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胎儿畸形的超声检查
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转载 中华超声网 作者：李胜利
胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。” 在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次，一个层次是常规超声检查(routine ultrasound examination)，另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查（targeted imaging for fetal anomalies，TIFFA）。当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。 TIFFA检查，由于检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一重要器官都要进行检查，检查时间长，且检查费用较大，对检查仪器要求高，对医师的专业水平要求高，因此不是每个医院、每个超声医师都能够进行这方面的检查，也不可能对所有孕妇都进行这种检查。&&& 在我国这样一个人口众多，区域广泛，城乡医疗差别较大的发展中国家，更不可能要求所有医院的医生都开展类似美国TIFFA检查，明确诊断各种各样的胎儿畸形，更应该分多个层次对胎儿进行检查，因此对我国的超声检查内容和书写规范也要因人而异，因地而异，因时而异，因目的要求而异，例如对于广大乡镇基层卫生院或基层计生服务所工作人员，仪器条件差，而且收费低的情况就不能和在一个三级医院或产前诊断机构的具有产前诊断资格者，使用高档彩超仪所做的检查情况同等要求。但是即使在后种情况下，也不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形，也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断，对于胎儿畸形的检测，应有严格的时间性，不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的。对于一个已临产的孕妇，临床明确要求仅了解胎位胎先露的情况，如果要求检查者去发现所有各种畸形，是不切实际的，因此超声检查内容和书写规范应因目的要求而异。我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定，卫生部已出台了《产前诊断技术管理条例》对产前诊断进行规范管理。 &&& 因此，从我国的医疗具体情况出发，我们认为产科超声检查可分为以下四个层次:第一个层次暂称之为一般产科超声检查，对于条件较差的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估，或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇，仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行的超声检查，检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况等，这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查，但对产科临床仍能提供一些意义的信息。&&& 第二个层次暂称之为产科常规超声检查，除要求要完成第一个层次的检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察，对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查，例如卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。检查内容详见附录。&&& 第三个层次暂称之为系统胎儿超声检查，此种检查要求较高，对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求，不是所有超声医师、所有医院都能进行此种超声检查的，这种类型超声检查，我们建议在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行此项检查，但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查，通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷胎儿出生，提高我国人口素质。这种检查使用的仪器要求分辨力高，图像清晰，我们推荐最好用高档彩超检查。&&& 第四个层次暂且称之为针对性超声检查（包括胎儿超声心动图检查），此种检查通常要在前三种检查的基础上才能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属此范畴。&&& 由于所接受的检查级别不同，目的不同，收费不同，要求和内容也不一样，因此作为超声医师有必要最好在检查前让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解，像手术前签字一样，我们主张也要让患者在检查前签署一份“知情同意书”，这样既可加强医患之间的沟通，减少不必要的纠纷，也可让患者有所选择。检查者根据自己的实际情况，明确告诉患者能做到哪种类型的检查，在患者接受的情况下，将规定的内容进行细致检查和观察。&&& 报告书写一定强调实事求是，能看什么，看到什么，未看到什么，均应该详细记录，并明确告诉孕妇，比如，这次检查没有检查到胎儿唇部，报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因（如因胎位）显示不清。有条件者应留存相应的图片，以便下次复查比较。以下我们对每一层次检查均予以具体举例说明。