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孩子刚查出甲基丙二酸血症 父母应做什么检查
状态：就诊前
把检查结果传上来，有不少误诊为此病
状态：就诊前
你好 韩大夫 这是付宸瑞的检验结果，麻烦你看一下，谢谢
此病可以诊断，需要尽快带孩子来我院进一步检查分型，尽快正规治疗
状态：就诊前
韩大夫： 你好 现在孩子4个月 一天睡24小时，也不吃奶，只靠小勺喂。呼吸不规律、很微弱，而且严重贫血（做遗传代谢检查时都抽不出血来）、嘴唇裂血口，身体一动不动，孩子恐怕不行了 您看还有必要分型吗？我们该怎么办？
我们以前有一个男孩，也是这种情况，医院当时按缺氧性脑病治疗，4个月孩子走了。第二次怀孕60天胚胎停育，这是第三个孩子，我们夫妻双方都有这种病吗？我们以后要小孩需要做什么检查？我们需要做染色体检查吗？能去你那做孕前检查吗？
尽快测血同型半胱氨酸，留抗凝血2ml，以便查基因，孩子可以不来，采孩子、父母的血各4ml，送我院检查。
状态：就诊前
提问：甲基丙二酸血症我们怎么办所患疾病：甲基丙二酸血症病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：韩大夫你好，我是昨晚你回复的那个患者妈妈，很不幸昨晚十一点孩子走了，还没来得及抽血化验，我该怎么办，我们夫妻二人很想检查看看我们的基因，实在是承受不起了。帮帮我们吧，我们怎么抽血化验，怎样送过去，该查哪几项，我们这边的医院都不知我们该做什么检查，万分感谢。曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：
需要来我的门诊一趟，带好孩子的化验资料，检测你们俩的基因，费用1800元
状态：就诊前
韩大夫你好 我们下周可以过去吗？您建议我们周几过去？过去后能马上抽血化验吗？抽血前几小时不吃东西？还有就医流程、您所在的科室、在哪栋楼，因为我们太远了，想节约点费用，还有一些细节我们没想到，请您百忙中告诉我们，
周二下午，儿科门诊楼12楼特需门诊
韩连书大夫通知出停诊:11月11日（周五）上午停诊。
11月15日（周二）上午停诊。
11月18日（周五）上午停诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：当前的检查结果可以确诊为甲基丙二酸血症吗
病情描述：体重增长缓慢43天长了一斤不到，吃睡拉都很好，精神也很好
疾病名称：宝宝能吃睡觉也好&&
希望得到的帮助：哪确诊是甲基丙二酸血症吗？
病情描述：宝宝是新生儿筛查的时候查出来的，说是甲基丙二酸血症，宝宝22天的时候吐了一次奶去医院做了脑ct说有点缺氧住院治疗10天宝宝一直吃奶粉，想请您在百忙之中给看看能确诊是甲基丙二酸血症吗，谢谢...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：病儿患甲基丙二酸血症，由于该病引起同型半胱氨酸过高，对视神经和脑神经造成伤害，现主要是视神经问题导致小孩现在眼睛不追物。
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：进口药那个牌子的好些
病情描述：孩子没有任何的临床表现 现在4个月体重8公斤左右 能翻身 能抬头。韩大夫 你好 我女儿之前测了3次足跟血 都为疑似 最后测的足跟血为正常 但尿检为甲基丙二酸轻微增高 前天基因检测结果确诊 想问 ...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：帮忙看看是否确诊
病情描述：暂时没有异常 发育也算是中等 只是偶尔会有吐奶 ， 你好 我孩子刚刚出生4个月 通过新生儿筛查通知为甲基丙二酸血症疑似 后去医院检查 做了尿检 基因检查 请问是否算是确诊了 麻烦帮忙看看 谢谢
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
韩代夫你好我的宝宝是12年5月二十出生的剖腹产 生下来当时还算正常 也出现反应差呼吸重 第三天出现呼吸急促转到市附属医院
曾经治疗情况和效果...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子三四个月了头轴不住，眼不追物，五个月拉肚子去住院和医生说了情况，抽血寄去了北京，查出来是甲基丙二酸血症，
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
麻烦您帮我们看看是不是 真的确诊为此病，病例以及检查结果怎么发给您，谢谢您！
疾病名称：孩子检查结果是甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
韩大夫您好我是济宁泗水的前几个月咨询过您 孩子的检查结果是甲基丙二酸血症 现在孩子已经不在...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子出生时，哭声弱，评分6分，在当地是按宫内缺氧诊治，胎位不正是剖腹产，手术顺利到第7天时好转每天能吃300毫升奶，第10天突然呕吐进食还可以...
