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临床病例精编丛书：儿科典型病例精编_版本1.pdf254页
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第 1 页 早产极低出生体重儿 （胎龄 周 ，出 极低体重早产儿的反复肺 生体重 出血 新生儿吸人性肺炎 四胞胎 【病 例 摘 要 】患儿 ，男 ，生 后 半 小 时， 【诊治经过 】
日入院。 （一 ）入 院 第 天（
月 （一）主诉　　生后生活能力低下半小时。 日）患儿入院后 即给予恒温箱保暖，微 （二 ）病 史 泵输液，鼻饲早产儿专用奶，并先后给予青霉 现病史：患儿系第 胎第
产，四胞胎 素、头孢噻肟钠、 、菌必 治抗 感 染 ，给 予血
之长子，胎龄 周。因胎膜早破 天行剖 宫 浆、白蛋 白、静脉营养液、静脉用丙种球 蛋 白
产娩 出。生后 分钟 评分 分 ，哭 声 等支持治疗和其他对症治疗 ，于入院第 天
弱、反应差，经清理呼吸道等措施后转入儿 即出现小腿外侧、臀部及肩部硬肿，并逐渐 出
科 。尚未开奶及排胎便。 现 口吐泡沫、吸气性三凹征等肺炎表现，经治 个人史：其母妊娠期间无高血压、糖 疗于入院第 天硬肿消失，肺炎症状也逐渐
尿病、肾炎、贫血等并发症 ，无用药史及放射 减轻，但于入院第 天开始又 出现 口吐泡
线接触史，饮食及营养情况一般 。患儿系第 沫、肺部 出现痰 鸣音 ，虽给 予雾化 吸入、静脉 胎第
产，四胞胎之长子，胎龄 周 。因胎 用丙种球蛋 白及菌必治治疗，但肺炎不见好
膜早破 天行剖宫产娩 出。出生情况见现病 转。于入院第 天 的下午肺部 出现细湿
史 。 音 ，并 出现面色发灰、呻吟样 呼吸，不久 即突 家族史 ：家族 中无遗传病及传染病 然出现呼吸心跳停止，全身青紫，反应极差，
史，父母为非近亲结婚，身体均健康 。 四肢发凉、肌 张力低 下。立 即给 予吸痰 ，吸 出 （三）体格检查　　体温 ，脉搏 少量粘
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（别名：鞘磷脂沉积病）
尼曼-匹克氏病是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。
尼曼－匹克氏病概述
　　尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
　　1914年出现第一例，患者在18月时死亡。1934年发现为神经磷脂沉积性疾病，直到1966年才认识到是由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。
　　神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
　　该病的致病因为神经鞘磷脂酶缺少，缺少该酶使得患者全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经鞘磷脂酶沉积在单核-巨噬细胞和神经组织细胞中。出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中该酶的活力降低至正常的50%以下。
　　一、临床表现
　　1、该病多见于2岁以内的婴幼儿，也有发生在新生儿时期。
　　2、主要症状为肝脾肿大、贫血，病程较长者会出现营养不良、发育迟缓。
　　3、有的会发生耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退。
　　二、其常见五种类型如下：
　　1、急性神经型也称A型或婴儿型， 为典型的尼曼-匹克氏病(约占尼曼-匹克氏病的85%)，多发生在出生后3～6月，少数在出生后几周或1岁后发病。初其表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退、肌张力低软瘫。半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明、黄疸伴肝脾大、贫血、恶液质。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹并有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常值的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低&1%。该病患者多因感染于4岁以前死亡。
　　2、非神经型也称&型或内脏型，婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。其智力正常，无神经系症状。神经鞘磷脂累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%。可存活至成人。
　　3、幼年型也称C型慢性神经型，多见儿童，少数幼儿或少年发病。出生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。表现为智力减退，语言障碍，学习困难，感情不稳定，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。
　　4、Nova-scotia型也称D型，较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，酶活性降低，多于学龄期死亡。
　　5、成年型，成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。神经鞘磷脂累积量为正常的4～6倍，酶活性正常。
　　应做检查：
　　1、血象检查：查看血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡，约8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
　　2、骨髓象：做骨穿刺。查看是否含有典型的尼慢-匹克细胞(常称泡沫细胞)，该核细胞直径20～100&m;核较小，圆形或卵圆形，一般为单核，也可有双核;含有丰富的胞浆，透明小泡。泡沫细胞在电镜下显示有膜层结构环绕在部分小泡周围。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状。在偏光下观察，小泡呈双折射性，在紫外线下荧光呈绿黄争。泡沫细胞生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性，酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。