&&& 一、一般产科超声检查&&& （一）适应症&&& 1、无法开展其他三种超声检查的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估。&&& 2、已进行过系统超声检查的孕妇，仅了解胎盘、羊水及进行大致的生长发育评估。&&& （二）超声检查技术&&& 1、使用仪器：一般实时黑白超声仪器或高档黑白超声仪器。&&& 2、检查方法：通常采用3－5MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查&&& （三）观察内容与报告书写&&& 要求所观察内容详见附录。报告书写应将所观察内容和所测量数据反映在报告中，超声提示应明确报告胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是多胎妊娠，胎盘羊水情况。&&& （四）、具体报告书写示范&&& 胎儿测量：双顶径7.46cm，腹围25.6cm，股骨长5.50cm，羊水最大深度5.0cm。&&& 胎位：LOA&&& 胎头呈椭圆形，胎心搏动可见，胎盘附着前壁，胎盘I级，厚度约2.89cm，&&& 超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA。&&& 二、常规超声检查&&& （一）适应症&&& 1、适应于所有孕妇（包括低危孕妇和高危孕妇）。&&& 2、已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊水及进行胎儿生长发育评估。&&& 3、对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕妇进行系统胎儿超声检查。&&& 4、筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损（内脏外翻）、单腔心、致命性软骨发育不全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的医院确诊。&&& （二）超声检查技术&&& 1、使用仪器：高档黑白超声仪器或彩色多普勒超声仪。&&& 2、检查方法：通常采用3－5MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查&&& （三）观察内容与报告书写&&& 要求所观察内容详见附录。将所观察内容和所测量数据反映在报告中，同时报告书写还至少应能反映卫生部规定的六种严重致死性畸形的脏器结构的描述，对所要求观察的内容不能明确者应建议至上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查。超声提示应明确告诉孕妇胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是多胎妊娠，胎盘羊水情况等。&&& （四）、具体报告书写示范&&& 具体病例示范& 深圳市妇幼保健院常规超声检查报告（正常胎儿）&&& 胎儿超声测值：双顶径6.06 cm，腹围20.44cm，股骨长4.48cm。最大羊水暗区4.5cm。&&& &&& 胎儿超声结构描述：增大的子宫切面内可见胎儿回声，胎位为LOA，颅骨呈圆形光环，脑中线居中，双侧脑室对称。脊柱双光带平行排列，整齐连续。&&& 胎儿心脏：四腔心切面可显示，左、右房室大小基本对称。胎儿心率145次/分，心律齐。&&& &&& 胎儿四肢部分切面可见。&&& &&& 胎儿腹部内脏：肝、胃、双肾、膀胱可见，胎儿双肾盂未见分离。&&& 胎儿脐带：脐动脉2条，胎儿颈部未见U形压迹。&&& &&& 胎盘附着在子宫前壁，厚度 2.13 cm，胎盘0级。&&& &&& 胎儿上唇连续。&&& 超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA， 胎盘0级。&&& 具体病例示范2& 深圳市妇幼保健院常规超声检查报告（无脑儿）&&& 病史：***，28岁，孕1产0，现孕24周5天，职业电子厂工人，孕10天时曾患感冒，持续7天，但无发烧，未服药治疗，住房为新装修，距怀孕大约100天，其他无明显特殊病史，在我院行常规超声检查，诊断如下：&&
&&& 图17-1 24周无脑儿&&&&图A 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失，双眼呈"蛙眼状"改变。&&& 图B 产后标本照片&&&&胎儿超声测值：&&& 腹围 17.6cm，股骨长 4.27cm，肱骨长 4.09cm。& &&& 羊水暗区最大深度6.02cm，胎儿心率155次/分，心律齐。&&& &&& 胎儿超声结构描述：&&& &&& 胎位：LSA。&&& &&& 胎儿头面部：各断面扫查胎儿头端均不见胎头圆形光环，仅显示轮廓不规则的团块状强回声，不能显示脑组织，可见双眼，外突呈"蛙眼状"改变，眼眶以上颅骨缺失。胎儿上唇连续。&&& 其余参考常规超声检查正常报告书写。&&& 超声提示：&&& 宫内妊娠，单活胎，LSA， 胎盘0级。&&& 胎儿颅脑声像改变提示无脑畸形，建议行系统胎儿超声检查。&&& 三、系统超声检查:在有条件的医疗机构，我们建议每个孕妇在18-24周都进行一次系统胎儿超声检查，如有下述情况者，更应进行此种超声检查。&&& （一）适应症&&& 1、适应于所有孕妇，包括低危和高危孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。&&& 2、35岁以上的高龄孕妇；&&& 3、生育过染色体异常儿的孕妇；&&& 4、夫妇一方有染色体平衡易位者；&&& 5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者；&&& 6、性连锁隐性遗传病基因携带者；&&& 7、夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇；&&& 8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射 或严重病毒感染的孕妇；&&& 9、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；&&& 10、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇；&&& 11、本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。