先天性心脏病常识
先天性心脏病检查
先天性心脏病预防
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在现在还是会有很多较为严重的疾病是能够出现的，所以我们大家...先天性心脏病 - 婴儿常见疾病 - 育儿指南 - 丫丫网
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先天性心脏病
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先天性心脏病及其分类
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿生长发育迟缓。在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常），这就是先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60％于＜1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。根据血液动力学结合病理生理变化，将其分为三类：
无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。
先天性心脏病病因及发病机制
主要是感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。其它如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，或者母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。 在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
先天性心脏病的临床症状
新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。
患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
杵状指(趾)和红细胞增多症
紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
肺动脉高压
当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。
先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
会出现胸痛、晕厥、猝死。
先天性心脏病的诊断
先天性心脏病的诊断首先要参考家族病史和母亲的妊娠史。在体格检查时发现有心脏典型的器质性杂音, 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，为排除先天性心脏病，应进行相应的特殊检查，如X线检查、超声检查、心电图检查、心脏导管检查、心血管造影等。最后加以综合分析判断，确证先天性心脏病。
先天性心脏病的治疗
先天性心脏病治疗方法主要分为：手术治疗与介入治疗。手术治疗是主要的治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损和其他不合手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。
先天性心脏病的家庭护理
尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。
保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。
居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。
定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。
先天性心脏病的预防
为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。
在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。
积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。
在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。
不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