疾病名称：想做第三代试管&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的孩子是甲基丙二酸血症
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
本院可以通过第三代试管帮我生个健康的孩子吗、费用是多少
疾病名称：甲基丙二酸血症基因携带者&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2011年曾生产过一个患有甲基丙二酸血症的孩子，是在北京儿童医院查出的病因，已夭亡。
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
我现已怀...
疾病名称：病理诊断&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的第一个孩子检查患有甲基丙二酸血症因为治疗无效死亡，在济宁第一人民医院。
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
现在老婆怀...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2008年第一个孩子（女孩）出生7天当时不知原因夭折了症状是厌食 嗜睡 肌张力低 我们县妇幼保健院说是低血糖引起脑死亡 2010年第二个孩子（女孩）...
疾病名称：甲基丙二酸血症基因携带者&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2011年8月曾生产过一名患有甲基丙二酸血症的孩子，曾在山东齐鲁医院住院治疗无效，由北京儿童医院得出诊断结果。
曾经治疗情况和效果：
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕...
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小儿内分泌科可通话专家
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儿童遗传代谢内分泌科
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山东省立医院
小儿内分泌科
儿童内分泌科
郑州儿童医院
内分泌代谢科
热点问题推荐宝爸宝妈注意！东营确诊1例甲基丙二酸血症患儿_东营网-爱微帮
&& &&& 宝爸宝妈注意！东营确诊1例甲基丙二酸血症…
串联质谱遗传代谢病筛查项目在我市开展一月余，便筛查并确诊出一例患儿。患儿张某(男)于出生后即表现出嗜睡、吃奶少，在出生医院新生儿科住院，并于出生后第10天采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，结果明显高于正常值范围，后进行尿气相色谱质谱分析，临床确诊为甲基丙二酸血症(单纯型)。目前，患儿正在治疗随访中。甲基丙二酸血症的患病率在国际上约为1/00，国内串联质谱筛查54万例新生儿的患病率为1/37669，短时间内筛查到一例也是十分罕见的，这也说明新生儿串联质谱遗传代谢病筛查很有必要。新生儿应及时进行新生儿遗传代谢病筛查，早期诊断，排除遗传代谢疾病。另外，在先证者明确的疾病与基因诊断的前提下，母亲下次妊娠中期可对胎儿进行相应产前诊断。随着新生儿串联质谱遗传代谢病筛查的逐渐普及，越来越多的遗传代谢病病例将被早期诊断，可得到有效治疗。——广告联系 8010127——
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第一胎孩子得甲基丙二酸血症第二胎会不会也得？
第一胎孩子得甲基丙二酸血症第二胎会不会也...
第一胎孩子得甲基丙二酸血症第二胎会不会也得？如果要二胎应该怎样预防？
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：儿科
&&已帮助用户：204381
指导意见：甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。二胎不一定的，
问第一胎得了甲基丙二酸血症可以要第二胎吗
专长：颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
&&已帮助用户：219300
您首先要化验一下看是不是有贫血又是母亲又巨幼红细胞贫血的时候会使孩子继发患病也就是说甲基丙二酸血症不一定完全是遗传基因的问题您和您爱人也可以化验一下染色体看是不是有遗传因素目前来说对这个病的遗传报道不是很多建议您和爱人化验一下染色体第二个宝宝不一定会遗传的
问请问做生殖检查有哪些项目？第一个孩子得了甲基丙二酸...