&&& （二）超声检查技术&&& 1、使用仪器：最好使用高分辨力彩色多普勒超声仪检查，不建议用黑白超声仪进行系统胎儿检查。&&& 2、检查方法：扫查途径可经腹部、经阴道或经会阴部检查。不同的组织器官结构以及不同的畸形其扫查方法各不一样，详见后。&&& 3、探头频率的选择要在穿透力和分辨力间达到平衡，原则是在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头，以提高分辨力。4－6MHz有足够穿透力，在腹部检查时选用。经阴道检查需要5－7.5MHz或更高频率。&&& 4、检查种类不同，要求测量的数据亦不同。&&& （三）观察内容和报告书写按照系统超声检查所规定的内容（详见附录）进行一一检查，系统超声检查对检查仪器和检查人员要求均较高，检查者应对胎儿畸形有较全面的认识，检查时要有一个清晰的思路，应掌握一定的扫查技巧和方法。我们近几年通过大量病例检查和追踪对照，积累一定的经验和思维方法，在下面具体畸形的系统检查示范中予以简单叙述。&&& （四）各类胎儿畸形产前超声检查技巧与方法及报告书写示范&&&& 1、头颅畸形的系统超声检查 &&& （1）扫查技巧与诊断思维分析方法&&& 对于头颅的系统超声观察我们应常规获得以下几个平面，即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面。通过此三个平面可以发现头颅形态和大小、颅骨骨化程度以及大多数的颅内结构异常。通过上述三个标准切面可以观察到以下颅内结构：大脑、大脑镰、侧脑室、脉络丛、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构。对这些正常解剖结构和正常测值的认识非常重要，如果标准的扫查方法不能探测到正常结构，这本身就是颅内结构异常的诊断线索，例如颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索；颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部，可能是小脑蚓部缺失的最初线索；透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺失的可能；脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑；侧脑室的异常增大，有可能为脑积水，但不要把远侧声场的大脑误认为脑积水。&&& （2）具体病例示范&&& 病史：***， 30岁孕妇，孕3产1，人流2次，现孕21周，职业，采购文员。孕前1年有支原体感染史，已治愈，其他无明显特殊病史，在我院行系统胎儿彩超检查并行脐血染色体核型分析结果为13-三体，孕妇及家属要求引产，引产后结果与产前超声诊断相符。图片&
&&& 图17-2 21周前脑无裂畸形&&& 图A 产前超声丘脑水平横切面显示丘脑完全融合，未见明显脑中线回声，仅可见单一脑室，T，丘脑；MV，单一脑室。&&&&图B 产后标本照片。&&& 胎儿超声测值：双顶径5.01cm，头围18.65cm，腹围13.69cm，股骨长3.93cm，小脑横径2.13cm，肱骨长 3.82cm。& 羊水暗区最大深度6.54cm，羊水指数为18.96cm，胎儿心率145次/分，心律齐。胎位：LOA。&&& 胎儿超声结构描述：胎儿头面部：颅骨呈圆形光环，脑内结构明显异常，前脑未分开，无大脑半球间裂，未见脑中线回声，顶叶与颞叶间未见明显的外侧裂回声，仅可见单一侧脑室声像，前角、后角均融合一起，且明显扩张，其内为大量无回声区，可见双侧的脉络丛回声，漂浮于其中，大脑皮质明显变薄，较薄处厚约 0.35cm，两侧丘脑完全融合，其间未见明显第三脑室回声，前上方未见明显的透明隔腔及胼胝体，小脑前方未见明显的第四脑室回声。小脑半球形态无明显异常，小脑蚓部可见，后颅窝池无明显增大。&&& 胎儿颜面部冠状切面及矢状切面显示胎儿鼻子呈柱状，位于眼眶上方，长约2.31cm，在鼻子下仅可见单一菱形眼眶回声，在眼眶内可见二个细小且紧挨在一起的眼球，双眼球的直径均约0.38cm。胎儿上唇连续，但未见人中声像。&&& 其余参见正常报告书写。&&& 超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA， 胎盘0级。胎儿颅脑结构(无脑中线，单一脑室并脑积水，丘脑融合，无透明隔腔、胼胝体、第三、四脑室等)及颜面部（喙鼻，独眼，小眼，人中缺如）改变符合无叶全前脑声像改变。建议产前咨询和脐血染色体检查。&&& 2、胎儿颜面部畸形的系统超声检查&&&&（1）扫查技巧与诊断思维分析方法在系统胎儿超声检查中，我们建议用胎儿面部冠状切面进行筛查，怀疑有颜面部异常者时应进行颜面部针对性检查。对于颜面部畸形，我们的态度是诊断应非常谨慎，尽可能避免假阳性，如果不能肯定，实事求是地告知孕妇并建议孕妇到上级医院进一步检查确诊。&&& 3、心脏畸形的系统超声诊断报告&&& （1）扫查技巧与诊断思维分析方法胎儿心脏畸形的产前超声诊断是从事妇产科超声工作者的一个较薄弱环节。我们通过15000余例的胎儿心脏检查，认为四腔心平面头侧偏转法（FCPTC）对筛查胎儿心脏畸形非常有用。即横切胎儿胸腔获取四腔心切面，观察心房与心室及其连接关系、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系，然后将探头声束平面略向胎儿头侧偏斜，依次显示左心室与主动脉的连接关系及右心室与肺动脉的连接关系，且实时动态扫查时观察主、肺动脉起始部的交叉及主、肺动脉相对大小，从而对心脏的主要结构及连接关系做出快速评价，具体详见文献1。&&& （2）具体病例示范（见后）&&& 4、腹部畸形的系统超声诊断报告&&& （1）扫查技巧与诊断思维分析方法腹部畸形主要包括腹壁和腹腔内脏器畸形。