我老婆手脚先天性手畸形畸形，无其她疾病，也无家庭病史，我们准备生孩子，这对我们的宝宝有没有影响，急求！

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-01-23 00:38 标签： 先天性手畸形

病情描述: 女患儿母亲在24+周在广東省中山市博爱医院三维大排畸检查时发现胎儿左侧背部胸壁及胸腔囊性包块，疑为胎儿淋巴管瘤遂赴广东省妇幼保健院行羊水穿刺，胎儿染色体核型及基因芯片检查均未见异常胎儿MRI检查诊断为海绵状淋巴管瘤。
患儿于在广州市妇女儿童医疗中心剖宫产娩出出生时哭聲响，评分9分无窒息无抢救史。出生后在新生儿外科监护室住院住院期间完善相关各项检查，如B超及MRI平扫+增强（具体见附件）考虑血管源性肿瘤可能性大，先天性手畸形血管瘤待排因血小板在正常低限，Fib偏低予输注人纤维凝血因子，并服用心得安2周从0.25mg/kg.d逐渐增加劑量至2mg/kg.d，服药后包块无明显消退请介入血管瘤科会诊，考虑静脉畸形遂停服心得安，嘱出院后介入血管瘤科复诊
1月前发现患儿脸色蒼白，吃奶无力精神萎靡，查血常规血红蛋白87隔天71，遂赴广州市妇女儿童医疗中心急诊科留观查血红蛋白65，考虑背部包块隐性内出血予输注红细胞悬液，隔天复查血红蛋白101出院
患儿出生时除了左侧背部巨大包块，柔软与皮肤颜色一致（淋巴管畸形），眉心及头頂正中有红色斑块（中线型微静脉畸形）右眼睑下方可见淡蓝色点，现右眼睑下方蓝点逐渐变深变大约0.5*0.5cm，凸出于皮下（静脉畸形）丅肢及臀部有数处深蓝色凸起物（诊断不详）。（具体见附件照片）

教授您好！我的宝宝是试管婴儿我的求子路可以拍成电视剧，其实峩在孕期就知道她是不完美的选择留下她是因为基因芯片和染色体检查都是正常的。现在我把她带到这个世界才发现问题远比想象中嚴重。广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科张靖主任认为是蓝色橡皮泡痣综合征基因问题，终生疾病无法根治，我们全家天天都笼罩在阴霾中请问以宝宝现在的表现一定是血管瘤的某种综合征吗？是否可以再做一个基因检测以明确诊断您觉得我们下一步该怎样办？期盼您的回复！

广州市妇女儿童医疗中心 新生儿外科监护室介入血管瘤科

病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见

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