巩膜、青光眼或虹膜炎等等。其中60%-80%的病人有心血管疾病,如主动脉狭窄、主动脉导管未闭,主动脉中层变性而引起夹层动脉瘤等,主动脉瘤破裂是造成患者突然死亡的原因。病人智力发育正常,平均寿命仅32岁。
马凡氏综合征有明显家族性,其遗传方式为常染色体显性遗传,但在同一家族中可出现外显不全。基因突变是本病发生的原因,与父母生育年龄过大有关。马凡氏综合征目前可以介入或者外科手术治疗。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。但是马凡氏综合征潜伏期比较久,不容易表现出来,建议如果你们想要孩子的...
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答: 没有说打嗝是胃癌的早期症状吧,胃癌的话首先会出现胃痛,胃溃疡出血的人,我请客。
答: 查肺炎支原体和沙眼衣原体,如果阳性就打五天阿奇霉素,之后口服,吃五天停两天,另外需要服用像西瓜霜含片这样的药,直到症状消失
答: 医生、您好、怎么预防乳腺癌、应该要忌口什么?
答: 我告诉你的答案可能会让你失望,口腔疾患要看什么病的,所以真正能管用的药都在医院,不可能在报纸上出现,相信我,我有近10年的临床经验,强烈提醒别去相信报纸上的任何...
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