腹壁畸形主要通过腹部连续纵切面和横切面扫查，腹壁皮肤回声连续性中断及于该处向腹腔外突出一包块是诊断腹壁畸形的两个重要线索。腹腔内脏器主要有消化和泌尿生殖两大系统，这两大系统与羊水的生成和排泄密切相关，这两大系统的畸形常可产生羊水过多或羊水过少，因此羊水量异常是消化系统或泌尿系统畸形的一个重要线索，但应注意肾脏为成对脏器，一侧肾脏发育正常时也可出现羊水正常，既然为成对脏器，则可进行两侧对比观察有利于发现问题。其他还有一些诊断各具体畸形的诊断线索，如“双泡征”提示十二指肠闭锁；节段性肠管扩张提示肠梗阻；胃泡极小或胃不显示伴羊水过多则提示食道闭锁可能；双肾严重积水、双输尿管扩张、膀胱扩张则提示膀胱出口梗阻（后尿道瓣）可能；仅双肾严重积水、双输尿管扩张提示输尿管末端梗阻可能，仅双肾严重积水则提示肾盂输尿管连接处梗阻。掌握以上特征对消化、泌尿系统器官畸形的诊断及定位诊断非常有用。&&& （2）具体病例示范&&& 深圳市妇幼保健院胎儿畸形系统检查报告（腹部畸形）&&& 病例1 病史，***，女，24岁，孕3产0人流2次，现孕28周，职业家庭主妇，无明显特殊病史，实验室检查正常，未行染色体核型检查。产后结果与产前超声诊断相符。&
&&& 图17-3 28周胎儿脐膨出。&&& 图A 产前超声腹部横切面显示腹壁连续性回声中断并部分肝脏膨出及包块表面脐带根部囊肿形成，L，肝脏，CY，囊肿。&&& 图B 产后照片。&&& 超声测值：双顶径7.31cm，头围27.03cm，股骨长5.09cm，小脑横径3.23cm，肱骨长4.61cm。& 羊水暗区最大深度5.37 cm，羊水指数为18.38 cm，胎儿心率132 次/分，心律齐。&&&& 胎儿腹部内脏：双肾、膀胱可见，胎儿双侧肾盂无分离。腹壁皮肤层回声中断，宽约4.31cm，肝脏从该处向外膨出，胎儿腹腔明显塌陷，在肝脏表面可见一层较厚的膜状强回声包绕，脐的根部膨出包块表面尚可见大小约4.17×3.48cm的无回声包块，包膜完整。&&& 胎盘附着在子宫前壁，胎盘0级，厚3.48cm。&&& 其余见正常报告书写&&&&超声提示：&&& 宫内妊娠，单活胎，LOA， 胎盘0级。&&&&胎儿腹部声像改变符合胎儿巨大脐膨出畸形（膨出物包括肝脏），脐根部囊肿形成。&&& 羊水偏多。建议产前门诊就诊和外科咨询。
&&& 病例2& 病史：***，37岁，孕2产1，现孕33周4天，职业制灰厂工人（怀孕3个月内，怀孕3个月后无业），其他无明显特殊病史，在外院一般超声检查诊断为羊水过少，建议至我院行系统胎儿彩超检查，具体诊断如下。未行染色体核形检查。孕妇及家属要求引产，引产后解剖结果与产前超声诊断相符。图片：&
&&& 图17-4 33周胎儿马蹄肾并多发性囊性肾发育不良。&&& 图A 产前超声腹部横切面显示一明显增大的肾脏，彼此间相融合在一起，占据大部分腹腔，其内可见多个大小不等的无回声暗区，呈蜂窝状改变（箭头所示为明显增大的肾脏，SP，脊柱）。&&& 图B 产后解剖标本图片&&& 双顶径7.90cm，头围30.68cm，腹围27.40cm，股骨长5.52cm，小脑横径3.80cm，肱骨长4.86cm。& 羊水暗区最大深度0cm，羊水指数为0cm，胎儿心率145次/分，心律齐。&&& 由于无羊水，胎儿四肢不能完整显示，仅部分切面可见。&&& 胎儿腹部内脏：肝、胃可见，腹部双侧肾区矢状切面时，双侧肾区均可见一明显增大的肾脏回声，腹腔横切面时可见其彼此间相融合在一起，大小约 8.9×5.6cm，占据大部分腹腔，其内可见多个大小不等的无回声暗区，呈蜂窝状改变，其中较大者约0.56×0.98cm，CDFI：示肾动脉频谱阻力极高。膀胱显示不清。&&& 其他器官异常及正常部分详见相应的报告书写。&&& 超声提示：&&& 宫内妊娠，单活胎，LOA， 胎盘Ⅰ级。&& 胎儿双肾声像改变符合胎儿双侧肾脏多发性囊性肾发育不良，另不除外马蹄肾畸形可能。无羊水。&&& 建议产前咨询。&&& &5、脊柱畸形的系统超声诊断报告&&& （1）扫查技巧与诊断思维分析方法&&& 胎儿脊柱的观察至少应包括连续的矢状切面和横切面扫查，而且一定强调扫查的连续性，不要跳跃式扫查，否则可能导致漏诊，必要时可再加冠状切面扫查。较常见的胎儿脊柱畸形有脊柱裂、脊髓脊膜膨出。脊柱裂的病变虽然在脊柱，但在头颅却有一些非常有用的颅内结构改变，常是发现脊柱裂的重要线索，如小脑异常、后颅窝池消失、柠檬征、脑室扩大等。如果存在这些线索，再进一步对脊柱进行矢状切面、横切面和冠状切面扫查寻找病变及明确病变所在具体部位。经脊柱背侧的矢状切面是发现脊柱裂的重要切面，表现为由椎体和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的两条强回声线及病变处皮肤和软组织回声连续性中断。合并有脊髓脊膜膨出时，裂口处可见一囊性包块，内有马尾神经或脊髓组织。脊柱横切面可显示病变处脊椎三角形骨化中心失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的 “V”或“U”字形改变。脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大，但此时应注意和腰膨出相区别。较大脊柱裂时，矢状切面上可显示明显的脊柱后凸畸形，脊柱失去正常的生理弯曲。&&& （2）具体病例示范&&& 病史：***，女，26岁，孕4产0，人流3次，药流1次。现孕25周5天，职业，家庭主妇，居住新修房子，其他无明显特殊病史，在我院行系统胎儿彩超检查及脐血染色体核型分析，染色体核型为18-三体。孕妇及家属要求引产，引产后解剖结果与产前超声诊断相符。图片：&