对于患有先天性心脏病的人在自己做父母时，应该在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询，因为先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。
本篇编辑：姜锐
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目录1 拼音xiān tiān xìng xīn zāng bìng 2 英文参考congenital herat disease3 疾病分类
4 疾病概述
先天性心脏病是由于在异常而致的心脏血管，是小儿时期最常见的心脏病。①是主要的。②在胎儿期任何影响心脏的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患、流行性 、炎、、、等，孕母接触放射线；孕母服用抗癌或等药。近20多年来由于先进的现代技术的发展（如心导管术、、 彩色多普勒和管造影等）及低醉、体外和心脏手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以进行手术治疗。
先天性心脏病（congenital　heart disease）是指时期心和大血管发育异常，又称性心脏畸形。先天性心脏病是和时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的心脏病。其和发制尚未完全明了，一般认为主要由于胚胎早期（5～8周，亦即胚胎心脏发育的最重要时期）内存在某些有害因素（如等），影响了心脏的正常发育所致。有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系。
5 先天性心脏病的常见类型
由于胚胎的心脏发育过程和复杂，故先天性心血管发育畸形的种类较多。常见类型如表1：
表1 先天性心血管发育畸形的常见类型
占先天性心脏病的百分率
25％～30％
17％～20％
10％～15％
大血管移位
主动脉口狭窄
此外，二腔心及三腔心、、双、二尖瓣及三尖瓣发育不全、左冠状动脉起源于肺动脉等均属少见。
5.1 二腔心及三腔心
二腔心和三腔心是房间隔和（或）室间隔未发育的结果。房、室间隔完全未发育即形成一房一室的二腔心。房间隔或室间隔之一未发育者即成三腔心（一房两室或两房一室）。此类心脏畸形由于动脉血与血完全混合，患儿出生即出现紫绀，不久死亡。
5.2 房间隔缺损
胚胎发育第5周，自原始总心房的左、右两部分之间长出第一隔膜（第一房间隔），从后上向下，使两个心房之间仍然开着的部分（称为第一房间孔）逐渐狭窄，并继续向下生长，与心室间隔的愈合而完全封闭。但在第一房间孔完全封闭之前，第一房间隔上部裂开，形成第二房间孔。
胚胎发育第6周，在第一房间隔的右侧长出第二个隔膜（第二房间隔），向前生长一段，正好把第二房间孔像侧幕一样盖住，但从右向左方向的血流仍可通过。第一和第二房间隔构成的通道即为卵圆孔。出生后肺张开，大量从肺静脉进入左心房，产生从左心房向右心房的压差，使第一房间隔上部向第二房间隔靠拢，其后通常与之愈合。约25％的及儿童上卵圆孔开放，但由于左心房的压高于右心房，因此是封闭着的。
1．第二房间隔缺损
为卵圆窝内的一个或多个缺口（亦称为卵圆窝缺损），最大者为整个卵圆窝缺损。其是由于第一房间隔上部正常形成第二房间孔的生理性裂缝发生在错误的位置或者太大时，则不能被第二房间隔盖住，结致有缺陷的第二房间孔存留。因此，实际上并非第二房间隔缺损，而是第一房间的第二房间孔缺损。
出生后由于肺增多，使左心房压力增高而导致左心房向右心房分流（图1）。无紫绀。缺损较大者，右心因容量负荷增加而导致右心室肥大和。严重者可引起继发逆向分流（右心房向左心房分流）而导致紫绀。
图1 室间隔缺损模式图
1．左心房 2．左心室 3．右心房 4．右心室 5． 6．下腔静脉 7．主动脉 8．肺动脉 9．肺静脉
单独室间隔膜部缺损一般不大。在心室收缩期，左心室内压力高于右心室，部分血液分流到右心室内，右心室血液容量因而增加，输入的血液量也随之增多。这样，由肺到左心的亦增加，最后可依次导致右心室、肺动脉、左心室、左心房的扩张和肥大。当缺损甚小时，向右心室分流的血液量虽然很少，但是血流通过狭窄的却能发生较大的涡流，临床可闻及明显的收缩期杂音。
5.3 Fallot四联症
Fallot四联症（tetralogy of Fallot ）由Fallot(1888)首先描述。此种心脏畸形有4个特点：①肺动脉流出道狭窄；②室间隔膜部巨大缺损；③主动脉右移，骑跨于室间隔缺损上方；④右心室高度肥大及扩张（图2）。
图2 Fallot四联症模式图
肺动脉狭窄，室间隔膜样部巨大缺损，主动脉右移并骑跨在室间隔上方，右心室高度肥大及心腔扩张