　　3、血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查：检测血浆胆固醇、总脂是否升高，中谷丙转氨酶是否轻度升高。
　　4、尿检测：检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。
　　5、肝、脾和淋巴结活检：病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。
　　6、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼增殖可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至出现长骨局灶性破坏区，查看是否有以上情况。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
　　7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
　　无特效治疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
　　1、抗氧化：低脂、低胆固醇饮食，加强营养，多吃含有维生素C的蔬菜水果，必要时口服维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等抗氧化剂，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
　　2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。
　　3、胚胎肝移植： 已有成功的报道。
　　本病是常染色体隐性遗传，多数患者因为父母近亲结婚而患此病，因此可从严格落实&禁止近亲结婚&的婚姻法来减少此病的病发率，同时也有效的提高我国人们的身体素质。
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你好医生！本人:女:46岁，于
47岁 14:52:38
病情描述：
你好医生！本人:女:46岁，于号确诊染有梅毒，血清滴度为阳1:32。然后打了三个月的青霉素，经过治疗8月6日血清滴度为1:16阳性。9月4日血清滴度为1:4阳性。10月1日血清滴度为1:1阳性。请问医生现在夫妻生活还会传染吗。？？
病情分析：
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&因不能面诊，医生的建议仅供参考
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如果梅毒坚持治疗的滴度为一比一的话一般传染几率不大。梅毒是性传播疾病是由于梅毒螺旋体抗体杆菌感染所引起的。只要把滴度控制在一比一或者一比二左右，一般梅毒传染几率是不大的，所以梅毒血清滴度为一比一，一般传染几率并不是很大
&因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
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有关的更多问题，
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擅长:内科护理综合
擅长:心理科综合
擅长:内科疾病
最近血糖上来了 饭菜不能吃
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<a href="/article/1152.shtml" title="黄医生:你好!我的宝宝查患尼曼匹克氏病,请问现在有什么比较有效的治疗办法吗?
黄医生:你好!我的宝宝查患尼曼匹克氏...仅仅是铜蓝蛋白低是wilson病吗？_肝豆状核变性_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
副主任医师
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仅仅是铜蓝蛋白低是wilson病吗？
状态：就诊前
&副主任医师
我们可以测铜氧化酶的活性和做基因诊断确诊。
状态：就诊前
如果是携带者的话，铜蓝蛋白是否会低于正常呢？
状态：就诊前
他父母的铜蓝蛋白都低，分别是150，200.其他 的情况也正常。他妹妹去年因肝病去世，医院怀疑是wilson病。如果他仅仅是隐形携带者的话，是否就铜蓝蛋白低而没有任何临床症状呢？
&副主任医师
状态：就诊前
真情寄语：
送一朵美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
状态：就诊前
如果做基因检测要多久才可出来结果。就是说如果你你们那里要在上海呆多久可以看到结果？
&副主任医师
一般是采好血回家等结果 二个月出结果
状态：就诊前
一个人检测的费用是多少？是否要提前到这预约挂号？如何挂号？谢谢！
&副主任医师
1个家系父母及孩子，共1800元。直接来医院挂小儿内分泌号就可以。
状态：就诊前
张主任，你好，我表弟的检查结果大约什么时候可以出来，4月14日到你那里做的基因检查。如果出来了麻烦告诉下我。谢谢！
&副主任医师
刚看了一下结果，发现了2个变异，正在父母DNA验证。可能还要等1个星期左右才能出报告。
状态：就诊前
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
&副主任医师
结果出来了，近几天会寄给你的。
找到2个突变，是个患者。
状态：就诊前
现在治疗是否要到你那里去？如何预防与治疗？
&副主任医师
应该再查一下血铜及尿铜。你们当地能看的话就不必来了。
状态：就诊前
以前检查血铜尿铜正常都正常，如果现在检查还正常的话。应该如何预防？这里的医师都说不要用药。是否需要用药呢？
&副主任医师
低铜饮食，适当补锌。
状态：就诊前
报告已经收到，就是说了小孩是患者，没有提他父母的情况，是否他父母仅仅是携带者呢？还是可能也是患者？这次检查有没有确诊他们两的情况？
&副主任医师
应该有写到哪个突变来自父亲，哪个来自母亲。
父母是携带者。
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