&&& 图17-5 25周胎儿脊柱裂并脊膜膨出。&&& 图A脊柱横切面显示椎弓呈 “U”形改变（箭头所示），裂开处可见无回声包块膨出，内有细线状强回声（马尾回声）。&&& 图B 引产后标本照片。&&& 胎儿超声测值：&&& 双顶径5.45cm，头围20.12cm，腹围18.23cm，股骨长4.71cm，小脑横径2.10 cm，肱骨长4.11cm。羊水暗区最大深度7.21cm，羊水指数为25.18cm，胎儿心率145次/分，心律齐。&&& 胎儿超声结构描述：&&& 胎儿头面部：颅骨光环形态异常，呈“柠檬征”改变，脑中线居中，侧脑室宽0.65cm。两侧丘脑可见。小脑位置下移，小脑半球形态明显异常，小脑细小，呈“香蕉征”，后颅窝池消失。&&&& 胎儿脊柱:脊柱矢状切面显示脊柱骶尾部回声及皮肤中断，并可见一无回声包块从中断处膨出，包块内可见细条状的强回声带，骶尾部脊柱横切面时显示脊柱两椎弓骨化中心呈"U"形或倒"八"字形改变。&& 其他器官异常及正常部分详见相应的报告书写。&&& 超声提示：&&& 宫内妊娠，单活胎，LOA， 胎盘0级。&&& 胎儿脊柱声像改变及颅脑声像改变提示胎儿骶尾部脊柱裂并脊髓脊膜膨出。&&& 以上声像改变不除外胎儿染色体异常，建议产前门诊就诊和脐血染色体检查。&&& 四、针对性超声检查&&& 1、胎儿超声心动图检查：&&& 胎儿超声心动图检查，提倡按先天性心脏病节段分析法详细检查胎儿心脏〔详见文献（1）〕&&& 深圳市妇幼保健院胎儿畸形针对性检查报告（心脏畸形）&&& 病史：***，38岁，孕2次产1次，现孕24周，职业企业管理人员，孕6周时曾慢性胃炎发作，服用中药，具体药名不详，实验室检查无明显异常，在外院因心脏结构显示不清，来我院行超声心动图检查，并行胎儿脐血染色体检查，其核型正常。图片：&
&&& 图17-6 24周胎儿右室双出口，室间隔缺损，肺动脉轻度狭窄。&&& 图A 右室长轴切面显示主动脉及肺动脉起始部呈平行发自于右心室，肺动脉内径较主动脉内径稍窄，PA，肺动脉；AO，主动脉；RV，右心室；LV，左心室；SP，脊柱；L，左侧；R，右侧。&&& 图B 引产后心脏解剖图显示主动脉及肺动脉均发自于右心室，嵴下型室间隔缺损主要对向主动脉，VSD，室间隔缺损；CS，室上嵴；RV，右心室；AO，主动脉；PA，肺动脉胎儿心脏超声描述：胎儿腹部横切面显示腹主动脉与下腔静脉的位置关系正常。四腔心切面可清楚显示，左、右房室大小基本对称，左、右心房与左、右心室连接一致，二尖瓣及三尖瓣清楚，启闭运动两侧均可见。室间隔上段连续性中断，中断处大小约0.48cm，并可见断端回声增强。右室流出道长轴切面显示主、肺动脉起始部平行发自右心室，主动脉位于肺动脉的右前，肺动脉内径较主动脉内径小，肺动脉内径宽约0.53cm，主动脉内径宽约0.55cm，室间隔缺损处位于主动脉瓣下。左室长轴切面未见明显的主动脉发自于左心室。彩色多普勒及频谱多普勒：室间隔上部可见双向分流束，以左向右为主，并见分流束直接进入主动脉内，左向右分流的峰值速度为0.7m/s，肺动脉收缩期峰值速度为1.06m/s。静脉导管不扩张，血流频谱形态无明显异常。四腔心切面测量心室大小：左房横径0.5cm，左室横径0.89cm， 右房横径0.6cm，右室横径1.1cm，右室壁厚度0.23cm，室间隔0.25cm，左室壁0.21cm。&&& 超声提示：&&& 胎儿心脏声像改变符合复杂性先天性心脏畸形:右室双出口、室间隔缺损，肺动脉轻度狭窄。&&& 建议产前咨询和脐血染色体检查。&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&& 2、&颜面部针对性超声检查&&& （1）产前超声可对胎儿颜面部进行矢状、冠状及横切面扫查，这三个相互垂直的正交平面对胎儿颜面部的显示与观察均非常重要，每个平面均从不同侧面提供胎儿面部的信息。其中冠状切面及横切面在诊断胎儿唇裂、腭裂、眼畸形时极为重要，而矢状切面在对鼻畸形、耳畸形、小下颌畸形、前额凸起与后缩等有重要意义。各切面的显示方法：冠状切面在获得测量双顶径的平面后，探头旋转90°进行冠状切面扫查，获得颅内结构的冠状切面，此时声束平面平行向颜面部方向移动，可以获得一系列颜面部冠状切面图像。在显示冠状切面后，声束平面旋转90度后即可显示面部各横切面，但应注意以双眼眶同时显示的基准切面为准，平行移动探头，获取标准横切面图像。在显示面部的横切面后，声束尽可能从胎儿面部正前方进入，此时将探头旋转90°后可显示胎儿正中矢状切面，声束平面向左或向右平行移动，可获得胎儿颜面部系列矢状切面。&&& （2）具体病例示范&&& 深圳市妇幼保健院胎儿畸形针对性检查报告（颜面部畸形）&&& 病史：***，23岁，孕9产0人流8次，现孕28周6天，长时间用电话、手机。每日接触放射线3小时。配偶有每日喝酒5两，吸烟1包，曾服避孕药2个月，怀孕时前6个月停药，外院超声检查提示唇显示不清，建议来我院行胎儿面部检查针对性超声检查。&
&&& 图17-7 29周胎儿双侧唇腭裂。&&& 图A 上颌横切面显示双侧上唇及上腭裂，颌骨呈前突声像，CLEFT，裂口；P，前突的颌骨；NS，鼻中隔。&&& 图B 产后标本照片。&&&&& &&& 胎儿颜面部超声检查:&&& 胎儿双侧上唇连续性中断，右侧宽约0.53cm，左侧宽约0.35cm，双侧上腭、牙槽突均可见连续性中断，经梨状孔切面可见无回声窄带由上唇抵达口腔，并可显示舌的运动，颌骨明显前突。双侧鼻翼明显塌陷扁平，鼻骨长约0.78cm。胎儿双侧眼球及其内晶状体可见，晶状体回声无明显混浊，眼间距约 1.7cm，眼距约1.6cm，眼外距约4.8cm。下颌骨长约3.7cm，双侧耳廓可见，耳长约1.9cm，外耳道可显示。超声提示：&&& 胎儿面部声像改变符合胎儿双侧唇腭裂。&&& 建议产前咨询和外科咨询。
&&& 3、肢体畸形的针对性超声检查&&& （1）扫查技巧与诊断思维分析方法肢体畸形种类繁多，严重短肢畸形产前不易漏诊，但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下的畸形，既往产前漏诊较常见。据报道，肌肉骨骼系统畸形产前超声总的检出率为 23％～55％不等。为提高肢体畸形的检出率，笔者采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，畸形检出率明显提高，达87.18％。具体方法参见文献 [1]、[2]和[4]。&&& （2）具体病例示范&&& 深圳市妇幼保健院胎儿畸形系统检查报告（肢体畸形）&&& 病史：***，女，26岁，孕1产0，现孕28周3天，家庭主妇，无明显特殊病史，实验室检查无明显异常，自己要求胎儿彩超检查。& 图17-8 28周胎儿右侧小腿中下段远端缺如，仅显示部分小腿及很短的胫腓骨回声。图A 右侧小腿长轴切面显示中下段远端缺如（箭头所示为断端）。图B 产后标本照片&&&& 胎儿四肢超声检查：&&&& 双侧上臂及其内的肱骨可见，左侧肱骨长约4.89cm，右侧肱骨长约4.88cm，双侧前臂及其内的尺、桡骨可见，左侧尺骨长约4.61cm，右侧尺骨长约4.60cm，左侧桡骨长约4.10cm，右侧桡骨长约4.05cm，双手呈握拳状，双手均可见五指回声。双侧大腿及其内的股骨可见，左侧股骨长 5.28cm，右侧股骨长5.27cm，左侧小腿及其内的胫、腓骨可见，左侧胫骨长4.61cm，左侧腓骨长4.52cm，在检查过程中左侧小腿与足底在一切面上同时显示，右侧小腿中下段远端缺如，缺如末端可见弧形切迹回声，中上段可见较短的胫、腓骨回声，胫骨长约2.1cm，腓骨长约2.0cm。超声提示：胎儿右侧小腿中下段远端缺如声像。胎儿左侧足呈内翻姿势声像。建议产前门诊就诊和染色体检查。