这种畸形的发生是由于肺动脉肌性圆锥发育障碍伴有狭窄，室上嵴错位和圆锥肌与肌性室间隔不能融合，结果导致高位室间隔缺损，伴有膜部缺损。
肺动脉狭窄多见于肺动脉瓣口，较少见于肺动脉干和肺动脉圆锥部。右心室因血液输入肺受阻而发生。
室间隔有巨大缺损，心收缩期，部分血液由左心室分流入右心室，以致右心室的血液容量增加，发生代偿性扩张和肥大。
此外，由于主动脉骑跨在室间隔缺损的上方，同时接受左、右心室的大量血液，结果发生管腔扩张和管壁增厚，肺动脉愈狭窄，右心室注入主动脉的血液量亦愈多，主动脉的扩张和肥厚也愈明显。增大的主动脉与狭窄的肺动脉形成鲜明的对比。少数患儿可合并其他心脏畸形，如主动脉位于右侧等。
临床上，患儿有明显紫绀，肺动脉狭窄的程度愈重，紫绀愈明显。这是因为肺动脉高度狭窄时，一方面促使右心室的静脉血更多地分流进入主动脉，另一方面是右心室的血液难以注入肺循环进体交换之故。检查，右心室高度肥大，肺由于血液输入量减少而显示肺纹理减少，肺野异常透明、清晰。
患儿一般能存活多年，少数可到成年是由于侧支循环的代偿。动脉常出现代偿性扩张，肺动脉与支气管动脉之间的侧支循环使主动脉的血液可通过侧支进入肺而得到代偿。极少数病例合并动脉导管开放，扩张的动脉导管成为重要的侧支循环。本病可行手术治疗。
5.4 动脉导管开放
动脉导管是胎儿期连接肺动脉和主动脉的一条短的动脉管道，在出生时，导管的直径约为主动脉直径的一半，以后逐渐闭锁。生理性闭锁时间一般在出生时，或出生后半年左右，少数可迁延到一年后。
动脉导管开放（patent　ductus arteriosus）是指导管完全未闭或仅一部分未闭（图3）。此种畸形可单独存在或与其他心脏畸形（房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄等）合并发生。单纯动脉导管开放时，由主动脉分流到肺动脉的血液量甚多。因为血液是从主动脉（动脉血）流入肺动脉，故患儿无紫绀。单纯动脉导管开放手术结扎可。
图3 模式图
1．上腔静脉 2．下腔静脉 3．右心房 4．右心室 5．肺静脉6．左心房7．左心室 8．肺动脉 9．主动脉 10．动脉导管
5.5 主动脉缩窄
主动脉缩窄（coarctation　of the aorta）为非紫绀型先天性心脏病中较常见的一种类型。本病分为幼年型及成人型：
1．幼年型 为动脉导管前的主动脉峡部狭窄。狭窄常较重，主动脉血液通过量减少。本型常合并动脉导管开放畸形，肺动脉内一部分静脉血液可经过开放的动脉导管注入降主动脉，因此，患者下肢动脉血液含氧量低，因而严重青紫，而上肢动脉血的含氧量则正常。出生后，若动脉导管发生闭锁，则不能存活。
2．成人型 为动脉导管后的主动脉峡部狭窄。狭窄程度一般较轻，一般动脉导管已闭锁。由于狭窄位于动脉导管闭合口的远侧，所以，胸主动脉与腹主动脉之间存在较高的压差。日久即出现代偿现象，表现为主动脉弓部的动脉分支（的动脉、内动脉及其支）均逐渐扩张并与降主动脉的分支（肋间动脉、腹壁深动脉等）之间发生侧支循环以保证下肢的血液供应。
5.6 大血管移位
大血管移位（transposition　of the great vessels）是主动脉和肺动脉在胚胎发育转位过程中出现的异常，可分为纠正型和非纠正型两种。
1．纠正型 主动脉移位于前方，肺动脉移向后侧，两者平行排列。然而，通常伴有左右心室的相互移位。因此，主动脉仍出自左心室，肺动脉出自右心室。正常，患者无，可健康存活。
2．非纠正型 主动脉与肺动脉互相交换位置，即主动脉出自右心室，而肺动脉出自左心室，主动脉位于肺动脉之右前侧，两者无正常形式的交叉，呈平行排列。右心室的血液不能注入肺进行气体交换，而由主动脉注入大循环中；左心室的血液则不能注入全身，而经肺动脉注入肺。非纠正型（又称完全型）大血管移位，在胚胎期，因有脐静脉，并有动脉导管的沟通，对胚胎发育无大影响。出生后，肺开始呼吸，患儿出现紫绀，若心脏无其他血液通路，出生后很快死亡。出生后尚能存活者，均有其他畸形合并存在，在大、小循环之间出现异常通路，如卵圆孔未闭、动脉导管开放、房间隔缺损和室间隔缺损等。这些异常通路可使部分血液发生混合，供给全身，维持。
6 症状体征
发绀及其出现时间，系于剧哭时出现或呈持续性发生，气急、、，生长发育，，常静坐、少动、寡言少笑，发作性或。有无喂哺困难、哭哑、阵发性哭闹、喜竖抱、蹲踞、或易疲劳，易患呼吸道感染和反复等情况。
：发育及状态，(趾)、状指(趾)，发绀程度及其，，动脉搏动强弱，水，上、下肢及差距。注意胸廓畸形、心界扩大、心尖搏动弥散，、及情况，有无震颤、杂音及其部位、性质、时限(收缩期或舒张期)以及发现杂音时的年龄。
7 疾病病因