职称：医师
专长：颈椎，腰椎疾病的治疗
&&已帮助用户：32056
指导意见：检查的问题一般是需要去医院遵医嘱的方法检查的。一般是检查基因就可以的。
问第一胎有溶血，二胎孕七周，会出现溶血吗？怎样预防？
职称：医师
专长：前置胎盘,胎盘早剥,羊水过少,妊娠合并糖尿病,妊高征,过期妊娠,子宫收缩乏力,臀先露,早产,晚期产后出血
&&已帮助用户：117
病情分析： 你好，这个要根据你的上次引起溶血的原因来定的，如果是RH溶血的话这次发生溶血的几率还是很高的，如果是ABO溶血的话在溶血还是比较小的意见建议：这个情况平时的预防是没有用的，建议你早早去医院待产，医院有血是不用担心的。
问头胎脑瘫癫痫二胎怎样预防
职称：医生会员
专长：羊水过少,不完全流产,妊娠高血压
&&已帮助用户：54123
问题分析：您好，你是咨询优生优育的事宜。意见建议：主要是预防感冒不要乱吃药特别需要吃药物的最好是先咨询妇科大夫后再吃仅供参考祝您如意。
问怎样预防死胎
专长：乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
&&已帮助用户：219576
从你的描述来看你的情况是询问如何预防胎儿出现死胎的情况的一般来说现在有胎芽胎心就说明胎儿是正常的你可以避免接触有害物质同时增加营养定期检查这样就可以减少死胎的几率的
问怎样预防胎记呀
专长：中医儿科，中医内科
&&已帮助用户：221481
你好若准备生孩子则在孕前就需要避免对孩子可能造成损害的各种因素孕前三个月就应该开始注意饮食习惯尽量减少食用被污染的食物、蔬菜等有损于卵子、精子发育的有害食物只有这样才可能有效的避免人体基因的变异、红胎记以及其它疾病的发生
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随着亚健康人群的增加，各种莫名的病症都找上了门，严重时
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评价成功！→ 孩子出生时患轻度甲基丙二酸血症.现三岁,
孩子出生时患轻度甲基丙二酸血症.现三岁,
健康咨询描述：
孩子出生时患轻度甲基丙二酸血症.现三岁,正常无任何症狀,请问还需治疗吗,谢谢,
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：需治疗吗,
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帮助网友：608称赞：15
&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。&&&&&&指导意见：&&&&&&患儿可有呈急性发病或间歇性发病，发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加，神经系统异常各不相同，多于婴儿期出现智力、运动落后，肌张力低下，变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早，并且严重；如果已无临床症状和病理改变，可不必担心，不必就医。
帮助网友：13892称赞：345
&&&&&&病情分析：&&&&&&属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。&&&&&&指导意见：&&&&&&(一)治疗&&&&&&　　饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。&&&&&&　　(二)预后&&&&&&　　轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。
擅长: 糖尿病肾病、乳腺炎、肺炎等
帮助网友：1748称赞：19
&&&&&&病情分析：&&&&&&甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。&&&&&&指导意见：&&&&&&所有的甲基丙二酸血症都需要治疗，您家宝宝的情况应尽早治疗，以免病情进一步发展。&&&&&&建议从以下方面治疗：&&&&&&1、首先可进行大剂量维生素B12试验治疗，通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机，挽救维生素B12反应型患者，亦有助于病型诊断，指导长期治疗。　　&&&&&&2、维生素B12无效型以饮食治疗为主，理想方式为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉，婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0～1.2g/kg。&&&&&&3、维生素B12有效型其维生素B12长期维持剂量为1mg，每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基钴胺素500～1000μg，中等量蛋白质摄入，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围。
&&&&&&以上是对“孩子出生时患轻度甲基丙二酸血症.现三岁,”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
15:58医生回答：
请尽早安排宝宝治疗，以提高生活质量。
擅长: 糖尿病并发症
帮助网友：242称赞：3
&&&&&&病情分析：&&&&&&甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。&&&&&&指导意见：&&&&&&甲基丙二酸尿症的患者在临床表现常无特异性，所以继续治疗，首先可进行大剂量维生素B12试验治疗，对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性。通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机，挽救维生素B12反应型患者，亦有助于病型诊断，指导长期治疗。祝健康
您好吴大夫.现在无症状,以后会发病吗.谢谢,
19:10医生回答：
您好，一般无症状并不代表以后不会复发，只是各个方面要注意。祝健康
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