附录一：深圳市妇幼保健院妊娠子宫超声检查细则一、一般产科超声检查要求1、使用仪器：国产实时黑白超声仪检查，探头频率为3－5MHz，经腹部检查。2、妊娠中、晚期应包括以下内容：&&& （1）、确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况：是否有胎心搏动。有几个胚胎，如为多胎，观察有几个胎盘。&&& （2）、测量羊水量（过多、过少、正常）：测量最大羊水池深度。（3）、胎盘位置、形态、成熟度以及胎盘厚度。（4）、测量双顶径、股骨长、腹围等生长发育参数。&二、妊娠子宫常规超声检查细则：1、使用仪器：可使用实时黑白及彩色多普勒超声仪检查，可经腹部及阴道检查。①、探头频率的选择原则：在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头，以提高分辨力。②、腹部检查：选用3－5MHz，高档仪器，只要有足够穿透力，可使用更高频率，如6.0MHz。③、经阴道检查：7－10MHz或更高频率。2、妊娠早期常规超声检查：检查时间：14周内均属于此范畴。检查方法：可经腹或经阴道检查，或两者都使用。（1）、常规检查子宫附件，判断有无妊娠囊。①、如果子宫内无妊娠囊，应仔细检查附件有无包块或妊娠囊，并应结合病史与实验室检查结果综合考虑。应嘱病人在５－7天后复查。②、如果子宫内有妊娠囊：应观察、记录其着床的位置。应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长（CRL）。如果胚胎不肯定，孕囊内必须见到卵黄囊，否则不能确定是或不是妊娠囊，这时应嘱病人在５－7天后复查。③、孕周的估计依据孕囊平均直径估测。④、孕囊形态及孕囊内容物对诊断很重要，应注意观察。⑤、在早孕晚期，也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。（2）、注意观察并报告是否有胎心搏动。①、有胎心搏动时可确定胚胎存活。②、未检出胎心搏动时，不能轻易下胚胎停育的诊断，应嘱病人5~7天后复查。③、经阴道检查时， CRL≥5mm时应常规检出心管搏动，如果未检出心管搏动，可考虑胚胎停育。CRL<5mm时，如果没见到心搏，则不能诊断胚胎死亡，应嘱病人5－7天后复诊，以确定胎儿是否存活。（3）、确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。（4）、检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。①、观察是否有子宫肌瘤和附件肿块，应记录并报告其位置、大小、形态、结构、内部回声等。②、应常规探查子宫直肠陷窝是否有积液，如果有积液，应检查两侧腹部及肝下间隙以除外腹水。（5）、常规测量数据：GS最大内径、平均内径、CRL；10－14周胎儿应测量NT，可测量BPD、FL、HL等参数。3、妊娠中、晚期常规超声检查：&&& （1）、确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况：①、观察胎心率和节律是否异常。②、多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较。&&& （2）、测量羊水量（过多、过少、正常）：最大羊水池深度、羊水指数。（3）、胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。（4）、观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。（5）、应联合应用BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。如果胎儿结构有异常（如：胎儿脑积水或肢体发育不全），则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。（6）、胎儿体重估计，要求测量腹围（AC），并在腹围的标准平面上测量。（7）、检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。（8）、胎儿解剖结构检查：最少应包括以下解剖方面的内容：头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。颜面部：唇。心脏：四腔心切面。脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。胎儿脐带及其附着部位。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。①、常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，这时超声报告要说明那些结构显示欠清。②、怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会诊。（9）、常规测量数据：BPD、HC、AC、FL、HL、CER。4、适当留存图片于工作站内。三、详细系统胎儿畸形超声检查（产前超声诊断）：1、检查时间：适合在妊娠18—24周内检查，超过此时期，胎儿颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不完全或不能显示清楚；如果羊水极度过少或无羊水，胎儿的这些结构亦可能显示不清。