注意母亲妊娠3个月内有无患风疹或其他病毒感染及史，母亲糖尿病、酗酒、吸烟史，服用、和等药物史。注意家族中有无遗传病或先患者，患儿是否出生于高原地区。
8 病理生理
具体发病机制不清楚。
9 诊断检查
1、& 及。必要时作及有关遗传检查。
2、X线胸片& 包括后前位、左前斜位(吞钡)，必要时观察有无舞蹈征象。
3、特殊检查& 包括、检查，超声心动图、心脏扇形切面显像及多普勒检查，放射性核素心血管造影检查，必要时可行心脏磁共振检查，以及右心导管、左心导管、。
10 治疗方案
1、一般处理& 合理安排生活制度，避免剧烈。冬春流行病多发季节，注意预防感染。定期检查，根据病情发展及早采取治疗措施。
2、内科治疗
（1）缺氧治疗：多见于法乐四联症患儿。①嘱患儿取膝肘位。②吸氧。③如以上处理无效可给0.1～0.2mg／kg，皮下注射；④或()0.1mg／kg用10％液稀释后缓慢静注。⑤静注进一步缓解缺氧。⑥严重者可口服普萘洛尔预防发作。
（2）：用药前应送血培养每3h一次，2～3次。应争取及早应用大，不宜等待血培养结果而延缓治疗。宜选用杀菌力强的二种抗生素联合应用，一般疗程4～6周。可先用20万～30万U／(kg.d)，最大量每日2000万／U。加4～6mg／(kg.d)分次静脉滴注(庆大霉素用2周)。用药中再根据血培养结果和调整用药。对过敏者可换用40～60mg／(kg.d)或头孢菌素类。
（3）：青紫型先心病易发生脑血栓。治疗应给充分液体输入，维持，红细胞比容&75％时，应考虑放血，同时以或其他生理补容量。
（4）药物关闭动脉导管：()可治疗未儿未闭的动脉导管，剂量每次0.1～0.2mg／kg，经或，用药后12～24h可见心脏杂音减轻或消失，无效时可隔8～12h重复1～2次，总剂量不超过0.3～0.6mg／kg。有、、、、出血倾向及肾不全。证：有性炎、出血、高血症、氮质血症、肌酐血症等。
3、手术治疗& 应根据病情及条件，尽量施行。近年有用栓子送到动脉导管部位堵塞导管的来治疗动脉导管未闭，其优点是避免了开胸，但少数患者可留少量残余分流，个别发生堵塞物脱落，该方法不适用于婴儿。
1、按及护理。
2、重视预防措施，杜绝交叉感染。轻症患儿可在一般保护条件下，安排适当的活动、游戏与。
3、供给充足营养，饮食应少量多餐，耐心喂哺，避免呛咳，必要时滴管喂哺。青紫患儿应少量多次饮水，以防由于血液浓稠而致。
4、有呼吸困难者予斜坡；缺氧时取膝肘位给氧，并注意有无阵发性脑缺氧症状；上肢者，平时避免骤然用力。
5、进行心导管及心血管造影检查前后，按各该常规护理。
11 预后及预防
无特殊预防方式，做好婚前检查。
12 特别提示
先天性心脏病是婴幼儿中的常见病、多发病，我国先天性心脏病发病率高达0．8％，视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁，如果治疗时机得当，先天型心脏病90％以上可以通过手术治愈。
1、先天性心脏病的遗传
（1）偶尔，同一家庭中的成员可能同样有先天性心脏病。一个子女患有先天性心脏病，下一胎患有心脏病的机率大约是2%-4%（3-5倍）；
（2）父母一方患有先天性心脏病，其子女患有先天性心脏病的机率是10%。如果父母都有先天性心脏病，或父母亲为，则其子女罹患先天性心脏病的危险性就更高。
2、先天性心脏病的病因
目前在上法了解其确实病因，只知道可能是和遗传的因素所造成的。
（1）环境方面有放射线照射，病毒感染，药物服用，荷尔蒙及母亲的糖尿病，高龄等；
（2）遗传方面如或。
3、先天性心脏病手术
有一半以上的在出生第一年内需要捡查，但这段期间内只有少数人需要开刀。大多数在孩童期才需开刀。若病儿病情严重，以致影响其生长，则需及早开刀。或预估内病情将迅速恶化时，则必须开刀。
有些药物良好的病儿可等到足够时再动手术，大多是在学龄前。当然，有些单纯的 “缺损”可能自己变小或愈合而不需开刀。有些病人则需要一次以上手术才能完全矫正。虽然先天性心脏病的病情较少突发性变化，但父母亲需密切观察，若有恶化趋势，必须尽快送医处理。
4、手术后注意事项
（1）术后大多数人的饮食和日常生活在数周内都可以恢复正常（包括上学），有时还需按要求继续服用药物。
（2）注意即使已开刀完全矫治，仍需保持卫生以预防心脏内膜炎。相关文献
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婴儿基因保存就是储存婴儿时期的原始基因。也就是从婴儿口腔粘膜上皮细胞中分离、提取、纯化细胞核中的DNA，经过生物技术处理，采用特殊的介质和方法保存。
恩氏婴儿基因保存提取的是口腔黏膜上皮细胞，对被采集人身体毫无影响，无痛、无副作用。是目前国际公认的无损伤性的细胞采集方法。
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