新生儿采血后串联质谱游离肉碱降低报告结果：游离肉碱C

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-12-11 04:07 标签： 串联质谱游离肉碱降低
串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用_中华文本库
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0~ p ) 0 / 表现较好 的临床状 况 _ . 4
J T RI, Ⅲ均导致 T r 浓度增 高 , T R I新生儿
Ⅱ, y血 但 Y
析效应在于血 滤纸 片边 缘高于中心 , 高血 细胞 比容 的 D S 在 B
高于低血细胞 比容 D S B .因此 , 血样的取样打孔位 置和血 细
胞 比容都将影 响筛查结 果l .其他影 响筛查结果 的因素有 : 】 J
并不显示 T r 平 的持续 提 高. 以 S M
/ 15 1 17 1 y水 R m z5 . — 3 .
作者单位 :0 0 9北京 , 10 6 首都 医科大学化学生物学与药学院
模式检测琥珀酰丙酮 ( A) 临界值为 2 I o L时 ,Y
m l x / T RI
20 0 7年 7月第 3 O卷 第 7期
d Jl 20 V l 0, o 7 h Jt bMe ,uy 0 7, o
查特异性接 近 10 , 0 % 多数 患儿能得到有效治疗
2 新生 儿脂 肪酸氧化 代谢 紊乱 的筛 查 : . 目前短链 脂 酰
辅酶 A脱氢酶缺乏症 ( C D) 中链脂 酰辅 酶 A脱氢酶 缺乏
SA , 症 ( A ,- MC D)3羟基长链脂 酰辅 酶 A脱氢酶 缺乏症 ( C D)
LA , 极 长链 脂酰辅酶 A脱氢 酶缺乏 症 ( L A ,- V C D) 3羟基长链 脂
酰辅 酶 A脱氢酶缺乏 症( C AD) 多脂 酰辅 酶 A脱氢 酶缺
肉碱 的分析 , 会有更 多其 他 I 的筛查 整合 到 现有 的检 测
通常 I MD症状 一旦 出现 , 往往 出现 不 可逆 的神 经 系统
损害 , 造成较严重 的后 果.MS MS筛查 能够 在 无症状 或 症
状前期尽早诊 断 , 及时实施代谢 干预 , 降低 了 I D的致 病率
和致死率 , 目前 已在许多 国家得 到广 泛应用.
然而 M/ S MS筛查 敏 感性 很大 程 度依 赖于 临界值 的选
乏症 ( D ) 肉碱 软脂酰基转移酶 I 缺乏症 ( P · ) MA D , I G T I 等均
可用 MS MS 行筛查.其 中 MC D发病率 最高 , / 进 A 普遍 选择
水平增高作 为筛 查指 标 , 是 M D 丙 戊 酸药物 治疗 , 但 A D,
注射 中链三酯 酰甘 油及 肉碱 , 水 平 也会 提 高 , 检测 C C 只
不足以区分上述情况 .增加 C/ . C/
比的测试 ,
特异性增加 , 而且能够 区分 MC D与无 症状 的 9 5 A 8 A>G杂
择, 并且不能 区分 同分 异构 体 , 因而对 于有些 疾病 准确 的诊
断需进一 步进行 G / , N 突变 , C MS D A 酶等 分析来 确定 .MS
MS筛查 P V大约为 18 阳性筛查结果需进行 跟踪实验 , P /, 势
必会 引起 家长的焦虑和紧张 .在跟踪筛查 阶段 , 改善 他们 的
教育 , 通讯状况 , 将能减轻其心理压 力 , 降低负面影 响"
参 考 文 献
合体及正常新生儿 .召回率 从 00 %减少 到 00 1 , .2 . 0 % 阳性
诊断率 ( P 从 7 P V) %增 加到 10 .与临床 诊断 比较 , 断
0% 诊 率增加 2— 3倍 , 发病率 和死 亡率 大大 降低 .同时使更 多较
温和 的突变被鉴定 , 扩展 了 MC D的生化谱和突变谱
V C D新 生 儿 C4 C ,
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筛查一滴血 避免痴呆症
新生儿串联质谱筛查
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