2、使用仪器：应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查，一般黑白B超只要求进行上述常规超声检查内容，一般不用黑白B超进行详细系统胎儿畸形超声检查。3、检查内容除包括上述常规超声检查内容以外，还应包括以下内容：①脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。②头颅：颅骨结构、骨化程度等。脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构，必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体。③颜面部：眼及眼眶、唇。颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。确诊颜面部畸形应采用针对性检查方法，至少要在两个相互正交的切面上显示并印证，否则不能诊断。④心脏：要求按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心脏。A、要求显示以下切面：a、四腔心切面：明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十”字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常。b、左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态，判断心室与大动脉的连接关系。B、测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常。⑤胎儿腹部：要求检查胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官。确定有无大的腹裂；是否有脐膨出；是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）；有无胸腹水；肠管是否有扩张。⑥胎儿肢体：要求按连续节段顺序追踪扫查法逐一追踪观察胎儿四个肢体及其内的长骨及以手、足形态、结构、手与前臂的关系及手的姿势、足与小腿的关系。明确有无严重短肢畸形，有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等长骨严重畸形，但对手、足的严重畸形诊断要谨慎。⑦脐带观察：脐带内血管数目、脐带粗细、脐带绕颈、脐带囊肿等。⑧脐动脉血流：测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、阻力指数、A/B比值。4、测量数据：BPD、HC、AC、FL、HL、CER、HR。胎盘厚度。最大羊水深度、羊水指数。5、畸形诊断至少要两位高年资的医师签名。6、显示主要切面、照片、图像采集于网络工作站内：18—28周要求获得以下标准切面：（1）头部应有经过侧脑室及丘脑的横切面，于此切面测量侧脑室内径、BPD、HC。（2）心脏：四腔心切面，必要时左、右心室流出道切面。（3）脊椎：颈、胸、腰骶尾椎纵切面。（4）腹部：腹围测量横切面。（5）胎盘下缘与宫颈内口关系。（6）颜面：唇冠状切面，必要时横切面。对不能获得的标准切面应特别注明原因，如胎儿方面的原因（胎儿体位影响、胎儿太大、胎儿太小、羊水过多、羊水过少、多胎妊娠等）或母亲方面的原因（肥胖、腹壁瘢痕影响等）。对于畸形病变部位至少应保存纵横两个切面图。四、针对性超声检查要求针对性超声检查主要是在一般超声检查或常规超声和系统超声检查基础上才能进行，所针对的问题和目的可由临床医师提出或在前面三种检查后提出，要明确某一具体类型的畸形，可以针对这一畸形进行针对性检查，也可以针对某些重要器官或畸形高发生率的器官进行针对性检查。例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。但在妊娠晚期针对性超声检查也可能受到一些客观条件的限制，检查医师应实事求是地告知患者。下面举例说明针对性超声检查的要求。1、颜面部畸形的针对性超声检查要求。（1）颜面部冠状切面观察胎儿上唇、下唇连续性，下颌是否后缩，前额是否凸起或后缩。（2）颜面部横切面观察胎儿双侧眼球是否对称，其内是否存在晶状体、晶状体回声是否混浊，测量眼距、眼间距及眼外距，观察鼻骨是否发育并测量鼻骨长度，观察上唇、牙槽突及下唇是否连续完整，测量下颌骨的长度。（3）颜面部矢切面观察前额是否凸起或后缩，鼻骨发育情况，测量鼻骨的长度，上唇及上腭的连续性回声是否完整，下颌是否短小且后缩等。（4）尽可能观察胎儿双侧耳廓情况，测量耳廓的上下径，必要时观察外耳道是否存在。2、肢体畸形的针对性超声检查要求（1）对胎儿四个肢体逐一进行检查，不漏检任何一条肢体。（2）应对双上肢和双下肢长骨的数目、对称性进行观察，两侧肢体是否对称，测量各骨的长短，测量足长，比较足长和股骨长度，各骨骼长度与孕周是否吻合。（3）手足的观察，可观察手指数目、手的姿势，足趾数目、足的姿势、足弓是否存在，即使观察不清，也应该有所说明。（4）对于手足姿势异常的观察一定要说明是在肢体及手足多次运动后总是处于同一姿势才能做出诊断。3、胎儿超声心动图的针对性超声检查要求，按先天性心脏病节段顺序分析法检查心脏。（1）首先横切胎儿腹部，观察胎儿腹主动脉和下腔静脉的位置关系。（2）明确心脏在胸腔内位置、心脏轴是否正常，心尖指向，心胸比值是否正常，测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常。（3）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十”字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常，肺静脉回流是否正常。测量心房心室大小、室壁厚度。（4）左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态，判断心室与大动脉的连接关系。 （5）心脏短轴切面：包括双心室短轴切面、房室瓣水平短轴切面、大动脉短轴切面。（6）动态观察大动脉超始部的交叉关系，注意主、肺动脉大小比较。（7）上下腔静脉长轴切面，观察上下腔静脉回流是否正常。（8）动脉导管弓切面及主动脉弓切面：观察大动脉、动脉导管及其分支。（9）主动脉弓水平横切面即三血管-气管平面，观察有无右位主动脉弓、主动脉缩窄或离断等。（10）彩色血流检查：观察房室瓣和半月瓣血流及其有无返流或其它异常血流，大动脉腔内血流及有无返流或其它异常血流。4、染色体异常（21-三体）的针对性超声检查凡是与21三体有关的所有超声指标均应详细检查，去寻找有关指标，目前超声通常可观察以下内容：（1）颜面部：测量两眼内距，正中矢状切面显示前额有无异常，有无舌肥大。（2）颈部：10-14周在正中矢状切面上测量颈项透明层厚度，14-20周在小脑平面测量颈褶厚度。（3）心脏：有无心脏畸形，如房室间隔缺损、心内强光点等。（4）腹部：有无十二指肠闭锁、肠道强回声、肾盂分离。（5）肢体骨骼：肱骨和股骨是否缩短，髂骨角是否增大，手足姿势是否异常有无草鞋脚等。（6）有无皮肤水肿及浆膜腔积液。（7）颅脑：脉络丛有无囊肿、侧脑室是否扩大。（8）脐动脉血流有无异常。（9）静脉导管血流有无异常。
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提问：今天体检查出：右肾实质稍高回声结节外2.2X2.4CM，实质待定。请问这是什么问题啊？
所患疾病：
右肾实质稍高回声结节外2.2*2.4CM
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：今天体检查出：右肾实质稍高回声结节外2.2X2.4CM，实质待定。请问这是什么问题啊？曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：
医生回复：&&&&&&&& 00:00
不用客气，多检查下放心些!
&&&&lb&& 00:00
提问：孝感中心医院能进行超声波引导针刺法将肝囊肿液体抽出吗？
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：肝上有多个囊肿，没有不适症状。曾经治疗情况和效果：前天因其它病做CT时发现有一个囊肿很大，医生说要手术。想得到怎样的帮助：孝感中心医院能进行超声波引导针刺法将肝囊肿液体抽出吗？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
尊敬的朋友 你好！我们孝感市中心医院超声科可以做超声引导下的肝囊肿穿刺治疗。
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提问：治疗肝囊肿
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：自97年以来肝上有多个囊肿，也没有不适症状，05年在武汉同济医院检查过，医生说没有必要治疗。曾经治疗情况和效果：前天在孝昌县一医院做CT检查发现有一个囊肿很大，也没有不适症状。想得到怎样的帮助：孝感中心医院能否进行超声波引导用针刺法将囊肿内液体抽出来。
医生回复：&&&&&&&& 00:00
其实您没什么症状可以先观察，建议有症状在做进一步治疗。
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提问：系统超声波与三维B超说的是不是一回事？
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：我怀孕22周。曾在怀孕16周时做了一次产检，糖式筛查、微量元素检测；并在计生局做了优生检测。
有朋友说个期间需要做三维B超。又在网上看了你的网站及文章，18-22周需要做系统超声波检测.曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：怀孕18-22周需要做系统超声波检测.我想咨询一下，系统超声波与三维B超说的是不是一回事？
还有这个期间我还需要做些什么检查吗？
另：做系统超声波检测是不是只有周二周四下午，都需要预约？打电话可以吗预约？不知道怎样跟您预约？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
尊敬的朋友 您好！胎儿系统超声检查室以筛查胎儿畸形为目的的检查，几乎对胎儿的每一个重要器官都要进行检查，比较系统和全面。三维超声检查只是一种技术，在系统超声中有时候会用到这种技术。做系统超声我们是每天下午都可以做，因为要求检查的孕妇较多，且我们要保证诊断质量，每天下午我们预约10个孕妇。您要做的话，可以先到妇产科开好系统超声的申请单，到超声科划价预约，然后按照预约的时间前来检查就OK了。我的坐诊时间是每星期二和星期四的下午。如果您要电话预约也可以，我科的电话是，您告诉我们的工作人员您想预约系统超声检查，登记好您的姓名，我们会给您排好时间，到时候您直接过来去妇产科开单子缴费就可以做了。
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提问：怀孕19周引产
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：脐膨出曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：想引产找什么科室
医生回复：&&&&&&&& 00:00
做系统超声与屏幕的大小没有多大的关系，主要是仪器的分辨率高和检查医生的技术高很重要哦
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提问：今天体检查出：右肾实质稍高回声结节外2.2X2.4CM，实质待定。请问这是...
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提问：孝感中心医院能进行超声波引导针刺法将肝囊肿液体抽出吗？
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提问：治疗肝囊肿
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